Factores biológicos de riesgo

DESARROLLO

INFANTIL

CONTENIDO DE LA UNIDAD

Texto explicativo
Imágenes
Actividades de interacción
Actividades de aprendizaje

ANTES DE COMENZAR...

CONSEJOS Y RECOMENDACIONES PARA EL ESTUDIO Y DESARROLLO DE ESTA UNIDAD

Enriquecer su vida y ampliar su visión del mundo requiere mucho estudio.

Su mente no es como su estómago, algo que se pueda llenar pasivamente; se parece más a un músculo que se fortalece con el ejercicio.

Innumerables experimentos revelan que la gente aprende y recuerda mejor un material cuando lo dice con sus propias palabras, lo repite y luego lo revisa y lo repite de nuevo.

Por lo anterior para el estudio de este curso le sugerimos las siguientes técnicas:

Para estudiar un capítulo, primero explore, con una lectura superficial.

Recorra con la vista los títulos y observe cómo está organizado el capítulo.

Mientras se prepara para leer cada sección, use su título u objetivo de aprendizaje y pregunte aquello que usted debería responder. Para esta sección usted podría haber preguntado: ¿Cómo puedo llegar a dominar con mayor efectividad y eficiencia la información de este curso?

Luego lea activamente buscando la respuesta. En cada capítulo, lea solo lo máximo que pueda absorber sin cansarse. Lea de manera crítica y activa. Formule preguntas; realice anotaciones; considere las implicaciones ¿cómo se relaciona con su propia vida? ¿respalda o desafía sus suposiciones? ¿cuán convincente es la evidencia?

Una vez finalizada la lectura de cada sección, ensaye con sus propias palabras lo que leyó. Pruébese y trate de responder la pregunta que formuló, recitando lo que pueda recordar, luego mire lo que no pueda recordar.

Para finalizar, repase: lea las anotaciones realizadas, repare en la organización del capítulo y repáselo por completo con rapidez.

Explore, pregunte, lea, ensaye, repase.

Su proceso de aprendizaje puede mejorar con estas sugerencias adicionales:

Distribuya el tiempo para estudiar: uno de los descubrimientos más antiguos de la psicología y la neurociencia cognitiva es que el ejercicio espaciado favorece más la retención que el ejercicio acumulado. Usted recordará mejor el material si reparte el tiempo a lo largo de varios periodos de estudio -quizás una hora por día, 6 días a la semana - en lugar de hacerlo todo junto el mismo día, máxime cuando la fecha de evaluaciones cercana. Por ejemplo, en lugar de tratar de leer un capítulo completo de una sola vez, lea solo una de las secciones principales del capítulo y después haga otra cosa.

El espaciado de las horas de estudio requiere una actitud disciplinada para manejar su tiempo.

Ejercite el pensamiento crítico: mientras lee, tome en cuenta los valores o suposiciones de las personas ¿qué perspectivas o tendencia subyacen a un argumento? Evalúe la evidencia ¿es anecdótica, correlacional o experimental? Evalúe conclusiones ¿existen explicaciones alternativas?

Cuando la información sea respaldada o acompañada por imágenes y/o vídeos, escuche la idea principal y las ideas secundarias. Anótelas, formule preguntas durante y después (sí está observando un vídeo, interrumpa la secuencia y formule preguntas antes de continuar).

Insista en el aprendizaje: la neuroanatomía requiere atención, objetividad e identificación muy precisa de estructuras. Una vez más, la pedagogía, la psicología y la neurociencia cognitiva nos enseñan que “insistir en el aprendizaje mejora la retención”. Tendemos a sobreestimar cuánto sabemos. Usted puede entender un capítulo mientras lo está leyendo, pero si dedica un tiempo adicional para volverlo a leer, ponerse a prueba y para repasar lo que usted cree que sabe, retendrá por más tiempo el nuevo conocimiento adquirido.

Haga las evaluaciones y exámenes de manera inteligente: si una evaluación contiene preguntas de opción múltiple y un tema para desarrollar, lo primero que debe hacer es la pregunta. Tiene que leer con mucho cuidado el tema, teniendo muy en cuenta que es lo que se le pide. En una hoja escriba una lista de los puntos que le gustaría explicar y luego organícelos. Antes de desarrollarlos deje el tema y abóquese a las preguntas con múltiples opciones de respuesta.

(Mientras tanto puede continuar madurando el tema desarrollar. A veces las preguntas objetivas le traerán a la mente ideas pertinentes). Luego vuelva a leer el tema que se le pide que desarrolle, reconsidere lo que va a responder y empiece a escribir. Cuando termine, revise lo que ha escrito para eliminar los errores ortográficos y gramaticales que lo harían parecer menos competente de lo que es. Cuando lea las preguntas de múltiple opción, no se confunda tratando de imaginar cómo cada opción podría ser la correcta. En cambio, trate de responder cada pregunta como si fuera un ejercicio de complementar. Primero cubra las respuestas y formule una oración en su mente, recordando lo que sabe para completar la oración. Luego lea las respuestas en la prueba y encuentre la alternativa que más se parezca a su respuesta.

Al explorar la neuroanatomía, aprenderá mucho más que técnicas efectivas para estudiar. Este aprendizaje nos enseña a formular las preguntas importantes: como reflexionar de manera crítica mientras evaluamos las ideas y las creencias populares que compiten entre sí. Esto aumenta nuestra apreciación acerca de cómo nosotros, seres humanos, percibimos, pensamos, sentimos y actuamos. De este modo, enriqueceremos nuestras vidas y ampliaremos nuestra visión global.

PARTE 1

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE:

Obtener una visión integrada del sistema nervioso, partiendo de la epigénesis como marco de referencia.
Conocer las fases del desarrollo estructural del sistema nervioso, desde el nivel celular hasta el anatómico.
Comprender los mecanismo de plasticidad implicados en dicho desarrollo, así como la existencia de periodos críticos.
Integrar el desarrollo funcional y estructural como un proceso de adaptación continua al entorno.
Conocer los principales factores genéticos y ambientales que alteran el desarrollo del sistema nervioso.
Revisar las malformaciones estructurales más frecuentes que pueden aparecer durante el desarrollo.
Reflexionar sobre las dificultades que existen para clasificar los trastornos del neurodesarrollo dentro de categorías identificativas, comparando los cambios históricos en la nosología durante la edad pediátrica y la adolescencia a partir de los avances que se han producido en la investigación en esta área.

DESARROLLO ONTOGÉNICO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

INTRODUCCIÓN

Hay pocas cosas tan fascinantes como el desarrollo del ser humano, desde la primera ecografía en un embrión de apenas seis semanas hasta el adolescente que quiere decidir sobre sus estudios universitarios o elegir una pareja. Y si los cambios corporales en talla o peso pueden resultar asombrosos, más aun lo son los que aparecen en las destrezas motoras (desde los primeros pasos a la escritura), en las capacidades lingüísticas (desde el gorjeo al relato de un cuento), en los aprendizajes académicos, o en la intención de compartir o de inventar un nuevo juego.

El estudio de la diversidad y creatividad del comportamiento humano implica la necesidad de profundizar en el conocimiento de los procesos de maduración del sistema nervioso central en general y del cerebro en particular, al que se vinculan tales adquisiciones comportamentales. Así, la maduración cerebral se presenta como el proceso más complejo, por su dinamismo, y prolongado, por extenderse hasta la vida adulta. Pero, a la vez, y a pesar de las numerosas influencias a las que se verá sometido el individuo a lo largo de un período tan extenso, internas (en especial las preprogramadas genéticamente) y externas (desde la mera nutrición, los efectos de fármacos o virus, hasta las experiencias proporcionadas por el entorno familiar, escolar, histórico e incluso climático), se observa una secuencia ordenada y un elevado grado de consistencia en dicho desarrollo entre individuos, tanto a nivel cerebral como conductual.

Las relaciones entre cerebro y comportamiento se han examinado fundamentalmente de tres maneras (Kolb y Frantie, 2009):

1.- Observando el desarrollo estructural del sistema nervioso y correlacionándolo con la aparición de conductas específicas, puesto que ambos siguen procesos ordenados y compartidos dentro de la misma especie.

2.- Explorando las conductas y haciendo inferencias acerca de la maduración neural.

3.- Relacionando las alteraciones cerebrales con los trastornos del desarrollo.

Así, a lo largo del capítulo se expondrán, en primer lugar, los principios organizativos que subyacen a los cambios estructurales del cerebro, y, en segundo lugar, los implicados en los cambios funcionales en los primeros años del ciclo vital, que posibilitarán una comprensión más ajustada de los modelos que, desde la neurociencia, tratan de explicar el desarrollo de los procesos neuropsicológicos así como de sus alteraciones.

LOS PASOS PREVIOS AL DESARROLLO CEREBRAL

Compartimos, desde el punto de vista filogenético, unos mecanismos madurativos que se prolongan a lo largo del ciclo vital. A la vez, desde una perspectiva ontogenética, y ya en la fecundación, seguiremos un camino evolutivo que nos llevará a crecer como individuos con unos caracteres o rasgos particulares (peso, estatura, capacidad intelectual o competencia social).

En psicología del desarrollo, el intento de explicar las diferencias individuales ha dado lugar a una controversia histórica denominada «genes frente a ambiente», «naturaleza frente a crianza», «maduración frente a aprendizaje» o «nature versus nurture ». Son numerosos los autores que argumentan que tal controversia ha quedado obsoleta. En 2003 se hizo pública la primera versión considerada completa del genoma humano, con unos 20,000 a 25,000 genes estimados. Esta secuenciación permitirá estudiar la variación genética interindividual, es decir, las diferencias fenotípicas entre los individuos, lo que en el ámbito neurosicológico supondrá conocer la susceptibilidad de cada uno a desarrollar diversos síntomas y enfermedades o su respuesta a distintos fármacos. Sin embargo, ningún individuo madura -o sigue su preprogramación genética- sin interactuar con entornos variados. De ahí que sea necesario hablar del genoma como una estructura dinámica. (para un glosario general de algunos conceptos relevantes en genética, ver tabla 1)

Así, aunque los genes contienen información primordial para el desarrollo del organismo, son moléculas inertes que no pueden participar de forma directa de los mecanismos biológicos: su información extraída y traducida en proteínas que entran en procesos complejos donde interactúan con otros productos genéticos, así como con el ambiente intracelular y extracelular. El ácido desoxirribonucleico (ADN) que los integra, a su vez, se compone de cuatro nucleótidos que se presentan emparejados, de ahí su nombre de pares de bases (adenosina-timina, citosina-guanina) que actuarían como una especie de alfabeto que codifica información. Cuando la célula necesita sintetizar una determinada proteína, las enzimas «leen» el gen y hacen una copia de la información. Éste proceso se denomina transcripción, y la copia, ácido ribonucleico (ARN) mensajero; mientras, la conversión del ARN mensajero transcrito en una proteína se designa como translación.

Una vez que el gen ha sido transcrito, se dice que ha sido expresado. La expresión de un gen resulta en el fenotipo.

Sin embargo, cada gen puede expresarse de numerosas maneras: como diferentes versiones de una proteína e incluso como diversas proteínas. Además, éstas pueden modificar su forma después de su traslación, y habitualmente interactúan con otras redes complejas, como se ha indicado. De esta manera, hay un largo camino desde la información codificada en el ADN del individuo hasta su fenotipo conductual, con un amplio abanico de intermediarios, incluido el ambiente. Por lo tanto, los genes serán probabilísticos, no deterministas; codifican proteínas, no conductas. (Esposito et al., 2011).

En relación con esta idea se encuentra el concepto de epigénesis, heredado del campo de la biología, que habla del papel de la experiencia en la explicación del desarrollo fenotípico. Se refiere a las modificaciones del genoma que alteran la expresión de un gen sin afectar a las secuencias de pares de bases a partir, por ejemplo, de mecanismos como la adición o sustracción de moléculas (por lo general de un grupo metilo: así, ocurrirá o bien una metilación -principal mecanismo epigenético que regula el desarrollo del sistema nervioso central-, o bien hipometilación o dimetlación, respectivamente a la hélice del ADN).

Estas modificaciones epigenéticas alteran la probabilidad de que un gen sea transcrito (se considera la transcripción como el mecanismo genético que mejor muestra en la interacción entre gene y ambiente, puesto que su activación se encuentra altamente regulad por señales ambientales) y llegan incluso a silenciarlo completamente; se pondrían el marcha ante estímulos del entorno que van desde la dieta a las toxinas al estrés. Es necesario tener en cuenta que la actividad mediadora de la epigénesis en la interacción entre gen y ambiente va más allá del desarrollo prenatal o de la primera infancia y abarca todo el ciclo vital, de manera que algunas consecuencias a largo plazo de experiencias tempranas estarían representando dichas influencias epigenéticas.

Así, procesos de metilación del ADN, que se han observado estables e incluso hereditarios, serían el sustrato ideal de cambios celulares prolongados que llevarían a modificaciones en el individuo en el ambiente posnatal, a su vez inducidos por la experiencia p. ej., en la relación con el cuidador).

La mayoría de los hallazgos en esta dirección proceden de modelos animales, en los seres humanos la búsqueda de datos sobre programación fetal epigenética por cambios ambientales ha permitido encontrar que los bebés de ambos sexos de madres con elevados niveles de depresión y ansiedad durante el tercer trimestre de gestación ven incrementadas la metilación del promotor -región de ADN que controla la iniciación de la transcripción- del gen receptor de glucocorticoides Nr3c en la sangre del cordón umbilical. El Nr3cl se vincula con los niveles de cortisol, hormona fundamental en la respuesta al estrés, en el metabolismo y en el sistema inmunitario. También se ha detectado metilación elevada de ADN global en leucocitos en bebés nacidos por cesárea en comparación con los nacidos en partos vaginales y, de nuevo, en nuestras de Nr3cl hipocámpicas en varones víctimas de suicidio con historia de maltrato en la infancia.

Si bien no está claro que la metilación del ADN se correlacione de manera exacta con la metilación en el sistema nervioso central (SNC), todo indica que ya desde el desarrollo prenatal el epigenoma de un individuo es sensible a las experiencias de la madre y al ambiente intrauterino y extrauterino (Roth y Sweatt, 2011).

Por lo tanto, y en concreto, el proceso de desarrollo cerebral es complejo en su dinamismo, puesto que se produce en un contexto que es sumamente organizado y estructurado a nivel genético, pero con un entorno que cambia de manera constante. Como consecuencia, tanto la expresión de los genes como la recepción de la información ambiental son necesarias para el desarrollo adecuado del cerebro, y la perturbación de cualquiera de ellas puede alterar dicho desarrollo, en ocasiones de forma dramática (Stiles y Jernign, 2010).

Tabla 1 Algunos conceptos relevantes en genética

Ácido desoxiribonucléico (ADN): Macromolécula de gran complejidad que forma parte de todas las células y que contiene la información genética para el desarrollo y funcionamiento de los seres vivos.

Ácido ribonucléco (ARN): Molécula fundamental para la expresión genética, ya que transfiere la información del ADN durante la síntesis de proteínas.

Alelo: Cada uno de los genes (uno procedente del padre y otro de la madre situados en el mismo lugar de los cromosomas que forman el par.

ARN mensajero (ARNm): Molécula de ARN que lleva la información del ADN sobre la secuencia de aminoácidos de la proteína del núcleo hasta el ribosoma, lugar en el que se sintetizan las proteínas de las células.

Autosomas: Cualquier cromosoma que no sea sexual. En los seres humanos, del par 1 al par 22.

Cigoto o huevo: Célula resultante de la unión de un gameto masculino y uno femenino en la fertilización o concepción.

