TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO 

TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

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TRASTORNOS 

TEA

DEL ESPECTRO AUTISTA

Al finalizar esta unidad, el alumno será capaz de:

  • Conocer e identificar los conceptos actuales de autismo a partir de las diferentes características del espectro autista.

  • Conocer las teorías que intentan explicar las distintas características de estos trastornos y su perfil neuropsicológico.

  • Comprender la diversidad existente dentro de la nueva conceptualización del espectro autista, que permitirá una lectura adecuada, eficaz y objetiva de esta variante en niños.

INTRODUCCIÓN

“Una vez comenté que tener síndrome de Asperger era para mí como ser un mutante en el universo X-men. Es algo que simplemente no te deja indiferente, pero que no es ni bueno ni malo, sino que depende de cómo lo veamos. Yo personalmente me sentí un poco orgulloso cuando me comentaron que personas como Albert Einstein o Bill Gates, podrían tener este síndrome, aunque esto cambió con el tiempo. Lo peor era lo de estar solo. Yo ya tenía costumbre y, como siempre he tenido buena imaginación, me inventaba historias y no me aburría. Pero nadie puede estar solo eternamente, y la sensación de que nunca lograría congeniar con personas que no fueran de mi familia me preocupaba. La gente me daba miedo. De hecho, aún me lo da bastante…”

B., 23 años (Martos et al., 2012)

La propuesta realizada por la American Psychiatric Association (APA), actualmente vigente en el manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), acaba con la concepción categorial de los trastornos generalizados del desarrollo y, en cambio, propone una concepción dimensional, fruto de las semillas del trabajo epidemiológico que en el año 1979 llevaron a cabo Lorna Wing y Judith Gould.

El DSM-5 en el apartado de trastornos del neurodesarrollo establece lo siguiente:

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

DSM-5 (APA 2013)

A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por todos los siguientes, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos):

  1. Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional varían, por ejemplo desde un acercamiento anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos, pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos, hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.

  2. Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada, pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal.

  3. Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales, pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.

La gravedad se basa en deterioros de la comunicación social y en patrones de comportamientos restringidos y repetitivos.

B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, qué se manifiestan mmh dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos).

Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (por ejemplo: estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).

Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (por ejemplo: gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamientos rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día).

  1. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés (por ejemplo: fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes).

  2. Hiper-o hiporeactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno (por ejemplo: indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo, palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento).

La gravedad se basa en deterioros de comunicación social y en patrones de comportamientos restringidos y repetitivos

C. Los síntomas deben estar aparentemente en las primeras fases del período de desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida).

D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.

E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de cormobilidades de un trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel general del desarrollo.

Nota: A los pacientes con un diagnóstico bien establecido según el DSM-IV de trastorno autista, enfermedad de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo, se les aplicará el diagnóstico de trastorno del espectro autista. Los pacientes con deficiencias notables de la comunicación social, pero cuyos síntomas no cumplen los criterios de trastorno del espectro autista, deben ser evaluados para diagnosticar el trastorno de la comunicación social (pragmática).

Especificar si:

  • Con o sin déficit intelectual acompañante

  • Con o sin deterioro del lenguaje acompañante

  • Asociado a una afección médica o genética, o algún factor ambiental conocidos (Nota de codificación: utilizar un código adicional para identificar la afección médica o genética asociada).

  • Asociado a otros trastornos del neurodesarrollo, mental o del comportamiento (Nota de codificación: utilizar un código (s) adicional (es) para identificar el trastorno (s) del neurodesarrollo, mental o del comportamiento asociado (s)).

  • Con catatonía (analizar los criterios de catatonía asociados a otro trastorno mental; Nota de codificación: utilizar el código adicional 293.89 catatonía asociada a trastorno del espectro autista para indicar la presencia de la catatonía concurrente).

PROCEDIMIENTOS DE REGISTRO

Respecto al trastorno del espectro autista, asociado a una afección médica o genética conocida, a un factor ambiental o a otro trastorno del neurodesarrollo, mental o del comportamiento, se registrará el trastorno del espectro autista como asociado al nombre de la afección, el trastorno o el factor (por ejemplo: “necesita apoyo muy notable para las deficiencias en la comunicación social y apoyo notable para los comportamientos restringidos y repetitivos”). A continuación, se debe especificar “con deterioro intelectual acompañante” o “sin deterioro intelectual acompañante”. Después se hará constar la especificación del deterioro del lenguaje. Si existe deterioro del lenguaje acompañante, se registrará el grado actual de funcionamiento verbal (por ejemplo: “con deterioro del lenguaje acompañante, habla no inteligible” o “con deterioro del lenguaje acompañante, habla con frases”). Si existe catatonía, se registrará por separado “catatonía asociada a trastorno del espectro autista”.

Esta concepción dimensional da cuenta de un conjunto de alteraciones cualitativas que se pueden manifestar con mayor o menor gravedad en un continuo autista o espectro autista. Se engloban bajo el término de trastornos del espectro autista (TEA) aquellos trastornos del neuro desarrollo cuyos síntomas incluyen alteraciones en el desarrollo de la comunicación y de la interacción social, junto con la presencia de patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, además de otras manifestaciones clínicas que pueden variar enormemente de un individuo a otro. Así, en un extremo del espectro podemos encontrarnos a personas en las que el cuadro de autismo se acompaña de discapacidad intelectual y marcado retraso o incluso ausencia de lenguaje, mientras que en el otro extremo se encontrarían aquellas personas que presentan un alto potencial cognitivo y capacidades lingüísticas acordes con su edad cronológica.

Se han tenido en cuenta, esencialmente dos argumentos para justificar esta nueva conceptualización:

1.- El diagnóstico del TEA tiene una inequívoca validez cuando se compara con el desarrollo típico o con otros trastornos mentales que no son del espectro autista, lo que permite su identificación y reconocimiento como etiqueta diagnóstica.

En cambio, no ocurre lo mismo cuando la comparación se realiza dentro de los subgrupos que integran los trastornos generalizados del desarrollo que seguían los criterios descritos en el DSM-IV (APA, 2002).

2.- La categoría única de TEA permite describir variables individuales a partir de la inclusión de especificaciones clínicas (por ejemplo: gravedad, habilidad verbal, entendimiento, etc). También considera otros factores, como la etnia, el sexo o la cultura. Todo ello, posibilita elaborar un perfil bastante personalizado de la forma en que se presenta el trastorno en cada afectado.

La nueva propuesta del DSM-5 para los TEA cuenta con detractores y no está siendo asumida de manera clara y homogénea por distintos sectores implicados o afectados, ni por algunos investigadores de prestigio en el campo del autismo. Una de las críticas considera mucho más restrictivos los criterios, lo que puede determinar qué algunas personas y familias tengan mayores dificultades para conseguir los apoyos necesarios, recursos sociales y económicos (en la medida en que puede que no alcancen dichos criterios exigidos para recibir el diagnóstico). Otras críticas se refieren a la posible arbitrariedad de los cambios que se producen en las distintas versiones de la clasificación de los trastornos mentales que lleva a cabo la APA. Por otro lado, está el propio colectivo de personas con síndrome de Asperger (y las asociaciones y servicios que se han ido creando a lo largo de los años) que han levantado la voz en defensa de su propia idiosincrasia, como ocurre con el movimiento que se ha venido a denominar “neurodiversidad” o movimiento en favor de los derechos de las personas con autismo. Desde estos colectivos se defiende la concepción del autismo como una variación del genoma humano que dan lugar a un perfil neuropsicológico diferente, pero no por ello necesariamente deficitario.

MARCO TEÓRICO DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

Cuando se habla del perfil de funcionamiento neuropsicológico de las personas con TEA es necesario remitirse al conjunto de teorías explicativas de las que disponemos en la actualidad. Dado el carácter introductorio de este apartado, se hará de manera sintetizada. En países de habla hispana como España existen ya muchas publicaciones en las que es posible adentrarse en las características centrales del autismo para comprender las dificultades que subyacen a las funciones mentales que posibilitan el aprendizaje y la incorporación de habilidades complejas de interacción, comunicación y simbolización, y que son esperables en un desarrollo ontogenético normal.

En las personas con TEA está documentada una “dificultad para mentalizar”. El grupo de Baron-Cohen está detrás de esta posición (Baron-Cohen et al., 1985; Wheelwright, 2005). Con este término se hace referencia a la capacidad de ponerse en el lugar del otro, de imaginarse lo que siente y lo que piensa, así como de comprender de manera intuitiva estados mentales como las creencias y los deseos.

