TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO

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TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

PUNTOS CLAVE

  • Muchos trastornos  del neurodesarrollo se deben a causas genéticas, cromosómicas y génicas.

  • Grupos especialmente importantes son las cromosomopatías, los síndromes de genes continuos y las enfermedades por mutaciones dinámicas.

TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO. INTRODUCCIÓN

La neuropsicología del desarrollo infantil aborda la relación existente entre el proceso madurativo del sistema nervioso central y la conducta durante la infancia; considera las variables de maduración, plasticidad cerebral y desarrollo durante las primeras etapas del ciclo vital, así como los trastornos que en ellos se presenta, para diseñar o adaptar modelos y estrategias de evaluación e intervención, adecuados a la población infantil. 
la neuropsicología del desarrollo se ha consolidado en las últimas décadas por los aportes teóricos y aplicados en la evaluación, prevención, detección e intervención temprana de los trastornos neuropsicológicos y del desarrollo en la infancia. en el panorama de la salud mental infantil, los aportes de la neuropsicología infantil y de la neuropsicología del desarrollo han sido determinantes para el abordaje integral de trastornos complejos, como el autismo, el síndrome de asperger o el síndrome de rett, y sus instrumentos de evaluación han sido ampliamente utilizados en la evaluación y diagnóstico de alteraciones psicomotoras, del lenguaje, de las funciones ejecutivas y discapacidad cognitiva, entre otros. sin embargo, es importante anotar que el énfasis en la infancia, especialmente en la identificación temprana de alteraciones en el desarrollo, obedece entre otros factores al descubrimiento del científico Kennard. en 1942, Kennard al estudiar la reorganización neuronal del sistema nervioso en monos, desde la infancia hasta la madurez, descubrió que había mayor posibilidad de recobrar la funcionalidad neuronal (reorganización) cuando la lesión se daba a menor edad. este principio de mayor recuperación a menor edad, fue confirmado luego de numerosos estudios con niños; se le llamó “Principio de Kennard” y constituye el aliciente para el trabajo serio en prevención e intervención de trastornos del desarrollo y el aprendizaje en niños y adolescentes. el presente artículo propone una revisión teórica y metodológica que da cuenta de la necesidad e importancia de la valoración del neurodesarrollo y las lesiones cerebrales en la infancia temprana (neuropsicología del desarrollo), para finalizar con algunos lineamientos, propuestos por diferentes autores, para la evaluación e intervención desde la neuropsicológía infantil.

APROXIMACIONES TEÓRICAS


la importancia de la valoración del neurodesarrollo en la prevención y detección temprana de trastornos del desarrollo infantil es destacada por autores en diversas investigaciones; por ejemplo, Chávez (2003) plantea que para determinar si un niño presenta problemas en su neurodesarrollo es importante, primero, conocer la organización y desarrollo normal del sistema nervioso central, pues es el conocimiento del desarrollo de las estructuras del sistema nervioso en sus diferentes etapas la base para la prevención y detección de diferentes trastornos. al igual, rains (2003) supone indispensable el abordaje de la neuropsicología del desarrollo para conocer las diferencias del desarrollo cerebral y del cerebro maduro a lo largo de la vida, así como los cambios que se pueden producir en el desarrollo tanto normal, como de sus trastornos.. según éste autor, las alteraciones en el sistema nervioso y en la maduración cerebral producidos por causas diversas pre, peri y posnatales, en casi la totalidad de los casos, producen como consecuencia trastornos neuropsicológicos en la infancia que, si no son detectados tempranamente, aumentan progresivamente la severidad de las secuelas, manifestadas en conductas poco adaptativas a lo largo del ciclo vital. en el estudio del neurodesarrollo son muy importantes las variables de maduración y plasticidad cerebral, tal como lo resaltan las investigaciones de Kolb (2002), Hernández (2001) y Michel (2001), especialmente durante la primera infancia, reafirmando lo expuesto anteriormente. otras investigaciones, como las de Weber y reynolds (2004), resaltan la influencia de factores ambientales en el desarrollo cerebral y realizan estudios correlacionales entre plasticidad cerebral y eventos traumáticos durante la infancia. refieren estos autores que en EEUU,, de los niños reportados anualmente por maltrato (evento traumático), entre un 27% y un 100% desarrollan secuelas físicas, conductuales, sociales, cognitivas o problemas emocionales. Curiosamente en Colombia, siendo la población infantil la más vulnerable a situaciones traumáticas (maltrato, abuso, explotación, negligencia), no es fácil encontrar estudios relacionados con los procesos madurativos del desarrollo neuropsicológico en la infancia. en la consolidación del campo de estudio de la neuropsicología del desarrollo y sus relaciones con la psicobiología, son destacables los aportes de Michel (2001) y Purves (2007); éste último señala que la plasticidad cerebral puede surgir, con claridad, de los cambios en la eficacia de la transmisión sináptica, mientras estudios como el de Kleim y Jones (2008) relacionan la plasticidad cerebral con el aprendizaje y señalan su importancia para la rehabilitación de lesiones cerebrales durante la infancia. en ese orden de ideas, resulta pertinente aclarar que los factores de riesgo en el desarrollo y su relación con trastornos psicopatológicos y neuropsicológicos en niños y niñas, constituye el centro de estudio de las vertientes principales de la neuropsicología infantil: el desarrollo, la conducta y el aprendizaje. vale la pena destacar en este sentido, a investigadores como Cova (2004) y narvberhaus y segarra (2004), cuyos aportes son resultado de sus estudios sobre el desarrollo y los factores de riesgo en niños prematuros, con implicaciones importantes en la prevención y la intervención temprana. stavinoha (2005) presenta interesantes conclusiones en relación con el daño cerebral traumático y los efectos neuropsicologicos en la infancia, específicamente en la escolaridad, para la evaluación e intervención diferencial según perfiles individuales. 

ORIGEN DE LAS LESIONES CEREBRALES EN NIÑOS


La etiología de las lesiones cerebrales en la infancia es muy variada y puede clasificarse según diversos indicadores; por el momento en el que ocurran, pueden ser: a) prenatales (toxoplasmosis, la desnutrición intrauterina, maltrato intrauterino entre otros), b) perinatales (hipoxia, meconio..) y c) posnatales (traumatismos cráneo-encefálicos, infecciones, desnutrición…); por tanto, toda valoración del neurodesarrollo deberá explorar exhaustivamente los antecedentes y características del desarrollo integral durante la primera infancia. De allí, la importancia de que en la evaluación se realice una historia clínica muy completa y se complemente con la observación y el análisis exhaustivo de información referida a las características y condiciones del desarrollo durante los primeros años de vida. Por supuesto, las pruebas y demás instrumentos de diagnóstico neuropsicológico y del desarrollo infantil aunarán información a los procesos de identificación y evaluación con fines diagnósticos. Montañés y De brigard (2005); ardila y roselli (2007) y Portellano (2005) clasifican las principales causas de lesión cerebral según el tipo de daño en: traumáticas, vasculares (hemorragias), infecciosas (meningitis, toxoplasmosis), metabólicas (galactosemia), ó neurotóxicas. estos autores destacan la importancia de la plasticidad cerebral y de la madurez neuropsicológica en la infancia para evaluar las secuelas y la recuperación después de una lesión. en relación con la caracterización de las lesiones cerebrales en la infancia, stiles, reilly, Paul, y Moses, (2005); Dykens (2000); Kallay, (2007) y bishop (1997) realizaron investigaciones para establecer perfiles neurocognitivos y comportamentales de los trastornos del desarrollo y analizaron sus relaciones con diferentes lesiones cerebrales en la infancia de manera diferencial a la de lesiones en adultos. nuevamente, es pertinente señalar la pericia y experticia que deberá tener el evaluador del desarrollo neuropsicológico para la selección de baterías y pruebas dirigidas específicamente a la población infantil y a las condiciones socioambientales que caracterizan cada caso o población en particular. 

