Trastornos del espectro autista | Instituto Superior d

TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO

TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

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TRASTORNOS

TEA

DEL ESPECTRO AUTISTA

Al finalizar esta unidad, el alumno será capaz de:

Conocer e identificar los conceptos actuales de autismo a partir de las diferentes características del espectro autista.
Conocer las teorías que intentan explicar las distintas características de estos trastornos y su perfil neuropsicológico.
Comprender la diversidad existente dentro de la nueva conceptualización del espectro autista, que permitirá una lectura adecuada, eficaz y objetiva de esta variante en niños.

INTRODUCCIÓN

“Una vez comenté que tener síndrome de Asperger era para mí como ser un mutante en el universo X-men. Es algo que simplemente no te deja indiferente, pero que no es ni bueno ni malo, sino que depende de cómo lo veamos. Yo personalmente me sentí un poco orgulloso cuando me comentaron que personas como Albert Einstein o Bill Gates, podrían tener este síndrome, aunque esto cambió con el tiempo. Lo peor era lo de estar solo. Yo ya tenía costumbre y, como siempre he tenido buena imaginación, me inventaba historias y no me aburría. Pero nadie puede estar solo eternamente, y la sensación de que nunca lograría congeniar con personas que no fueran de mi familia me preocupaba. La gente me daba miedo. De hecho, aún me lo da bastante…”

B., 23 años (Martos et al., 2012)

La propuesta realizada por la American Psychiatric Association (APA), actualmente vigente en el manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), acaba con la concepción categorial de los trastornos generalizados del desarrollo y, en cambio, propone una concepción dimensional, fruto de las semillas del trabajo epidemiológico que en el año 1979 llevaron a cabo Lorna Wing y Judith Gould.

El DSM-5 en el apartado de trastornos del neurodesarrollo establece lo siguiente:

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

DSM-5 (APA 2013)

A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por todos los siguientes, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos):

Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional varían, por ejemplo desde un acercamiento anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos, pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos, hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.
Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada, pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal.
Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales, pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.

La gravedad se basa en deterioros de la comunicación social y en patrones de comportamientos restringidos y repetitivos.

B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, qué se manifiestan mmh dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos).

Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (por ejemplo: estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).

Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (por ejemplo: gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamientos rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día).

Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés (por ejemplo: fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes).
Hiper-o hiporeactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno (por ejemplo: indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo, palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento).

La gravedad se basa en deterioros de comunicación social y en patrones de comportamientos restringidos y repetitivos

C. Los síntomas deben estar aparentemente en las primeras fases del período de desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida).

D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.

E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de cormobilidades de un trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel general del desarrollo.

Nota: A los pacientes con un diagnóstico bien establecido según el DSM-IV de trastorno autista, enfermedad de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo, se les aplicará el diagnóstico de trastorno del espectro autista. Los pacientes con deficiencias notables de la comunicación social, pero cuyos síntomas no cumplen los criterios de trastorno del espectro autista, deben ser evaluados para diagnosticar el trastorno de la comunicación social (pragmática).

Especificar si:

Con o sin déficit intelectual acompañante
Con o sin deterioro del lenguaje acompañante
Asociado a una afección médica o genética, o algún factor ambiental conocidos (Nota de codificación: utilizar un código adicional para identificar la afección médica o genética asociada).
Asociado a otros trastornos del neurodesarrollo, mental o del comportamiento (Nota de codificación: utilizar un código (s) adicional (es) para identificar el trastorno (s) del neurodesarrollo, mental o del comportamiento asociado (s)).
Con catatonía (analizar los criterios de catatonía asociados a otro trastorno mental; Nota de codificación: utilizar el código adicional 293.89 catatonía asociada a trastorno del espectro autista para indicar la presencia de la catatonía concurrente).