Código genético: Conjunto de instrucciones por las que la información contenida en los genes se traduce en proteínas.

Cromosoma: Cada una de las 46 estructuras en formas de bastón compuestas por genes y organizadas por pares.

Epigénesis: Concepto biológico que alude a la influencia del ambiente en la expresión de los rasgos que caracterizan a un ser vivo a partir de la información contenida en los genes, sin que dichos rasgos estén preformados en los gametos o en el cigoto.

Fenotipo: Cualquier característica (anatómica, fisiológica o conductual) detectable de un individuo, determinada por la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Gameto: Cada una de las células sexuales, femenina (óvulo y masculina (espermatozoide), que al unirse dará lugar a un nuevo individuo de la especie.

Gen: Unidad básica de la herencia.

Genotipo: Dotación genética de un organismo que contiene tanto las características expresadas como las no expresadas.

Gonosomas: Cromosomas sexuales. En los seres humanos, el par 23 XX para las mujeres, XY para los hombres.

Meiosis: Mecanismo de división propio de los gametos o células genéticamente distintas, base de la reproducción sexual y de la variabilidad genética.

Mitosis: Proceso de división que da lugar a dos células genéticamente idénticas a la célula madre, fundamento del crecimiento, de la reparación de los tejidos y de la reproducción asexual.

DESARROLLO ESTRUCTURAL.

El cerebro humano adulto posee de acuerdo a los últimos estudios un promedio de 86 mil millones de neuronas. La génesis de esta sensacional cantidad de células y de las conexiones entre ellas se produce a un ritmo vertiginoso antes del nacimiento. Sin embargo, una de las características del desarrollo neural en el ser humano es que los procesos de conectividad entre neuronas y el refinamiento de los circuitos continúa tras el nacimiento (principalmente durante los primeros años de vida aunque algunos sistemas siguen perfeccionándose hasta la adolescencia y la primera juventud). Esto nos permite, al nacer, tomar contacto con el entorno en unas excelentes condiciones de plasticidad cerebral, requiriendo menos sistemas conductuales predeterminados y generándolos, en cambio, en continua adaptación a los contextos en los que viviremos.

El desarrollo del sistema nervioso comienza, por lo tanto, en la etapa embrionaria a partir de la primitiva capa , de la que surgirán las células epidérmicas (como la piel, el pelo o las uñas) y las nerviosas. Éstas primeras células, precursoras de las futuras células nerviosas, da lugar al tubo neural durante la tercera semana de la gestación en la parte dorsal del embrión. La parte rostral del tubo formará el cerebro, mientras que la parte caudal formar a la médula espinal. En concreto, desde la cuarta a la octava semana de gestación, la parte rostral de este tubo neural se expandirá y dará lugar a tres vesículas cerebrales: El romboencéfalo, que generará el bulbo raquídeo, la protuberancia y el cerebelo; el mesencéfalo, que dará lugar a la estructura del mismo nombre, y el prosencéfalo, que será el precursor de las estructuras del diencéfalo y del telencéfalo. A partir de la novena semana de gestación, ya en la etapa fetal, la morfología del cerebro irá cambiando de forma evidente, y pasará de ser una estructura lisencefálica (lisa, sin arrugas) a mostrar paulatinamente un patrón de circunvoluciones y surcos. Primero se observará la cisura longitudinal separando ambos hemisferios cerebrales, para aparecer posteriormente el resto de cisuras (silviana, singular parietooccipital, calcarina, entre otras) (Stiles y Jernigan, 2010) (Fig. 1).

Figura 2. Representación gráfica del proceso de migración neuronal. En un corte transversal del tubo neural (arriba) se muestra cómo las células gliales se establecen de forma radial desde la zona ventricular hasta la superficie pial (abajo), izquierda) que dará lugar a la corteza cerebral, y sobre ellas ascienden las neuronas migratorias (abajo, derecha).

Figura 1

Estos cambios evidentes que ocurren en la anatomía del cerebro durante el desarrollo embrionario y fetal reflejan los fascinantes cambios que se producen a nivel celular. En concreto, se pueden diferenciar cuatro fases: neurogénesis y migración; diferenciación y maduración de las conexiones; mielinización, y poda sináptica y muerte neuronal.

La neurogénesis comienza con la formación del tubo neural y parece finalizar aproximadamente a mitad del periodo de gestación, ocupando principalmente la fase embrionaria (primeras 8 semanas), mientras que la migración se extenderá también durante la fase fetal. Los neuroblastos producirán neuronas y los glioblastos, por su parte, generarán células gliales. La mayor proliferación de neuronas se producirá en la zona ventricular (en el interior) del tubo neural, desde donde comenzarán a desplazarse, siguiendo un patrón radial hacia la zona externa del tubo. La migración empieza con la aparición de las primeras neuronas, las cuales son guiadas y «trepan» por glías radiales hasta su lugar de destino, recorriendo en ocasiones largas distancias. (Fig. 2). A medida que las neuronas van llegando a la parte más externa del tubo, van formando las seis capas de la futura corteza cerebral con un patrón «de adentro hacia fuera»: las primeras neuronas en llegar darán lugar a las capas más profundas, mientras que las últimas irán a las capas más superficiales.

Durante la etapa fetal a partir de la 9° semana, como se ha descrito previamente, las estructuras cerebrales siguen creciendo en tamaño y comienza la diferenciación y maduración de las neuronas. Así, las neuronas se van diversificando y cambiando de forma -según el lugar donde van a permanecer-, produciendo, para ello, neurotransmisores y factores neurotróficos: las neuronas piramidales, por ejemplo, predominan en la corteza motora, mientras que las granulares son típicas de la regiones sensoriales. Asimismo, a medida que se produce la migración a través de las glías radiales, empiezan a crecer los axones mediante un proceso de «afinidad química» entre el terminal axónico y la neurona «objetivo».

Recientes estudios de tractografía cerebral con la técnica de imagen por tensor de difusión (diffusion tensor imaging, DTI) (Lebel et al., 2012), muestran que el fascículo longitudinal inferior, el fórnix y el cuerpo calloso son los tractos de fibras que tienen el desarrollo más temprano, durante el primer trimestre de gestación, quizás debido a que se encuentran relacionados, respectivamente, con la emergencia de procesos básicos como el procesamiento visual, la memoria y la comunicación interhemisférica, que es crucial para el desarrollo sensoriomotor. A continuación, hacia el tercer mes de gestación, se desarrolla en la comisura anterior, que conecta los lóbulos frontales, seguida del tracto córticoespinal. Finalmente, comienzan a surgir las conexiones frontotemporales y frontoparietales, tales como el cíngulo, el fascículo uncinado o el fascículo longitudinal superior. Estos tractos, así como el cuerpo calloso, maduran de forma más lenta, maduración que continúa tras el nacimiento hasta la adolescencia y la juventud (Lebel et al., 2012; Semrud-Clikeman y Teeter, 2009).

Posteriormente, una vez en su lugar de destino, las neuronas comienzan a establecer conexiones con aquellas que la rodean, para lo cual se produce el crecimiento del árbol dendrítico. Esta maduración se inicia antes de nacimiento, pero sigue produciéndose en etapas posnatales, lo que permite la sinaptogénesis. Como se ha indicado y según la hipótesis de Oppenheim (1989), la neurona «objetivo» general factores neurotróficos que guían el crecimiento de los axones, los cuales compiten por dichos recursos neuroquímicos. Por lo tanto, las neuronas que consiguen establecer una conexión tienen más probabilidades de obtener estos factores neurotróficos y sobrevivir. Asimismo, la formación de sinapsis se ve influida por mecanismos «expectantes» y «dependientes» de la experiencia. Los primeros hacen referencia a que el desarrollo de la sinapsis necesita de la presencia de ciertas experiencias sensoriales que son estimulaciones comunes a todos los miembros de la especie (p. ej., luz, color o movimiento), mientras que los segundos aluden a la gestación de sinapsis dependiendo de las experiencias únicas para cada individuo (p. ej., visión de rasgos faciales orientales o exposición a la fonética germánica).

Puesto que el bebé nace con más neuronas y sinapsis de las que va a necesitar, los procesos de o apoptosis y de permiten perfeccionar y refinar aquellas conexiones que son funcionales, mientras que las que no lo sean van a ser desactivadas o eliminadas. Existe una primera poda en la que las sinapsis se reducen en un 50% a los 2 años de edad, seguida de otra en la adolescencia y una tercera en la senectud. (Kolb y Fantie, 2009). Una mayor densidad sináptica implica peores habilidades cognitivas, ya que la poda parece está relacionada con el perfeccionamiento de los circuitos, eliminando células con una función puntual únicamente durante el desarrollo (Yeo y Gautier, 2004), corrigiendo errores en migración o diferenciación neuronal y, sobretodo refinando la selección de las conexiones funcionalmente más efectivas (descartando la sinapsis redundantes y los axones colaterales). El proceso de poda sináptica obedece también a una secuencia temporal diferente para cada estructura, siendo las regiones prefrontales de las últimas en concluirlo. Durante la infancia y la adolescencia, se produce un incremento de la sustancia blanca como consecuencia de la mielinización, mientras que la sustancia gris tiende a decrecer debido a estos procesos de poda sináptica y muerte neuronal. En relación con la sustancia gris, diferentes estudios muestran un descenso en el volumen de los ganglios de la base, el tálamo y el cerebelo; por el contrario, la amígdala y el hipocampo siguen aumentando su tamaño con la edad. Asimismo, las estructuras relacionadas con la capacidad de mentalización y cognición social (p. ej., la corteza prefrontal medial) tienen un máximo desarrollo en la adolescencia y decrecen posteriormente en la edad adulta (Blakemore, 2012). En cuanto a la sustancia blanca, estudios con resonancia magnética (MR) funcional informan de que las redes cerebrales durante la infancia se caracterizan por conexiones funcionales entre regiones próximas desde el punto de vista anatómico, mientras que conforme se producen estos procesos de maduración y refinamiento, estas redes comienzan a organizarse de una manera más distribuida, integrando regiones más distales con múltiples interconexiones (Vogel et al., 2010).

PLASTICIDAD. UN CEREBRO MOLDEABLE

El desarrollo cerebral viene preprogramado exquisita y detalladamente en la serie de pasos descritos en el apartado anterior. Sin embargo, aunque esta programación siga dicha secuencia y no pueda producirse en otro orden, pensar que los procesos implicados son inflexibles es un error que a menudo cometen quienes desconocen la verdadera naturaleza plástica del sistema nervioso. Como se ha mencionado previamente, este desarrollo se ve moldeado por la información entrante o desde las primeras semanas de gestación, influyendo en diversos procesos moleculares -la expresión genética- y celulares, no sólo en relación con la maduración de las neuronas, sino también respecto a la mielinización y refinamiento de las sinapsis en la etapa posnatal. No cabe la menor duda de que el cerebro, durante su desarrollo, es tremendamente dinámico. Pero, de igual forma, pensar que es completamente flexible es otro error que cometen los defensores de la plasticidad total del sistema nervioso. Es decir, la plasticidad cerebral se rige por unas limitaciones estructurales y funcionales que, además, varían a través de periodos críticos. Esto cobra sentido cuando se entiende que la naturaleza no puede dejar al capricho del entorno el desarrollo de ningún sistema que pretenda ser competitivo para sobrevivir.

Es importante, además, diferenciar entre la plasticidad asociada al propio desarrollo cerebral y la asociada a los procesos de aprendizaje, ya que a menudo se confunde. La primera hace referencia mecanismos «expectantes de la experiencia» (experience-expectant), relacionados con el desarrollo de fondo de las funciones innatas, propias de la especie y necesarias para la supervivencia (p. ej., el sistema motor, el lenguaje, la memoria, la percepción, las funciones ejecutivas o la condición social). Estas funciones se adquieren sin esfuerzo por parte del individuo, simplemente por estar expuesto al entorno, presentando períodos sensibles o críticos para su consecución. El segundo tipo de plasticidad hace referencia mecanismos «dependientes de la experiencia» (experience-dependent), relacionados con el aprendizaje de nuevas habilidades, específicas de cada individuo (como trepar a un árbol, nadar, tocar un instrumento, almacenar conocimientos académicos, leer o escribir). Estas habilidades requieren esfuerzo y entrenamiento por parte del sujeto y pueden adquirirse a lo largo de toda la vida, aunque con mayor dificultad en la edad adulta y vejez. (Artiagas-Pallares, 2011; Galván, 2010.

Efectivamente, los individuos acumulan experiencia e información a lo largo de toda la vida: son aprendizajes que se producen sobre los sistemas cognitivos y emocionales principales -es decir, las funciones «expectantes de la experiencia»-, los cuales sí se encuentran afectados por la presencia de períodos sensibles o críticos. El inicio de estos periodos se produce cuando comienza de forma intensa la estimulación relevante para los circuitos. El tipo de estímulo que será relevante para cada circuito potencial está pre determinado genéticamente (de ahí la especificidad existente a pesar de la plasticidad). Durante cada periodo crítico de desarrollo se generan y se consolidan las sinapsis, eliminándose aquellas que no son funcionales. (Fig. 3). Dicho periodo finalizará cuando la estimulación recibida no genere más cambios moleculares o celulares (Knudsen, 2004).

En concreto, las funciones sensoriomotoras tienen un periodo crítico durante los primeros 2 años de vida, y el lenguaje entre el 1° y el 5° año, mientras que las funciones ejecutivas se desarrollan críticamente entre los 5 y los 8 años de edad. Además, se ha observado que la ausencia de estimulación relevante incrementa el tiempo de duración del periodo crítico, pero si finalmente el circuito no es moldeado por el entorno, dicha función quedará mermada (p. ej., ausencia de lenguaje tanto en los niños ferales encontrados en la pubertad como en personas sordas que reciben implantes cocleares transcurridos los primeros años de vida), e incluso el circuito podrá ser reutilizado parcialmente para otras funciones que compartan características estructurales y funcionales (p. ej., uso de la corteza auditiva para funciones somatosensoriales en niños sordos). Asimismo, la exposición a un entorno enriquecido induce un incremento del número de neuronas, de células gliales, la longitud de las dendritas, la densidad de las espinas dendríticas y el tamaño de las sinapsis, lo cual se verá reflejado en un procesamiento cerebral más efectivo y adaptado al entorno.

Como consecuencia de la existencia de periodos críticos durante la maduración de los circuitos cerebrales y el desarrollo de las funciones cognitivas, emocionales y comportamentales, el daño cerebral temprano puede producir consecuencias, a veces devastadoras. Son conocidos los estudios de Margaret Kennard durante la década de 1930 con macacos, a partir de los que concluyó que las secuelas tras la lesión en la corteza motora de monos lactantes eran menores que en los monos adultos. Esto dio lugar al que se conoció como «principio de Kennard», que afirmaba que las lesiones producidas durante la lactancia no causaban apenas secuelas cognitivas. A pesar de que en 1949 Donald Hebb publicó un trabajo que mostraba las graves secuelas a largo plazo sufridas en niños con lesión temprana en el lóbulo prefrontal, no fue hasta prácticamente la década de 1990 cuando empezó a observarse de manera sistemática que «más temprano no siempre significa mejor y, a veces, es peor» (Kolb y Whishaw, 2006). Fueron cruciales los estudios de Bryan Kolb a finales de la década de 1980 que pusieron de manifiesto que el pronóstico tras el daño cerebral temprano dependía de la función implicada, de la magnitud y de la localización de la lesión, pero, sobre todo, del momento preciso o la edad en la que se producía. En sus investigaciones sobre lesiones de la corteza cerebral de ratas en distintos momentos evolutivos (desde los 18 días de gestación hasta la pubertad), encontró que la variable que mejor predecía las secuelas sensoriomotoras y neuropsicológicas era la etapa del Neurodesarrollo que quedaba afectada por la lesión. Los resultados globales de sus investigaciones mostraron que:

Cuando la lesión cerebral se produce durante la neurogénesis (hasta el nacimiento en la rata; hasta el 5° mes de embarazo en el ser humano), se observa cierta recuperación posterior de la función afectada, aunque a costa de un peor rendimiento general. Es decir, una lesión en estas etapas no dará lugar nunca a una disfunción focal. Así, la lesión durante la génesis neuronal parece estimular una sobreproducción de nuevas neuronas, si bien el volumen total es menor y la reorganización de todas las funciones entre un menor número de neuronas (obtener más con menos) con lleva un descenso del cociente intelectual. Cuanto más temprana y extensa sea la lesión en esta etapa, mayor será la discapacidad intelectual.