El término «trastornos del desarrollo» hace referencia al grupo de alteraciones o problemas que interfieren en la adecuada maduración y funcionamiento y que se presentan desde el nacimiento o, con mayor frecuencia, en la primera infancia. Las alteraciones de neurodesarrollo implican dificultades en el desarrollo y funcionamiento del cerebro, que no siempre se muestran en lesiones estructurales; algunas hipótesis sugieren una probable deficiencia en la maduración de las fibras que alteran la conectividad y, por ende, la adecuada integración en la comunicación neuronal. Frecuentemente, dichas alteraciones pueden expresarse en desfases motrices, de lenguaje, de aprendizaje o conductuales, así como en la interacción social.

Dentro del grupo heterogéneo de trastornos del neurodesarrollo surgen los que se analizarán con el comienzo de esta unidad, los llamados “trastornos cromosómicos”.

El nivel de alteración debido a los factores de riesgo analizados en la unidad anterior es controversial, principalmente por las diferencias en las poblaciones de estudio, así como el grado de afección.

De acuerdo con la evidencia fisiológica y a través de estudios con resonancia magnética en una muestra de niños pretérmino, se describieron reducciones encefálicas en regiones sensoriomotrices bilaterales, parietooccipitales y temporales, atrofia de estructuras subcorticales límbicas, así como un aumento en los ventrículos laterales de hasta un 300%. Por su parte, Andrews, (2010), señaló que niños prematuros presentaban anomalías microestructurales en las propiedades de la materia blanca en relación con bajo desempeño en la ortografía y lectura. En autismo, dislexia y TDAH, Guinea-Hidalgo y Tirapu-Ustárroz (2011) describieron afectación clara del fascículo longitudinal superior arqueado, en la red temporoparietal, el cuerpo calloso y regiones del cíngulo.

Estos hallazgos sugieren que las alteraciones encefálicas micro y macroestructurales por la exposición a situaciones de riesgo durante el periodo prenatal constituyen el sustrato neurobiológico de las manifestaciones funcionales y conductuales presentes en los diversos trastornos del neurodesarrollo.

Las expresiones de las alteraciones del neurodesarrollo son muy variadas, así como su diagnóstico. En algunos casos se identifican dificultades alrededor de los tres primeros años de vida, aunque con mayor frecuencia se reconocen hasta los primeros años escolares. Los déficits cognitivos más frecuentes incluyen enlentecimiento en el procesamiento de información, déficit de atención, fallas de memoria, dificultades en la expresión y comprensión verbal, habilidades visuoespaciales deficientes, torpeza motriz (fina y/o gruesa), así como disfunción ejecutiva manifiesta en rigidez del pensamiento, fallas en el análisis y síntesis de la información, planeación e inhibición. De manera general resaltan la atención, memoria y funciones ejecutivas como las habilidades cognitivas más frecuentemente trastocadas en los trastornos del desarrollo.

Las dificultades en la adquisición de estas habilidades, así como el grado de afectación, sin duda varían en función del cuadro nosológico; las características intrínsecas de los menores y los factores ambientales en conjunto pueden favorecer una buena evolución o, por el contrario, empeorar su pronóstico.

Si bien no es novedosa la identificación multifactorial en las dificultades sanitarias, los profesionales de la salud se enfrentan constantemente a la problemática de poder atender de manera integral las necesidades de los pacientes. Al describir la entidad patológica de los trastornos del neurodesarrollo, se considera que independientemente de la variabilidad propia de la alteración, confluyen en una etiología de afectación funcional del cerebro expresada en dificultades cognitivas y conductuales, con gran repercusión psicosocial.

Se han caracterizado factores de riesgo asociados al desarrollo del sistema nervioso que impactan desde edades tempranas, lo que relativamente puede favorecer su pronta identificación tanto para el enfoque médico como para el abordaje neuropsicológico, que, al realizar evaluaciones diagnósticas y pronósticas, así como fortalecimiento del funcionamiento cognitivo en conjunción con la atención educativa, puede favorecer su desempeño académico. De manera simultánea, se requiere que la atención desde la esfera socioafectiva se proporcione tanto al individuo como a la familia, lo que resalta la importancia de la atención transdisciplinaria, así como de favorecer la prevención y atención tempranas, para disminuir los efectos negativos a largo plazo.

 

PRINCIPIOS GENERALES Y CARACTERÍSTICAS DEL NEURODESARROLLO: REFLEXIONES A LA LUZ DE LA EVIDENCIA EN NEUROCIENCIAS.

Los estudios en neuroimagen han mostrado que el desarrollo del cerebro (también llamado neurodesarrollo <ND>) sigue trayectorias complejas que necesitan cumplir con tiempos específicos para alcanzar su “momento de maduración” en cada una de sus regiones. Este terminó pretende reflejar un estado óptimo estructural y funcional para poder contender con las demandas que el medio ambiente presenta para cada etapa de la vida del ser humano. De manera consistente, las Neurociencias han señalado que al inicio del desarrollo existe una fase de incremento en el grosor de la sustancia gris seguida por una disminución de la misma, la cual comienza a partir de los 7 años de edad y persiste mucho tiempo después de que la corteza alcanza sus dimensiones de la etapa adulta. Algunos estudios señalan que dicha pérdida de sustancia gris continúa en individuos sanos después de los 60 años de edad. El pico de mielinización, que coincide con el incremento en la sustancia blanca, se observa aproximadamente a los 50 años. Un paso que se debe tener en mente, sobre todo en la pubertad y la adolescencia, es la llamada “poda neuronal” y, de esta manera, hace más eficiente el proceso cognitivo. La “maduración” y el “envejecimiento” son dos etapas que involucran procesos complejos y diferentes aunque continuos, que en todo momento se encuentran bajo la regulación de varias especificidades del neurodesarrollo humano. La observación de los distintos procesos que se desprenden del ND llevan a la reflexión de que lo que puede ser adaptativo para una etapa podría no serlo para la siguiente.

El sistema nervioso central es una estructura muy heterogénea en términos de distribución de los cuerpos de las neuronas y sus prolongaciones. Algunas regiones son relativamente ricas en cuerpos neuronales (por ejemplo, la porción central de la médula espinal y la superficie del hemisferio cerebral) y se les denomina sustancia gris.

Por el contrario, otras regiones contienen en su mayoría prolongaciones nerviosas (generalmente axones). Estas, a menudo, están mielinizadas (envueltas en mielina), lo que les confiere una coloración pálida, de ahí el término “sustancia blanca”

Esta imagen representa La sección coronal del encéfalo que ilustra la distribución de las sustancias gris y blanca.

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Las aproximaciones filosóficas y científicas de los interesados en la salud, y muy en particular en la salud mental, sobre el estudio del ND han comenzado casi siempre desde la preocupación de que los seres humanos puedan adquirir aquellas características que le ayuden a integrarse y mantener una adecuada adaptación en la sociedad. Esta preocupación se genera a partir de la observación de muchos adultos que no han logrado alcanzar un nivel de adaptación y de adquisición de habilidades que les permitan lograr su independencia. Aunque en un principio la atención en esta área se centró en la socialización y la educación infantil, ha sido en fecha reciente que la investigación se ha puesto al servicio de la mejora de la ejecución de los adultos. Una manera de lograrlo ha sido a través del reconocimiento de que los problemas del ND no terminan en la adultez, sino que, en la mayoría de los casos, lejos de resolverse tienden a complicarse. Tales complicaciones afectan sin duda el nivel de funcionamiento y bienestar del individuo. Es claro que sin adultos sanos y productivos ninguna cultura puede continuar siendo exitosa.

En el estudio de la salud mental y las consideraciones que deben tomarse en cada etapa del ND que le acompaña, el análisis “en el momento actual a lo largo de la vida” es fundamental.

Durante la vida preescolar se debe tener especial cuidado en evaluar las áreas del desarrollo relacionadas con la motricidad gruesa y fina, el lenguaje y el área personal social.

  • Motricidad gruesa: entre los 9 a 14 meses se espera que se mantenga en pie; de los 14 a los 24 meses se espera que pueda patear una pelota; entre los 3.5 y 4.5 años se espera pueda caminar en punta-talón. 

  • Motricidad fina: entre los 6 a 12 meses se espera que pueda golpear dos cubos entre sí; a los 24 meses se espera que pueda formar una torre con 4 cubos; a los 4 años se espera que dibuje el cuerpo humano en 3 partes.