Las dificultades en estabilidad, qué evolutivamente se va construyendo en el desarrollo normal, pueden explicar muchas de las alteraciones sociales y de comunicación que presentan las personas con TEA. Hay que decir, no obstante, que la competencia de mentalización mostrará distintos niveles de gravedad y ello nos remite de nuevo al concepto de espectro autista. En un extremo de este continuo, en los casos de mayor afectación, aquellos en los que el autismo se asocia con grave discapacidad intelectual, es muy probable que los fallos en mentalización sean permanentes e incluso que ni siquiera emerjan muchos de los hitos evolutivos previos a esa capacidad. En el otro extremo, los casos de alto nivel de funcionamiento o con un síndrome de Asperger, en los que éstas carencias vinculadas al trastorno se pueden suplir con el aprendizaje y las experiencias guiadas, el mentalismo será lento, poco eficiente o eficaz y carente del dinamismo que exigen las interacciones cotidianas.

Las dificultades en mentalización pudieran tener, en el marco neuropsicológico, poco poder explicativo para dar cuenta de los comportamientos no sociales en los TEA. Por ello, Baron-Cohen (2010) han propuesto la teoría de la “empatía-sistematización”, que incide tanto en los procesos deficitarios como las habilidades excepcionales, proponiendo que junto a las dificultades en empatía (mentalización) existe un proceso diferente que está intacto o que incluso es superior. A este proceso lo ha denominado sistematización, proceso que nos permite analizar las variables de un sistema, constituir uno de cualquier tipo y entender las reglas que gobiernan su funcionamiento.

Desde esta posición sería posible aislar dos factores que son capaces de explicar los signos que se observan en los TEA: las dificultades sociales y de comunicación pueden vincularse a una empatía por debajo de la media, mientras que la mejor capacidad de sistematización se relacionaría con los intereses restringidos y repetitivos.

Las características no sociales de los TEA, así como un patrón desigual de inteligencia (buenas competencias en algunas habilidades y rendimiento pobre en otras) también se han explicado desde el enfoque que postula una coherencia central débil o un estilo cognitivo distinto. Uta Frith (2013) y Francesca Happé (1999) son las artífices más relevantes de esta formulación. Por coherencia central se entiende un estilo de procesamiento de la información y, más concretamente, la tendencia a procesarla contextualizada, de una manera global y significativa, es decir, dotada de sentido.

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En el caso de una coherencia central fuerte, esta tendencia funcionaría a expensas de la atención y la memoria para los detalles. En el caso de una coherencia central débil, lo haría a expensas del significado del entorno lingüístico y a favor de un procesamiento focal. De acuerdo con esta teoría, las personas con TEA presentarían una coherencia central débil y, por lo tanto, proclividad a procesar lo local, los detalles, más que lo global, lo cual puede dar cuenta de la discrepancia en el patrón de ejecución que muestran en pruebas de inteligencia.

 

En la actualidad, una débil coherencia central se explica teniendo en cuenta los tres aspectos siguientes: en primer lugar, se plantea que más que un déficit en el procesamiento global lo que existe es un procesamiento local superior; en segundo lugar, se considera la coherencia central débil como un estilo cognitivo, y en tercer lugar, una débil coherencia central no trata de explicar todos los aspectos de los TEA, sino que más bien se postula como una parte de la cognición que se observa en ellos.

 

Otra posición teórica y una explicación cognitiva ampliamente aceptada considera al autismo y los TEA como una disfunción ejecutiva (Russel, 2000). Se establece una similitud entre las manifestaciones clínicas que presentan los TEA y las exhibidas por las personas que han sufrido una lesión en el lóbulo frontal. En el caso del autismo se trataría de una alteración en el desarrollo y la maduración de estas regiones frontales. Desde esta posición se explicaría la mayor parte de, por no decir todos, los síntomas prototípicos que se observan en los TEA, como el deseo de invarianza ambiental, la dificultad con el cambio de atención, la rigidez y la tendencia a la perseveración, la pobreza en la iniciación de nuevas acciones, las conductas repetitivas y estereotipadas y la ausencia en el control de impulsos. Se han documentado fallos o un rendimiento pobre en muchas de las habilidades que se considera que forman parte del funcionamiento ejecutivo (por ejemplo: planificación, memoria de trabajo, monitorización de la acción, etc.). No obstante, en el momento actual conviene tener en cuenta que existen algunos problemas que debe resolver esta teoría: en primer lugar, la falta de consenso acerca de qué aspectos de las funciones ejecutivas están alterados en el autismo; en segundo lugar, los fallos de función ejecutiva también se encuentran en otros trastornos, lo que limita el potencial explicativo de esta teoría, y, en tercer lugar, dichos déficits en función ejecutiva no se dan de manera universal en autismo, en cuanto que algunas personas (autismo de alto nivel de funcionamiento y síndrome de Asperger) resuelven de manera similar a sus controles determinadas tareas concretas en este ámbito.

 

Por último, se ha propuesto la hipótesis de déficit múltiple, opuesta a la concepción teórica de continuo/espectro, y que se fundamentaría sobre la existencia de subgrupos dentro de el (Pellicano et al, 2006). Así, el autismo sería un complejo de trastornos cognitivos con alteraciones en mentalización, coherencia central y función ejecutiva.

 

Ahora bien, se postula que las personas con TEA pueden verse afectadas de manera diferente en estos tres dominios, que también se consideran posiblemente independientes. Este enfoque tendría implicaciones importantes en ámbitos tan relevantes como el diagnóstico (por ejemplo: individualizado y apropiado a la heterogeneidad categorial existente en los TEA), el tratamiento (por ejemplo: un abordaje a la carta) y la necesidad de establecer subgrupos y subclasificaciones de los TEA, lo que debilitaría el estatus del autismo como un espectro de trastornos.

DIVERSIDAD Y CONTINUIDAD EN EL ESPECTRO AUTISTA

 

A continuación nos adentraremos en la cáustica concreta de los TEA, con la descripción de dos casos clínicos, en donde el primero se ha elegido intencionalmente por situarse en una zona intermedia del espectro y que, se corresponde de manera más fiel con las características descritas inicialmente por Kanner (1943). Este caso clínico nos mostrará los síntomas habituales de la mayoría de los casos en su presentación como TEA. Nos permitirá también conocer instrumentos de cribado o detección temprana, así como el proceso de valoración en las áreas del desarrollo que se alteran cualitativamente en el autismo y el uso, en el proceso diagnóstico de un instrumento como la “Autistics Diagnostic Observation Shedule” (ADOS). La Intervención que se ha llevado a cabo dará cuenta de los objetivos que Los objetivos que caracterizan el tratamiento de los niños pequeños y los programas que se han implementado hasta llegar a su situación actual.

 

El segundo caso, se sitúa en el mundo de los autistas de alto nivel de funcionamiento: los niños con síndrome de Asperger. Esta unidad se inicia dando cuenta de la breve trayectoria de vida que ha tenido este síndrome en los manuales de diagnóstico y describiendo las características que definen los trastornos que se sitúan en la parte del espectro sin discapacidad intelectual y, normalmente, con mejor evolución y pronóstico. Como en el caso anterior, tendremos oportunidad de conocer otros instrumentos de evaluación, como la “entrevista para el diagnóstico del autismo, edición revisada (ADI-R).

RESUMEN

  • La actual propuesta de definición de los trastornos del espectro autista engloba aquellos trastornos del neurodesarrollo que incluyen, además de alteraciones en la comunicación y la interacción social, la presencia de patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, así como otras manifestaciones clínicas que pueden variar enormemente de un individuo a otro.

  • Dentro de los TEA, por lo tanto, es posible encontrar a personas en las que el cuadro de autismo se acompaña de discapacidad intelectual, marcado retraso o incluso ausencia de lenguaje, y otras que presentan un alto potencial cognitivo y lenguaje acorde con la edad.

  • Diferentes aproximaciones teóricas pretenden explicar las características de este trastorno, destacando las que proponen un déficit en mentalización, un desequilibrio entre las habilidades de empatía-sistematización, la presencia de una coherencia central débil o el déficit disejecutivo.

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AUTISMO

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UNA BREVE RESEÑA

Un punto importante que no debe omitirse como parte de todo proceso de estudio e investigación, es el origen de los términos empleados para la identificación de estructuras, órganos, patologías, síndromes y trastornos.

 

La etimología del término “autismo” tiene su origen en la antigua Grecia, cuya raíz auto -de autos- se asocia con lo referido a “lo propio, a uno mismo”. De manera amplia, el significado del término, podría definirse como “ensimismarse”, “meterse en uno mismo”.

 

Si bien el término es antiquísimo, recién se utiliza en la literatura médica en el año 1912 de la pluma del psiquiatra suizo Paul Bleuler, cuando publica un artículo en el American Journal of Insanity, para hacer referencia a un síntoma de la esquizofrenia que implicaba una tendencia a alejarse de la realidad externa, con una evidente sustracción de la vida social y aislamiento emocional hacia el mundo exterior.