PROCEDIMIENTOS DE REGISTRO

Respecto al trastorno del espectro autista, asociado a una afección médica o genética conocida, a un factor ambiental o a otro trastorno del neurodesarrollo, mental o del comportamiento, se registrará el trastorno del espectro autista como asociado al nombre de la afección, el trastorno o el factor (por ejemplo: “necesita apoyo muy notable para las deficiencias en la comunicación social y apoyo notable para los comportamientos restringidos y repetitivos”). A continuación, se debe especificar “con deterioro intelectual acompañante” o “sin deterioro intelectual acompañante”. Después se hará constar la especificación del deterioro del lenguaje. Si existe deterioro del lenguaje acompañante, se registrará el grado actual de funcionamiento verbal (por ejemplo: “con deterioro del lenguaje acompañante, habla no inteligible” o “con deterioro del lenguaje acompañante, habla con frases”). Si existe catatonía, se registrará por separado “catatonía asociada a trastorno del espectro autista”.

Esta concepción dimensional da cuenta de un conjunto de alteraciones cualitativas que se pueden manifestar con mayor o menor gravedad en un continuo autista o espectro autista. Se engloban bajo el término de trastornos del espectro autista (TEA) aquellos trastornos del neuro desarrollo cuyos síntomas incluyen alteraciones en el desarrollo de la comunicación y de la interacción social, junto con la presencia de patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, además de otras manifestaciones clínicas que pueden variar enormemente de un individuo a otro. Así, en un extremo del espectro podemos encontrarnos a personas en las que el cuadro de autismo se acompaña de discapacidad intelectual y marcado retraso o incluso ausencia de lenguaje, mientras que en el otro extremo se encontrarían aquellas personas que presentan un alto potencial cognitivo y capacidades lingüísticas acordes con su edad cronológica.

Se han tenido en cuenta, esencialmente dos argumentos para justificar esta nueva conceptualización:

1.- El diagnóstico del TEA tiene una inequívoca validez cuando se compara con el desarrollo típico o con otros trastornos mentales que no son del espectro autista, lo que permite su identificación y reconocimiento como etiqueta diagnóstica.

En cambio, no ocurre lo mismo cuando la comparación se realiza dentro de los subgrupos que integran los trastornos generalizados del desarrollo que seguían los criterios descritos en el DSM-IV (APA, 2002).

2.- La categoría única de TEA permite describir variables individuales a partir de la inclusión de especificaciones clínicas (por ejemplo: gravedad, habilidad verbal, entendimiento, etc). También considera otros factores, como la etnia, el sexo o la cultura. Todo ello, posibilita elaborar un perfil bastante personalizado de la forma en que se presenta el trastorno en cada afectado.

La nueva propuesta del DSM-5 para los TEA cuenta con detractores y no está siendo asumida de manera clara y homogénea por distintos sectores implicados o afectados, ni por algunos investigadores de prestigio en el campo del autismo. Una de las críticas considera mucho más restrictivos los criterios, lo que puede determinar qué algunas personas y familias tengan mayores dificultades para conseguir los apoyos necesarios, recursos sociales y económicos (en la medida en que puede que no alcancen dichos criterios exigidos para recibir el diagnóstico). Otras críticas se refieren a la posible arbitrariedad de los cambios que se producen en las distintas versiones de la clasificación de los trastornos mentales que lleva a cabo la APA. Por otro lado, está el propio colectivo de personas con síndrome de Asperger (y las asociaciones y servicios que se han ido creando a lo largo de los años) que han levantado la voz en defensa de su propia idiosincrasia, como ocurre con el movimiento que se ha venido a denominar “neurodiversidad” o movimiento en favor de los derechos de las personas con autismo. Desde estos colectivos se defiende la concepción del autismo como una variación del genoma humano que dan lugar a un perfil neuropsicológico diferente, pero no por ello necesariamente deficitario.