  • Lenguaje: entre los 4 a 9 meses debe voltear al escuchar una voz; entre los 9 y 13 meses debe decir “mamá” o “papá”, de los dos a 3 años se espera pueda dar su nombre completo; entre los 3 y 4 años se espera que comprenda proposiciones.

  • Personal social: Antes de los 5 meses se espera que identifique la sonrisa de la madre; a los 12 meses puede indicar lo que desea sin llanto; antes de los 24 meses se espera que use cuchara y se espera que a los 3 años pueda abotonarse.

Durante la vida escolar se presenta una explosión en el desarrollo de las diferentes habilidades no sólo psicomotoras, sino también cognitivas, emocionales y sociales. El desarrollo psicomotor emprende un cambio de mayor especialización en lo fino, que permite al niño  conformar la escritura; en lo cognitivo, el niño desenvuelve operaciones concretas y la adquisición de habilidades abstractas incipiente relacionadas con el cálculo; emocional y socialmente, el niño en la escuela primaria inicia nuevas relaciones con pares no familiares y adquiere nuevas destrezas de vinculación.

La adolescencia es un periodo transicional en el desarrollo de los seres humanos donde se experimentan distintos cambios a nivel del sistema nervioso central, tales como la adquisición de habilidades físicas especializadas, adaptaciones y cambios de conducta muchas veces a través del “ensayo y error”, los cuales subrayan un aspecto clave en la salud mental de todo ser humano relacionado con el logro de su independencia, en especial la independencia emocional de su familia de origen.

Es importante tener presente que el cerebro del adolescente no es un cerebro adulto defectuoso o incompleto. Este cerebro ha sido cuidadosamente forjado por las fuerzas de la evolución con características distintas a aquel que pertenece a la infancia o a la edad adulta. Los adolescentes incrementan sus experiencias de vida a través de su conducta exploratoria, de la toma de riesgos y de la búsqueda de nuevas sensaciones, además de la creación y la consolidación de nuevas relaciones intrapersonales de amistad fuera de su familia; todos ellos son aspectos clave que los ayudarán en la construcción de una salud mental sólida.

En esta etapa, el cerebro presenta una característica esperada que es la capacidad para cambiar la respuesta de acuerdo con las demandas del medio ambiente, lo cual hace al adolescente altamente adaptativo. Dos aspectos que son típicos durante la adolescencia y es importante tener en mente son la hipersensibilidad y la reactividad emocional, las cuales, pueden estar jugando un papel importante en el inicio de trastornos afectivos y trastornos por uso de alcohol, drogas y otras sustancias.

Distintas encuestas epidemiológicas en adolescentes muestran un incremento en la toma de decisiones que implican conductas de riesgo que los podrían llevar a la muerte o contraer alguna enfermedad. Dichas conductas incluyen entre otras: conducir bajo el efecto de bebidas alcohólicas; no utilizar cinturón de seguridad; consumir drogas; tener prácticas sexuales sin seguridad; explorar sitios poco seguros o violentar las normas tanto familiares como sociales impuestas en su entorno. Se ha descrito que los jóvenes que inician el consumo de alcohol y tienen antecedentes familiares de alcoholismo, a diferencia de sujetos control, presentan marcadas alteraciones neuronales y desventajas cognitivas, las cuales tienen relación directa con el efecto neurotóxico del consumo de alcohol. Estas anomalías neuronales se observan sobre todo en las regiones frontal, parietal y temporal del cerebro.

Se ha sugerido que el desarrollo cognitivo durante la adolescencia se asocia con una eficiencia progresivamente mayor de control cognitivo y de modulación afectiva. Hoy día, la propuesta de que la corteza prefrontal y su eventual maduración es central en la mejoría del control cognitivo y de regulación de las emociones se encuentra rebasada; es por eso que se han planteado nuevas propuestas teóricas. En el modelo actual, la interacción de la corteza prefrontal y las regiones límbicas subcorticales es fundamental. Dicho modelo propone que a lo largo del curso de la adolescencia existe un incremento en la actividad y el tamaño del núcleo accumbens (probablemente determinado por factores genéticos), lo cual puede conllevar a la toma de decisiones y acciones arriesgadas. La prolongación de esta etapa de la vida podría ser el resultado de un aumento en la maduración y en el grado (magnitud) de desequilibrio entre la (mayor) actividad de los procesos límbicos y aquella (menor) observada en los procesos corticales; proceso en donde es muy probable que se encuentre implicada la experiencia (factores epigenéticos). De esta manera, se podría suponer que una mayor duración de esta etapa puede conducir a una mayor dificultad a medida que el individuo se mueve de la dependencia de los padres a su independencia. Dicho de otra manera, la inmadurez de la función prefrontal no puede, por sí sola, explicar las conductas observadas en los adolescentes y su transición hacia la adultez, por lo que es necesario considerar variables como el tiempo y la experiencia, además de su interacción con estructuras subcorticales.

Previo al análisis de esta unidad, resulta imperante retomar los conceptos fundamentales vistos en temas pasados pasados por cuanto a la genética, por lo que realizaremos un pequeño resumen:

PALABRAS CLAVE 

Síndrome

DNA o ADN

Cariotipo

Centrómero

Ciclo celular

Cromatina

Cromosoma

Gen

Genoma

Herencia epigenética

Histona

Nucléolo

Nucleosoma

Telómero

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DNA Y CROMOSOMAS

La vida depende de la capacidad de las células para almacenar, recuperar y traducir las instrucciones genéticas necesarias para generar y mantener un organismo vivo.

Esta información hereditaria se pasa de una célula a sus hijas durante la división celular y, en los organismos multicelulares, de generación en generación a través de las células germinales. Las instrucciones se almacenan dentro de toda célula viva en sus genes. Los elementos portadores de información que determinan las características de una especie en conjunto y de los individuos dentro de ella.

En los comienzos del siglo XX, cuando surgió la genética como ciencia, los científicos estaban intrigados con la condición química de los genes. La información contenida en los genes se copia y se transmite de una célula a las células hijas millones de veces durante la vida de un organismo multicelular y sobrevive al proceso esencialmente sin cambios. ¿Qué tipo de molécula sería capaz de una replicación tan precisa y casi ilimitada y además dirigir el desarrollo de un organismo y la vida diaria de una célula? ¿Qué tipo de instrucciones contiene la información genética? ¿Cómo están organizadas físicamente estas instrucciones de modo que la enorme cantidad de información necesaria para el desarrollo y el mantenimiento de hasta el organismo más simple puede estar contenido dentro del minúsculo espacio de una célula?

Las respuestas a algunas de estas preguntas comenzaron a aparecer en la década de 1940, cuando a partir de estudios en hongos simples se descubrió que la información genética consiste primariamente en instrucciones para elaborar proteínas.

Las proteínas son las macrocélulas que realizan la mayoría de las funciones de las células: actúan como unidades materiales para las estructuras celulares; forman las enzimas que catalizan las reacciones químicas de la célula; regulan la expresión de los genes y permiten que las células se muevan y se comuniquen entre sí. Desde esta perspectiva, resulta difícil imaginar qué otro tipo de instrucciones habría contenido la información genética.

Otro avance decisivo que tuvo lugar en la década de 1940 fue el descubrimiento de que el ácido desoxirribonucleico era el portador probable de esta información genética. Pero el mecanismo por el cual se copia la información hereditaria para su transmisión de una célula a otra y cómo las instrucciones en el DNA especifican las proteínas se mantuvo en completo misterio hasta 1953, cuando James Watson y Francis Crick determinaron la estructura del DNA y proveyó las primeras pistas acerca de cómo una molécula de DNA codificaría las instrucciones para la elaboración de las proteínas. En La actualidad, el hecho de que el DNA es el material genético fundamental para el pensamiento biológico hace difícil apreciar qué enorme brecha intelectual llenó este descubrimiento.

ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL DNA

Mucho antes de que se conociera la estructura del DNA, los biólogos habían descubierto que los rasgos hereditarios y los genes que los determinan estaban asociados con los cromosomas. Los cromosomas (denominados así a causa de sus propiedades de tinción; del griego <choma>, color y <soma>, cuerpo) fueron descubiertas en el siglo XIX en la forma de estructuras filamentosas en el núcleo de la célula eucariota, que se tornan visibles conforme la célula comienza a dividirse.