 

Recién hacia 1943, el psiquiatra austriaco Leo Kanner, luego de estudiar los casos de un grupo de niños, introdujo la clasificación de autismo infantil temprano para señalar las dificultades de adaptación a los cambios en las rutinas, las dificultades para entablar lazos sociales consistentes, la sensibilidad a los estímulos, la ecolalia y las dificultades para realizar actividades espontáneas. En los niños observados, la memoria se encontraba conservada.

 

EL SIGNIFICADO DEL TÉRMINO, PODRÍA DEFINIRSE COMO “ENSIMISMARSE”,

“METERSE EN UNO MISMO”

Poco tiempo después de la publicación del artículo de Kanner, se descubrieron investigaciones del médico austriaco Hans Asperger, que antecedían el trabajo de Kanner y que describían características similares que presentaban otro grupo de infantes observados.

 

Asperger, hizo hincapié en los intereses inusuales (áreas del saber o actividades de las cuales manejaban mucha información y detalle) y el férreo apego a las rutinas y también a algunos objetos. Este grupo de niños, manejaba adecuado capital lingüístico y podían comunicarse con fluidez.

 

Kanner observó que tres de once niños no hablaban y el resto no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También observó que se movían de manera extraña (movimientos repetitivos bruscos) y que sostenían un comportamiento auto estimulatorio. En la observación de estas características comunes, logra determinar que respondían a un síndrome2.

 

Con la publicación de la primera versión del DSM (Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales) por parte de la APA (Asociación Americana de Psiquiatría) hacia 1952 e inclusive hasta la segunda edición del manual (DSM II, APA, 1968), se impulsó una confusión entre psicosis y autismo, diagnosticando erróneamente a muchos niños con el diagnóstico de “esquizofrenia o reacción esquizofrénica, tipo infantil”. 

 

Ya en los años setentas,Rutter (1972) y Ritvo y Freeman(1978) definen diferencialmente los criterios diagnósticos, separando definitivamente al autismo de la psicosis o esquizofrenia.

 

En 1980, con la aparición de la tercera edición del DSM (DSM-III), se incluye la expresión “trastorno generalizado del desarrollo” (TGD) para describir a los trastornos caracterizados por alteraciones en el desarrollo de múltiples funciones psicológicas básicas implicadas en las habilidades sociales y en el lenguaje, tales como la atención, la percepción, la conciencia de la realidad y los movimientos motores.Dentro de los TGD, se diferenciaban tres tipos. El autismo infantil (con inicio antes de los 30 meses de vida), el trastorno generalizado del desarrollo (con inicio posterior a los 30 meses de vida), cada uno de ellos con dos variantes (“síndrome completo presente” o “tipo residual”) y por último, el TGD atípico.

 

Con esta nueva clasificación, se logró diferenciar definitivamente el autismo de los trastornos psicóticos y de hecho, la ausencia de síntomas psicóticos pasó a ser en un criterio diagnóstico para el autismo.

 

CON LA SALIDA DE LA QUINTA EDICIÓN DEL DSM (DSM V, APA, 2013) SE PLANTEA UNA ÚNICA CATEGORÍA, LA DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)

 

En 1987, con la aparición de la revisión de la tercera edición del DSM (DSM-III-R, APA) se acotó el espectro de los TGD, reduciendo los posibles diagnósticos a: trastorno autista y trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NE).

 

En la versión revisada del DSM del año 2000 (DSM-IV-TR), lo que hoy conocemos como trastornos del espectro autista (TEA), se los nomenclaba como trastornos generalizados del desarrollo (TGD) baja la clasificación de: trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno desintegrativo infantil, trastorno de Rett y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

 

Luego de los aportes del psicólogo español Ángel Riviere (1949-2000), quien consideraba al autismo como un continuo de diferentes dimensiones, se evidenció que existen tantos autismos como personas con autismo. Y también gradientes, con puntos fuertes y otros débiles.

 

Con la salida de la quinta edición del DSM (DSM V, APA, 2013) se plantea una única categoría, la del trastorno del espectro autista (TEA), aportando la posibilidad de realizar un diagnóstico antes de los 36 meses de vida y un sistema para la identificación del trastorno en la población adulta. Se revisaron las cinco categorías establecidas en el DSM IV, ya que imposibilitaban diferenciar entre comorbilidades (presencia de uno o más diagnósticos o enfermedades, además del trastorno basal) permitiendo diagnosticar otras patologías como depresión, ansiedad, déficit cognitivo, déficit atencional, convulsiones, etc.Se recalca el nivel de severidad y se consideran las limitaciones sociales y comunicacionales como de un mismo conjunto de dificultades en el desarrollo.

INTRODUCCIÓN

Agrupaba cuentas, palos o bloques en grupos de diferentes series de colores. Cada vez que terminaba una de estas actividades, gritaba y saltaba arriba y abajo. Más allá de esto no mostró iniciativa, requiriendo órdenes constantes (de su madre) para cualquier tipo de actividad que no fueran los intereses limitados en los que estaba absorto.

El caso de Donald. Leo Kanner (1943)

Han transcurrido ya más de siete décadas (casi ocho) desde que Kanner (1943) publicara su artículo seminal: “Perturbaciones autistas del contacto afectivo, donde por primera vez se caracterizaba nosológicamente el trastorno autista (inicialmente denominado autismo infantil precoz). En la tabla 1, están recogidas de manera sintética las principales características que identificó como comunes a los casos que pasaron por su consulta.

 

En este espacio de tiempo, el autismo ha venido librando (y ganando) batallas en una guerra que le permitiera erigirse como una entidad clínicamente bien definida y diferenciada. El arma fundamental con la que ha contado ha sido y sigue siendo la investigación, tanto en el plano neuropsicológico como en el neurobiológico. De hecho, y dadas las alteraciones o desviaciones cualitativas que subyacen al trastorno, todavía sigue siendo uno de los campos más fértiles y productivos que existen para la investigación en neurodesarrollo.

 

No obstante, conviene precisar el poderoso efecto que también han ejercido, sobre todo en los primeros momentos, los movimientos asociativos y la creación de colectivos de padres en distintos lugares del mundo.

 

Una de las primeras batallas y un gran obstáculo con el que tuvo que enfrentarse la comprensión y el abordaje del autismo (y desafortunadamente aún se observan momentos de resistencia incluso en países del primer mundo) ha sido el grave error en la consideración etiológica del trastorno que se desprendía de las concepciones psicodinámicas, predominantemente en las dos primeras décadas y hasta comienzos de la de 1970. Las hipótesis psicogénicas que ponían el acento de una u otra manera en la culpabilidad de los padres, no sólo hicieron mucho daño a los propios padres, sino que impidieron seriamente el desarrollo de la investigación y de los procedimientos de educación e intervención efectivos. Afortunadamente, el trabajo científico de autores ya clásicos como Rutter et al., (1984) contribuyó a establecer los criterios esenciales para el diagnóstico y sentar las bases para las definiciones que con posterioridad se han plasmado en los manuales de clasificación de trastornos (DSM y CIE).

 

Un avance significativo lo constituyó considerar el autismo como un trastorno del desarrollo, en el que se producen alteraciones o desviaciones cualitativas en ámbitos de funcionamiento que definen de forma muy característica del ser humano. Ello propició que, a partir de la 3ª edición del DSM, y en especial de su versión revisada, el autismo y otros trastornos similares de presentación temprana, en los que se afectan el surgimiento y la adquisición de las funciones psicológicas, que en el desarrollo neurotípico se gestan en los primeros años de vida, tuvieran entidad propia y se desligaran con clara rotundidad de la psicosis y los trastornos psicóticos.

 

Los trabajos de Lorna Wing et al. (i.e, Wing y Gould, 1979) estableciendo la conjunción de déficits en dominios como las competencias sociales y de relación, la comunicación y el lenguaje, y la actividad simbólica e imaginativa, que se ha venido a denominar “la triada de alteraciones”, sentaron las bases para el concepto de “espectro autista” y la nueva y actual concepción dimensional -que no categorial- del autismo. Se construye así la idea de un continuo de trastornos en los que un factor determinante como la gravedad puede dar cuenta de la heterogeneidad en la presentación sindrómica, con casos que van, en uno de los extremos, desde una gran afectación, en los que suele ser muy habitual que el trastorno autista se asocie con una importante discapacidad intelectual a, en el extremo opuesto de las dimensiones que se manejan, otros casos sorprendentes, con muy buenas competencias en algunos ámbitos de funcionamiento, con inteligencia conservada o por encima de la media, un adecuado desarrollo del lenguaje y presencia incluso de habilidades especiales. Son ejemplos de lo que se denomina autismo de alto funcionamiento o síndrome de Asperger.