Si se afecta el proceso de migración neuronal y de diferenciación celular (1° semana de vida en la rata; desde el 5° mes de gestación hasta el 1° mes posnatal en el ser humano), el efecto es devastador y mucho más grave del que podría esperarse en etapas posteriores. Durante esta fase, cualquier agresión genera un mal posicionamiento de las neuronas, lo cual dará como consecuencia su ausencia en lugares donde deberían estar, con la consecuente reducción de conexiones necesarias; la acumulación extra de células en lugares de la corteza donde no sólo no van a ser funcionales, sino que van a entorpecer el funcionamiento normal de las que han migrado de forma adecuada, o la génesis posterior de sinapsis no funcionales y de procesos neuroquímicos ineficaces o alterados. Esto tendrá graves consecuencias en la mielogénesis y en los posteriores procesos de poda y muerte neuronal, puesto que tales conexiones anómalas superan dicho proceso de poda, afectando el normal funcionamiento de los circuitos durante toda la vida del individuo. En algunos casos, los problemas en la migración serán evidentes (como en la agenesia del cuerpo calloso), pero en otros sólo serán observables con técnicas de tractografía (como la ausencia del fascículo arqueado en el síndrome de Angelman o las anomalías en el fascículo longitudinal superior en el autismo).

Finalmente, la capacidad de recuperación será superior en la etapa de mayor crecimiento dendrítico y establecimiento de sinapsis (2° semana de vida en la rata; del 2° al 8° mes de vida en el ser humano). En esta etapa, la cantidad, la localización, la diferenciación y la conectividad de las neuronas se encuentra definida, por lo que una lesión no interrumpirá la ya prácticamente concluida organización cerebral y, de hecho, esta organización cerebral será responsable de recuperar y compensar el daño a través de nuevas conexiones que serán funcionales. Sin embargo, dicha recuperación no se produce sin ningún coste, puesto que siempre comportará una merma de aquellos sistemas laborales que estén «prestando ayuda». Así, hay niños que han sufrido lesiones en el hemisferio izquierdo entre el 1° y el 5° año de vida, se observa una reorganización de las funciones lingüísticas con una recuperación que se asemeja a la normalidad. Pero la función lingüística queda deficitaria en aspectos sintácticos complejos y, además, parte de las funciones del lenguaje se trasladan al hemisferio derecho, con la consecuente merma de las habilidades visuoespaciales.

Pasado este período crítico de máxima plasticidad sináptica, que como se ha mencionado previamente es variable según la función cognitiva que nos ocupe, las lesiones dejan secuelas equivalentes a las observadas en los adultos.

DESARROLLO FUNCIONAL

El desarrollo estructural del cerebro se encuentra irremediablemente relacionado con el desarrollo cognitivo, emocional y conductual. Según lo explicado hasta el momento, debe partirse de la idea de que este desarrollo estructural y, en consecuencia, el funcional siguen un patrón organizado que permite al ser humano sobrevivir y adaptarse de forma adecuada el entorno en el que nace. En este sentido, primero maduran estructural y funcionalmente las áreas más antiguas desde el punto de vista filogenético, después las estructuras sensoriales, motoras, de aprendizaje y emocionales, y por fin las de las áreas de asociación parietales y frontales.

Cabe destacar que, a la vez, este patrón de desarrollo cerebral estructural y funcional se produce de forma relativamente ordenada a través de sus tres ejes: lateral-medial, dorsal-ventral y rostral-caudal (Gogtay et al., 2004) (Fig. 2-4). En relación con el eje lateral-medial, primero maduran las estructuras de la línea media (sistema límbico), relacionadas con funciones emocionales y de aprendizaje (hot functions), que son fundamentales para la supervivencia de la especie, mientras que las estructuras más laterales, relacionadas con funciones cognitivas racionales (cold functions), se desarrollan más tardíamente. Si imaginamos un antepasado de nuestra especie escuchando entre la maleza unos rugidos, será fundamental para su supervivencia que el miedo que le produce ese sonido lo lleve a iniciar la conducta de huir antes de razonar si puede tratarse o no de un león. Asimismo, será fundamental que se produzca un aprendizaje eficaz, en pocos ensayos, para potenciar dicha supervivencia. En relación con el eje ventral-dorsal, maduran en primer lugar las estructuras ventrales relacionadas con el procesamiento perceptivo y semántico de los estímulos, el «qué», (what processing), y posteriormente las estructuras dorsales asociadas con el procesamiento de los estímulos dirigidos a una acción: el «cómo» y el «dónde» (how and where processing). Si regresamos al ejemplo anterior, será igualmente primordial para nuestro antepasado que identifique ese sonido como un rugido -con todo el contenido semántico y emocional que con lleva-, antes de saber de dónde procede exactamente o cómo es dicho estímulo. Por último, y en relación con el eje caudal-rostral, en primer lugar maduran las estructuras caudales, posteriores, en las que se realiza un procesamiento concreto sobre los estímulos (corteza sensoriales y motoras), mientras que las estructuras rostrales maduran más tardíamente, que es donde se va realizar un procesamiento abstracto e integrador para regular la conducta y la cognición, planificando, inhibiendo respuestas prepotentes y resolviendo problemas. De nuevo, en nuestro ejemplo es fundamental, para que el individuo sobreviva, que reaccione de forma rápida ante una situación de peligro basándose en la información concreta que tiene en ese momento. Posteriormente podrá considerar la posibilidad de evitar determinados caminos, camuflarse o, incluso, diseñar una trampa o un arma para cazar al depredador.

El desarrollo sensoriomotor es el más precoz y fundamental para tomar contacto con el entorno y permitir la maduración de otros sistemas cognitivos de mayor complejidad. Las capas más profundas de la corteza (las capas eferentes) son las que inician los procesos de mielinización, por lo que las conductas motoras van guiando la capacidad perceptiva en una dinámica en la que actos motrices y percepciones se retroalimentan. Así, no es inusual observar que los bebés lanzan los objetos, los chupan, los golpean, etc., Y obtienen de esta manera experiencias táctiles, visuales, gustativas o auditivas de estos objetos que se encuentran en su entorno y a los que tienen acceso directo (Semrud-Clikeman y Teeter, 2009). El papel del cerebelo en esta etapa es primordial, generando patrones predictivos de conductas en función de la información sensorio motora.

Estas primeras experiencias se caracterizan por ser dependientes del medio, es decir, los estímulos y las respuestas del bebé y éstas se producen de forma no deliberada, desde los reflejos predeterminados hasta las respuestas condicionadas: el bebé no tiene capacidad para inhibirla. Sin embargo y de forma temprana, comienza a desarrollar las primeras funciones ejecutivas que permiten el control voluntario sobre la conducta, es decir, la memoria de trabajo y la inhibición de respuestas automáticas. Estas dos funciones han sido disociadas experimentalmente en adultos, pero su evolución está condicionada por la interrelación entre ellas. Así, el hecho de que el bebé pueda mantener en la memoria su objetivo o meta, le va a permitir saber lo que debe inhibir. Del mismo modo, la inhibición de los distractores ambientales (atención selectiva) e internos (inhibición cognitiva) va a ser crucial para mantener el objetivo en la memoria de trabajo. El resultado de esta relación mutua permitirá finalmente que el niño empiece a conseguir la autorregulación o autocontrol, facilitando que interaccione de forma más apropiada con el entorno y accediendo a un mayor conocimiento sobre el mundo (Diamond, 2013).

El conocimiento del entorno da lugar a que se genere un almacén semántico acerca de los objetos y la relación entre ellos. Son los iniciales sistemas de memoria declarativa, que van incrementando su capacidad de forma lineal durante los primeros meses de vida. Estudios con RM funcional muestran la maduración del hipocampo y estructuras temporales mediales durante la infancia temprana. Esto permite la provisión masiva de información semántica sobre el mundo. Sin embargo, el almacenamiento de los trazos episódicos y de las memorias detalladas depende de circuitos prefrontales que maduran principalmente durante la pubertad y la adolescencia, permitiendo el paso de esas huellas episódicas al almacén a largo plazo (Ofen et al., 2007). Esto se relaciona con la «amnesia infantil» característica de la primera infancia: los primeros recuerdos episódicos que tenemos de nuestra infancia comienzan a los 3-4 años de edad, y siguen siendo esporádicos y sin continuidad hasta casi la pubertad.

Interactuar con el mundo

A medida que el bebé va adquiriendo mayor conocimiento sobre el mundo, comenzará a desarrollar la capacidad de asignar nombre a las cosas: será el inicio de lenguaje. Alrededor del 1° año de vida aparece la primera palabra referencial aunque, como incluso antes del nacimiento el planum temporale -una estructura relacionada con las funciones de receptivas de lenguaje- es mayor en el hemisferio que va a especializarse en el lenguaje, generalmente el izquierdo. De hecho, los bebés entre 1 y 4 meses de edad son capaces de discriminar sonidos del habla entre otros sonidos no lingüísticos, lo que muestra una temprana la lateralización del hemisferio izquierdo para el lenguaje. Por otro lado, la misma zona del hemisferio derecho parece estar relacionada con una mejor capacidad de discriminar la música entre otros sonidos no lingüísticos.

En relación con el lenguaje expresivo, a los 3 meses de edad, el crecimiento dendrítico es mayor en la región opercular derecha que en la izquierda. Durante estos meses iniciales de vida, los patrones de comunicación son principalmente afectivos, basados en la prosodia de las verbalizaciones de los progenitores y probablemente relacionados con una mayor implicación de estructuras hemisféricas derechas. Así, existe una activación hemisférica superior en estos primeros años, y destaca posteriormente la activación en el hemisferio izquierdo (Friederici et al., 2011). Hacia el 6° mes de vida se produce un incremento significativo de la arborización dendrítica en el opérculo frontal izquierdo, relacionado con la programación motora de lenguaje, que supera a la del hemisferio derecho. A partir de ese momento y durante los primeros 5 años, las regiones perisilvianas anteriores se desarrollarán de forma desigual en ambos hemisferios, siendo el sistema dendrítico más complejo en el hemisferio izquierdo. De hecho sobre los 6 años de edad, el área de broca izquierda alcanza el desarrollo adulto. A medida que los circuitos lingüísticos del hemisferio izquierdo crecen y se perfeccionan, las habilidades de los niños para comprender y utilizar estructuras sintácticas más complejas también lo hacen (Semrud-Clikeman y Teeter, 2009).

Sin embargo, interactuar con el entorno requiere más habilidades que las exclusivamente lingüísticas. Es necesario tener conocimiento de la existencia de los otros y comprender que mantienen pensamientos y creencias diferentes. Esta cognición social se relaciona con la capacidad de imitación, la pragmática de lenguaje y la teoría de la mente. A pesar de que la literatura científica muestra de forma repetida que estas habilidades y los circuitos que sustentan (p. ej., las cortezas cinguladas anterior y posterior o la cisura temporal superior) se desarrollan en edades más tardías durante la pubertad y la adolescencia, lo cierto es que ya los bebés con pocas semanas de vida exhiben cierta intersubjetividad primaria, y con tres meses de edad se activaría en estas regiones ante rostros con diferente orientación de la mirada (Johnson et al., 2005). Durante el primer año de vida, el bebé muestra claramente su capacidad de relacionarse no sólo con el mundo de los objetos, sino con el de las personas, mostrando sonrisas y llanto social, buscando al adulto para compartir intereses comunes o para solicitar ayuda, y disfrutando de su compañía. Posteriormente empieza a comprender la mente de los otros, y ya con 3 años puede mentir para evitar una consecuencia a una acción cometida. Conforme se van desarrollando las capacidades lingüísticas, emerge no sólo el conocimiento de que los otros tienen una mente que puede diferir de la propia, sino también de que las intenciones de los otros pueden diferir de lo que finalmente hacen o dicen: con 4-5 años surge la comprensión de la mentira piadosa, la ironía, los dobles sentidos o las bromas. Así pues, tras el desarrollo inicial durante los primeros años de vida, se produce un perfeccionamiento de estas capacidades durante la infancia tardía, la pubertad y la adolescencia. Los niños generarán habilidades de interrelación y habilidades sociales progresivamente más complejas.

Controlar el mundo

La maduración de las habilidades de interacción con el mundo se encuentra directamente relacionada con el desarrollo de las funciones cognitivas superiores más complejas, las funciones ejecutivas, que van a permitir planificar, programar y resolver dificultades de forma efectiva: el niño comienza a controlar lo que sucede en su entorno. Existen tres momentos de crecimiento intenso de las conexiones desde las cortezas parietales, temporales y occipitales hacia el lóbulo frontal. El primero sucede entre los años 1 y 5 de vida; el segundo intervalo de crecimiento se produce entre los 5 y los 10 años, y el último momento entre los 10 y los 14 años. Después de los 14 años, los lóbulos frontales siguen desarrollándose con una tasa continua hasta aproximadamente los 30-40 años. Sin embargo, un funcionamiento frontal óptimo requiere no sólo la génesis de conexiones, sino también del refinamiento de éstas. Por lo tanto, la poda, la maduración y la mielinización de las fibras frontosubcorticales se correlacionan con la adquisición de las funciones ejecutivas.

Como se ha mencionado previamente, desde el nacimiento existe un funcionamiento frontal rudimentario, con ciertas habilidades de regulación para generar comportamientos en respuesta a contingencias ambientales, así como para inhibir conductas reflejas. Es a partir del año y medio cuando esta capacidad de inhibición alcanzar una mayor estabilidad. Con estas edades los niños ya consiguen impedir el desencadenamiento de ciertas conductas, y logran resistir la distracción y no responder impulsivamente. A los 8 meses surge la memoria de trabajo, con la adquisición de la permanencia del objeto. El desarrollo de la inhibición y la memoria de trabajo posibilitan la aparición de la capacidad de imitación sobre los 9-10 meses. La autorregulación comenzará en torno a los 2 años, coincidiendo con la emergencia de lenguaje. A partir de estas edades, el niño empieza a organizar sus acciones de acuerdo con las instrucciones verbales del adulto, alrededor de los 4 años, podrá hacerlo mediante autoinstrucciones (Bausela, 2010).

Sin embargo, el periodo de mayor desarrollo de las funciones ejecutivas se produce entre los 5 y los 8 años de edad, cuando los niños adquieren una capacidad superior de inhibir respuestas motoras, atienden a los estímulos relevantes ignorando distractores, responden de forma adecuada a conflictos cognitivos y regula su conducta mediante auto instrucciones. Sobre los 10 años realizan de forma correcta tareas que requieren flexibilidad cognitiva, y madura su capacidad de memoria de trabajo. Sin embargo, no se logra una ejecución adulta en planificación, fluidez verbal y secuenciación motora hasta aproximadamente los 15 años. El desarrollo de las funciones ejecutivas continua hasta la juventud, con mayor frecuencia en la capacidad de memoria de trabajo, la planificación y las habilidades de resolución de problemas (Romine y Reynolds, 2005; Semrud-Clikeman y Teeter, 2009).