Cuando fue posible realizar análisis bioquímicos, los investigadores descubrieron que los cromosomas contenían DNA como proteínas; pero, no se sabía cuál de estos componentes codificaban la información genética del organismo.

Hoy sabemos que el DNA transporta la información hereditaria de la célula y que los componentes proteicos de los cromosomas principalmente compactan y controlan las moléculas de DNA de una longitud enorme. Pero en la década de 1940 los biólogos tenían dificultades en aceptar el DNA como el material genético por la aparente simplicidad de su química. Simplemente se consideraba al ADN como un polímero largo compuesto por sólo cuatro tipos de subunidades que desde el punto de vista químico son muy semejantes entre sí.

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En esta imagen se aprecia como los cromosomas se tornan visibles conforme las células se separan para la división.

Una molécula de ADN consiste en dos cadenas de nucleótidos complementarias.

Una molécula de ácido desoxirribonucleico consiste en dos cadenas largas de polinucleótidos. Cada una de estas cadenas (también llamadas hebras) está compuesta por cuatro tipos de subunidades (nucleótidos) y ambas se mantienen unidas por la acción de enlaces de hidrógeno entre las bases de los nucleótidos, los cuales están compuestos por una pentosa que es un carbohidrato simple de cinco carbonos, a la cual se une uno o más grupos fosfatos y una base nitrogenada. Para los nucleótidos del ADN la pentosa es desoxirribosa unida a un solo grupo fosfato (de ahí su nombre ácido desoxirribonucleico); la base puede ser adenina, citosina, guanina o timina. Los nucleótidos están unidos entre sí de modo covalente formando una cadena a través de las pentosas y los fosfatos que establecen un “esqueleto” de pentosa -fosfato -ventosa -fosfato alternantes.

Dado que es solo la base la que difiere en cada uno de los tipos de subunidades, cada cadena de polinucleótidos del ADN puede considerarse como un collar formado por cuatro tipos de perlas (las cuatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Estos mismos símbolos (A, C, G y T), por lo general, también se utilizan para referirse a los cuatro tipos diferentes de nucleótidos -o sea, las bases con su pentosa y su grupo fosfato asociados.

LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS EUCARIÓTOS

Se necesitan grandes cantidades de ADN para codificar toda la información que se necesita para generar una bacteria unicelular y se requiere mucho más ADN para codificar las instrucciones para el desarrollo de organismos multicelulares como los humanos. Cada célula humana contiene unos 2 metros de ADN; sin embargo, el núcleo celular mide solo 5-8 micromilímetros de diámetro. Comprimir todo este material en un espacio tan pequeño equivale a plegar 40 kilómetros de un hilo muy delgado dentro de una pelota de tenis.

En las células eucariotas, las moléculas muy largas de ADN bicatenario se compactan en estructuras llamadas “CROMOSOMAS”, los cuales, no sólo caben perfectamente dentro del núcleo, sino que también pueden repartirse con facilidad entre las dos células hijas durante cada división celular. La compleja tarea de compactar el ADN es realizada por proteínas especializadas que se unen al ADN y lo pliegan, generando así una serie de espirales que proveen niveles de organización cada vez más elevados e impiden que el ADN se convierta en una maraña incontrolable. Lo sorprendente es que el ADN se compacta de un modo que le permite permanecer accesible a todas las enzimas y demás proteínas que lo duplican, lo reparan y dirigen la expresión de sus genes.

Las bacterias transportan sus genes en una sola molécula de ADN circular. Esta molécula también se asocia con proteínas que condensan el ADN, pero estas proteínas difieren de las que se compactan el ADN eucarióticos. Aunque este ADN procariótico se denomina “cromosoma” bacteriano, no tienen la misma estructura que los cromosomas eucarióticos y se sabe menos acerca de cómo se compacta.

Por consiguiente, nuestra explicación sobre la estructura del cromosoma, para los efectos del tema que nos compete se concentrará en consecuencia en los cromosomas eucarióticos.

En los eucariontes como nosotros, el ADN en el núcleo está distribuido entre un conjunto de cromosomas diferentes. El genoma humano, por ejemplo, contiene alrededor de 3,2 x 10 (9) (10 elevado a la novena potencia) nucleótidos repartidos en 46 cromosomas (23 pares). Cada cromosoma consiste en una sola molécula de ADN lineal, enormemente larga, asociada con proteínas que pliegan y condensan el delgado filamento de ADN en una estructura más compacta. El complejo de ADN y proteína recibe el nombre de cromatina.

Los cromosomas están formados por una combinación de polímeros de ácido desoxirribonucleico (DNA) asociados con una variedad de proteínas que contribuyen tanto a mantener su estructura como regular su función. A esta combinación de DNA y proteínas se le denomina cromatina, término que ha evolucionado desde su origen acuñado para distinguir el material que se tiñe en el núcleo.

El 50% de los componentes proteicos de la cromatina estructural, entre el que destacan las histonas, aunque también hay proteínas reguladoras como factores de transcripción, coactivadores y co-represores, junto con una colección de enzimas que modifican el DNA y alas histonas. La composición de esta diversidad de proteínas asociadas con el DNA varía dependiendo de la región del cromosoma, el tipo de célula analizada y de los estímulos a los que están sometidas las células. Muchas de estas proteínas participan en una compleja red de procesos que controlan la estructura de la cromatina y la expresión de los genes.

La función primaria de los genes es dirigir la síntesis de proteínas y RNA con una variedad de funciones que en conjunto definen el fenotipo de una célula y, en consecuencia, del individuo.

Además de las proteínas que participan en la compactación del ADN, los cromosomas también están asociados con muchas otras proteínas que intervienen en la expresión genética, la duplicación del ADN y su reparación.

Los cromosomas tienen una estructura doble, compuesta por dos estructuras paralelas entre sí y unidas por un centrómero, llamadas cromátidas. En cada uno de los “brazos” de una cromátida están ubicados los genes, en idéntica posición respecto a su homóloga (recordemos que tienen forma de X), en compartimientos llamados locus (loci en plural).

Como los cromosomas se componen de un centrómero que divide cada cromátida en dos brazos: uno corto (brazo p) y uno largo (brazo q), dependiendo de la ubicación del centrómero se puede hablar de:

Cromosomas metacéntricos. El centrómero está casi a la mitad de la estructura, formando brazos de longitud muy similar.

Cromosomas submetacéntricos. El centrómero está desplazado del centro, pero no demasiado. Eso forma brazos inexactos y asimétricos, claramente distinguibles.

Cromosomas acrocéntricos. El centrómero está en un extremo, formando brazos largamente diferentes.

Por otro lado, los cromosomas eucariotas poseen telómeros en sus extremos: compuestos por regiones de ADN no codificante, sumamente repetitivo, que cumple con la función de brindar estabilidad estructural al cromosoma entero.

En los organismos procariotas (sin núcleo celular), en cambio, los cromosomas no poseen telómeros, pues son de forma circular.

FUNCIÓN DE LOS CROMOSOMAS

La función de los cromosomas no podría ser más importante: se ocupan de transmitir la información genética contenida en el ADN de la célula madre a las descendientes, permitiendo la replicación celular y el crecimiento de los organismos, la reposición de células viejas o dañadas, y la creación de células reproductivas (así como de individuos nuevos durante la reproducción sexual). Se trata de estructuras biológicas que preservan el contenido genético y evitan (en lo posible) que se dañe o se extravíe.

TIPOS DE CROMOSOMAS

Como se ha visto, existen cromosomas distintos para células eucariotas y procariotas, diferenciables en forma y funcionamiento:

 

  • Cromosomas procariontes. Poseen una sola cadena de ADN y están ubicados dentro de los nucleoides dispersos en el citoplasma de las células.

  • Cromosomas eucariontes. Considerablemente más grandes, poseen una doble cadena de ADN lineal (en doble hélice).