 

En este apartado, hemos elegido intencionalmente la historia de Felipe, qué se sitúa, aproximadamente en la zona intermedia del espectro y que suele corresponderse de manera más fiel con las características descritas por Kanner. Felipe nos va a permitir descubrir la sorprendente similitud que existe en la presentación del trastorno autista en la mayor parte de los casos, así como conocer algunos de los instrumentos que se usan en su diagnóstico y valoración. Además, en el plano del tratamiento, Felipe también nos ayudará a entender cómo se construyen los primeros objetivos focalizados en el funcionamiento neuropsicológico que sería esperable en un desarrollo típico, por ejemplo, el uso de la mirada y la atención, los mecanismos de acción y atención conjunta y el acceso a los primeros símbolos.

Tabla 1

Características del autismo descritas por Leo Kanner

 

  • Extrema soledad autista. Incapacidad para establecer relaciones con las personas.

  • Deseo obsesivo de invarianza varianza ambiental.

  • Memoria excelente.

  • Buen potencial cognitivo.

  • Aspecto físico normal y fisonomía inteligente.

  • Hipersensibilidad los estímulos.

  • Retraso y alteración en la adquisición y el uso del habla y el lenguaje. Mutismo o lenguaje sin intención comunicativa real.

  • Limitaciones en la variedad de la actividad espontánea.

  • Aparición de los primeros síntomas en el nacimiento.

PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO. UNA HISTORIA QUE SE REPITE.

El niño parece muy inteligente, jugando con los juguetes en la cama y muestra adecuada curiosidad por los instrumentos utilizados en el examen. Parece bastante autosuficiente en su juego. Es difícil decir con certeza si oye, pero parece que sí lo hace. Obedece órdenes como “siéntate” o “acuéstate”, incluso cuando no vea la persona que habla. No presta atención a la conversación que se entabla a su alrededor y, aunque hace ruidos, no emite palabras reconocibles.

 

El caso de Richard. Leo Kanner (1943).

Felipe tenía dos años la primera vez que acudió a consulta. Era el segundo hijo (en ese momento su hermana tenía 9 años) de una pareja sin antecedentes personales o familiares de autismo. El embarazo y el parto fueron normales. La adquisición de hitos motores también se realizó dentro de los parámetros esperables en el desarrollo normal, incluso un poco precoces, ya que comenzó a caminar a partir de los 9 meses y medio. En ese punto es conveniente señalar que es bastante infrecuente o inusual que se observe en el autismo un retraso en la adquisición de hitos motores que pudiera ser significativo. De hecho, su ausencia es uno de los elementos que caracterizan el fenómeno que se ha dado en denominar “disarmonía evolutiva”, que es prototípico del trastorno, es decir, mientras algunas áreas del desarrollo están intactas o relativamente intactas, en otras se observa un retraso alteración o desviación significativa.

 

Aunque los padres describen un desarrollo general en apariencia normal hasta aproximadamente los dos años, de manera retrospectiva informan que detectaron un escaso interés en los juegos típicos que se hacen con bebés. Asimismo, no observaron la aparición de la conducta de señalar que, de manera natural, suele emerger desde el año en adelante o incluso uno o dos meses antes, ni de manifestaciones comunicativas con finalidad de enseñar, mostrar o compartir con el otro, que también son muy evidentes en el desarrollo normal a partir del primer año (y que generalmente suelen evidenciarse a través de la conducta de señalar). Otro aspecto que refirieron es que no se produjo la evolución esperable desde los primeros balbuceos (que incluso eran pocos) hasta las primeras palabras y el lenguaje.

 

Durante las revisiones pediátricas a las que era sometido Felipe, es el pediatra quién alerta a la familia, un poco antes de los dos años, sobre posibles dificultades en el desarrollo. El médico observa prácticamente nulo contacto ocular, presencia de lo que se ha denominado sordera paradójica aparente -el niño parece sordo, aunque realmente no lo es, al no responder al nombre o a las órdenes que se le dan, pero si lo hace a otros estímulos auditivos (por ejemplo: la televisión o en la actualidad dispositivos electrónicos)-, ausencia de lenguaje, así como de interés en la relación con otros niños, y conductas de aislamiento.

 

A Felipe ya se le habían practicado algunas exploraciones médicas complementarias en ese momento: un electroencefalograma y pruebas auditivas como una audiometría y potenciales evocados auditivos, en las que obtuvo resultados dentro de la normalidad. Asimismo, los padres informaron de que recientemente se les había sugerido que contactaran con un especialista de atención temprana.

 

La historia que cuentan los padres de Felipe se repite una y otra vez, con pocas variaciones, en la manifestación de las dificultades que disparan la alarma sobre un posible trastorno del neurodesarrollo asimilable a un trastorno de espectro autista (Martos et al., 2008). En realidad, estamos ante una presentación bastante prototípica, en la que incluso pueden encontrarse diferencias con otros trastornos próximos también de inicio temprano. Es importante, retener las señales de alerta al objeto de que se produzca una derivación lo más precoz posible hacia servicios especializados en el diagnóstico de los TEA. A los 12 meses de edad ya existe un conjunto de estas señales que son muy relevantes: pobre contacto ocular, disminución de la mirada a la cara de los otros, falta de respuesta al nombre, ausencia de la conducta de señalar, demostrar cosas y de compartir intereses, así como escaso interés en la relación interpersonal.

PROCESO DE VALORACIÓN

ALTERACIÓN CUALITATIVA EN ÁREAS DE FUNCIONAMIENTO CARACTERÍSTICAMENTE HUMANAS

Mientras se realizaba la entrevista a los padres, previa a la valoración propiamente dicha, Felipe permaneció entretenido con lápices y bolígrafos que estaban a su alcance, uno o más en cada mano, centrado en una actividad reiterativa de aproximarlos entre sí para que se tocaran las puntas o las superficies. En ningún momento de la entrevista estableció contacto ocular con ninguno de los adultos presentes. Tampoco manifestó conductas comunicativas que implicaran mostrar o enseñar algo a los adultos ni compartir algo con ellos.

 

Esta misma actitud es la que mantuvo en la fase de valoración, mientras no se le dirigiese activamente o se le proporcionase una tarea estructurada y directiva; es decir, permanecía “en su mundo”, indiferente a las personas y enfrascado en la actividad repetitiva de coger objetos que emparejaba, colocaba juntos o hacía que se tocasen por las superficies. En ocasiones realizaba esta actividad alternándola con la conducta de mirar una de sus manos mientras flexionaba el dedo índice. Solo tomaba en cuenta a las personas cuando las necesitaba para algo, siempre y cuando no pudiese conseguir lo que deseara por sí mismo, así pues, hacía un uso instrumental de los otros, como si fueran herramientas que le posibilitaran acceder aquello que quería, pero sin siquiera mirarlas. El contacto ocular espontáneo era prácticamente inexistente; se detectaba, aunque con baja frecuencia y de forma esporádica, ante algún juego interactivo de carácter circular que, aún, siendo de su agrado, no demandaba continuar ni siquiera de manera instrumental.

 

Tampoco se observó seguimiento de la mirada, mirar dónde señala el otro y, por lo tanto, se considera ausente la habilidad de atención conjunta como respuesta en su repertorio; asimismo, en ningún momento mostró conductas que implicaran establecimiento de habilidad de atención conjunta como iniciativa, es decir, cualquier intento por su parte de atraer la atención de un adulto hacia un objeto que ninguno de los dos está tocando y que no es con el propósito de pedir algo. Cuando se le ofrecía, de manera dirigida, alguna actividad manipulativa, se implicaba brevemente y de forma elemental con acciones básicas, como encajar figuras geométricas, tareas sencillas de ensartados o construcción de torres.

 

La competencia en estas actividades, no obstante, se correspondía con lo esperable para su edad. Felipe presentaba una evidente alteración cualitativa en la interacción social.

En lo que respecta al desarrollo de la comunicación y el lenguaje, Felipe mostraba una clara alteración cualitativa, con ausencia de lenguaje expresivo y presencia ocasional o muy esporádica de algún sonido o balbuceo de carácter repetitivo y sin funcionalidad. La comunicación se restringía a la realización de actos instrumentales con personas con una función exclusiva de repetición, es decir, con carácter imperativo (con precisión habría que decir “protoimperativos”, puesto que no había lenguaje expresivo). Se constató, además, la ausencia de la conducta de señalar. Cuando se le proporcionaba ayuda, podía observarse una relativa facilidad para modelarla físicamente, tocando el objeto que deseaba, pero no lo hacía de forma espontánea. No se detectó comunicación con la finalidad de mostrar, enseñar a compartir con el otro, es decir, comunicación con función declarativa (“protodeclarativa”, porque, cómo se ha comentado, no existía lenguaje expresivo). La comprensión del lenguaje también estaba alterada, restringida a un reducido número de órdenes sencillas y, en gran parte, contextualizadas o ligadas a las rutinas en las que realizaban dichas órdenes; aún así, mantenía cierta inconsistencia en la respuesta a esas órdenes sencillas, al igual que ocurría con la respuesta al nombre. De manera similar, manifestaba una marcada dificultad de la comprensión y comunicación no verbal, mientras que no se observó el uso de gestos para compensar la ausencia de lenguaje.