RESUMEN

El estudio de la complejidad, variedad y creatividad del comportamiento humano implica la necesidad de profundizar en el conocimiento de los procesos de maduración del sistema nervioso central en general, y del cerebro en particular. El desarrollo cerebral se caracteriza por ser un proceso ordenado -sigue una secuencia establecida- y circunscrito -reducido a ciertos límites temporales-, por lo que cualquier alteración en él va a producir consecuencias de diversa índole.

El concepto de epigénesis considera el papel de la experiencia en la explicación del desarrollo fenotípico (interacción entre genes y ambiente). Se refiere a las modificaciones que alteran la probabilidad de que un gen sea transcrito y lleguen incluso a silenciarlo completamente, y se pondrían en marcha ante estímulos del entorno.

Los cambios que suceden en la anatomía del cerebro durante el desarrollo embrionario y fetal reflejan los fascinantes cambios que se producen en el nivel celular. En concreto, se describen cuatro fases: neurogénesis y migración; diferenciación y maduración de las conexiones; mielinización, y poda sináptica y muerte neuronal.

Existe una diferencia crucial entre la plasticidad asociada al propio desarrollo cerebral y la asociada a los procesos de aprendizaje. La primera hace referencia a mecanismos “expectantes de la experiencia” () vinculados a periodos críticos y relacionados con el desarrollo de las funciones innatas. La segunda hace referencia mecanismos “dependientes de la experiencia”() relacionados con el aprendizaje de nuevas habilidades mediante entrenamiento, y se produce a lo largo de toda la vida.

La variable que mejor predice las secuelas sensoriomotoras y neuropsicológicas es la tapa del Neurodesarrollo en la que se produce el daño cerebral, siendo la alteración de las fases de neurogénesis y migración las que generan las consecuencias más graves en el desarrollo posterior.

ACTIVIDAD DE APRENDIZAJE

MAPA CONCEPTUAL

Recurriendo a la información de la unidad anterior y vinculándola con el análisis de la presente, desarrolle un mapa conceptual en el que explique el desarrollo del cerebro de un niño a partir de la cuarta semana de gestación y hasta su nacimiento. (Compartir mapa conceptual en foro de discusión).

FACTORES BIOLÓGICOS DE RIESGO

PARTE 2

Conocer los principales factores genéticos y ambientales que alteran el desarrollo del sistema nervioso.
Revisar las malformaciones estructurales más frecuentes que pueden aparecer durante el desarrollo.
Reflexionar sobre las dificultades que existen para clasificar los trastornos del neurodesarrollo dentro de categorías identificativas, comparando los cambios históricos en la nosología durante la edad pediátrica y la adolescencia a partir de los avances que se han producido en la investigación en esta área.

ETIOLOGÍA CLÍNICA DEL DAÑO CEREBRAL TEMPRANO

INTRODUCCIÓN

El desarrollo del cerebro representa uno de los procesos más complejos y fascinantes de la naturaleza. El patrón de configuración de las distintas estructuras cerebrales y la temporalidad con que van emergiendo y madurando están guiados por un diálogo permanente entre la genética y el ambiente. En estas etapas prenatales, el sistema nervioso va a experimentar más cambios de los que realizará después a lo largo de toda la vida, para lo que requiere un medio metabólicamente estable, dada la especial vulnerabilidad a cualquier agente endógeno o exógeno que pueda interferir con su desarrollo.

Las repercusiones y el pronóstico de una lesión cerebral temprana van a depender del agente causante de la alteración, pero, sobre todo, el momento en el que acontece, por la presencia de los denominados “periodos críticos”. Las estructuras que en ese momento estén completando su maduración van a ser las más susceptibles al daño y, en consecuencia, las funciones que de ellas dependan, las más afectadas. Las anomalías en la configuración del sistema nervioso originan los denominados trastornos del neurodesarrollo, que constituyen la afección más común en la infancia. También en niños se puede producir un daño cerebral adquirido mediante traumatismos craneoencefálicos, tumores, accidentes cerebrovasculares, infecciones, etc., aunque será menos frecuente que en el adulto.

Un problema inicial que se plantea en neuropsicología infantil es la propia definición del término “trastorno”. En realidad, se trata de una traducción literal del término inglés “disorder”. Y no parece que sean acepciones equiparables, pero, como reconoce el propio “Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) de la American Psychiatric Association (APA), No se ha encontrado otra mejor. El significado más frecuente es el de desviación del patrón de desarrollo que el sistema nervioso presenta en la mayoría de la población y se entiende como discapacidad o disfuncionalidad; en definitiva, casi siempre como una desventaja evolutiva con respecto al desarrollo de los niños neurotípicos. De hecho, es habitual que la frontera entre trastorno y normalidad sea una línea tan fina y difusa que los especialistas se pueden ubicar en distintos lados de dicha frontera a la hora de emitir un diagnóstico ante el mismo niño, por ejemplo, al definir el límite entre ser inquieto e impulsivo y presentar un trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), o el límite entre tener una personalidad rígida y poco hábil socialmente y presentar un trastorno del espectro autista de muy alto funcionamiento.

A menudo, el problema reside no sólo en discriminar entre normalidad de alteración, sino a la hora de establecer un diagnóstico diferencial entre distintos trastornos que en ocasiones parecen llegar a solaparse, cómo puede ocurrir con los trastornos del lenguaje y los del espectro autista. De hecho, lo habitual en estos casos es que los padres cuenten con distintos juicios diagnósticos de diferentes especialistas.

Aunque la comorbilidad entre trastornos es más la norma que la excepción, con el objetivo de lograr una mejor comunicación entre los profesionales, han aparecido distintas clasificaciones de las alteraciones del desarrollo que intentan agrupar los síndromes en función de algunos de los rasgos que los identifican. Tales clasificaciones de los trastornos del neurodesarrollo atienden bien a la etiología del daño cerebral temprano, bien al perfil de los síntomas que lo caracterizan.

Las primeras clasificaciones que surgieron seguían un modelo más organicista y médico, y agrupaban los distintos trastornos en relación con las causas que originan el daño cerebral temprano (genéticas/ambientales) y la fase evolutiva en la que suelen aparecer (prenatal, perinatal o postnatal). El hecho de incidir en la naturaleza orgánica de su etiología -se conozca todavía o no - ha llevado a descartar categorías poco precisas como la de disfunción cerebral mínima ante, por ejemplo, discapacidades intelectuales leves o límites o, explicaciones psicodinámicas, como la de la madre nevera en el autismo. Sin embargo, en las distintas categorías que establece en este tipo de clasificaciones apenas se alude a los déficits cognitivos o emocionales ni al desempeño funcional de estos niños.

Además, también es difícil precisar el momento evolutivo en el que aparece un trastorno; de hecho, la neuroimagen ha ido clasificando como prenatales cuadros que se postulaban de origen perinatal, como algunos tipos de parálisis cerebral infantil. Por último, pero no menos importante, estos trastornos del neurodesarrollo no tienen, la mayoría de las veces, un marcador biológico o un factor etiológico claramente identificable; en general se les atribuye un origen multifactorial.

Como clasificación alternativa, en 1952 surgió el DSM-I, una variante americana de la clasificación internacional de las enfermedades (CIE) de la Organización Mundial de la salud (OMS), pero de origen europeo. A pesar de ser una herramienta muy utilizada por los profesionales, tampoco estuvo exenta de críticas. No aludía a la etiología de los distintos trastornos y se basaba en una metodología meramente descriptiva de síntomas, por lo que resultaba más útil para el diagnóstico sindrómico que para abordar el tratamiento. Además, las categorías dedicadas a la población infantil no estaban tan bien establecidas como las del adulto, ante la referida dificultad a la hora de delimitar los trastornos (máxime en tratándose de niños menores de 6 años), al tiempo que se apreciaba una mayor comorbilidad.

Quizá, como señalan Artigas-Pallares et al., (2013), el modelo categórico de clasificar los trastornos del neurodesarrollo asume unas demarcaciones entre trastornos que no tienen correlato en la naturaleza y, por ello, se requiere un cambio radical en el modelo.

Aunque la neuropsicología infantil se considera una disciplina de desarrollo reciente, dispone ya de un cuerpo de datos clínicos y de investigación como para intentar incluir en cada categoría diagnóstica algo de su etiología, datos de neuroimagen y un perfil neuropsicológico más elaborado, con funciones preservadas y alteradas. Cuanto más se incide en las características funcionales de cada trastorno, más eficaz será el proceso de diagnóstico diferencial y, lo que es más importante, más información se facilitará para el tratamiento. La Inclusión de este tipo de perfiles serviría, por ejemplo, para dar a conocer trastornos que con frecuencia pasan inadvertidos como el de aprendizaje no verbal (TANV), comprender las diferencias en competencias que pueden presentarse entre casos con el mismo síndrome, como el de Asperger o el de Williams, o entender la necesidad de evaluar habilidades conservadas en la discapacidad intelectual.

Quizás así también se contribuiría a evitar en la medida de lo posible, la generalización de algunos diagnósticos que, como el de TDAH, a veces están sobredimensionados.

En un solo capítulo o unidad, resulta imposible abordar toda la variedad y complejidad de la neuropatología infantil. No pretendemos realizar una descripción exhaustiva de todos y cada uno de los síndromes, sino de relacionar aquellos que el neuropsicólogo infantil va a atender con más frecuencia. Muchos de ellos se abordarán en profundidad a lo largo del curso, por lo que aquí solo se referenciarán.

FACTORES QUE ALTERAN EL DESARROLLO DEL CEREBRO

Factores genéticos y ambientales de riesgo prenatal

Antecedentes

La mayor parte de nuestro conocimiento sobre el desarrollo neural procede del estudio de especies no humanas. Este hecho resalta el valor de la aproximación comparativa y la perspectiva evolutiva. Hay, sin embargo, un aspecto en el que el desarrollo del cerebro humano es único: el cerebro humano se desarrolla bastante más lentamente que el de otras especies y no alcanza su plena madurez sino hasta el final de la adolescencia y la primera etapa de la edad adulta.

Consideraciones anteriores estimaban que alrededor de los 21 años de edad se alcanzaba la madurez biológica en el cerebro (circunstancia que se tomó en consideración desde el ámbito de la ley para determinar la capacidad consciente de una persona para la toma de decisiones y de esta forma implementar el criterio de la mayoría de edad), sin embargo, con el apoyo de la tecnología, la neurociencia actual nos indica algo distinto, es alrededor de los 25 a los 28 años de edad cuando el cerebro alcanza su plena madurez biológica, lo cual, aunque es debatido desde el ámbito de la ley y la sociología, no deja de ser un referente importante, para tomar en consideración, que los seres humanos nos desarrollamos en un proceso neural pero por mucho, más lento que la mayoría de las especies conocidas.

En este apartado nos ocuparemos de mencionar la parte del desarrollo del cerebro humano que ocurre después del nacimiento, centrándonos en particular en el desarrollo de los lóbulos frontales y de manera muy específica en el área encargada del pensamiento abstracto, toma de decisiones, creatividad, imaginación y resolución de problemas, es decir, la corteza prefrontal.

Antes de continuar abordando este tema es preciso destacar que aún y cuando el ser humano comparte con otras especies la misma estructura cerebral, la distinción radica en que son los lóbulos frontales los que se encuentran más desarrollados en el ser humano con relación a cualesquiera otras especies, de ahí la creencia, de que el ser humano posee rasgos biológicos, cognitivos y creativos superiores.

La corteza prefrontal es la última parte del cerebro que alcanza la madurez y se sabe cómo se ha mencionado qué ahí radican muchas de las capacidades cognitivas superiores del hombre.

El encéfalo humano crece considerablemente después del nacimiento, su volumen se cuadruplica entre el nacimiento y la vida adulta. Este aumento de tamaño no se debe al desarrollo de neuronas adicionales, con excepción de unas cuantas estructuras (por ejemplo, el bulbo olfativo y el hipocampo) en las que continúan produciéndose muchas neuronas nuevas durante los años adultos, todas las neuronas que compondrán el encéfalo humano adulto se han desarrollado e inmigrado a su lugar apropiado en el séptimo mes del desarrollo prenatal. Parece ser que el crecimiento postnatal del encéfalo humano proviene de otros tres tipos de crecimiento: sinaptogénesis, mielinización de muchos axones y aumento de la ramificación de las dendritas.

Se ha dado un particular interés por la formación posnatal de sinapsis debido a que se asume que la cantidad de conexiones entre neuronas en una región determinada del encéfalo es un índice de la capacidad analítica de esa región. Parece haber un incremento en el ritmo de formación de sinapsis en toda la corteza humana poco después del nacimiento, pero hay diferencias entre las regiones corticales en el curso de este desarrollo. Por ejemplo, en la corteza visual y auditiva primarias se da una primera salva de sinaptogénesis en el cuarto mes postnatal, y la máxima densidad sináptica (150% de los niveles adultos) se consiguen el séptimo u octavo mes, mientras que la sinaptogénesis en la corteza prefrontal ocurre a un ritmo relativamente regular, alcanzándose la máxima densidad sináptica en el segundo año de vida.

La mielinización aumenta la velocidad de conducción axónica, y la mielinización de diversas áreas del encéfalo durante el desarrollo es aproximadamente paralela a su desarrollo funcional. La mielinización de las áreas sensitivas tiene lugar en los primeros meses inmediatamente después del nacimiento, y la mielinización de las áreas motoras le sigue pronto, mientras que la mielinización de la corteza prefrontal continúa hasta después de la adolescencia.

En general, la pauta de ramificación dendrítica duplica la pauta original de migración neural. Así como las células de las capas más profundas son las primeras en migrar a su lugar definitivo y las células de capas progresivamente más superficiales migran para alcanzar sus lugares de destino, la ramificación dendrítica progresa desde las capas más profundas a las más superficiales. Por ejemplo, parece ser que el crecimiento de árboles dendríticos en la capa V precede siempre al de las capas II y III, independientemente del área cortical.

El desarrollo posnatal del cerebro humano no es una vía de sentido único, se dan cambios regresivos además de crecimiento. Por ejemplo, una vez que se ha alcanzado la máxima densidad sináptica, hay períodos de pérdida sináptica. Al igual que los periodos de sinaptogénesis, los períodos de pérdida sináptica ocurren en momentos diferentes en distintas partes del encéfalo, por ejemplo, la densidad sináptica en la corteza visual primaria desciende hasta los niveles propios del adulto aproximadamente a los 3 años, mientras que su disminución a los niveles adultos en la corteza prefrontal no acaba sino hasta después de la adolescencia. Se ha sugerido que el exceso de producción de sinapsis puede subyacer a la mayor plasticidad que tiene el encéfalo joven.

Una interesante línea de investigación sobre el desarrollo de la corteza prefrontal se basa en los estudios clásicos de Piaget sobre el desarrollo psicológico de bebés. En sus estudios de bebés de 7 meses, Piaget observó un fascinante error. Se le enseñaba un juguete pequeño a un bebé, luego se colocaba cuando el niño estaba mirando, detrás de una de dos mamparas, derecha o izquierda. Tras un breve intervalo, se le permitía al niño atrapar el juguete. Piaget encontró que la mayoría de los niños de 7 meses alcanzaban la mampara detrás de la cual habían visto que se colocaban los juguetes. Sin embargo, si después de que se hubiera colocado detrás de la misma mampara en varios ensayos consecutivos, se colocaba detrás de la otra mampara (cuando el niño estaba mirando), la mayoría de los niños de 7 meses seguía intentando obtenerlos detrás de la mampara previamente correcta más que de la pantalla que en ese momento ocultaba el juguete. Los niños tendían a hacer este error perseverante entre los 7 y los 12 meses, pero no después de esa edad.