Sin embargo, los cromosomas de los seres vivos eucariontes, también pueden distinguirse según su función específica en la constitución del genoma total del individuo, algo que resulta sumamente importante cuando se está creando un nuevo individuo de la especie mediante la reproducción sexual:

  • Cromosomas somáticos. También llamados autosómicos, le dan al individuo sus características no sexuales, es decir, aquellas que lo definen en el resto de los aspectos no reproductivos.

  • Cromosomas sexuales. Conocidos como alosomas, son los cromosomas que determinan las características sexuales del individuo y por ende se pueden diferenciar de acuerdo con el género biológico: los varones tienen un par 23 de cromosomas de tipo XY, mientras que las mujeres de tipo XX.

Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la determinación del sexo. Los seres humanos y la mayoría de los mamíferos poseen dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Las hembras tienen dos cromosomas X en sus células somáticas, mientras que los machos tienen un X y un Y. Todos los óvulos, sin embargo, contienen solo un cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden contener un cromosoma X o uno Y. Esta disposición significa que es el macho el que determina el sexo de la descendencia cuando se produce la fertilización.

Por lo general en los mamíferos, el sexo de un organismo está determinado por los cromosomas sexuales. En el caso de los humanos, son los cromosomas X e Y. Como recordará, si usted es XX, es una mujer. Si usted es XY, es un hombre. En el caso de otros mamíferos, a menudo es similar, aunque pueden tener nombres diferentes para estos cromosomas. Lo que es realmente interesante es que hay una gran diferencia en el tamaño de estos dos cromosomas, siendo el cromosoma X mucho más grande que el cromosoma Y. También tienen genes claramente diferentes.

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SÍNDROME DE DOWN

El pelo no es negro como en los auténticos mongoles sino de un color parduzco, lacio y escaso. La cara es plana y ancha, y desprovista de prominencias. Las mejillas son redondeadas, y se extienden hacia los lados. Los ojos se sitúan oblicuamente, y los cantos internos están más distantes entre sí de lo que es normal. La hendidura palpebral es muy estrecha. Los labios son grandes y gruesos, con fisuras transversales. La lengua es larga y gruesa y además muy áspera. La nariz es pequeña.

- John L.H. Down.

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE

  • Conocer las características genéticas que afectan a las diversas etapas del neurodesarrollo de los niños con sindrome de Down.

  • Indicar el perfil neuropsicológico más relevante de esta alteración cromosómica.

  • Reconocer los principales componentes de la intervención terapéutica en el ámbito de la atención temprana, las habilidades académicas en la escuela y la integración social y laboral.

SÍNDROME DE DOWN. ANTECEDENTES

Las primeras descripciones del fenotipo de la trisomía 21 fueron realizadas por los franceses Jean-Etienne-Dominique Esquirol en 1838 y Edouard Séguin en 1846. Esquirol, en su primer libro, dedicó una sección que denominó “Idiocy”, que ahora se refiere a discapacidad mental o retardo mental (RM). Este autor describió una particular categoría de pacientes caracterizados por: hendiduras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos, puente nasal plano y protusión lingual. Además, señaló entre las características: talla baja, cuello corto, alteraciones a nivel de extremidades y RM; descripción fenotípica correspondiente a los pacientes con trisomía 21. Séguin tomó estos hallazgos clínicos y agregó otros rasgos: nariz pequeña, morfología de la lengua y susceptibilidad de infecciones del tracto respiratorio. Posteriormente, en 1856 y 1866 este mismo autor publicó que a pesar del “profound idiocy”, estos “buenos niños”, podían presentar mejoría en su lenguaje y adquirir ciertos conocimientos básicos. Describió la patología mental reportada por Esquirol y la denominó “cretinismo furfuráceo” por la apariencia en la piel que presentaban estos pacientes.

Luego, en 1866, John Langdon Haydon Down, describe un determinado tipo de RM, así como los aspectos clínicos más comunes de este grupo que representaban 10% entre sus pacientes. Down, luego de graduarse en la Facultad de Medicina del Hospital de Londres, fue designado como médico superintendente en el asilo Real de Earlswood para pacientes con discapacidad mental, donde se esforzó en clasificar a estos pacientes, acuñando un tipo que denominó “Mongolian idiocy”. El término “Mongolian” fue asignado por el parecido fenotípico que presentaban estos pacientes con los pobladores de los grupos étnicos mongoles.

Estos hallazgos estuvieron basados en medidas del perímetro cefálico, así como una serie de fotografías clínicas, siendo el pionero en el uso de la fotografía en los hospitales.

El término, anteriormente expuesto, fue ampliamente utilizado hasta 1961, momento en el que un grupo de expertos en genética escriben a la revista Lancet sugiriendo cuatro denominaciones alternativas: Anomalía Langdon Down, síndrome de Down, trisomía 21, acromicria congénita. El editor eligió el nombre de Síndrome de Down (SD), el cual, fue aceptado posteriormente y confirmado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en el año 1965. Ese mismo año, una delegación de la República Popular de Mongolia pidió a la OMS que se evitará el término mongolismo, al referirse a esta entidad clínica. Por otro lado, Diamandopoulos y Col reportan la existencia de una estatuilla neolítica en Grecia con características compatibles con SD, ésta tiene 7.000 años, lo que puede corresponder la representación más antigua de la entidad en el mundo occidental.

En 1956, Joe Hin Tjio y Albert Levan describieron que la especie humana presentaba 46 cromosomas, y no 48 como se suponía y se había enseñado en las escuelas por mucho tiempo. Tres años más tarde, Jérôme Lejeune, Marthe Gautier y Raymond Turpin descubrieron que el SD respondía a una alteración genética, debido a un tercer cromosoma, con esto se descubre el primer substrato genético para el RM y se identifica la primera cromosomopatía.

20 años antes de este importante descubrimiento, por lo menos tres investigadores de forma independiente habían comentado que el SD podría deberse al mecanismo de no disyunción.

En 1866, John Langdon Down, describió de forma sistemática un tipo de discapacidad intelectual integrado por "idiotas" congénitos con las características físicas que se habían establecido como propias de la raza mongólica. Además de enumerar los rasgos faciales patognomónicos - cara ancha, ojos oblicuos, lengua gruesa, nariz pequeña -, Down recogió otros aspectos del cuadro, como la capacidad de imitación, la voz gruesa y confusa, o las dificultades de coordinación. En un principio se pensó que ciertas adicciones o enfermedades de los padres (sobre todo, la tuberculosis), alteraciones endocrinas o problemas ginecológicos podrían originar este síndrome en su descendencia, al provocar una falta de madurez evolutiva. Como se mencionó antes, el término "mongolismo" para describir esta alteración se extendió a lo largo del siglo XX, hasta que, en la década de 1960, coincidieron con la identificación de su base genética por el grupo de Lejeune. (cuadro 1). Se consideró que era inadecuado y se propusieron alternativas más apropiadas: trisomía 21 o síndrome de Down.

GENÉTICA DEL SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una alteración caracterizada por un exceso de material cromosómico en el par 21, con 3 variantes conocidas: trisomía 21 primaria, trisomía por traslocación y trisomía por mosaico (figura 1).

La trisomía es la alteración más frecuente, ya que aparece entre 90 y 95% de las personas con el síndrome. El cariotipo muestra una copia de más en el par de cromosomas 21. En 1990, Petersen et al., demostraron que sólo la triplicación de la banda 21q22 del cromosoma es suficiente para que se manifieste el síndrome.

A efecto de distinguir las diversas denominaciones utilizadas en el ámbito clínico, así como en la neurología, psicología y en la neuropsicología es necesario tener presente que el término “síndrome” se emplea para referirse al conjunto de síntomas o afecciones que se presentan juntos y sugieren la presencia de cierta enfermedad o una mayor probabilidad de padecerla, por tanto, no se hace referencia a una “patología” en concreto, sino en particular a un cuadro clínico. El término “síndrome” no es sinónimo de patología.

En la translocación, el cariotipo presenta sólo 46 cromosomas, pero en uno de los miembros de un par de cromosomas, por ejemplo, del 14 o del 15, se detecta un brazo más largo; al analizarlo se comprueba que es material genético del cromosoma 21 y, de hecho, la persona puede exhibir características similares a las de la trisomía.