 

También se constató una clara alteración en la actividad simbólica e imaginativa, sin que ésta existiera propiamente como tal. Incluso el uso funcional de objetos y juguetes estaba limitado y restringido. Mas bien presentaba la tendencia a realizar actividades repetitivas con ellos, como las que se han mencionado, junto con la presencia ocasional de manierismos de manos y dedos.

 

En la valoración realizada también se observó una conducta de bruxismo frecuente.

Como instrumento diagnóstico se utilizó el módulo 1 de la escala de observación para el diagnóstico del autismo (ADOS). Este instrumento recoge un protocolo estandarizado de observación, basado en los criterios del DSM y la CIE, que evalúan las dificultades sociales y comunicativas que son características del autismo y, puede usarse desde los dos años hasta la vida adulta. En la tabla 2 se recogen las puntuaciones obtenidas por Felipe en el algoritmo diagnóstico del módulo 1 de la ADOS. (En la tabla 3 se enumeran otros instrumentos de cribado y evaluación de áreas relevantes para la detección y el diagnóstico de los TEA).

Tabla 2

Puntuaciones obtenidas por Felipe en el algoritmo del módulo 1 de la Escala de observación para el diagnóstico del autismo (ADOS)

Áreas

      Submódulo                                   Puntos

Comunicación

Frecuencia de vocalizaciones dirigidas a otros                                                                                        A2                                                  2

Uso estereotipado/idiosincrásico de palabras o frases                                                                          A5                                                  0

Uso del cuerpo de otros                                                                                                                                A6                                                  2

Señalar                                                                                                                                                            A7                                                  2

Gestos                                                                                                                                                             A8                                                   2

(Punto de corte para autismo: 4; para el espectro autista: 2)                                                                       Total = 8

Interacción social recíproca

Contacto visual inusual                                                                                                                                B1                                                  2

Expresiones faciales dirigidas a otros                                                                                                       B3                                                  2

Placer compartido en la interacción                                                                                                          B5                                                  1

Mostrar                                                                                                                                                           B9                                                  2

Iniciación espontánea de atención conjunta                                                                                            B10                                                2

Respuesta a la atención conjunta                                                                                                              B11                                                2

Cualidad de aperturas sociales                                                                                                                  B12                                                2

(Punto de corte para autismo: 7; para el espectro autista: 4)                                                                        Total = 13

Comunicación + social

Punto de corte para autismo: 12; para el espectro autista: 7)

INTERVENCIÓN Y TRATAMIENTO

 

Felipe tenía más de dos años cuando se inició la intervención neuropsicológica.

Felipe entró con su madre en el aula, observador aunque cauto. El primer paso en cualquier intervención es el establecimiento de una relación de confianza entre niño y terapeuta, así que, con ese objetivo central en mente, se le ofreció un dulce (y la estrategia funcionó; de hecho, pocas veces falla). A partir de ahí, Felipe se separó de su madre y comenzó a participar. Hasta ese momento había explorado la clase con la mirada y había “escaneado a las personas y al lugar”; no eran de su interés.

 

En las primeras sesiones se debe conseguir la adaptación del niño y que acuda contento a las citas, que entienda que en aquel contexto la figura de referencia es la persona que lleva a cabo la intervención, y establecer las pautas de funcionamiento y las normas de la relación terapéutica. Esto hará que sepa en todo momento qué está permitido y qué no.; le dará la capacidad de anticipar a qué viene y le ayudará a interactuar con quien dirige las sesiones sabiendo que en ese marco se le comprende; todo esto le proporcionará confianza y, por tanto, tranquilidad. Nunca se debe escatimar tiempo en el establecimiento de esta relación, ya que será la base sobre la que se construirá todo el abordaje y la explotación al máximo del potencial del menor.

 

Cuando se trabaja con niños en edades tempranas y con un TEA no pueden perderse de vista algunos principios de la intervención terapéutica que, con ellos, cobran especial relevancia: a partir de sus intereses, formular objetivos funcionales (para ese niño concreto o para su familia), reforzar los intentos comunicativos, elegir contextos lo más naturales posibles, establecer rutinas y ambientes estructurados y predecibles, apoyar visualmente la información, adecuar el lenguaje al nivel comprensivo del menor y formar a la familia en el papel de coterapeutas.

 

Partiendo de estos fundamentos, el primer objetivo siempre va a ser “conectar al niño con su entorno”. Ha de trabajarse en el establecimiento de medios de comunicación, desde las manifestaciones más rudimentarias hasta las más elaboradas y específicas que sea posible. Como ya se ha indicado, Felipe “utilizaba” a sus padres como meras herramientas para conseguir aquello que deseaba (los llevaba de la mano, sin mirarlos, dirigiendo su brazo como si de una pinza se tratase para que cogieran y le entregasen los objetos que ansiaba). Las conductas instrumentales de demanda o petición están en la base de esas manifestaciones iniciales, siendo las más primitivas dentro del desarrollo de la comunicación en los seres humanos. Con Felipe se fueron construyendo poco a poco estas conductas; se le enseñó la habilidad de entregar un objeto para conseguir un fin (por ejemplo: la caja de galletas para que se le abrieran y poder así tomar una).

 

Una vez establecida esta primera manifestación de expresión de un deseo, el siguiente paso fue la enseñanza de un gesto, una conducta más elaborada con finalidad de petición que resultara claramente comprensible por cualquier persona, un gesto de tipo protoimperativo. Señalar Es el primer gesto verdadero que tiene extraordinaria importancia en comunicación, por sus características de ser intencional, intersubjetivo y simbólico. Esta conducta innata, habitualmente ausente en niños con TEA, requiere entonces una enseñanza explícita.

 

Mediante el uso de las técnicas de moldeamiento y encadenamiento hacia atrás, la secuencia de pasos que proponen Newson y Christie (1998) para su instrucción resulta una buena guía para seguir: a) tocar señalando; b) señalar la distancia; c) señalar la distancia para escoger, y d) señalar y usar la mirada.

 

De la mano de estas primeras conductas comunicativas se inicia la intervención en acción y atención conjunta, tan afectadas en este tipo de trastornos. En el caso de Felipe, fue sencillo descubrir juegos circulares de interacción de su interés qué permitieran a los terapeutas trabajar ese objetivo, pero no siempre es así. Al momento de elegir actividades deben encontrarse juegos muy reforzantes para el niño, con la finalidad de que desee varias repeticiones e incluso que pueda llegar a demandarlos de alguna manera, En este sentido, el terapeuta podría valerse de conocer el estilo perceptivo o el perfil sensorial del niño. Felipe era un buscador de sensaciones táctiles y cinestésicas, por lo que se sabía que se acertaría con juegos de cosquillas, volteretas, carreras, etc. Se idearon varios tipos de cosquillas, sus favoritas eran las “hormiguitas”. Las demandaba situando las manos del terapeuta o de sus padres en sus rodillas. Las hormiguitas hacían un alto en el camino hacia el cuello, y no proseguían hasta que él establecía contacto ocular. A través de este tipo de juegos se promueven acciones conjuntas básicas, una asociación interesante entre la interacción con el otro y el disfrute, con lo que aumenta la frecuencia de elección por parte del niño en juegos compartidos con el adulto frente a juegos más solitarios. Los juegos de turno sencillo serían una buena herramienta para continuar con la intervención en este aspecto, como construcciones de torres, en las que cada uno pone una pieza o un juego de pescar, en el que cada uno pasa al otro la caña para atrapar al pez.

 

Habiéndose Incrementado de manera notable la intención comunicativa de Felipe, se trataba ahora de convertirlo en un comunicador cada vez más eficaz. Tras unos meses de intervención, aún no había desarrollado el lenguaje expresivo, simplemente empleaba la queja para rechazar o para mostrar disconformidad y todas sus emociones tenían finalidad auto estimulatoria o eran una conducta repetitiva sin sentido comunicativo. Por tal motivo se decidió introducir un sistema alternativo/aumentativo de comunicación (SAAC) que le proporcionara una forma más específica y exitosa de satisfacer sus deseos.