La perseveración es la tendencia a continuar dando una respuesta previamente correcta cuando en ese momento es incorrecta.

Diamond en 1991, planteó la hipótesis de que este error preservativo ocurría en niños de 7 a 12 meses debido a que los circuitos neurales de la corteza prefrontal no están completamente desarrollados durante dicho periodo. La sinaptogénesis en la corteza prefrontal no es máxima hasta el comienzo del segundo año de vida, y la ejecución correcta de la tarea en ese estudio implicaba a dos de las principales funciones de esa área cerebral: mantener la información en la memoria de trabajo y suprimir las respuestas previamente correctas, pero actualmente incorrectas.

Para apoyar su hipótesis, Diamond llevó a cabo una serie de experimentos comparativos. Primero demostró que las crías de monos cometían el mismo error perseverativo que los bebés de 7 a 12 meses de la prueba de Piaget. Luego examinó a monos adultos con lesiones bilaterales en la corteza prefrontal dorsolateral (para ver la localización de dicha área cortical véase la figura 1) y encontró que los monos adultos con lesiones cometían errores de perseveración similares a los que hacían las crías de monos. Los monos del grupo de referencia con lesión en el hipocampo o en la corteza parietal posterior no cometían tales errores.

Campo ocular frontal

Corteza visual

Corteza de asociación prefrontal dorsolateral

Corteza de asociación parietal posterior

Áreas de corteza motora secundaria

Corteza somatosensitiva

Corteza auditiva

Figura 1 Principales vías corticales de input y output de la corteza de asociación parietal posterior. Se muestran la cara lateral del hemisferio izquierdo y la cara medial del hemisferio derecho.

EFECTOS DE LA EXPERIENCIA EN EL DESARROLLO INICIAL, MANTENIMIENTO Y REORGANIZACIÓN DE LOS CIRCUITOS NEURALES

Los programas genéticos del desarrollo nervioso no actúan en el vacío. El desarrollo nervioso se despliega a partir de interacciones entre las neuronas y su ambiente (ambiente inmediato). En tal consideración nos centraremos en la forma en que las experiencias del organismo en desarrollo influyen. El principio fundamental que rige los efectos de las primeras experiencias sobre los circuitos neurales nerviosos es sencillo: las neuronas y las sinapsis que no son activadas por la experiencia por lo general no sobreviven (Hockfield y Kalb, 1993; Kalil, 1989). Es decir, se usa o se pierde.

Como se acaba de aprender, los seres humanos somos excepcionalmente lentos en nuestro desarrollo neural. Una de las ventajas de esa lentitud puede ser que ofrece muchas oportunidades para tener experiencias a los delicadamente sintonizados sistemas en desarrollo.

El Desarrollo del sistema nervioso sigue una secuencia de crecimiento relativamente estable; la temporalidad de los cambios en los procesos biológicos está genéticamente programada. Las alteraciones de dicho programa genético y la presencia de factores ambientales teratógenos -agentes capaces de interferir en la organogénesis y dar lugar a defectos congénitos - pueden originar anomalías en la configuración de la estructura en la bioquímica cerebral.

Identificar los periodos críticos es de vital importancia para prevenir los trastornos del neuro desarrollo. Entre los factores más estudiados para explicar las alteraciones en el desarrollo embrionario y fetal están: edad de la gestante; alimentación; enfermedades maternas; infecciones; consumo de alcohol, tabaco, fármacos o drogas, y exposición a otros tóxicos y a radiaciones. En este grupo de factores ambientales se incluyen también los factores de riesgo social.

Cualquier sustancia psicoactiva puede originar graves déficits en el feto, y entre las más habituales por la alta frecuencia de consumo en la población, está la ingesta de alcohol durante el embarazo. Se ha asociado con secuelas en el niño que van desde el TDAH hasta la discapacidad intelectual, y se acompaña con relativa frecuencia de retraso del crecimiento fetal, microcefalia, desprendimiento prematuro de la placenta y abortos. La construcción en los vasos placentarios que produce el alcohol origina una reducción en el aporte de nutrientes y oxígeno al feto, y puede llegar a provocar lesiones vasculares por hipoxia. El cuadro más grave es el que se conoce como “síndrome alcohólico fetal” que se caracteriza por síntomas de hiperactividad y discapacidad intelectual variable, trastornos de conducta y microcefalia, provocados principalmente por alteraciones en los procesos de proliferación y migración neuronal.

Estructuras tan importantes como el cerebelo, el hipocampo y el lóbulo frontal, resultan gravemente afectadas. Además, muestran un fenotipo físico con presencia de retraso ponderoestatural, hipertelorismo (Aumento del espacio de separación entre los ojos), fisura palpebral corta, nariz chata y labio superior delgado. Este síndrome está considerado la 1ª causa prevenible de defectos congénitos y discapacidad intelectual.

Igualmente, el consumo de tabaco durante el embarazo se ha asociado con hipoxia en el feto, aumento del riesgo de aborto y dificultades cognitivas y comportamentales diversas, encontrándose el TDAH entre las más descritas.

Durante el embarazo también debe evitarse la exposición a otros agentes tóxicos y radiaciones.

Entre los agentes neurotóxicos se encuentran varios compuestos de la industria química, como el plomo, el mercurio, plaguicidas organoclorados o dioxinas, entre otros, que se acumulan en el agua y los alimentos, atraviesan fácilmente la placenta y se concentran en el embrión, o pasan a través de la leche materna hasta el organismo del bebé.

Estudios experimentales realizados en animales “in vitro” con tejidos humanos en desarrollo demuestran que la presencia de estos contaminantes ambientales interfiere, por ejemplo, en el proceso de formación de sinapsis o en la acción de los neurotransmisores, como la acetilcolina, además de inducir mutaciones genéticas. Estudios longitudinales llevados a cabo con niños de países expuestos a estos agentes desde la gestación han mostrado un incremento en los trastornos del neurodesarrollo con mayor riesgo de presentar TDAH, dificultades de aprendizaje y trastornos psicopatológicos (Grandjean y Landrigan, 2014).

Otro Factor de riesgo muy estudiado es la desnutrición. Una dieta deficiente o inadecuada de la madre durante el embarazo o del bebé una vez nacido puede causar malformaciones cerebrales, al verse afectados los procesos de proliferación, migración, sinaptogénesis y la formación de mielina. Relacionado con la dieta se conoce el efecto que puede causar el déficit de ácido fólico (un tipo de vitamina del complejo B) durante la gestación, ya que es indispensable, por ejemplo, para el crecimiento de la placenta y del embrión. Entre sus consecuencias más estudiadas están los defectos en el cierre del tubo neural, el riesgo de parto prematuro, el desprendimiento prematuro de placenta, e incluso de algunas cromosomopatías como el síndrome de Down. (Cavalli et al, 2003).

Otros agentes teratógenos especialmente agresivos son los virus, bacterias y parásitos que provocan infecciones en el cerebro. Una de estas infecciones parasitarias que atraviesa la barrera placentaria y ocasiona alteraciones cerebrales en el feto es la “toxoplasmosis”. Se transmite a través de la ingesta de alimentos contaminados o por contacto con heces de animales domésticos contagiados.

En adultos es asintomática, pero si el contagio es prenatal puede provocar complicaciones neurológicas como hidrocefalia, epilepsia, discapacidad intelectual y en ocasiones parálisis cerebral infantil. Pero, con diferencia, los parásitos que mayor riesgo representan para la salud mundial son los protozoarios del género “plasmodium”, transmisores del paludismo o malaria. El contagio se produce a través de la picadura de mosquitos infectados del género “Anopheles”. Cada año, Más de 30 millones de mujeres se quedan embarazadas en regiones de África y Asia endémicas para el paludismo. Las complicaciones del embarazo se multiplican (anemia, hipoglucemia, neumonías) hasta ocasionar un 20-40% de mortalidad en la gestante infectada. Las consecuencias sobre el feto son inmediatas, un aumento del riesgo de aborto y de parto prematuro, anemia, bajo peso en el nacimiento y mayor vulnerabilidad a complicaciones perinatales y postnatales.

Entre las causas víricas, el síndrome de inmunodeficiencia adquirida, sigue siendo la más grave en la población mundial, si bien se ha reducido el riesgo en los países occidentales. El virus de la inmunodeficiencia humana puede transmitirse al feto a través de la placenta en etapas prenatales, pero sobre todo, durante el parto y la lactancia. El riesgo de abortos y partos prematuros se incrementa significativamente. La rubéola también se ha relacionado con distintas alteraciones en la población infantil. Dependiendo de la semana de contagio, puede provocar anomalías sensoriales (seguirá o sordera), discapacidad intelectual, parálisis cerebral infantil o problemas de conducta.

La introducción de la vacuna preventiva en niñas ha logrado reducir significativamente el número de afectados.

Las enfermedades maternas son otro grupo de factores de riesgo de anomalías en el neuroesarrollo. Hipertensión arterial, diabetes, hipotiroidismo o enfermedades renales son afecciones que pueden estar presentes antes del embarazo o manifestarse en la etapa gestacional. Tanto la enfermedad en sí como los fármacos que se administren para su control pueden tener consecuencias graves en el feto.

En relación también con la madre, otra condición de riesgo en el embarazo es la incompatibilidad Rh. El Rh es una proteína presente en los glóbulos rojos de la sangre en el 85% de la población. La incompatibilidad se produce en aquellos casos en que la madre es Rh- y el hijo Rh+. Durante el parto, cuando con frecuencia se produce el contacto sanguíneo entre los dos organismos, el sistema inmunitario de la madre crea anticuerpos ante la entrada de proteínas Rh+ procedentes del feto, que no reconoce. Los anticuerpos tardan en formarse, por lo que el problema no se planteará hasta un segundo embarazo. Será entonces cuando los anticuerpos de la madre pasen al Torrente circulatorio del feto hasta destruir los glóbulos rojos que encuentren, lo que provocará Estados graves de anemia, ictericia, paro cardiaco, daño cerebral e incluso la muerte. Un simple análisis de sangre permite detectar la ausencia de Rh materna y poner en marcha mecanismos de prevención (inyección de inmunoglobulinas) que impidan que la sangre de la madre se sensibilice ante la presencia de estas proteínas.

Entre los factores ambientales destacan las condiciones de riesgo social. Desempeñarán un papel tan importante en el desarrollo infantil a lo largo del todo el ciclo evolutivo que merecen que se les dedique un apartado específico.

Antes de comenzar a referirnos a los factores de riesgo social, no resulta óbice destacar que de acuerdo a las consideraciones de la UNICEF, 3,6 millones de niñas y niños entre 3 a 4 años están rezagados y en riesgo de no alcanzar su máximo potencial

Las niñas y niños que no reciben la nutrición y la estimulación que necesitan y/o están expuestos a la violencia, al abuso, a la negligencia y a experiencias traumáticas, enfrentan un mayor riesgo de tener un bajo nivel de desarrollo cognitivo, físico y emocional. En la región de América Latina y el Caribe, 3,6 millones de niñas y niños entre 3 a 4 años no tienen un desarrollo temprano adecuado para su edad.

Aquellos que viven en las comunidades más excluidas, en desventaja y de difícil acceso son los que tienen mayor probabilidad de no gozar de servicios u oportunidades que promuevan su desarrollo.

La evidencia muestra que las amenazas al desarrollo en la Primera Infancia son mayores entre las niñas y niños que viven en los hogares más pobres. Es menos probable que estas niñas y niños reciban apoyo para el aprendizaje temprano en el hogar y que tengan acceso a libros. También tienen dos veces menos probabilidad de asistir a programas de educación infantil. Asimismo, estas niñas y niños están más expuestos al cuidado inadecuado y al castigo corporal severo.

Todos estos factores pueden tener un efecto perjudicial en el desarrollo infantil. Además, los factores de riesgo relacionados a la pobreza tienden a ocurrir juntos. Por lo tanto, a mayor presencia de factores de riesgo, menor es el desarrollo de las niñas y niños. Estos factores de riesgo conducen a las inequidades en el desarrollo de la niña y el niño en la primera infancia que perjudican el desempeño escolar y la productividad en la edad adulta, perpetuando el ciclo de pobreza y las brechas de equidad.

La nutrición adecuada, la estimulación temprana, las oportunidades de aprendizaje, la protección y el cuidado sensible y cariñoso son cruciales para que las niñas y niños sobrevivan, progresen, aprendan y participen; todos estos elementos son necesarios para que puedan alcanzar su máximo potencial.

Las intervenciones efectivas, bien implementadas y enfocadas en el desarrollo de la primera infancia pueden aumentar la probabilidad de que las niñas y niños sean académicamente exitosos, social y emocionalmente integrados y económicamente productivos.

FACTORES DE RIESGO SOCIAL

Es de sobra conocido que la privación ambiental puede ejercer efectos devastadores sobre el neurodesarrollo y sus correlatos físicos y comportamentales. Será necesario tener en cuenta, sin embargo, las dificultades para establecer el peso, por separado, de las repercusiones de los factores de riesgo biológico antes mencionados, sobre todo los relacionados con la salud de la madre o la nutrición en los primeros meses, y el de los denominados sociales: nivel socioeconómico materno, condiciones de salubridad de la vivienda, red de apoyo familiar y comunitaria, que, a su vez, contribuirán al estrés parental y a los cuidados que se dediquen al bebé. Se añade la complejidad a la hora de diferenciar el poder explicativo entre las propias variables sociales; así, un niño institucionalizado será muy posiblemente hijo de una madre con escasos ingresos y bajo nivel de estudios, habrá recibido escasa estimulación ambiental, y quizá habrá sido maltratado, abusado o abandonado, hoy incluso ingresado en diversos centros de acogida.

De hecho, en esta línea, la definición de maltrato infantil incluye la negligencia y el abuso físico, emocional y sexual.

Se considera que la pobreza relativa -vinculada a los ingresos medios de los hogares de una determinada zona: por ejemplo, entre los miembros de la organización para la cooperación y el desarrollo económicos (OCDE) situada por debajo del 50% de los ingresos medios de cada país -es el principal teratógeno y un potente predictor del desarrollo adolescente, más ajustado que la pobreza absoluta-.

Los niños pobres vivirán una situación de privación alimentaria (por ejemplo, los citados déficits en micronutrientes como el yodo, hierro o cinc, y en macronutrientes como hidratos de carbono, proteínas y grasas, en gran medida ante la imposibilidad de amamantar a los bebés), sanitaria (por ejemplo, el acceso al agua potable, con el consiguiente riesgo de diarrea, una de las principales causas de deshidratación y muerte hasta los dos años de edad, o a las vacunas), de cuidados parentales (por ejemplo, baja sensibilidad y responsabilidad, con menor estimulación lingüística por parte de madres con elevados niveles de estrés o depresión, maltratadas, adolescentes, etc.) y de oportunidades académicas, que se convertirán en un factor de riesgo para la siguiente generación (con embarazos a edades más tempranas, desempleo, bajos salarios como obreros no cualificados, peor salud física y mental), con lo que se perpetúa el ciclo de la pobreza.