En el mosaicismo puede ocurrir una de las dos situaciones siguientes:

  • Que el cigoto haya recibido 46 cromosomas, pero que, tras un error en la primera división celular, los cromosomas del par 21 no se hayan separado bien, por lo que una célula recibirá 45 (no será viable) y otra 47. Esto dará lugar a una línea celular con un cromosoma 21 de más. El resultado final será que el individuo podrá tener en su organismo unas células con 46 cromosomas y otras con 47-

  • Que el cigoto haya recibido 47 cromosomas desde su inicio (p.ej., de un progenitor portador de translocación), y en sucesivas divisiones algunas células hayan perdido el cromosoma 21 extra y otras no.

La variabilidad en cuanto a los síntomas que puede originar el mosaicismo es mayor, dado que el fenotipo dependerá de cuántos y cuáles sean los órganos afectados por la presencia de células trisómicas: habrá niños sin los rasgos faciales típicos del síndrome, quienes presenten cardiopatías y quienes no. En el cerebro pasará algo similar, de ahí la diversidad encontrada en cuanto a las capacidades intelectuales y a los déficits neuropsicológicos documentados en estos casos. Por regla general, el perfil neuropsicológico asociado al mosaicismo suele ser mejor que el de los afectados por trisomía o traslocación.

El 21 fue el segundo cromosoma secuenciado en el proyecto del genoma humano en el año 2000. Su relevancia no está tanto en el número de genes que contiene (entre 200 y 300 menos que el 22, que es del mismo tamaño) sino en las funciones que median. Entre los genes ya identificados están los relacionados con la morfología de los dedos y la cara, la laxitud de las articulaciones, con el sistema inmunológico, con la síntesis de beta-amiloide (una proteína implicada en la enfermedad de Alzheimer) o con el desarrollo y la configuración del sistema nervioso.

No obstante, lo anterior, aún está por demostrar si las anomalías que se observan en el síndrome de Down se deben exclusivamente a la alteración total o parcial del cromosoma 21, o si hay más información genética implicada, sobre todo a la luz de un estudio publicado recientemente en una pareja de gemelos monocigóticos en la que sólo uno de ellos tenía trisomía 21 y presentaba, por lo tanto, síndrome de Down (Letourneau et al., 2014). Es un caso rarísimo, ya que el error se produjo no desde la conformación del cigoto, sino después de la gemelación, y únicamente es uno de los gemelos. Los investigadores han comprobado que en el embrión con síndrome de Down la actividad de los genes está alterada en todos los cromosomas y no sólo en el 21, algo que ya se había observado en los modelos animales que tienen este síndrome.

Generalmente, el síndrome es detectado durante el embarazo mediante pruebas de cribado realizadas en el primer trimestre de gestación. Si las pruebas indican un riesgo alto de afectación, existen antecedentes genéticos o la madre sobrepasa los 35 años, se confirma el diagnóstico a través de amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas con muestra de sangre umbilical precutánea.

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ETIOLOGÍA

El Síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente de la especie humana y, probablemente, uno de los tipos de discapacidad intelectual más estudiados, debido, en su gran parte, a su homogeneidad etiológica. Sin embargo, su presentación clínica es compleja y heterogénea. Son pocos los rasgos que se manifiestan en mayor o menor grado, en todos los individuos que lo padecen: la dismorfología facial, el cerebro más pequeño e hipocelular, la histopatología de la enfermedad de Alzheimer a partir de la cuarta década de la vida, la disfunción cognitiva y la hipotonía muscular. En cualquier caso, es conveniente insistir que en la frecuencia y la intensidad con la que aparece en la mayoría de los rasgos fenotípicos es variable y que ninguno de los rasgos patognomónicos es exclusivo (Rasore Quartino, 2011).

Por otro lado, como consecuencia de la alteración cromosómica, se producen anormalidades estructurales y funcionales en el sistema nervioso central, que dan como resultado diversos tipos y grados de disfunción cognitiva (cuadro 2).

Desde su primera descripción, se ha asociado el síndrome de Down con una discapacidad intelectual considerada de moderada a grave. Pero, como ocurre en otros casos de alteraciones en el desarrollo el cociente intelectual no puede ser ni el único ni el más fiable de los indicadores sobre la capacidad de aprendizaje del individuo. Un detallado perfil neuropsicológico tiene que informar de las capacidades alteradas, pero también de las preservadas, porque de estas últimas dependerá en gran medida la intervención. El abordaje del síndrome de Down constituye, además, un ejemplo de lo que un trabajo interdisciplinar puede conseguir con una actuación oportuna. Por una parte, los avances en medicina han conseguido tratar los problemas de salud de esta población (cardiopatías, malformaciones digestivas, alteraciones endocrinas, etc.) e incrementar las expectativas de vida y, por otro lado, los equipos de atención temprana, a través de programas específicos centrados en las dificultades cognitivas y emocionales que estos niños presentan, intervienen en su integración académica y social desde que son muy pequeños. La acción conjunta de todos estos profesionales ha logrado en la actualidad una calidad de vida en estas personas que no se había conocido en la historia del síndrome.

A través de la descripción de tres casos con distintas edades, los de María, Álvaro y Carmen, vamos a analizar las características más significativas de esta alteración cromosómica haciendo hincapié en los aspectos neuropsicológicos. Conviene no perder de vista que, pese a la homogeneidad etiológica y a la presencia de rasgos comunes, las personas con síndrome de Down son muy diferentes entre sí, y esta variedad se pone de manifiesto en muchas facetas, también en lo referente al desarrollo neuropsicológico. Además, analizaremos algunos de los tratamientos para mejorar sus capacidades y prepararlas adecuadamente para la integración social y laboral, contando siempre con la colaboración de la familia. El hecho de abordar protagonistas de diversas edades -15 meses, 13 y 29 años, respectivamente, nos permitirá conocer mejor cómo funcionan en varias etapas de sus vidas y cómo podemos intervenir de una manera más eficaz en cada una de ellas.

Los primeros estudios que comunicaron anomalías estructurales en el cerebro de personas con síndrome de Down procedían del análisis post mortem. En sus descripciones se constataba la reducción en el volumen de regiones como el cerebelo, el tronco cerebral, la corteza temporal, el hipocampo y la corteza frontal entre otras (Fernández-Alcaraz y Carvajal -Molina (2014). También establecieron, a una edad temprana, hallazgos neuropatológicos similares a los descritos en la enfermedad de Alzheimer, como ovillos neurofibrilares, placas seniles y respuestas cerebrales inflamatorias. Dichas alteraciones aumentan con la edad, por lo que, a medida de que envejecen, se incrementa el riesgo de presentar demencia. Su prevalencia se estima desde un 15% a los 45 años de edad hasta aproximadamente el 75% después de los 65 años (Coppus et al., 2006). Sin embargo, el diagnóstico de demencia puede ser problemático en este colectivo debido fundamentalmente a dos factores: por una parte, la gran variabilidad intraindividual en el funcionamiento cognitivo y, por otra, la dificultad para identificar signos precoces de deterioro en personas que exhiben un déficit intelectual previo, ya que no son adecuadas las pruebas neuropsicológicas que se utilizan para la población general con frecuente <efecto suelo>.

Todo ello dificulta no sólo el diagnóstico correcto, sino también el posible beneficio de una detección e intervención precoz.

En épocas más recientes, la neuroimagen estructural ha mostrado también las referidas diferencias volumétricas. La inconsistencia entre investigaciones en relación con el tamaño de algunas de estas estructuras se explica sobre todo por la dificultad en disociar las anomalías cerebrales propias del síndrome de los cambios degenerativos debidos al envejecimiento acelerado que sufre el cerebro en esta población. Dichas diferencias volumétricas detectadas se han empezado a correlacionar con las alteraciones en el perfil neuropsicológico característico de estos niños. Así, por ejemplo, la reducción en el tamaño del cerebelo se asocia déficits motores y en el lenguaje; la mayor preservación de estructuras parietales y occipitales con el mejor desempeño en funciones visuoespaciales; las anomalías en el hipocampo con los problemas en la memoria episódica, que se agravan con la edad, y la reducción en la corteza frontal y la circunvolución cingulada con alteraciones en la atención y las funciones ejecutivas (Carducci et al., 2013).