MARCO TEÓRICO DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

Cuando se habla del perfil de funcionamiento neuropsicológico de las personas con TEA es necesario remitirse al conjunto de teorías explicativas de las que disponemos en la actualidad. Dado el carácter introductorio de este apartado, se hará de manera sintetizada. En países de habla hispana como España existen ya muchas publicaciones en las que es posible adentrarse en las características centrales del autismo para comprender las dificultades que subyacen a las funciones mentales que posibilitan el aprendizaje y la incorporación de habilidades complejas de interacción, comunicación y simbolización, y que son esperables en un desarrollo ontogenético normal.

En las personas con TEA está documentada una “dificultad para mentalizar”. El grupo de Baron-Cohen está detrás de esta posición (Baron-Cohen et al., 1985; Wheelwright, 2005). Con este término se hace referencia a la capacidad de ponerse en el lugar del otro, de imaginarse lo que siente y lo que piensa, así como de comprender de manera intuitiva estados mentales como las creencias y los deseos.

Las dificultades en estabilidad, qué evolutivamente se va construyendo en el desarrollo normal, pueden explicar muchas de las alteraciones sociales y de comunicación que presentan las personas con TEA. Hay que decir, no obstante, que la competencia de mentalización mostrará distintos niveles de gravedad y ello nos remite de nuevo al concepto de espectro autista. En un extremo de este continuo, en los casos de mayor afectación, aquellos en los que el autismo se asocia con grave discapacidad intelectual, es muy probable que los fallos en mentalización sean permanentes e incluso que ni siquiera emerjan muchos de los hitos evolutivos previos a esa capacidad. En el otro extremo, los casos de alto nivel de funcionamiento o con un síndrome de Asperger, en los que éstas carencias vinculadas al trastorno se pueden suplir con el aprendizaje y las experiencias guiadas, el mentalismo será lento, poco eficiente o eficaz y carente del dinamismo que exigen las interacciones cotidianas.

Las dificultades en mentalización pudieran tener, en el marco neuropsicológico, poco poder explicativo para dar cuenta de los comportamientos no sociales en los TEA. Por ello, Baron-Cohen (2010) han propuesto la teoría de la “empatía-sistematización”, que incide tanto en los procesos deficitarios como las habilidades excepcionales, proponiendo que junto a las dificultades en empatía (mentalización) existe un proceso diferente que está intacto o que incluso es superior. A este proceso lo ha denominado sistematización, proceso que nos permite analizar las variables de un sistema, constituir uno de cualquier tipo y entender las reglas que gobiernan su funcionamiento.

Desde esta posición sería posible aislar dos factores que son capaces de explicar los signos que se observan en los TEA: las dificultades sociales y de comunicación pueden vincularse a una empatía por debajo de la media, mientras que la mejor capacidad de sistematización se relacionaría con los intereses restringidos y repetitivos.

Las características no sociales de los TEA, así como un patrón desigual de inteligencia (buenas competencias en algunas habilidades y rendimiento pobre en otras) también se han explicado desde el enfoque que postula una coherencia central débil o un estilo cognitivo distinto. Uta Frith (2013) y Francesca Happé (1999) son las artífices más relevantes de esta formulación. Por coherencia central se entiende un estilo de procesamiento de la información y, más concretamente, la tendencia a procesarla contextualizada, de una manera global y significativa, es decir, dotada de sentido.

En el caso de una coherencia central fuerte, esta tendencia funcionaría a expensas de la atención y la memoria para los detalles. En el caso de una coherencia central débil, lo haría a expensas del significado del entorno lingüístico y a favor de un procesamiento focal. De acuerdo con esta teoría, las personas con TEA presentarían una coherencia central débil y, por lo tanto, proclividad a procesar lo local, los detalles, más que lo global, lo cual puede dar cuenta de la discrepancia en el patrón de ejecución que muestran en pruebas de inteligencia.

En la actualidad, una débil coherencia central se explica teniendo en cuenta los tres aspectos siguientes: en primer lugar, se plantea que más que un déficit en el procesamiento global lo que existe es un procesamiento local superior; en segundo lugar, se considera la coherencia central débil como un estilo cognitivo, y en tercer lugar, una débil coherencia central no trata de explicar todos los aspectos de los TEA, sino que más bien se postula como una parte de la cognición que se observa en ellos.