Si bien hasta el momento se dispone de numerosos datos que recogen alteraciones a nivel físico, motor, cognitivo (menores puntuaciones en el cociente intelectual y déficits especialmente en la atención, la memoria de trabajo, el lenguaje y las funciones ejecutivas), socioafectivo (apegos inseguros y atípicos, baja autorregulación, síntomas depresivos y de estrés postraumático, elevada agresividad u hostilidad) y de rendimiento escolar (sobre todo en tareas de lectura y aritméticas), se conoce poco acerca de sus mecanismos etiopatogénicos. El uso de modelos animales ha vinculado esta situación de privación a cambios cerebrales estructurales y funcionales: en la morfología neuronal, glial y sináptica, la arborización dendrítica y la densidad de las sinapsis, el número de astrocitos, la mielinización y la vascularización; el volumen y el grosor de la corteza, la tasa de neurogénesis hipocámpica; La disponibilidad y el metabolismo de factores neurotrópicos y de neurotransmisión, o la expresión génica (Lipina y Posner, 2012).

De la misma manera, el maltrato infantil como un estresor de elevada gravedad producirá cambios fisiológicos, neuroquímicos y hormonales que pueden asociarse a alteraciones a largo plazo en la estructura y el funcionamiento cerebral. Los hallazgos más consistentes indican la afectación de circuitos frontolímbicos, incluidas áreas de la corteza prefrontal media y orbital, la circunvolución singular anterior, el hipocampo y la amígdala, que se relacionaría con las dificultades en el procesamiento emocional y el reconocimiento de expresiones faciales o de las contingencias ambientales de castigo-recompensa, así como con la aparición de comportamientos agresivos. La mayor vulnerabilidad de estos circuitos se ha explicado por la elevada densidad de receptores de glucocorticoides y de proyecciones dopaminérgicas, con un importante papel en el manejo del estrés. Más recientes son los datos acerca de los déficits en zonas prefrontales dorso laterales e inferiores y sus conexiones estriatales, cerebelosas y parietotemporales, vinculadas a los problemas observados en la atención, la memoria de trabajo o la inhibición de respuestas (Hart y Rubia 2012).

Es significativo que el daño cerebral adquirido de tipo traumático más frecuente en lactantes sea el denominado “síndrome del niño zarandeado” vinculado al maltrato; tiende a presentarse en bebés con dificultad para ser calmados, con llanto incontrolado y que son sacudidos bruscamente para que se callen. El daño cerebral derivaría de factores mecánicos de aceleración-desaceleración de la cabeza al ser sujetado únicamente por el tórax. Las manifestaciones pueden incluir lesión en el tronco encefálico, hemorragia subdurales y subaracnoideas y lesiones axonales difusas; se postula también la posible etiología hipóxica, con edema y aumento de la presión intracraneal.

Una de las principales líneas de investigación en este ámbito de los factores de riesgo social y vinculada a las situaciones anteriores de pobreza y violencia ha sido la centrada en las poblaciones de menores institucionalizados, con grandes niveles de privación social y estimular. Gran parte del conocimiento que hoy se tiene deriva de los trabajos longitudinales vinculados al English and Romanian Adoptee Study (ERA) y al Bucharest Early Intervention Proyect (BEIP), que permitieron a la vez estudiar los efectos protectores que suponía para el neurodesarrollo la adopción o la acogida con “padres profesionales” y establecer periodos sensibles para una mejor efectividad de dichas medidas.

Junto a un menor desarrollo físico (por ejemplo: perímetro cefálico) y motor, se ha observado en estas poblaciones, seguidas en ocasiones hasta 12 años, un cociente intelectual total y verbal inferior, mayor enlentecimiento, problemas en la atención, la memoria visual y de trabajo espacial, en la inhibición de respuesta y en la mayoría de los componentes del lenguaje, alteraciones en el procesamiento emocional y de caras, comportamientos casi autísticos, con evitación de la mirada, dificultades para establecer amistades junto a sociabilidad indiscriminada, escasa empatía o déficits en teoría de la mente, apegos atípicos o trastornos mentales. Estos déficits se han vinculado a patrones de inmadurez en el electroencefalograma (incremento de ondas theta y decremento de las ondas alfa y beta); en la resonancia magnética (RM), a un menor volumen de sustancia blanca y gris o a un aumento del volumen de la amígdala asociado al tiempo de estancia en tales instituciones, y alteraciones en la conectividad funcional del lóbulo frontal con otras áreas corticales y subcorticales en tensor de difusión (DTI).

Los datos de los estudios de revisión metaanálisis, Por otra parte, son optimistas cuando exponen los resultados de la recuperación de estos al ser acogidos o adoptados, alcanzando en muchos casos a sus compañeros no institucionalizados en la mayoría de los ámbitos, lo que permite indicar que, si se producen de manera temprana, antes de los 24 meses, esas medidas son un factor de protección del neurodesarrollo.

Los mecanismos epigenéticos que tratan de explicar el impacto que estas situaciones de graves privaciones, abusos y abandono en etapas tempranas de la vida tendrían sobre el niño en cuanto a presentar alteraciones en el neurodesarrollo o recuperarse de ellas, suponen un campo de estudio de gran actualidad. Las variaciones en la secuencia de ADN de los genes o polimorfismos pueden interactuar con estos factores ambientales, lo que permite predecir la aparición de problemas neuro conductuales; así, por ejemplo, en este ámbito se investiga el polimorfismo del gen transportador de la serotonina, qué modera la expresión de la ansiedad y la depresión o la percepción de la amenaza y la reactividad de la amígdala; se ha encontrado qué niños portadores del alelo corto de este polimorfismo que fueron adoptados después de los 6 meses presentaban mayores problemas emocionales que los adoptados antes de ese tiempo con el mismo genotipo o que los controles nunca institucionalizados (Sheridan et al., 2010).

Los factores de riesgo biológico y social pueden incidir en la configuración anatómica y funcional del sistema nervioso prácticamente desde el inicio de la gestación y provocar, por ejemplo, malformaciones en el desarrollo de estructuras cerebrales que, con frecuencia, cambio en el patrón de conectividad.

MALFORMACIONES CEREBRALES

Se pueden presentar anomalías en todas las etapas y en cualquier proceso del desarrollo: neurogénesis, proliferación, migración, mielinización o selección de sinapsis. Se asocia a una amplia variedad de teratógenos, como los descritos. Ya antes de finalizar el primer mes de gestación se puede observar un mal cierre del tubo neural que origina una “anencefalia” (si se produce en el sector anterior del tubo cefálico), incompatible con la vida, o espina bífida abierta u oculta si se ocasiona en la zona posterior del tubo neural. En la espina bífida oculta, los huesos de la columna no se cierran, pero la médula y las meninges permanecen en su lugar, cubiertas por la piel. La forma más grave de espina bífida es el mielomeningocele, que se produce por falta de fusión de las porciones dorsales de las vértebras lumbosacras, por lo que sobresalen las meninges de la médula espinal y los nervios raquídeos, formando un saco. Esta exteriorización puede dar lugar a complicaciones por infecciones como meningitis.

Es causa de parálisis motora por debajo de la apertura, pérdida del control de esfínteres y síntomas neuropsicológicos variables y dependientes, sobre todo, de las malformaciones asociadas. Una de las más frecuentes es la hidrocefalia (Jiménez-León et al., 2013).

La hidrocefalia consiste en una dilatación del sistema ventricular por acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo debido a un desequilibrio entre su producción y absorción (hidrocefalia comunicante) o por la interrupción en su circulación debida a obstrucción en los ventrículos o en los espacios subaracnoideos (hidrocefalia no comunicante) (figura 2). A menudo es el resultado de un estrechamiento del acueducto de Silvio (hidrocefalia no comunicante; suponen el 70% de las hidrocefalias congénitas), lo que bloquea el desplazamiento del líquido, provocando la referida dilatación ventricular. Se comprime así el cerebro contra el cráneo, que se expande gracias a que las suturas y fontanelas están abiertas.

Hidrocefalea comunicante de tipo adquirido en un niño de 2 años de edad, debido a la presencia de un tumor infratentorial

Lisencefalia con agiria (A) y paquigiria (B)

La etiología de la hidrocefalia no es del todo conocida. En la hidrocefalia congénita suele influir una combinación de factores genéticos y ambientales; puede asociarse a malformaciones como quistes aracnoideos o espina bífida. La hidrocefalia adquirida tiende a ser secundaria a tumores o meningitis, o algunas complicaciones del nacimiento prematuro, como la hemorragia intraventricular. El síntoma más evidente es el aumento del perímetro craneal, acompañado de vómitos, desvío de los ojos hacia abajo y epilepsia.

La dilatación ventricular estrecha las capas de la corteza e interrumpe tractos de fibras, entre ellos el haz piramidal, la principal vía implicada en el movimiento voluntario. Ello Implica que los niños con hidrocefalia presentan a menudo parálisis que comprometen una o varias extremidades, dependiendo del nivel de la lesión. En cuanto al perfil neuropsicológico, los niños muestran mayores déficits con cognitivos Si la hidrocefalia afecta a los ventrículos laterales, por la presión que ejercen sobre la corteza. Dependiendo del grado de daño cerebral, pueden presentar discapacidad intelectual, déficits perceptivos y el lenguaje (mayores en las funciones expresivas que las comprensivas) y dificultades en la coordinación fina. Se tiende a diagnosticar mediante tomografía computarizada o resonancia magnética y se trata a menudo con la colocación de un sistema de derivación que desvía el líquido desde el sistema nervioso central a otras zonas del cuerpo donde puede ser absorbido (por ejemplo, derivación ventrículoperitoneal o ventrículoauricular).

Los fallos en la proliferación celular también van a originar alteraciones evidentes en el perímetro craneal en relación con la edad del niño, con la presencia de microcefalia tras un déficit en la proliferación y de macrocefalia cuando se trate de un exceso. Se asocian normalmente a discapacidad intelectual en grado muy variable, hiperactividad, problemas motores y aparición de crisis epilépticas.

Los errores en la migración neuronal suelen provocar trastornos del neurodesarrollo que difieren en gravedad dependiendo de las zonas cerebrales afectadas y del número de neuronas perdidas. Pero incluso de efectos sutiles pueden modificar de manera importante el patrón de conectividad entre distintas estructuras. Una de las alteraciones que origina una discapacidad intelectual grave es la lisencefalia. En ella, la corteza aparece con escasos giros y circunvoluciones (paquigirias) o con ninguno (agiria) (figura 3). Con frecuencia se debe a mutaciones genéticas qué enlentecen la velocidad de desplazamiento de las neuronas.

Los fallos en la migración pueden afectar a zonas cerebrales más restringidas, como en el caso de las displasias (figura 4). La neuroimagen las ha detectado con frecuencia, por ejemplo, en epilepsias resistentes a los fármacos y, cuando son focales, muestran buena respuesta al tratamiento quirúrgico para reducir las crisis. Junto con las ectopias (agregados celulares qué han migrado a una zona cerebral diferente a su emplazamiento natural) (figura 5), las displasias están en la base de muchas dificultades de aprendizaje, como la dislexia y los trastornos del espectro autista y su presencia en la esquizofrenia contribuido a que se empiece a considerar más como un trastorno del neurodesarrollo qué como un proceso neurodegenerativo.

Una de las malformaciones más frecuentes del sistema nervioso, qué puede presentarse aislada o en asociación con otras anomalías cerebrales, es la agenesia del cuerpo calloso. El cuerpo calloso es la principal comisura del cerebro y su desarrollo se observa entre la octava y la vigésima semana de gestación.

En la agenesia, las fibras implicadas en su formación migran ipsilateralmente en vez de cruzar al otro hemisferio.

En niños es difícil precisar los síntomas específicos de cada anomalía concreta porque no siempre se presentan aislados; lo más frecuente es que aparezcan en grupos. Esto ocurre, por ejemplo, en la agenesia del cuerpo calloso y también en la malformación de Arnold-Chiari, qué consiste en un desplazamiento descendente de las estructuras de la fosa posterior que afecta, entre otras, a la vermis y a las amígdalas cerebelosas, el bulbo raquídeo, la protuberancia y el IV ventrículo con hidrocefalia asociada. Existen varios tipos en función de la gravedad. En general, los niños pueden presentar dolor de cabeza, vómitos, dificultades para tragar, babeo excesivo, pérdida del equilibrio y déficits en la audición y la visión, entre otros. La cirugía es el único tratamiento eficaz para paliar el deterioro.

En cuanto al perfil neuropsicológico, se han descrito casos de retraso generalizado del desarrollo, con alteraciones motoras y marcha inestable, dificultades en la coordinación bimanual y la manipulación fina, irritabilidad y llanto frecuente, rabietas y escasa interacción con el entorno.

Displasia cortical localizada en el hemisferio izquierdo (flechas) en una niña de 5 años con crisis epilépticas.

Ectopia cortical

CLASIFICACIÓN DE LA NEUROPATOLOGÍA INFANTIL

Las dos clasificaciones en las que se encuadran la mayoría de los trastornos que aborda la neuropsicología infantil son los trastornos del neurodesarrollo y el daño cerebral adquirido.

TRASTORNOS DEL DESARROLLO

Tradicionalmente, las clasificaciones de los trastornos del neurodesarrollo han separado las causas genéticas y ambientales en dos grandes categorías.

Pero en la actualidad se sabe que genética y ambientalmente mantienen un diálogo constante a lo largo de todo el ciclo evolutivo, tanto en la configuración normal del patrón de desarrollo del sistema nervioso como en las alteraciones que pueden presentarse.

Incluso en aquellos trastornos que tienen una causa genética bien identificada, el ambiente puede influir en la variabilidad de la expresión genética.

Además de la influencia del entorno en la expresión fenotípica, la relación entre genética y trastornos del neurodesarrollo es sumamente compleja por varias razones:

La variabilidad en los rasgos o caracteres que pueden tener una misma mutación genética en distintos sujetos;
La heterogeneidad genética en referencia a cómo un mismo trastorno puede ser explicado por distintas variantes genéticas;
La modulación de numerosos rasgos (por ejemplo rasgos cognitivos como la atención) viene dada por varios genes (poligenicidad). La influencia combinada de muchos genes y el efecto del entorno determinan que, para los rasgos cuantitativos, como son la mayoría de los que hacen referencia a características psicológicas, sea mucho más difícil conocer el genotipo que para los rasgos cualitativos (por ejemplo, el grupo sanguíneo) (Artigas-Pallares 2011).

Todas estas condiciones genéticas explican, en parte, la alta comorbilidad de este tipo de trastornos y el amplio fenotipo cognitivo y conductual que presentan.

En los rasgos cualitativos existe una relación más directa entre la acción del gen y la presencia o ausencia del rasgo (herencia mendeliana). Los tipos de herencia mendeliana que pueden darse son: autosómica dominante (el alelo alterado es dominante sobre el normal, por lo que solo basta una copia de padre o madre para que se exprese la enfermedad; por ejemplo, en la corea de Huntington) y autosómica recesiva (los afectados son producto de padres portadores del gen, pero que no presentan la enfermedad; por ejemplo, en la fenilcetonuria). Cuando Los trastornos se refieren a los cromosomas sexuales, se habla de herencia ligada al cromosoma X dominante y recesiva. También puede darse el caso en los que la mutación aparece por primera vez en una familia, lo que se conoce como mutación “ex novo”.

Como se ha mencionado, las clasificaciones que se realizan de los trastornos del neurodesarrollo por categorías requieren más investigación para caracterizar mejor el síndrome de acuerdo con su etiología, las alteraciones cerebrales que han identificado la neuroimagen y la afectación cognitiva, emocional y funcional que origina. En la actualidad tienden a configurarse tres grupos: genéticos, de biología ambiental y aquellos que se definen por sus repercusiones funcionales.