En el nivel microscópico se observan déficits en la arborización de las dendritas y en la estructura laminar de la corteza, reducción de sinapsis y retraso en la mielinización. Todas estas alteraciones repercutirán en la intrincada red de conexiones entre distintas zonas cerebrales.

Un dato importante que han aportado las primeras investigaciones con resonancia magnética funcional es que los niños con síndrome de Down presentan un patrón de actividad cerebral diferente incluso en tareas en las que tienen un desempeño similar al de su grupo de edad (Jacola et al., 2011), Un resultado que refuerza la hipótesis de que las alteraciones en el desarrollo pueden configurar un cerebro diferente no sólo en la estructura sino también en su funcionamiento.

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EL CASO DE MARÍA. DESARROLLO DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN EN SUS PRIMEROS AÑOS

María es una niña de 15 meses con síndrome de Down. Presenta una cardiopatía congénita, de la que ha sido intervenida con éxito. Sigue un programa de atención temprana desde los 15 días de vida, con sesiones de estimulación y fisioterapia. La unidad familiar está formada por los padres, María y su hermano de dos años. La madre es la cuidadora principal, aunque, durante su ausencia debida a su trabajo, ejerce estas funciones la abuela materna. El entorno familiar está estructurado y es muy estimulante y favorecedor del desarrollo. Fue valorada a los 15 meses con las escalas de desarrollo de Bayley-II y con la escala de Uzgiriz y Hunt para explorar el desarrollo de la inteligencia infantil.

María está bien conectada con su medio físico y social. Tiene conductas de fijación y seguimiento visual apropiadas. Muestra un buen contacto popular y una adecuada atención conjunta. Sin embargo, la persistencia en distintos juegos y actividades es baja, observándose dificultades para mantener la atención. Reacciona apropiadamente cuando le dicen un “no” rotundo ante una conducta inadecuada. En el nivel expresivo es capaz de imitar algunos sonidos familiares, dice alguna sílabas, pero emite palabras con sentido referencial. Su patrón de comunicación es eminentemente imperativo: cuando quiere algo, mira el objetivo y grita con genio, reclamándolo.

En cuanto al desarrollo motor, la niña muestra una hipotonía muscular discreta, con frecuente protrusión lingual. Se mantiene sentada sin apoyo con buen equilibrio, adoptando ella sola esta posición. Tiene adquiridos algunos cambios posturales, pasando de la posición sentada a la pronación y a la inversa, así como a la posición de rodillas, en las que se mantiene con un apoyo delantero.

No es capaz de pasar a la bipedestación. Se desplaza reptando, apoyándose en las manos. Puede permanecer en posición de cuatro apoyos (manos y rodillas), pero se deja caer a pronto enseguida.

A nivel manipulativo, coge los objetos a su alcance con buena coordinación, a pesar de que su pinza digital no es completa. Manipula de manera adecuada los objetos y materiales de juego, dejándolos caer al suelo con control visual, explorándolos y haciendo un uso funcional con algunos de ellos (se lleva el peine al cabello, el zapato al pie, la cuchara a la boca). Se entretiene sacando objetos y metiéndolos en un recipiente. También asocia el lápiz y el papel garabateando débilmente. Es capaz de accionar algunos objetos mecánicos sencillos. En lo referente al desarrollo sociocomunicativo, las reacciones emocionales de María son adecuadas. Está bien integrada en la dinámica familiar, participando en juegos y actividades con sus padres y hermano. En cuanto a las habilidades adaptativas, le dan de comer papilla con una cuchara, se lleva a la boca sólidos blandos (pan, galletas, gelatina) y los mordisquea. Bebe líquidos con ayuda en un vaso y en una botella con tapón. Su patrón de sueño es normalizado.

En consecuencia, podemos decir que María tiene a sus 15 meses, un retraso leve en su desarrollo, con unas conductas muy adaptadas a los requerimientos del medio. Pero ya a su edad podemos entrever algunos rasgos característicos en los niños con síndrome de Down: su competencia en actividades perceptivo - manipulativas es mejor que en actividades auditivo – verbales, le cuesta mantener la atención en juegos y actividades, y su estilo interactivo es ligeramente pasivo. Sus déficits más acusados se centran en los patrones comunicativos, en el lenguaje expresivo y en la adquisición de habilidades de motricidad gruesa. Este perfil neuropsicológico se asemeja bastante al fenotipo conductual del síndrome de Down en niños pequeños qué incluye “puntos fuertes” en algunos aspectos del procesamiento visuoespacial y las funciones sociales, y “puntos débiles” en el procesamiento verbal y en ciertas adquisiciones motoras (cuadro 3).

EL DESARROLLO TEMPRANO DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN

Los niños con síndrome de Down muestran, en relación con aquellos con un desarrollo típico o con otros tipos de discapacidad intelectual, un fenotipo distintivo compuesto por un patrón característico de déficit y fortalezas:

  • Retraso en el desarrollo psicomotor. La mayoría de los hitos motores básico se adquieren en el mismo orden, pero en edades posteriores, cuando se comparan con la población general. El desarrollo de la motricidad estará influido por características propias del síndrome como la hipotonía muscular, la laxitud de ligamentos, la reducción de la fuerza y el tamaño de las extremidades superiores e inferiores, que son más cortas. Es frecuente, entonces, la torpeza motora gruesa y fina, la lentitud en las realizaciones motoras, la deficiente coordinación oculomanual y dinámica, y las dificultades de equilibrio. Estos retrasos en el desarrollo motor y en el control postural limitan las experiencias motrices y la exploración del entorno 8Candel 2005).

  • Déficit en los sistemas de atención y alerta. Su conducta suele ser dispersa, mostrando poco interés por los estímulos ambientales. Son proclives a centrarse en los aspectos menos relevantes de la situación y olvidan los más significativos. Es frecuente la tendencia a la distracción y la elevada sensibilidad a la interferencia.

  • Alteración evidente en la adquisición y el desarrollo del lenguaje. Las dificultades de comunicación son ya evidentes en la fase prelingüística, desde los primeros meses de vida.

El lenguaje oral es fruto de las interacciones socio afectivas que el niño establece con su entorno; si estas se encuentran alteradas, influirán de manera negativa en la posterior adquisición del lenguaje. No sólo existe un retraso en la aparición de la sonrisa y el contacto ocular, sino que no se utiliza ninguno de ellos como medio para iniciar y mantener una comunicación. Aunque parece que las primeras vocalizaciones se manifiestan de forma similar a la de los niños normales, se van empobreciendo con el tiempo y las palabras aparecen muy tardíamente. Una vez que el niño ha adquirido el lenguaje, su capacidad expresiva es inferior a su capacidad comprensiva. Saben lo que quieren decir, pero les cuesta trabajo expresarlo y fracasan al tratar de transmitir sus ideas o sentimientos. Tienen dificultades articulatorias, lo que provoca dislalias de varios fonemas cómo /b/k/d/rr/g/ y /j/.

Con respecto al ritmo, suelen hablar atropelladamente, a borbotones, con pocas palabras o casi ningunas pausas. El volumen también puede estar alterado por exceso o por defecto, provocado fundamentalmente por las pérdidas auditivas, y la voz suele ser ronca, grave, aspira y normalmente carente de timbre. A nivel morfológico presentan dificultades para formar familias de palabras, con aumentativos – diminutivos, singular – plural, masculino – femenino, así como las concordancias entre género y número.

Las frases suelen ser telegráficas, con estructuras sintácticas simples. Si nos centramos en el contenido, su vocabulario suele ser reducido o limitado a nombres de objetos del entorno cercano; presentan bastante dificultad para evocar palabras, así como para estructurar su vocabulario en diferentes campos semánticos.

Además, tienen dificultades con palabras que denotan tiempo (ayer, hoy, mañana o días de la semana), lo que repercute en la capacidad para describir o narrar sucesos en orden cronológico. Pragmáticamente se caracterizan por tener menor intención comunicativa, y no suelen respetar las normas conversacionales, guardar turnos o mantener la distancia adecuada, etc.