 

En el momento de elegir un SAAC debemos tener en cuenta factores como el nivel intelectual del niño y, por lo tanto, el nivel de representación que es capaz de comprender; la posibilidad de trasladar el sistema elegido a todos los ámbitos (familia y escuela fundamentalmente) y sí vamos a pensar en un sistema gestual habrá que considerar la destreza motora del menor y su capacidad de imitación. En definitiva, este sistema deberá ser individualizado y adaptado a las características del niño y su familia. En algunos casos es posible combinar diferentes sistemas en función de los contextos; por ejemplo, gestual para necesidades básicas (comer o beber agua), y de imágenes para objetos favoritos. El fin último es, siempre, dotar al niño de las herramientas que les sean más útiles y funcionales. Con Felipe se optó por el sistema de comunicación por intercambio de imágenes de Frost y Bondy, 2002. Se trata de enseñar al niño a entregar un símbolo (en este caso una imagen, qué puede ir desde una fotografía real hasta un pictograma o una palabra escrita) para obtener aquello que quiere. Es impresionante ver cómo, cuando se instaura un pequeño panel de comunicación y el niño puede expresar sus principales deseos, disminuye su irritabilidad y, por lo tanto, las rabietas y berrinches, con lo que mejora enormemente el clima familiar y el bienestar de todos los miembros de la familia.

PRIMERAS PALABRAS

 

La primera palabra expresada por Felipe fue posterior a los 3 años de edad. Se había vuelto un estupendo comunicador de deseos mediante imágenes. Al contrario de lo que algunos profesionales y muchos familiares piensan. Los SAAC promueven la aparición, en los casos en los que es posible, del lenguaje oral. Durante el tiempo que entregaba fotos para solicitar algo, siempre se acompañaba del acto de entrega con la verbalización correspondiente al objeto solicitado. La primera palabra fue “cheche”, mientras entregaba la foto de su biberón.

 

Las primeras palabras que hay que estimular (o aproximaciones a palabras, puesto que la articulación suele ser muy deficitaria) estarán referidas a objetos de su interés (funcionalidad) y tendrán finalidad imperativa.

 

Una vez más, hay que asociar las situaciones interactivas del niño con acontecimientos agradables, para seguir promoviendo su interés comunicativo. Tras emerger esa primera palabra, se sugiere provocar situaciones que den lugar a múltiples posibilidades de ensayo (por ejemplo: si el niño se encuentra bebiendo leche, retirarle el biberón para que tenga que volver a pedirla), con el fin de afianzarla antes de pasar a la siguiente.

 

Los datos de los estudios sobre la imitación en niños pequeños con TEA indican un evidente retraso en estabilidad y establecen una clara relación entre la competencia social y lingüística de los niños y tales capacidades de imitación. Por otro lado, como es bien sabido, la imitación es uno de los motores del aprendizaje, con especial relevancia en la primera infancia. Uno de los objetivos principales de intervención a edades tempranas será, por lo tanto, promover la adquisición de la capacidad imitativa o mejorarla en aquellos casos en que existen rudimentos de esta. Se comienza con juegos de imitación procedimental, que suelen ser más sencillos y atractivos para el niño, a efectos de continuar posteriormente con el trabajo de imitación gestual y, en última instancia, verbal. A Felipe le gustaban mucho los animales; en especial le llamaban la atención sus onomatopeyas, así que se comenzó por ahí. Se fueron asociando gestos que se utilizan de forma habitual en la intervención, adaptados a la capacidad motora del menor, a los sonidos que tanto le gustaban. Inicialmente se modeló el gesto con las manos (tomando las de éste y haciendo el gesto por él) y poco a poco los fue imitando.

 

Cuando se trabaja la imitación es deseable, aunque no siempre posible, la búsqueda de la funcionalidad, es decir, que aquello que imita pueda serle útil posteriormente en su desempeño cotidiano.

Las rabietas y berrinches

 

Algo que parece ser tan elemental como querer conocer el antecedente que subyace a una rabieta, puede ser muy complicado en los niños con TEA. Para modificar la conducta hay que entender los distintos sustratos y desarrollos cognitivos que la respaldan. En este punto es relevante indicar que la investigación neuropsicológica ha proporcionado ayudas muy valiosas. Como se mencionó al comienzo, las personas con TEA muestran un déficit importante en el funcionamiento ejecutivo. Esto se expresa a través de graves dificultades en numerosos aspectos: resolución de problemas, regulación emocional, adaptación a situaciones imprevistas y novedosas, anticipación, inhibición de conductas predominantes, etc.

 

Cuando se está hablando de conducta, cobran especial relevancia, por ser un frecuente detonante de explosiones emocionales, las dificultades de “anticipación”.

 

La anticipación se relaciona con muchos otros procesos que son muy relevantes en el desarrollo, como, por ejemplo, la intencionalidad en la comunicación, el establecimiento de esquemas, el progreso de la memoria declarativa y, en general, la provisión y previsión hacia el futuro. Conforme fue avanzando en edad y en comprensión del mundo que lo rodeaba, Felipe mostraba frecuentes conductas desadaptadas, tanto en casa como durante las sesiones de intervención. Era el momento de introducir una agenda visual diaria que le permitiera anticipar los sucesos más importantes del día y las actividades durante la terapia.

 

A la hora de instaurar una agenda es conveniente, como en muchos otros aprendizajes, que sea el terapeuta quien la inicie y enseña al niño su funcionamiento antes de trasladarla otros contextos, en especial a la casa. Con esto, se pretende, fundamentalmente, evitar errores frecuentes en los padres que alargarían el proceso de adquisición, por no hablar de lo complicado que es desaprender aquello que se ha aprendido de manera incorrecta. Las agendas, al igual que los SAAC, han de ser totalmente individualizadas y adaptadas al niño (nivel intelectual, nivel de representación, conciencia de temporalidad, etc).

 

No hay que olvidar que, aunque la evolución del niño sea notable y parezca comprender mucho mejor, las dificultades de anticipación siguen en la base del trastorno y este recurso, la agenda, será conveniente mantenerlo largo tiempo, si no es que toda su vida, aunque vaya modificándose en formato y contenido.

 

Aprendiendo con juguetes

 

Felipe, como tantos niños con trastorno autista, presentaba un juego escasamente funcional, con tendencia repetitiva limitada a objetos muy concretos, y no mostraba interés por la mayoría de los juguetes infantiles. Las dificultades en el juego y la actividad simbólica se han relacionado también con la disfunción ejecutiva, en concreto con los déficits en procesos de planificación de inhibición y de control de impulsos. La inflexibilidad cognitiva que subyace a estas dificultades se vincula muy directamente con los problemas que se observan en la capacidad generativa, y dan lugar a alteraciones en las habilidades para conseguir objetivos y metas adecuadas y para crear nuevas conductas.

 

Por otro lado, el juego es uno de los indicadores más evidentes del desarrollo de un niño, siendo clave en la maduración motora, cognitiva, lingüística, afectiva y social. Así, se hace necesario trabajar específicamente las dificultades en esta área.

 

En el caso particular de Felipe, actualmente se encuentra escolarizado en un aula específica para alumnos con TEA.

Sus competencias sociales, aunque todavía muy deficientes, han mejorado. El contacto ocular espontáneo es más frecuente, en especial en situaciones de interacción, busca con mayor asiduidad relacionarse con las figuras de referencia habituales, aunque no tanto con otras personas menos familiares. Sigue optando por el juego en paralelo, pero acepta la iniciativa de los iguales para compartirlo con él, siempre y cuando sea un juego de su interés.

 

Aunque ha adquirido un lenguaje oral funcional, se encuentra limitado exclusivamente a situaciones de demanda. Es capaz de producir frases sencillas de tres elementos de forma telegráfica, pero muestra tendencia a emplear la holofrase con fines imperativos. Su habla es de inteligibilidad media, pues si bien ha adquirido un inventario amplio de fonemas, presenta frecuentes omisiones silábicas intermedias y ciertos sonidos algo distorsionados. Al igual que la pragmática, la comprensión del lenguaje aparece aún muy afectada. Sigue instrucciones cotidianas en los diferentes contextos, pero con grandes dificultades para entender las preguntas. Su léxico se ciñe casi únicamente aquellas palabras que son útiles, funcionales para él, o que forman parte de su día a día. Recientemente se le ha administrado el test de vocabulario en imágenes de Peabody, en el que se ha objetivado una pobre ejecución, con resultados en vocabulario receptivo equivalentes a una edad de unos 3 años.

 

Sus intereses, aunque todavía bastante restringidos, se han visto ampliados de forma notable. En general, es un niño colaborador en todos los contextos, lo que ha facilitado su evolución. En el colegio informan de que, si bien realiza las tareas de manera más eficiente cuando cuenta con supervisión, es capaz de llevar a cabo el trabajo diario de forma autónoma. Se encuentra adquiriendo la lectoescritura de manera global, gracias a las buenas habilidades mnésicas que presenta. Muestra un nivel elevado de actividad, atención lábil e impulsividad. Presenta multitud de autoestimulaciones, la mayoría de ellas verbales y algunos manierismos motores.