TRASTORNOS GENÉTICOS

Constituyen un grupo heterogéneo de síndromes que presentan en su etiología un fuerte componente hereditario. Como se ha indicado, la amplia diversidad que muestran en el fenotipo se debe a las variantes genéticas que pueden originar el mismo síndrome y a la interacción de los genes con los factores ambientales. La identificación de la mutación concreta de la que se trata ha resultado imprescindible para diseñar un marcador que permita una detección precoz.

Las gametopatías son las agresiones más precoces que puede sufrir el desarrollo embrionario. Como su nombre lo indica, afectan a los gametos, ya sea con alteraciones de los genes (genopatía) o de los cromosomas (cromosomopatía). Estas últimas, a su vez, pueden ser gonosómicas (con alteraciones en los cromosomas sexuales) o autosómicas (en los restantes cromosomas), bien numéricas, bien estructurales. El cuadro clínico o fenotipo originado por una alteración cromosómica está determinado por los genes específicos presentes en la región en desequilibrio; no obstante, también influyen otros factores genéticos y ambientales. Suelen cursar con rasgos dismórficos y discapacidad intelectual, y a menudo se acompañan de alteraciones en varios órganos y sistemas (por ejemplo, cardiopatías). Ante anomalías cromosómicas, el número de abortos espontáneos es elevado.

En la meiosis de las células germinales debe reducirse a la mitad la cantidad de cromosomas para que, tras la unión de las células masculinas y femenina, permanezca constante el número de cromosomas típico. Si una pareja de cromosomas no se separa, una de las células hijas tendrá un cromosoma de menos, lo que se conoce como monosomía (raramente viables en cualquier especie vegetal o animal), o uno de más, con la trisomía dentro de las anomalías numéricas (tabla A). Entre las trisomías autosómicas más frecuentes están las del cromosoma 21 o síndrome de Down y la del cromosoma 18 o síndrome de Edwards, que afecta generalmente a niñas, con una esperanza de vida corta, y se asocia a discapacidad intelectual, microcefalia, hipertonía, malformaciones cardiovasculares y criptorquuidia. Otra trisomía, en este caso gonosómica es el síndrome de Klinefelter, Qué ocurre sólo en varones y afecta al cromosoma sexual (un cromosoma X extra: XXY); Sus manifestaciones clínicas son variables, pero suelen cursar con discapacidad intelectual leve y dificultades más notables del lenguaje, memoria auditiva, problemas de comportamiento y algunos casos de ataxia, además de presentar hipogonadismo.

En cuanto a las alteraciones en la estructura de los cromosomas, puede hablarse de “delesión” (pérdida de una porción del cromosoma, como en el síndrome de Williams, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner: X0); duplicación (segmento o secuencia de genes que se replica), que no suele tener una manifestación fenotípica observable; inversión (cambio de orientación de una porción del cromosoma); translocación (intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, como en algunas variantes del síndrome de Down), qué es la más importante para su expresión clínica, y el cromosoma en anillo (pérdida del material en ambos extremos, con fusión de ellos formando un círculo).

Si bien conocemos bastante acerca de los mecanismos a través de los cuales se producen las anomalías cromosómicas, no ocurre lo mismo con su etiología, ya que se sabe poco de los factores genéticos y ambientales que las originan. Quizá la que más se ha estudiado es la edad avanzada de la madre (sin que quede claro tampoco cuál es el proceso que sigue la alteración cromosómica), pero además enfermedades autoinmunes, el procesamiento del ácido fólico, radiaciones, drogas y morfología cromosómica normal (traslocación) pueden dificultar el apareamiento meiótico y la segregación.

La alteración genética puede afectar a un único gen de los autosomas como en la neurofibromatosis, o de los cromosomas sexuales, como ocurre en el síndrome del cromosoma X frágil. Las consecuencias son graves, porque suelen ser proteínas que están implicadas en la activación de otros genes o en la degradación de otras proteínas con lo que su ausencia provoca una reacción en cascada de alteraciones metabólicas que interfieren con el normal desarrollo del sistema nervioso. Tienden a dañar, por ejemplo, la configuración de estructuras tempranas como el tronco cerebral el cerebelo, y las conexiones que de ello se derivan.

La investigación sobre estos síndromes ha permitido conocer la existencia de nuevos mecanismos de herencia que no siguen las leyes mendelianas, como la “impronta genética”, por lo que se expresan de manera diferencial genes paternos o maternos, Hola disomía uniparental, por la que ambos cromosomas de un par derivan de un mismo progenitor. Ambas condiciones se producen, por ejemplo, en el síndrome de Angelman.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS CON GRAN AFECTACIÓN SOBRE EL NEURODESARROLLO

Cuadro A

Numéricas Cariotipo/síndrome Rasgos característicos

Aneuploidías Trisomía 21 o síndrome de Down Cara aplanada, especialmente en el puente nasal; cuello corto; orejas pequeñas; Lengua que tiende a salirse de la boca; manchas blancas diminutas en el iris del ojo; manos y pies pequeños; un sólo pliegue en la palma de la mano; dedos meñiques

pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar;

tono muscular débil o ligamentos flojos;

estatura pequeña; dificultades para el habla.

Trisomía 18 o síndrome de Edwards Letal a muy temprana edad (en torno al año) con

graves malformaciones en el SNC asociadas a

discapacidad intelectual y en el resto de sistemas

Trisomía 13 o síndrome de Patau Muy infrecuente. Al igual que la anterior, tiene

una esperanza de vida muy corta.

Aneuploidías Trisomía XXY o síndrome de Klinefelter Talla elevada, hipogonadismo, hiperactividad;

sexuales dificultades de aprendizaje.

Trisomía XYY o síndrome del supermacho Fenotipo normal. Talla elevada; CI en promedio;

problemas de aprendizaje y socioemocionales.

Trisomía XXX o síndrome de la supermujer Fenotipo normal. Talla superior al promedio;

usualmente fértil; CI inferior a la media, problemas

emocionales y de lenguaje.

Monosomía del cromosoma X o síndrome de Turner Generalmente esteril; baja estatura; cuello alado;

anomalías cardíacas y oculares; discapacidad

intelectual variable.

Deleciones o Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo Llanto agudo similar al de un gato; facies

microdeleciones corto del cromosoma 5 ) dismórfica (hipertelorismo, microcefálea,

micrognatia, implantación baja de las orejas)

crecimiento postnatal lento, hipotonía;

discapacidad intelectual.

Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo Rasgos dismórficos (frente estrecha y ojos en

del cromosoma 15 paterno) forma de almendra); hipogenitalismo/

hipogonadismo; talla baja; apetito insaciable que

suele provocar obesidad, hipotonía, discapacidad

intelectual y labilidad emocional.

Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo;

del cromosoma 15 materno) problemas de movimiento y de equilibrio;

estrabismo; hipopigmentación de piel y ojos;

achatamiento de la nuca; hipoplasia mediofacial;

hiperactividad; Problemas para dormir.

Síndrome de DiGeorge (deleción del brazo largo Párpados caídos, orejas pequeñas, paladar hendido

del cromosoma 22) hipoparatiroidismo; defectos cardiacos; pérdida

auditiva; problemas de alimentación; discapacidad

intelectual variable, trastornos mentales.

Duplicaciones Síndrome del cromosoma X frágil (duplicación parcial Trastorno del espectro autista;

del brazo largo del cromosoma X) aleteo o morderse las manos

comportamiento hiperactivo o impulsivo;

discapacidad intelectual;

retraso en el habla y el lenguaje.

TRASTORNOS DE ETIOLOGÍA AMBIENTAL

En este grupo se encuadrarían todos los trastornos del neurodesarrollo que se han mencionado anteriormente derivados del consumo de drogas, malnutrición, enfermedades maternas, neurotóxicos, enfermedades o infecciones víricas, bacterianas o parasitarias y factores de riesgo social. La mayoría de ellos se asocian a prematuridad, malformaciones estructurales en el sistema nervioso y alteraciones funcionales. Aunque se clasifiquen cómo de teología ambiental, la investigación ha demostrado diferencias entre los individuos en la vulnerabilidad genética a los efectos de cualquier agente teratógeno ambiental.

trastornos que se definen por sus repercusiones funcionales

Al contrario que en las anteriores clasificaciones, este grupo no se organiza según la teología, sino de acuerdo con su perfil funcional. En la mayoría de los trastornos del neurodesarrollo se han identificado causas genéticas y ambientales que pueden contribuir a la explicación del cuadro que presentan estos niños, pero todavía no se sabe como interaccionan para originarlo. Por lo tanto, tampoco cuentan con un marcador biológico que las identifique. Todos, además, tienen en común las siguientes características: presentar rasgos que aparecen en la población normal, aunque pueden exhibir una expresión diferente o variar en intensidad; la modulación significativa por parte del entorno de la expresión de los síntomas, y compartir un alto grado de comorbilidad entre ellos.

Dentro de este grupo se incluyen los trastornos del espectro autista, el TDAH y los trastornos del aprendizaje. Estas dos últimas categorías se asociaban tradicionalmente alteraciones en procesos concretos como el lenguaje, la lectoescritura o el cálculo, pero hoy se sabe que no son específicas de un solo proceso y que presentan un perfil neuropsicológico de múltiples funciones afectadas.

Algunos autores suelen incluir un cuarto grado de trastornos inespecíficos como la discapacidad intelectual. En esta unidad, sin embargo, no se va a tratar este grupo como una categoría diferente.

Tanto la discapacidad intelectual como la epilepsia son síntomas comunes a las tres categorías presentadas, y pueden tener tanto etiologías genéticas como ambientales respectivamente.

DAÑO CEREBRAL ADQUIRIDO

Tras revisar las alteraciones del sistema nervioso central de carácter prenatal, este apartado se centrará en las agresiones que pueden producirse en el momento del nacimiento (perinatales) o más tardíamente (postnatales) en forma de problemas vasculares, traumatismos, infecciones, tumores, trastornos metabólicos, epilepsia, etc.

A pesar de los grandes avances en la tecnología de la monitorización fetal, la asfixia perinatal permanece como una condición relevante de mortalidad y morbilidad infantil. Ocasiona alteraciones a muchos niveles: cardíacos, renales, metabólicos, etc., pero la consecuencia más devastadora es la “encefalopatía hipóxico-isquémica”, que se considera la causa más frecuente de lesión neurológica en la infancia y se define como el síndrome que presenta el niño, secundario a hipoxia o isquemia debido a la disminución del oxígeno y el flujo sanguíneo en el cerebro. Sus secuelas más frecuentes son la parálisis cerebral infantil, la discapacidad intelectual, alteraciones sensoriales, trastornos del aprendizaje y epilepsia, entre otras. La expresión clínica es variable, desde cuadros leves hasta graves, en los que el factor más determinante es el tiempo de hipoxia o asfixia. Dentro del sistema nervioso, la extensión de la lesión depende de la distribución de la vascularización cerebral. Cuando la hipoxia es grave, el flujo se dirige preferentemente al tronco encefálico en detrimento de la corteza y, dentro de esta, la corteza parietal parasagital es la más susceptible.

En el cerebro en desarrollo la matriz germinal es especialmente vulnerable estas lesiones hipóxicoisquémicas.

Otro tipo de lesión que en ocasiones acompaña a la anterior y que contribuye a la presencia de síntomas neuropsicológicos es la “hemorragia cerebral” mucho más frecuente en grandes prematuros. Las principales hemorragias en el recién nacido son las que se sitúan en la zona ventricular (periventricular e intra ventricular), concretamente en la matriz germinal, también en el espacio subaracnoideo y la zona subdural. Las hemorragias ventriculares producen necrosis en la sustancia blanca que rodea esa zona, lo que se conoce como “leucomalacia periventricular”, que se asocia parálisis cerebral infantil de tipo espástica y a otros déficits cognitivos (por ejemplo, en atención, velocidad de procesamiento, etc), comporta mentales y sensoriales. En los niños prematuros con leucomalacia periventricular se ha descrito un perfil neuropsicológico similar al TANV, en el que prima en las dificultades en habilidades de integración perceptiva y motora, con relativa preservación del lenguaje formal, pero afectación pragmática. Además de la prematuridad, son factores de riesgo para las hemorragias cerebrales las cardiopatías congénitas, la anemia fetal, las alteraciones de la coagulación y la cirugía.

Otra circunstancia que pueda alterar el desarrollo neuropsicológico es la presencia de infecciones como ya se mencionó previamente. Estas pueden producirse en el período prenatal, pero también tras el nacimiento como ocurre con los cuadros de meningitis, especialmente en la bacyeriana, qué consiste en un proceso inflamatorio agudo del sistema nervioso central por microorganismos que afectan a leptomeninges (piamadre y aracnoides).

Aparece sobre todo en la infancia y se asocia discapacidad cognitiva, ataxia, déficits sensoriales y otras complicaciones, como hidrocefalia o epilepsia. Existen vacunas para prevenirla y se trata con antibióticos potentes.

Otro cuadro de etiología infecciosa, en general vírica, que en ocasiones acompaña a la anterior, qué es la encefalitis. También ha disminuido su incidencia por la vacunación y se relaciona con síntomas motores, cognitivos y sensoriales, así como con signos neurológicos focales. Del mismo modo, el contagio por VIH a edades tempranas se ha asociado con secuelas como retraso psicomotor y otras alteraciones neurológicas, como hidrocefalia y epilepsia. El grado de inmunodepresión será decisivo a la hora de explicar dichas secuelas.

Los traumatismos craneoencefálicos también son causa de déficits neuropsicológicos en niños. Los más precoces son los obstétricos, sufridos durante el parto y, pueden causar secuelas como consecuencia del efecto mecánico del traumatismo o por la aparición de hemorragias cerebrales. Son más habituales cuando existe una desproporción céfalopelviana en las presentaciones de nalgas, en partos prolongados y en situaciones en las que se emplean fórceps o ventosas.

Otra importante causa de daño cerebral adquirido en el niño la constituyen los tumores cerebrales. Estos son la segunda causa de mortalidad infantil después de los accidentes. En muchos casos se asocian a síndromes hereditarios como la neurofibromatosis I y II, la esclerosis tuberosa o el síndrome de Von Hippel-Lindau. Las manifestaciones clínicas dependerán, entre otras variables, de la localización del tumor y su grado de extensión. Los tumores provocan síntomas por su efecto masa, el aumento consecuente de la presión intracraneal, al provocar en ocasiones hidrocefalia obstructiva y, el edema que lo rodea; también se ha observado daño asociado al tratamiento antineoplásico, tanto en radioterapia -hasta el punto de que se han modificado los protocolos de actuación en la edad pediátrica siempre que las características del tumor lo permitan - como en quimioterapia en general, con disminución del volumen de sustancia gris y blanca, así como afectación de la microestructura de ésta; tales cambios se han tratado de explicar a partir de las alteraciones en el ADN y sus mecanismos de reparación tisular y neuronal, así como por la disregulación del funcionamiento de neurotransmisores, hormonas sexuales o citocinas. En un porcentaje altísimo de los casos se acompañan de crisis convulsivas; y es que, cómo se ha relatado en esta unidad, la epilepsia es un síntoma transversal de muchas alteraciones en la citoarquitectura cerebral.