 

  • Lateralización anormal. Múltiples estudios refieren en estos pacientes un mayor porcentaje de casos con dominancia manual mixta izquierda que la población general o con otros trastornos del desarrollo, por lo que algunos autores han planteado que podría ser la base de los problemas lingüísticos que caracterizan este síndrome.

  • Mayor dificultad para procesar la información auditivoverbal que la visuoespacial. La capacidad de procesamiento visuoespacial se considera incluso una fortaleza de su perfil cognitivo. Algunos autores sugieren la existencia de un perfil visuoespacial desigual entre los distintos dominios explorados, siendo el desempeño en algunas habilidades acordé con el nivel cognitivo general, y en otras por debajo de lo esperado.

  • Alteraciones mnésicas. Su memoria a corto plazo, en especial para material auditivoverbal, es muy limitada. Suelen fracasar en la consolidación del conocimiento recientemente adquirido, siendo el proceso de aprendizaje más lento que en la población con desarrollo normal. Son capaces de retener poca información y necesitan más tiempo para hacerlo, por lo que la brevedad del mensaje y la repetición es fundamental para que la información se consolide. En contraposición, la memoria a largo plazo estaría menos afectada, aunque muestran especial dificultad para recordar información almacenada de manera consciente (memoria explícita o declarativa). No obstante, la memoria implícita o de actos motores suele estar intacta y ser similar a la que presentan los niños con desarrollo normal. Además, muestra en tiempos de reacción más prolongados en comparación con niños de la misma edad cronológica o mental, debido a que procesan la información de forma más lenta. También tienen dificultades para la adquisición de nuevas habilidades, lo cual influirá negativamente en el proceso de aprendizaje.

  • Déficit Ejecutivo. Las capacidades de planificación, abstracción de reglas, generalización, inhibición y memoria de trabajo también se encuentran alteradas. Igualmente se observa persistencia de conducta, bajo nivel de espontaneidad y resistencia a los cambios, y les cuesta más trabajo adaptarse a las situaciones nuevas. Son proclives a un uso creciente de conductas de evitación e impulsivas cuando se enfrentan a retos nuevos o aprendizajes por encima de su nivel (Candel, 2005). Las dificultades para el razonamiento matemático y el cálculo también son frecuentes.

La literatura científica actual ha intentado describir cómo evoluciona este perfil cognitivo en los niños con síndrome de Down, sin haber obtenido datos clarificadores, por lo que aún podemos decir, que se requieren más investigaciones al respecto.

REHABILITACIÓN

María seguía un programa de atención temprana desde sus primeros días de vida. A raíz de la evaluación efectuada a los 15 meses, se objetivaron claros déficits, por lo que la intervención, orientada a minimizar sus efectos o a compensar dichos déficits, trató de mejorar en adelante los problemas más notables y específicos de María.

El primer aspecto que se trató en su proceso terapéutico, Fue en potenciar su tono muscular para reforzar los desplazamientos, lo que le posibilitaría descubrir y manipular su medio físico e intervenir sobre él. Así pues, dos de los objetivos del área motora a corto - medio plazo fueron el gateo y la bipedestación, para llegar más adelante a la marcha con ayuda.

Aunque el retraso cognitivo no era tan relevante en ese momento, se planteó el entrenamiento de sus habilidades sensoriomotoras. Para ello, se propuso, mejorar sus capacidades de control visual y sus estrategias de atención, estimulando unas adecuadas conductas de referencia visual. Asimismo, la adquisición de una buena discriminación perceptivovisual ayudaría a la niña aumentar su atención y a complementar la información que recibe por la vía auditiva, lo que beneficiaría sus procesos verbales. También se planteó potenciar las habilidades de manipulación y de motricidad fina, y aumentar sus intereses y sus competencias en la exploración manual, con el fin de descubrir las características de los objetos de su entorno. Además, se propuso como objetivo favorecer sus recursos en la solución de problemas, procurando eludir las conductas de evitación o escape. Se recurrió a los apoyos visuales utilizando fotografías, imágenes y dibujos en las tareas, así como dispositivos muy atractivos, como una computadora o una tableta, esto con el propósito de ayudar a María en estos aprendizajes, por lo que el contenido en dichos dispositivos electrónicos fue seleccionado cuidadosamente. Un último objetivo básico era la mejora de sus habilidades de comunicación, por lo que se estimuló la adquisición del esquema protodeclarativo y de patrones gestuales para compensar sus limitaciones expresivas.

Aunque el programa de atención temprana dirigido a María, su familia y a su entorno contemplaba sesiones en el Centro de Desarrollo infantil, se implantaba fundamentalmente en el hogar. Para ello resultó de suma relevancia orientar a los padres para que aprovecharan los momentos y rutinas diarias (como el vestido, el baño, el cambio de pañales, la comida, el paseo, los juegos, etc) con el fin de promover aprendizajes significativos por medio de actividades funcionales, favoreciendo la maduración y las habilidades de interacción de María en el medio que le resulta familiar.

Ahora bien, en el abordaje de la fisioterapia en un niño con síndrome de Down, hay que considerar como se ha mencionado, que generalmente son personas con escasa iniciativa, poco interés a la exploración, no controlan sus emociones siendo excesivas y por lo general evasivas, tienen una resistencia al cambio, sus respuestas son tardías o escasas, presentan problemas de fluidez verbal aunque comprenden más de lo que expresan. Debido a todo esto se deben valorar los siguientes aspectos:

1.

Realizar una evaluación donde se identifique la etapa del desarrollo psicomotor en la que se encuentra, patologías y alteraciones de postura que presenta, destrezas, habilidades, debilidades, etc.

3.

Se sugiere que las sesiones sean de menos a más, es decir, cortas al inicio y progresivamente en aumento (lo anterior debido a que no prestan atención, por lo que pretender desde el comienzo trabajar con ellos en sesiones largas no sólo será improductivo sino abrumante para el niño quien presentará mayor resistencia a las mismas).

5.

Habrá que orientarles, brindarles apoyo y guiarles a la hora de realizar las actividades e ir eliminando esto a medida que vaya ganando autonomía.

7.

Se debe planificar bien las tareas y respetar el orden en el desarrollo psicomotor al que corresponde su edad.

9.

Recompensarlos cada vez que logren un objetivo por sí solos (los mecanismos de reforzamiento en estos casos suelen ser efectivos).

2.

Un mayor número de experiencias variadas que les motive realizar las actividades que les permita mostrar interés y aprender más rápido. (de ahí que el historial clínico del niño realizado por el neuropsicólogo sea fundamental para conocer aquellas experiencias que puedan resultar mayoritariamente funcionales y trabajar con estas).

4.

Las actividades deben ir relacionadas con estímulos que les diviertan por medio de la ludoterapia, musicoterapia, etc.

6.

Se deben repetir las tareas en el momento y diariamente para estimular la memoria a corto y largo plazo por lo que se debe explicar cómo se hacen y para qué sirven.

8.

No adelantarles ni visual ni gestualmente las respuestas o soluciones a las actividades encomendadas.

10.

Existen técnicas que permiten mejorar el tono muscular, los reflejos, la fuerza muscular, el equilibrio la propiocepción y el desarrollo psicomotor, las cuales se presentan en el siguiente listado:

Técnica de Bobath: los niños con SD conservan reflejos primitivos que interfieren en el control de movimientos voluntarios. Esta técnica mejora ello, estimulando el movimiento opuesto, además mejora el tono muscular, el equilibrio y propicia los movimientos activos.

Técnica de Votja: evalúa y estimula las respuestas reflejas de los músculos, presionando lugares específicos del cuerpo donde se encuentran terminaciones nerviosas que permiten tales respuestas automáticas. En ellas se reproducen las respuestas motoras normales del desarrollo psicomotor por medio de contra resistencias que se propaguen por el resto del cuerpo.

Método de Rood: es un método de facilitación que emplea el hielo, cepillado, vibración y golpeteo para restablecer la sensibilidad, tono muscular y movimientos naturales o fisiológicos.

Cinesiterapia para corregir la hipotonía, desequilibrio muscular, coordinación de movimientos.