Otra posición teórica y una explicación cognitiva ampliamente aceptada considera al autismo y los TEA como una disfunción ejecutiva (Russel, 2000). Se establece una similitud entre las manifestaciones clínicas que presentan los TEA y las exhibidas por las personas que han sufrido una lesión en el lóbulo frontal. En el caso del autismo se trataría de una alteración en el desarrollo y la maduración de estas regiones frontales. Desde esta posición se explicaría la mayor parte de, por no decir todos, los síntomas prototípicos que se observan en los TEA, como el deseo de invarianza ambiental, la dificultad con el cambio de atención, la rigidez y la tendencia a la perseveración, la pobreza en la iniciación de nuevas acciones, las conductas repetitivas y estereotipadas y la ausencia en el control de impulsos. Se han documentado fallos o un rendimiento pobre en muchas de las habilidades que se considera que forman parte del funcionamiento ejecutivo (por ejemplo: planificación, memoria de trabajo, monitorización de la acción, etc.). No obstante, en el momento actual conviene tener en cuenta que existen algunos problemas que debe resolver esta teoría: en primer lugar, la falta de consenso acerca de qué aspectos de las funciones ejecutivas están alterados en el autismo; en segundo lugar, los fallos de función ejecutiva también se encuentran en otros trastornos, lo que limita el potencial explicativo de esta teoría, y, en tercer lugar, dichos déficits en función ejecutiva no se dan de manera universal en autismo, en cuanto que algunas personas (autismo de alto nivel de funcionamiento y síndrome de Asperger) resuelven de manera similar a sus controles determinadas tareas concretas en este ámbito.

Por último, se ha propuesto la hipótesis de déficit múltiple, opuesta a la concepción teórica de continuo/espectro, y que se fundamentaría sobre la existencia de subgrupos dentro de el (Pellicano et al, 2006). Así, el autismo sería un complejo de trastornos cognitivos con alteraciones en mentalización, coherencia central y función ejecutiva.

Ahora bien, se postula que las personas con TEA pueden verse afectadas de manera diferente en estos tres dominios, que también se consideran posiblemente independientes. Este enfoque tendría implicaciones importantes en ámbitos tan relevantes como el diagnóstico (por ejemplo: individualizado y apropiado a la heterogeneidad categorial existente en los TEA), el tratamiento (por ejemplo: un abordaje a la carta) y la necesidad de establecer subgrupos y subclasificaciones de los TEA, lo que debilitaría el estatus del autismo como un espectro de trastornos.

DIVERSIDAD Y CONTINUIDAD EN EL ESPECTRO AUTISTA

A continuación nos adentraremos en la cáustica concreta de los TEA, con la descripción de dos casos clínicos, en donde el primero se ha elegido intencionalmente por situarse en una zona intermedia del espectro y que, se corresponde de manera más fiel con las características descritas inicialmente por Kanner (1943). Este caso clínico nos mostrará los síntomas habituales de la mayoría de los casos en su presentación como TEA. Nos permitirá también conocer instrumentos de cribado o detección temprana, así como el proceso de valoración en las áreas del desarrollo que se alteran cualitativamente en el autismo y el uso, en el proceso diagnóstico de un instrumento como la “Autistics Diagnostic Observation Shedule” (ADOS). La Intervención que se ha llevado a cabo dará cuenta de los objetivos que Los objetivos que caracterizan el tratamiento de los niños pequeños y los programas que se han implementado hasta llegar a su situación actual.

El segundo caso, se sitúa en el mundo de los autistas de alto nivel de funcionamiento: los niños con síndrome de Asperger. Esta unidad se inicia dando cuenta de la breve trayectoria de vida que ha tenido este síndrome en los manuales de diagnóstico y describiendo las características que definen los trastornos que se sitúan en la parte del espectro sin discapacidad intelectual y, normalmente, con mejor evolución y pronóstico. Como en el caso anterior, tendremos oportunidad de conocer otros instrumentos de evaluación, como la “entrevista para el diagnóstico del autismo, edición revisada (ADI-R).

