Una molécula de ADN consiste en dos cadenas de nucleótidos complementarias.

Una molécula de ácido desoxirribonucleico consiste en dos cadenas largas de polinucleótidos. Cada una de estas cadenas (también llamadas hebras) está compuesta por cuatro tipos de subunidades (nucleótidos) y ambas se mantienen unidas por la acción de enlaces de hidrógeno entre las bases de los nucleótidos, los cuales están compuestos por una pentosa que es un carbohidrato simple de cinco carbonos, a la cual se une uno o más grupos fosfatos y una base nitrogenada. Para los nucleótidos del ADN la pentosa es desoxirribosa unida a un solo grupo fosfato (de ahí su nombre ácido desoxirribonucleico); la base puede ser adenina, citosina, guanina o timina. Los nucleótidos están unidos entre sí de modo covalente formando una cadena a través de las pentosas y los fosfatos que establecen un “esqueleto” de pentosa -fosfato -ventosa -fosfato alternantes.

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Dado que es solo la base la que difiere en cada uno de los tipos de subunidades, cada cadena de polinucleótidos del ADN puede considerarse como un collar formado por cuatro tipos de perlas (las cuatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Estos mismos símbolos (A, C, G y T), por lo general, también se utilizan para referirse a los cuatro tipos diferentes de nucleótidos -o sea, las bases con su pentosa y su grupo fosfato asociados.

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LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS EUCARIÓTOS

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Se necesitan grandes cantidades de ADN para codificar toda la información que se necesita para generar una bacteria unicelular y se requiere mucho más ADN para codificar las instrucciones para el desarrollo de organismos multicelulares como los humanos. Cada célula humana contiene unos 2 metros de ADN; sin embargo, el núcleo celular mide solo 5-8 micromilímetros de diámetro. Comprimir todo este material en un espacio tan pequeño equivale a plegar 40 kilómetros de un hilo muy delgado dentro de una pelota de tenis.

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En las células eucariotas, las moléculas muy largas de ADN bicatenario se compactan en estructuras llamadas “CROMOSOMAS”, los cuales, no sólo caben perfectamente dentro del núcleo, sino que también pueden repartirse con facilidad entre las dos células hijas durante cada división celular. La compleja tarea de compactar el ADN es realizada por proteínas especializadas que se unen al ADN y lo pliegan, generando así una serie de espirales que proveen niveles de organización cada vez más elevados e impiden que el ADN se convierta en una maraña incontrolable. Lo sorprendente es que el ADN se compacta de un modo que le permite permanecer accesible a todas las enzimas y demás proteínas que lo duplican, lo reparan y dirigen la expresión de sus genes.

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Las bacterias transportan sus genes en una sola molécula de ADN circular. Esta molécula también se asocia con proteínas que condensan el ADN, pero estas proteínas difieren de las que se compactan el ADN eucarióticos. Aunque este ADN procariótico se denomina “cromosoma” bacteriano, no tienen la misma estructura que los cromosomas eucarióticos y se sabe menos acerca de cómo se compacta.

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Por consiguiente, nuestra explicación sobre la estructura del cromosoma, para los efectos del tema que nos compete se concentrará en consecuencia en los cromosomas eucarióticos.

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En los eucariontes como nosotros, el ADN en el núcleo está distribuido entre un conjunto de cromosomas diferentes. El genoma humano, por ejemplo, contiene alrededor de 3,2 x 10 (9) (10 elevado a la novena potencia) nucleótidos repartidos en 46 cromosomas (23 pares). Cada cromosoma consiste en una sola molécula de ADN lineal, enormemente larga, asociada con proteínas que pliegan y condensan el delgado filamento de ADN en una estructura más compacta. El complejo de ADN y proteína recibe el nombre de cromatina.

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Los cromosomas están formados por una combinación de polímeros de ácido desoxirribonucleico (DNA) asociados con una variedad de proteínas que contribuyen tanto a mantener su estructura como regular su función. A esta combinación de DNA y proteínas se le denomina cromatina, término que ha evolucionado desde su origen acuñado para distinguir el material que se tiñe en el núcleo.

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El 50% de los componentes proteicos de la cromatina estructural, entre el que destacan las histonas, aunque también hay proteínas reguladoras como factores de transcripción, coactivadores y co-represores, junto con una colección de enzimas que modifican el DNA y alas histonas. La composición de esta diversidad de proteínas asociadas con el DNA varía dependiendo de la región del cromosoma, el tipo de célula analizada y de los estímulos a los que están sometidas las células. Muchas de estas proteínas participan en una compleja red de procesos que controlan la estructura de la cromatina y la expresión de los genes.