 

Después de casi 5 años trabajando con Felipe, su evolución ha sido notable, lo cual ha sido el producto no sólo de la posibilidad que tuvo de recibir una atención temprana, sino también de la gran colaboración y participación de su familia, implicada en todo momento, capaz de aplicar cada una de las pautas que se proporcionaron y, con el tiempo, convertirse sus miembros en hábiles coterapeutas, con estrategias eficaces en la estimulación y el control conductual de su hijo.

RESUMEN

 

Juicio clínico: trastorno autista.

Hallazgos en la exploración: destaca una disarmonía evolutiva. Desarrollo general aparentemente normal hasta aproximadamente los 18 meses de edad, cuando los padres describen un pobre contacto ocular, ausencia de respuesta al nombre, inflexibilidad cognitiva y escaso interés en la interacción social.

Pruebas médicas complementarias: electroencefalograma y pruebas auditivas (audiometría y potenciales evocados auditivos) con resultados dentro de la normalidad.

Intervención neuropsicológica en atención temprana:

-Con el niño: instaurar los prerrequisitos de la comunicación y de la interacción social, potenciar el contacto ocular y las conductas comunicativas iniciales de demanda (instrumentales y gestuales); promover la acción y la atención conjunta, así como la imitación y el juego funcional.

-Con la familia: Psicoeducación (Explicación sobre las características del trastorno y el manejo de contingencias) y apoyo para instaurar un sistema alternativo/aumentativo de la comunicación y agendas diarias en el hogar.

- En la escuela: psicoeducación con profesores y otros profesionales implicados, estructuración del ambiente y empleo de apoyos visuales.

ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE

Durante el estudio de la primera parte de esta unidad, se ha tratado el fallo en la función ejecutiva como una de las teorías que da cuenta de algunos de los signos observados en estos trastornos, si bien no permite explicarnos todos, actualmente se tiende a la simplificación a la hora de definir qué procesos comprende la llamada función ejecutiva y, así algunos autores como Miyake et al., (2000) proponen modelos factoriales que aglutinan en estos procesos y subprocesos en tres grandes factores: actualización, inhibición y alternancia. Definen estos conceptos como:

Actualización: Implica la monitorización, la manipulación y la actualización de información en línea en la memoria de trabajo;

Inhibición: Capacidad para impedir de forma deliberada o controlada en la producción de respuestas predominantes automáticas y;

Alternancia: Capacidad De cambiar de manera flexible entre distintas operaciones mentales o esquemas.

 

1.- En tal consideración, la primera actividad de aprendizaje consistirá en asociar cada conducta que aparece en la siguiente tabla con el componente ejecutivo que usted considere se encuentra alterado respecto al caso de Felipe.

Conductas observadas en los TEA y procesos ejecutivos alterados que las explicarían

                  Conducta                                                                         Actualización                   Inhibición                            Alternacia

Esterotipias motoras y verbales

Incapacidad para la aceptación de cambios

Dificultad Para solucionar un problema nuevo

Focalización en detalles en detrimento de la globalidad

Risa inmotivada

Juego repetitivo/uso repetitivo de un objeto

Dificultad para generar nuevos comportamientos

Dificultades de anticipación

Insistencia en la invarianza ambiental

Descarga la imagen de este cuadro aquí: 

2.- Aprendiendo a evaluar en neuropsicología.

 

Dadas Las frecuentes dificultades del lenguaje, tanto expresivo como comprensivo, que presentan algunas personas con TEA, resulta muy complejo administrar pruebas de inteligencia general debido a la ausencia de tareas libres de carga lingüística (y menos aún adaptadas a la población Latina).

Sin embargo, la situación para la evaluación de los rasgos del espectro autista no es así. Existen diversas pruebas que permiten establecer un perfil de funcionamiento.

 

-Escala De observación para el diagnóstico del autismo, 2ª edición (ADOS 2) de Lord, Rutter, DiLavorde, Risi, Gotham y Bishop.

 

Es una evaluación estandarizada y semiestructurada de la comunicación, la interacción social, el juego o el uso imaginativo de los materiales y las conductas restrictivas y repetitivas dirigidas a niños, adolescentes y adultos de los que se sospeche que presentan un TEA. Se compone de 5 módulos organizados a partir de la edad y del nivel de lenguaje expresivo de la persona que se va a evaluar. El módulo T está dirigido a niños pequeños que tienen entre 12 y 30 meses de edad y que no usan de manera consistente un lenguaje de frases; el módulo 1 para niños mayores de 30 meses y que no usan de manera consistente un lenguaje de frases; el 2 se utiliza a cualquier edad cuando existe habla con frases pero no es fluida; el 3 es para niños con fluidez verbal y adolescentes jóvenes (menores de 16 años), mientras que el módulo 4 es para adultos y adolescentes de 16 años en adelante con lenguaje fluido.

 

La prueba ofrece algoritmos diagnósticos para las áreas de interacción social, comunicación Y comportamientos estereotipados e intereses restringidos (qué pueden ser distinto en cada módulo), así como para la suma de ambas áreas, y establece puntos de corte para TEA y autismo

 

-Inventario de espectro autista (IDEA), de Riviére (2004)

Desarrollado A partir de la triada de Wing, permite establecer, con su administración, la gravedad de los rasgos autistas presentes, y es útil también para formular objetivos iniciales de intervención generales y específicos para cada niño.

 

La siguiente actividad consistirá en cumplimentar el inventario IDEA (que podrá descargar en formato PDF) con los datos de la evaluación de Felipe que se han proporcionado en el estudio de esta unidad.

3.- Para completar el aprendizaje acerca de los TEA, recomendamos una vez más el análisis de casos clínicos que han sido protagonizados en la literatura y el cine. En este caso proponemos el documental “María y yo” que podrás apreciar ingresando a: http://www.rtve.es/alacarta/videos/el-documental/documental-maria-yo/2060907/

 

Tras concluir de apreciar el documental, participa con tus comentarios (no olvides mencionar tu nombre)

Fecha de entrega de actividades: Es muy importante tomar en consideración que los plazos para la entrega de actividades, aparecerán a un costado del botón que permite el acceso a esta unidad situado en el menú de este diplomado.

Las actividades 1 y 2 deberán remitirse al correo: actividades@institutosuperiordeneurociencias.org

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SÍNDROME DE ASPERGER

TEA

Objetivos de aprendizaje:

Indicar los síntomas característicos del síndrome de Asperger en los diferentes ámbitos de comportamiento dentro del espectro autista.

Describir los principales déficits neuropsicológicos observados en el síndrome de Asperger.

Identificar los circuitos cerebrales asociados al denominado “cerebro social” que darán cuenta de las dificultades de las personas con síndrome de Asperger en la interacción y en la comunicación entre otros.

Establecer los principales componentes de una intervención terapéutica en el ámbito de las habilidades sociales y comunicativas en un niño con síndrome de Asperger.

INTRODUCCIÓN

 

El síndrome de Asperger ha tenido una vida corta en los manuales diagnósticos que habitualmente se utilizan para el abordaje terapéutico de los pacientes (p.ej., en la 5ta versión del DSM). Ya en 1981, Lorna Wing se hizo eco de las dudas acerca de la validez teórica y clínica de dicha entidad nosológica, al describir el conjunto de síntomas a las que dio en nombre del psiquiatra austriaco Hans Asperger basándose en la semejanza entre los casos por él expuestos y los evaluados por ella misma, dudas que aún continúan (Macintosh y Dissanayake, 2004) Cuadro 1.

Clásicamente, el síndrome de Asperger se ha considerado un trastorno generalizado del desarrollo que se caracteriza por una alteración cualitativa de la interacción social, así como por patrones de comportamientos, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, en ausencia de un retraso clínicamente significativo del lenguaje, intelectivo o de las habilidades de autoayuda, las conductas adaptativas y la curiosidad propia de la edad, como se describe en el DSM.IV (APA 2002).

En la actualidad, este síndrome ha adquirido difusión en la literatura (Christopher John Francis Boone en el “Curioso incidente del perro a media noche”) y series de televisión (Boston Legal, The Big Bang Theory) o películas (Mary and Max), y reivindicando en calcomanías, tazas o llaveros (“Amo a una persona con Asperger”; “Tenía Asperger antes de que fuera cool”; “Viendo el mundo desde un ángulo diferente”) que pueden verse por internet.

Asimismo, al revisar la biografía algunos personajes relevantes de la historia (Newton, Einstein, entre otros) se ha postulado que, tal vez, pudieran haber sufrido este síndrome.

Cuadro 1

Cuestiones relativas al diagnóstico del síndrome de Asperger

La historia es sobradamente conocida: mientras Leo Kanner en Estados Unidos publicaba en 1943 sus observaciones sobre un grupo de niños con estereotipias y problemas en comunicación y relación social. Hans Asperger, en alemán y en Austria, apenas con un año de diferencia divulgaba su trabajo con un grupo semejante de niños pero que presentaban un mejor funcionamiento lingüístico e intelectivo.