RESUMEN

La actual propuesta de definición de los trastornos del espectro autista engloba aquellos trastornos del neurodesarrollo que incluyen, además de alteraciones en la comunicación y la interacción social, la presencia de patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, así como otras manifestaciones clínicas que pueden variar enormemente de un individuo a otro.
Dentro de los TEA, por lo tanto, es posible encontrar a personas en las que el cuadro de autismo se acompaña de discapacidad intelectual, marcado retraso o incluso ausencia de lenguaje, y otras que presentan un alto potencial cognitivo y lenguaje acorde con la edad.
Diferentes aproximaciones teóricas pretenden explicar las características de este trastorno, destacando las que proponen un déficit en mentalización, un desequilibrio entre las habilidades de empatía-sistematización, la presencia de una coherencia central débil o el déficit disejecutivo.

AUTISMO

UNA BREVE RESEÑA

Un punto importante que no debe omitirse como parte de todo proceso de estudio e investigación, es el origen de los términos empleados para la identificación de estructuras, órganos, patologías, síndromes y trastornos.

La etimología del término “autismo” tiene su origen en la antigua Grecia, cuya raíz auto -de autos- se asocia con lo referido a “lo propio, a uno mismo”. De manera amplia, el significado del término, podría definirse como “ensimismarse”, “meterse en uno mismo”.

Si bien el término es antiquísimo, recién se utiliza en la literatura médica en el año 1912 de la pluma del psiquiatra suizo Paul Bleuler, cuando publica un artículo en el American Journal of Insanity, para hacer referencia a un síntoma de la esquizofrenia que implicaba una tendencia a alejarse de la realidad externa, con una evidente sustracción de la vida social y aislamiento emocional hacia el mundo exterior.

Recién hacia 1943, el psiquiatra austriaco Leo Kanner, luego de estudiar los casos de un grupo de niños, introdujo la clasificación de autismo infantil temprano para señalar las dificultades de adaptación a los cambios en las rutinas, las dificultades para entablar lazos sociales consistentes, la sensibilidad a los estímulos, la ecolalia y las dificultades para realizar actividades espontáneas. En los niños observados, la memoria se encontraba conservada.

EL SIGNIFICADO DEL TÉRMINO, PODRÍA DEFINIRSE COMO “ENSIMISMARSE”,

“METERSE EN UNO MISMO”

Poco tiempo después de la publicación del artículo de Kanner, se descubrieron investigaciones del médico austriaco Hans Asperger, que antecedían el trabajo de Kanner y que describían características similares que presentaban otro grupo de infantes observados.

Asperger, hizo hincapié en los intereses inusuales (áreas del saber o actividades de las cuales manejaban mucha información y detalle) y el férreo apego a las rutinas y también a algunos objetos. Este grupo de niños, manejaba adecuado capital lingüístico y podían comunicarse con fluidez.

Kanner observó que tres de once niños no hablaban y el resto no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También observó que se movían de manera extraña (movimientos repetitivos bruscos) y que sostenían un comportamiento auto estimulatorio. En la observación de estas características comunes, logra determinar que respondían a un síndrome2.

Con la publicación de la primera versión del DSM (Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales) por parte de la APA (Asociación Americana de Psiquiatría) hacia 1952 e inclusive hasta la segunda edición del manual (DSM II, APA, 1968), se impulsó una confusión entre psicosis y autismo, diagnosticando erróneamente a muchos niños con el diagnóstico de “esquizofrenia o reacción esquizofrénica, tipo infantil”.

Ya en los años setentas,Rutter (1972) y Ritvo y Freeman(1978) definen diferencialmente los criterios diagnósticos, separando definitivamente al autismo de la psicosis o esquizofrenia.