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La función primaria de los genes es dirigir la síntesis de proteínas y RNA con una variedad de funciones que en conjunto definen el fenotipo de una célula y, en consecuencia, del individuo.

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Además de las proteínas que participan en la compactación del ADN, los cromosomas también están asociados con muchas otras proteínas que intervienen en la expresión genética, la duplicación del ADN y su reparación.

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Los cromosomas tienen una estructura doble, compuesta por dos estructuras paralelas entre sí y unidas por un centrómero, llamadas cromátidas. En cada uno de los “brazos” de una cromátida están ubicados los genes, en idéntica posición respecto a su homóloga (recordemos que tienen forma de X), en compartimientos llamados locus (loci en plural).

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Como los cromosomas se componen de un centrómero que divide cada cromátida en dos brazos: uno corto (brazo p) y uno largo (brazo q), dependiendo de la ubicación del centrómero se puede hablar de:

Cromosomas metacéntricos. El centrómero está casi a la mitad de la estructura, formando brazos de longitud muy similar.

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Cromosomas submetacéntricos. El centrómero está desplazado del centro, pero no demasiado. Eso forma brazos inexactos y asimétricos, claramente distinguibles.

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Cromosomas acrocéntricos. El centrómero está en un extremo, formando brazos largamente diferentes.

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Por otro lado, los cromosomas eucariotas poseen telómeros en sus extremos: compuestos por regiones de ADN no codificante, sumamente repetitivo, que cumple con la función de brindar estabilidad estructural al cromosoma entero.

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En los organismos procariotas (sin núcleo celular), en cambio, los cromosomas no poseen telómeros, pues son de forma circular.

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FUNCIÓN DE LOS CROMOSOMAS

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La función de los cromosomas no podría ser más importante: se ocupan de transmitir la información genética contenida en el ADN de la célula madre a las descendientes, permitiendo la replicación celular y el crecimiento de los organismos, la reposición de células viejas o dañadas, y la creación de células reproductivas (así como de individuos nuevos durante la reproducción sexual). Se trata de estructuras biológicas que preservan el contenido genético y evitan (en lo posible) que se dañe o se extravíe.

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TIPOS DE CROMOSOMAS

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Como se ha visto, existen cromosomas distintos para células eucariotas y procariotas, diferenciables en forma y funcionamiento:

 

• Cromosomas procariontes. Poseen una sola cadena de ADN y están ubicados dentro de los nucleoides dispersos en el citoplasma de las células.

• Cromosomas eucariontes. Considerablemente más grandes, poseen una doble cadena de ADN lineal (en doble hélice).

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Sin embargo, los cromosomas de los seres vivos eucariontes, también pueden distinguirse según su función específica en la constitución del genoma total del individuo, algo que resulta sumamente importante cuando se está creando un nuevo individuo de la especie mediante la reproducción sexual:

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• Cromosomas somáticos. También llamados autosómicos, le dan al individuo sus características no sexuales, es decir, aquellas que lo definen en el resto de los aspectos no reproductivos.

• Cromosomas sexuales. Conocidos como alosomas, son los cromosomas que determinan las características sexuales del individuo y por ende se pueden diferenciar de acuerdo con el género biológico: los varones tienen un par 23 de cromosomas de tipo XY, mientras que las mujeres de tipo XX.

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Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la determinación del sexo. Los seres humanos y la mayoría de los mamíferos poseen dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Las hembras tienen dos cromosomas X en sus células somáticas, mientras que los machos tienen un X y un Y. Todos los óvulos, sin embargo, contienen solo un cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden contener un cromosoma X o uno Y. Esta disposición significa que es el macho el que determina el sexo de la descendencia cuando se produce la fertilización.

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Por lo general en los mamíferos, el sexo de un organismo está determinado por los cromosomas sexuales. En el caso de los humanos, son los cromosomas X e Y. Como recordará, si usted es XX, es una mujer. Si usted es XY, es un hombre. En el caso de otros mamíferos, a menudo es similar, aunque pueden tener nombres diferentes para estos cromosomas. Lo que es realmente interesante es que hay una gran diferencia en el tamaño de estos dos cromosomas, siendo el cromosoma X mucho más grande que el cromosoma Y. También tienen genes claramente diferentes.