En su artículo de 1981, Lona Wing comparaba los datos clínicos recogidos por Asperger con sus propias observaciones relativas a un conjunto de niños autistas. Indicaba que en ambos grupos de individuos se detectaban alteraciones en la comunicación verbal y no verbal, junto a problemas en la interacción social, conductas estereotipadas y resistencia al cambio, así como cierta habilidad o interés especialmente desarrollado, aunque algunos podían presentar dificultades en tareas aritméticas, en la escritura o en la lectura. Destacaba asimismo, la elevada frecuencia de alteraciones en la coordinación motora.

Dicha caracterización ha sido adoptada en los manuales diagnósticos al uso, ya que se incorpora como entidad nosológica en la 4ª edición del manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales de la APA (DSM-IV) y en la 10ª edición de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10 (1992).

De hecho, ya Wing apreciaba las dificultades para una delimitación del síndrome de Asperger al establecer como criterio diferenciador entre el autismo, la ausencia de un retraso clínicamente significativo en el lenguaje, en el desarrollo cognitivo, en las habilidades de autoayuda, el comportamiento adaptativo o la curiosidad del individuo ante el ambiente que lo rodea. Tomando como ejemplo el caso concreto del desarrollo lingüístico, su retraso tampoco se requiere de forma obligatoria para el diagnóstico de autismo.

Hasta tal punto parece extenderse en la confusión en relación a los criterios nosológicos del síndrome de Asperger, que una autora de tanto prestigio en este campo como Uta Frith (2004) indica que las evidencias encontradas hasta el momento (comportamentales, neurofisiológicas, etc) sugerían que se trataría de una variante del autismo en individuos de alto funcionamiento y no ante un trastorno diferente y que, incluso, algunos de los casos descritos por el propio Asperger hoy no podrían diagnosticarse como síndrome de Asperger siguiendo los criterios del DSM.

Así, la propuesta que en este momento ofrece el DSM-5 (APA 2013) es una categoría global denominada “trastornos del espectro autista” con dos criterios principales centrados en los déficits persistentes en la comunicación y la interacción social junto con las conductas repetitivas y los intereses estereotipados, sin introducir los retrasos en el lenguaje por no presentar una característica definitoria única y universal de los trastornos de este espectro. Se trataría de incrementar de esta manera la validez y fiabilidad de esta categoría diagnóstica y su capacidad de representar las diversas manifestaciones clínicas individuales, junto con sus variaciones evolutivas, situacionales o de gravedad.

Si bien el DSM-5 continúa sin proponer hipótesis etiológicas, tampoco los datos ofrecidos por los análisis post mortem, la neuroimagen o los protocolos neuropsicológicos proporcionan en la actualidad un perfil claro y específico de los procesos cerebrales implicados que caractericen el síndrome de Asperger frente al autismo.

Mientras esta popularidad ha supuesto una atención mayor sobre las dificultades específicas de los niños y adolescentes autistas en general, la literatura científica incide en la importancia en la delimitación conceptual del síndrome de Asperger en especial frente al autismo de alto funcionamiento, aún sin criterios consensuados, el trastorno semántico-pragmático o el de aprendizaje no verbal, así como frente a otras alteraciones con las que presenta una elevada cormobilidad, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, el negativista desafiante e incluso los problemas afectivos.

De esta manera, delimitar si se está ante dos cuadros cualitativa y etiológicamente diversos, el síndrome de Asperger y el autismo, permitirían incidir en las necesidades específicas de cada uno a la hora de establecer un diagnóstico precoz, diseñar una intervención eficaz e incluso incorporar medidas preventivas o ajustar el pronóstico. Sin embargo, si las diferencias son cuantitativas, aquellos niños y adolescentes con síndrome de Asperger podrían verse beneficiados del abundante cuerpo de conocimientos relativos al autismo.

La literatura neuropsicológica y neurocientífica en general ofrece datos en esta misma línea: la dificultad para establecer un perfil de déficit del síndrome de Asperger tanto desde el punto de vista anatómico y funcional como desde los procesos psicológicos básicos y superiores (Woodbury-Smith y Volkmar, 2009).

Así, la elección del caso que a continuación se describirá, estaría motivada fundamentalmente por el cuadro que presenta este niño: su perfil de déficit y destrezas, si bien permitió establecer con relativa facilidad un diagnóstico temprano, es ejemplo significativo de las relaciones del síndrome de Asperger con otros trastornos de inicio en la infancia. A la vez, pretende incidir en la relevancia de una intervención precoz y multidisciplinar centrada no tanto en una etiqueta diagnóstica específica cuanto en las necesidades observadas a través de una evaluación neuropsicológica.

PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO

A los 3 años ya sé leer

César tenía 3 años y dos meses cuando acudió por primera ocasión a una consulta neuropsicológica, derivado por su pediatra al presentar “dificultades en la relación y en la comunicación.

Al entrar en la consulta no intercambió una mirada con nadie, ni siquiera lo hizo con su madre, buscando la seguridad que se suele observar en cualquier niño de su edad cuando se enfrenta a una situación desconocida. Simplemente se dirigió de manera resuelta a un calendario mientras verbalizaba “es 4 de marzo, estamos en el mes 3”, y se dedicó a pasar las páginas como si adivinar el siguiente mes le produjese un gran placer. La sorpresa de los terapeutas fue en aumento cuando se hizo patente que aquel pequeño era capaz de leer los meses del almanaque y otros letreros de la consulta. Desde ese primer instante dejó claro su enorme interés por todo lo que tuviera que ver con secuelas ordinales.

Centrándose en la anamnesis, como recomienda la “Guía de buena práctica para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista” (Díez-Cuervo, et al., 2005), se llevó a cabo una evaluación que comprendía tanto una historia clínica detallada como pruebas neuropsicológicas estandarizadas que permitieran establecer el perfil específico de las necesidades personales, educativas y sociales del niño, a las que se sumaron observaciones en situaciones de juegos libre y dirigido.

A esa primera sesión, César asistió junto a su madre y una tía materna, quienes proporcionaron la información relevante acerca de su desarrollo psicoevolutivo, así como los antecedentes familiares. En este último aspecto el único dato significativo era la enfermedad renal crónica que sufría la madre.

En relación con el desarrollo previo del niño relataron que el embarazo estuvo muy controlado ya que la madre padeció diabetes gestacional y que el parto fue inducido a término por exceso de líquido amniótico. La lactancia fue mixta hasta los 6 meses. Referían también, que César había sido un bebé “normal”: inició la marcha con 12 meses, para ser independiente a los 13 meses; las primeras palabras las presentó en torno a los 12 meses, y combinaba varias a los 18 meses; controló esfínteres con 36 meses.

Igualmente indicaron que las señales iniciales de alarma aparecieron alrededor de los 15 meses. Su tía materna, y cuidadora principal durante la actividad laboral de la madre, relataba como mayor motivo de preocupación que el menor apenas respondía a su nombre ni obedecía órdenes. Con posterioridad observaron que casi no se relacionaba con los iguales y, en general, lo describían como un niño enormemente independiente. En ningún momento sospecharon que pudiera sufrir una deficiencia auditiva, por qué exhibía, por ejemplo, buenas aptitudes musicales e iba adquiriendo los hitos lingüísticos a la edad esperada.

Además, les llamaba mucho la atención el hecho de que a edad temprana ya reconociera letras o logotipos, dentro de lo que consideraban como una admirable memoria visual global.

Podía deducirse, pues, de este relato que César presentaba un “desarrollo disarmónico”: mientras a nivel intelectivo se presumía un potencial de aprendizaje superior al de un niño de su edad, mostraba, sin embargo, un deterioro importante de la cognición social. Para profundizar en estos aspectos se incluyó en la evaluación la entrevista para el diagnóstico del autismo, edición revisada (ADI-R). Tabla 2.

Tabla 2

Algoritmo diagnóstico ADI-R                                                                                                         Punto de corte/puntuación               Puntuación de Cesar

                                                                                                                                                                máxima en la escala

Alteraciones cualitativas de la interacción social recíproca                                                                     10/26                                                   19

Alteraciones cualitativas de la comunicación                                                                                              8/26                                                    14

Patrones de conducta restringidos, repetitivos y estereotipados                                                             3/12                                                      6

Alteraciones en el desarrollo evidentes a los 36 meses                                                                             1/5                                                        3

*Las puntuaciones más elevadas indicarían una mayor alteración.

ADI-R. Entrevista para el diagnóstico del autismo revisada (Autism Diagnostic Interview Revised).

Se especifican a continuación, siguiendo los criterios requeridos para el diagnóstico, los datos más relevantes en las áreas exploradas.

Interacción social

En la evaluación inicial pudo establecerse que, si bien César apenas se interesaba por la interacción con el otro y únicamente participaba en juegos solitarios, como escribir nombres en una hoja, no cabía interpret