En 1980, con la aparición de la tercera edición del DSM (DSM-III), se incluye la expresión “trastorno generalizado del desarrollo” (TGD) para describir a los trastornos caracterizados por alteraciones en el desarrollo de múltiples funciones psicológicas básicas implicadas en las habilidades sociales y en el lenguaje, tales como la atención, la percepción, la conciencia de la realidad y los movimientos motores.Dentro de los TGD, se diferenciaban tres tipos. El autismo infantil (con inicio antes de los 30 meses de vida), el trastorno generalizado del desarrollo (con inicio posterior a los 30 meses de vida), cada uno de ellos con dos variantes (“síndrome completo presente” o “tipo residual”) y por último, el TGD atípico.

Con esta nueva clasificación, se logró diferenciar definitivamente el autismo de los trastornos psicóticos y de hecho, la ausencia de síntomas psicóticos pasó a ser en un criterio diagnóstico para el autismo.

CON LA SALIDA DE LA QUINTA EDICIÓN DEL DSM (DSM V, APA, 2013) SE PLANTEA UNA ÚNICA CATEGORÍA, LA DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)

En 1987, con la aparición de la revisión de la tercera edición del DSM (DSM-III-R, APA) se acotó el espectro de los TGD, reduciendo los posibles diagnósticos a: trastorno autista y trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NE).

En la versión revisada del DSM del año 2000 (DSM-IV-TR), lo que hoy conocemos como trastornos del espectro autista (TEA), se los nomenclaba como trastornos generalizados del desarrollo (TGD) baja la clasificación de: trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno desintegrativo infantil, trastorno de Rett y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

Luego de los aportes del psicólogo español Ángel Riviere (1949-2000), quien consideraba al autismo como un continuo de diferentes dimensiones, se evidenció que existen tantos autismos como personas con autismo. Y también gradientes, con puntos fuertes y otros débiles.

Con la salida de la quinta edición del DSM (DSM V, APA, 2013) se plantea una única categoría, la del trastorno del espectro autista (TEA), aportando la posibilidad de realizar un diagnóstico antes de los 36 meses de vida y un sistema para la identificación del trastorno en la población adulta. Se revisaron las cinco categorías establecidas en el DSM IV, ya que imposibilitaban diferenciar entre comorbilidades (presencia de uno o más diagnósticos o enfermedades, además del trastorno basal) permitiendo diagnosticar otras patologías como depresión, ansiedad, déficit cognitivo, déficit atencional, convulsiones, etc.Se recalca el nivel de severidad y se consideran las limitaciones sociales y comunicacionales como de un mismo conjunto de dificultades en el desarrollo.

INTRODUCCIÓN

Agrupaba cuentas, palos o bloques en grupos de diferentes series de colores. Cada vez que terminaba una de estas actividades, gritaba y saltaba arriba y abajo. Más allá de esto no mostró iniciativa, requiriendo órdenes constantes (de su madre) para cualquier tipo de actividad que no fueran los intereses limitados en los que estaba absorto.

El caso de Donald. Leo Kanner (1943)

Han transcurrido ya más de siete décadas (casi ocho) desde que Kanner (1943) publicara su artículo seminal: “Perturbaciones autistas del contacto afectivo, donde por primera vez se caracterizaba nosológicamente el trastorno autista (inicialmente denominado autismo infantil precoz). En la tabla 1, están recogidas de manera sintética las principales características que identificó como comunes a los casos que pasaron por su consulta.

En este espacio de tiempo, el autismo ha venido librando (y ganando) batallas en una guerra que le permitiera erigirse como una entidad clínicamente bien definida y diferenciada. El arma fundamental con la que ha contado ha sido y sigue siendo la investigación, tanto en el plano neuropsicológico como en el neurobiológico. De hecho, y dadas las alteraciones o desviaciones cualitativas que subyacen al trastorno, todavía sigue siendo uno de los campos más fértiles y productivos que existen para la investigación en neurodesarrollo.

No obstante, conviene precisar el poderoso efecto que también han ejercido, sobre todo en los primeros momentos, los movimientos asociativos y la creación de colectivos de padres en distintos lugares del mundo.

Una de las primeras batallas y un gran obstáculo con el que tuvo que enfrentarse la comprensión y el abordaje del autismo (y desafortunadamente aún se observan momentos de resistencia incluso en países del primer mundo) ha sido el grave error en la consideración etiológica del trastorno que se desprendía de las concepciones psicodinámicas, predominantemente en las dos primeras décadas y hasta comienzos de la de 1970. Las hipótesis psicogénicas que ponían el acento de una u otra manera en la culpabilidad de los padres, no sólo hicieron mucho daño a los propios padres, sino que impidieron seriamente el desarrollo de la investigación y de los procedimientos de educación e intervención efectivos. Afortunadamente, el trabajo científico de autores ya clásicos como Rutter et al., (1984) contribuyó a establecer los criterios esenciales para el diagnóstico y sentar las bases para las definiciones que con posterioridad se han plasmado en los manuales de clasificación de trastornos (DSM y CIE).

Un avance significativo lo constituyó considerar el autismo como un trastorno del desarrollo, en el que se producen alteraciones o desviaciones cualitativas en ámbitos de funcionamiento que definen de forma muy característica del ser humano. Ello propició que, a partir de la 3ª edición del DSM, y en especial de su versión revisada, el autismo y otros trastornos similares de presentación temprana, en los que se afectan el surgimiento y la adquisición de las funciones psicológicas, que en el desarrollo neurotípico se gestan en los primeros años de vida, tuvieran entidad propia y se desligaran con clara rotundidad de la psicosis y los trastornos psicóticos.

Los trabajos de Lorna Wing et al. (i.e, Wing y Gould, 1979) estableciendo la conjunción de déficits en dominios como las competencias sociales y de relación, la comunicación y el lenguaje, y la actividad simbólica e imaginativa, que se ha venido a denominar “la triada de alteraciones”, sentaron las bases para el concepto de “espectro autista” y la nueva y actual concepción dimensional -que no categorial- del autismo. Se construye así la idea de un continuo de trastornos en los que un factor determinante como la gravedad puede dar cuenta de la heterogeneidad en la presentación sindrómica, con casos que van, en uno de los extremos, desde una gran afectación, en los que suele ser muy habitual que el trastorno autista se asocie con una importante discapacidad intelectual a, en el extremo opuesto de las dimensiones que se manejan, otros casos sorprendentes, con muy buenas competencias en algunos ámbitos de funcionamiento, con inteligencia conservada o por encima de la media, un adecuado desarrollo del lenguaje y presencia incluso de habilidades especiales. Son ejemplos de lo que se denomina autismo de alto funcionamiento o síndrome de Asperger.

En este apartado, hemos elegido intencionalmente la historia de Felipe, qué se sitúa, aproximadamente en la zona intermedia del espectro y que suele corresponderse de manera más fiel con las características descritas por Kanner. Felipe nos va a permitir descubrir la sorprendente similitud que existe en la presentación del trastorno autista en la mayor parte de los casos, así como conocer algunos de los instrumentos que se usan en su diagnóstico y valoración. Además, en el plano del tratamiento, Felipe también nos ayudará a entender cómo se construyen los primeros objetivos focalizados en el funcionamiento neuropsicológico que sería esperable en un desarrollo típico, por ejemplo, el uso de la mirada y la atención, los mecanismos de acción y atención conjunta y el acceso a los primeros símbolos.

Tabla 1

Características del autismo descritas por Leo Kanner

Extrema soledad autista. Incapacidad para establecer relaciones con las personas.
Deseo obsesivo de invarianza varianza ambiental.
Memoria excelente.
Buen potencial cognitivo.
Aspecto físico normal y fisonomía inteligente.
Hipersensibilidad los estímulos.
Retraso y alteración en la adquisición y el uso del habla y el lenguaje. Mutismo o lenguaje sin intención comunicativa real.</

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