CONCEPTOS CLAVE

El desarrollo del sistema nervioso puede verse alterado por factores genéticos (mutaciones en un gen o cromosomopatías) y ambientales (drogas, nutrición, enfermedades maternas, sustancias tóxicas, radiaciones y factores de riesgo social .
Genética y ambiente interaccionan en todos los casos produciendo cambios en la estructura anatómica (malformaciones estructurales) o en el patrón de conectividad.
La neuropatología infantil más importante está representada por los trastornos del neurodesarrollo y el daño cerebral adquirido (traumatismo craneoencefálico, tumores, infecciones, etc). Entre los trastornos del neurodesarrollo se clasifican los trastornos genéticos, las alteraciones de teología ambiental y los trastornos que se definen por sus repercusiones funcionales.
Las clasificaciones de los trastornos del neurodesarrollo iniciales, de naturaleza más organicista, han sido reemplazadas por un modelo basado en categorías que agrupan a varios trastornos que comparten rasgos. A pesar de que suponen un intento de facilitar el diagnóstico, no están exentas de críticas, porque tampoco reflejan fielmente la realidad. Más que una delimitación entre distintos trastornos, lo que se observa es que dichos trastornos presentan características comunes y un alto índice de comorbilidad. Los datos de la investigación y las manifestaciones clínicas en los trastornos del neuro desarrollo abogan ya por la necesidad de un cambio de modelo.

RESUMEN

El Neurodesarrollo (formación y maduración del Sistema Nervioso) es un proceso delicado que se inicia en los primeros estadios de la formación embrionaria y se extiende hasta el final de la adolescencia. Aún cuando los primeros pasos del neurodesarrollo son fundamentalmente genéticos, posteriormente el ambiente es cada vez más determinante, modulando el resultado final en términos estructurales, neuroquímicos y funcionales. Somos como somos gracias precisamente a la suma, y a la interacción, de los efectos de nuestros genes y del ambiente en que esos genes se expresan y regulan la función celular y los procesos madurativos.

Por estas razones la exposición pre y postnatal a distintas influencias ambientales, tanto físicas como psicológicas, constituyen factores de riesgo a tener en cuenta para explicar la aparición de alteraciones en el desarrollo, y en general, de las diferencias individuales en la expresión de nuestras capacidades cognitivas, emocionales, etc.

La calidad de vida del niño críticamente enfermo puede estar comprometida. Las afecciones del neurodesarrollo son muy frecuentes en estos niños, al ser el Sistema Nervioso Central (SNC) susceptible a la agresión de diversas noxas durante las edades tempranas de la vida, antes de que culminen los procesos de crecimiento y maduración. Los trastornos del neurodesarrollo causados por la enfermedad, los tratamientos administrados y el tránsito hospitalario pueden provocar, a su vez, deficiencias intelectuales y motoras no progresivas (léase también estáticas) durante la infancia, las que resultan en graves problemas sociales, familiares, e incluso personales.

La desnutrición precipitada por la enfermedad, y perpetuada/agravada por la atención hospitalaria, podría constituirse en otro factor de riesgo que influya independientemente sobre el neurodesarrollo del niño gravemente enfermo. La desnutrición, aún leve o moderada, puede incrementar significativamente la probabilidad de desviar el desarrollo humano de su trayectoria esperada.

Se enumeran de forma concretas distintos riesgos en el neurodesarrollo:

1. Los embarazos de riesgo en los que la madre sufre una infección, una diabetes o una hipertensión arterial de difícil control, o si recibe tratamiento farmacológico antes de saber que está embarazada.

Los factores más prevenibles son los tóxicos. Una mujer que desee quedar embarazada debe primero abandonar hábitos tóxicos –como el alcohol y el tabaco– y asegurarse una ingesta adecuada de nutrientes, especialmente ácido fólico. Con estas sencillas medidas, el riesgo de malformaciones del sistema nervioso disminuye enormemente.

2. Un peso al nacimiento inferior al esperado es uno de los factores que más aumentan el riesgo de padecer un trastorno del neurodesarrollo. A medida que disminuye el peso, aumenta el riesgo.

Así con un peso al nacer inferior a 1.500 g la probabilidad de padecer un trastorno del neurodesarrollo es de entre 5-10%, si es inferior a 1000 g del 20 % y en pesos inferiores a 800 g hasta del 40%.

3. Alteraciones en el crecimiento del perímetro craneal, macro o microcefalia. El perímetro craneal es la medida indirecta más útil para evaluar clínicamente el desarrollo cerebral.

Los niños que al nacer presentan ya desviaciones significativas de la media deben ser evaluados con regularidad para comprobar que su neurodesarrollo es adecuado a su edad.

4. El nacimiento prematuro también incrementa el riesgo de daño neurológico, siendo mayor cuanto menos sean las semanas de gestación del niño. Es recomendable que todos los niños nacidos antes de las 34 semanas de gestación sigan controles regulares.

El cerebro del niño prematuro es inmaduro, independientemente de la precocidad del nacimiento, y seguramente es la principal causa de las discapacidades que a largo plazo presentan los niños con antecedentes de prematuridad.

Además los niños prematuros son mucho más vulnerables a sufrir una lesión cerebral debido precisamente a la inmadurez de su sistema nervioso.Por eso encontramos también problemas en niños nacidos después de la semana 34 de gestación y está justificado que el pediatra y la enfermería de primaria tenga especial cuidado en la valoración de estos niños al menos hasta que cumplan los 2 años de vida

5. Las complicaciones en el período neonatal son frecuentemente factores de riesgo neurológico.
El test de Apgar es la medida estándar para valorar el bienestar del niño que acaba de nacer, cuando los 5 minutos es inferior a 3, el riesgo de sufrir complicaciones neurológicas es alto. (inverosímil que se pretenda omitir este indicativo).

La ventilación respiratoria durante al menos 24 horas, las infecciones del sistema nervioso central, las convulsiones, una exploración neurológica alterada, la cirugía en el período neonatal o la ictericia que requiere «recambio» de sangre –exanguinotransfusión–, son complicaciones que aumentan el riesgo neurológico.

6. Otros factores de riesgo son la presencia de rasgos físicos peculiares o los antecedentes en familiares de primer grado de patología neurológica o mental.

Y también factores socioeconómicos como recursos económicos limitados, embarazo poco o mal controlado, madre menor de 20 años o antecedentes de maltrato o abandono de otros hijos.

Porque como hemos visto otras veces en el neurodesarrollo influyen tanto por factores biológicos como por factores ambientales que además actúan unos a través de otros.

Toda acción encaminada a favorecer el óptimo desarrollo cerebral, y con ello, prevenir, mejorar (e incluso recuperar) los daños estructurales y funcionales sufridos por el SNC, debe estar basada en el diagnóstico precoz de las alteraciones del neurodesarrollo, y la inmediata puesta a punto de un programa de estimulación temprana.

Por otro lado, las vacunas son el mayor éxito de la sanidad pública conocido. Han contribuido a salvar cientos de miles de vidas, y a evitar el sufrimiento por diversas enfermedades de millones de niños. A pesar de que estos datos son incontrovertibles, todavía hay padres que miran con temor a las vacunas. Este rechazo puede ser debido a diversas razones: filosóficas e ideológicas, mala información, asunción de peligrosidad. Este último punto, la posible peligrosidad de las vacunas, ha estado en boga en los últimos años, y lamentablemente sigue estándolo en la actualidad en determinados círculos.

ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE:

1.- Comprensión de lectura

Con relación al análisis de la información planteada en este apartado, de contestación al siguiente cuestionario y remita sus respuestas en formato word al correo: actividades@institutosuperiordeneurociencias.org

a) ¿En qué se diferencia el estudio de la neuropsicología infantil en relación a la neuropsicología abocada a los adultos?

b) ¿En qué consisten los factores de riesgo social en el neurodesarrollo?

c) ¿El analfabetismo o la ausencia de la información eficaz puede incidir en el neurodesarrollo del niño? si/no y porqué?

d) ¿Cuáles son las malformaciones cerebrales más comunes y usted porqué considera que son justamente las más comunes?

e) ¿Cómo se clasifica la neuropatología infantil?

f) ¿Qué son los trastornos genéticos?

g) ¿Cuántos cromosomas posee el genoma humano?

h) ¿Qué es la cormobilidad?

i) ¿Qué son las gametopatías?

j) ¿Cuáles son los cariotipos o síndromes más conocidos y de gran afectación sobre el neurodesarrollo?

k) ¿Qué es el daño cerebral adquirido?

l) ¿En qué consisten los trastornos de la etiología ambiental?

2.- Identificación de conceptos

Investigue y defina los siguientes conceptos, remitiendo sus respuestas en formato word al al correo: actividades@institutosuperiordeneurociencias.org

a).- Epilepsia

b).- Traumatismo craneoencefálico

c).- Encefalopatía hipóxico-isquémica

d).- Trastorno del espectro autista

e).- Síndrome Down

f).- Deleción cromosómica

g).- Inversión cromosómica

h).- Síndrome de Turner

i).- Poligenicidad

j).- Heterogeneidad genética

k).- Cromosopatía

l).- Displasia

m).- Hidrocefálea

n).- Microcefálea

ñ).- Macrocefálea

o).- Parálisis cerebral infantil

p).- Enfermedad de Arnold-Chiari

q).- Encefalitis

r).- Leucomalacia periventricular

s).- Hipoxia neonatal

t).- Ectopia cortical

Material de apoyo: Diccionario de Neuropsicología (descargable en PDF)

3.- Exposición de motivos

Realice una exposición de motivos no inferior a una cuartilla en formato word (letra arial, número 11), por la cual estima que en México y Latinoamerica no se han combatido eficazmente los factores de riesgo social en el neurodesarrollo y de acuerdo a su experiencia y conocimiento, exponga que medidas propondría al respecto.

4.- Interacción

Comparta con sus compañeros, los efectos que produce el maltrato infantil después del nacimiento, generando un daño cerebral adquirido; es decir, como puede afectar al neurodesarrollo de un niño después de su nacimiento el maltrato infantil. (comparta su opinión en el siguiente cuadro de diálogo. No olvide mencionar su nombre)

Es muy importante tomar en consideración que los plazos para la entrega de actividades, aparecerán a un costado del botón que permite el acceso a esta unidad situado en el menú de este diplomado.

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PARTE 3

FACTORES DE RIESGO

ATENCIÓN TEMPRANA

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE:

Conocer en que consiste la atención temprana y cuáles son los principios que la rigen.

Comprender la influencia que tiene el entorno en el desarrollo cerebral, permitiendo su moldeamiento en situaciones normales y patológicas.

Valorar la importancia de un diagnóstico precoz y una intervención temprana en niños con trastornos del desarrollo.

ATENCIÓN TEMPRANA Y OTROS DISPOSITIVOS ESPECIALIZADOS EN LA INFANCIA.

“Así fue. Acepté lo que me había tocado vivir, tomé a mi niña en mis brazos y comenzó mi búsqueda de respuestas. De hospital en hospital..., y de que alguien me dijera lo que yo quería oír. Fue entonces cuando comprendí que mi vida ya no sería la misma; en algunos aspectos sería más dura; en otros, más sencilla, pero sería definitivamente.... diferente. Era un mundo totalmente desconocido para mí, con un montón de palabrejas que jamás había reparado en ellas, muchas ignoraba, ignoraba por completo que existieran, un lenguaje complicado y difícil de entender “microcefalia”, “epigenética”, “cariotipo”... o lugares que tuve que visitar.

Introducción

La llegada de un bebé a una familia (por nacimiento o adopción) supone un acontecimiento tan importante que requiere adaptar los ritmos de la vida de todos al cuidado que precisa el nuevo miembro. Esta adaptación se complica exponencialmente en función de la presencia en el lugar de factores como una situación económica precaria (emergencia social), un estado de salud y bienestar crítico, la falta de apoyos socioemocionales, etc., Si el recién incorporado a la familia manifiesta, además, otras dificultades, sus diferencias evolutivas con respecto a los niños y niñas de su edad, se hace necesario atender sus necesidades de forma integral.

Nuestro punto de partida es el desarrollo en los primeros años de la infancia, etapa en la cual la maduración del sistema nervioso queda reflejada en la adquisición progresiva de funciones básicas y superiores que implican diversos procesos (así, dentro del área motora, el control cefálico, el control postural, la coordinación manual, etc.).

El sistema nervioso inició su formación en la etapa embrionaria y puede verse afectado en su evolución por características biopsicosociales de la gestación, y modulado positiva o negativamente por cualquier aspecto presente en los denominados periodos críticos del desarrollo.

Para entender e intervenir sobre los síntomas que presenta un niño con alteraciones del neurodesarrollo se requiere conocer: a) las etapas evolutivas de formación y maduración del sistema nervioso, en especial de las estructuras cerebrales; b) las funciones que emergen en cada etapa evolutiva, y c) las repercusiones cognitivas, emocionales y comportamentales que pueden causar un daño cerebral temprano. Una aproximación como ésta a los trastornos del neurodesarrollo será óptima desde la neuropsicología infantil, una disciplina que, a partir de la integración de conocimientos de la neurociencia y la psicología, estudia la relación entre el cerebro y el desarrollo cognitivo, emocional y social del niño, así como las repercusiones que origina en este desarrollo el citado daño cerebral temprano, orientando el tratamiento.

El desarrollo infantil es fruto de la interacción de factores genéticos y ambientales. Y estos últimos, en muchos casos, van a modular la expresión de los primeros. A modo de ejemplo, en el caso de metabolopatías como la fenilcetonuria, la dieta restrictiva en fenilalanina (control ambiental de la alimentación) reduce la probabilidad de daño cerebral por acumulación de dicho aminoácido, lo que permitirá una evolución normalizada del niño. Los factores genéticos y ambientales, como ya se ha mencionado, están interrelacionados, no solo con la etapa prenatal, sino también después del nacimiento y durante toda la vida del individuo, incluyendo aspectos biológicos (estado de salud general, sueño, metabolismo, etc), psicológicos (características personales de cada niño, competencias para relacionarse con su medio, etc.) y sociales (entorno inmediato del niño, cuidados que recibe, etc).

En consecuencia, el futuro de los menores con alteraciones en el neurodesarrollo depende de la detección precoz de dichas alteraciones, así como de una adecuada intervención que fomente su desarrollo óptimo. No hay que olvidar tampoco que el cerebro en estas primeras etapas evolutivas muestra una gran plasticidad, que puede favorecer la recuperación o compensación de funciones afectadas, siempre que se aborden con la mayor celeridad. Así, en el caso de un daño cerebral temprano que produzca un trastorno del lenguaje, esa intervención precoz facilitará la adquisición de las habilidades académicas de la lectoescritura y, en consecuencia, un mejor rendimiento escolar general. O, por ejemplo, ante una situación de malnutrición o de estimulación inadecuada en un entorno familiar negligente, cuanto menor sea el tiempo de exposición a los factores ambientales asociados a las alteraciones, mayor implicación podrá tener la plasticidad cerebral para lograr un crecimiento físico adecuado o una adaptación socioemocional lo más normalizada posible. Así pues, el contexto en el que se desarrolla el niño (familia, colegio, comunidad, servicios públicos) puede condicionar la maduración de su cerebro, el número de conexiones que establezca o la capacidad de reorganizarse tras una lesión. La filosofía de actuar lo antes posible no tiene otro fin que aprovechar el periodo de mayor plasticidad cerebral que se da en la primera infancia.

MARCO DE REFERENCIA DE LA ATENCIÓN TEMPRANA

La atención temprana se define como el conjunto de intervenciones dirigidas a la población infantil de 0 a 6 años, a la familia y al entorno, que tiene por objetivo dar respuesta lo más pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos.

Estas intervenciones, que deben considerar la globalidad del niño, habrán de ser planificadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplinar o transdisciplinar. De esta definición se pueden extraer unas premisas que diferencia en la atención temprana de otro tipo de intervenciones:

Carácter preventivo: No sólo se dirige a los niños que tienen un trastorno establecido (p. ej., síndrome de Down u otras afecciones identificadas en programas preventivos, como el de detección de hipoacusias en recién nacidos), sino también a los que presentan riesgo de padecerlo. Este riesgo puede ser biológico (p. ej., prematuros) o social (p. ej., familias desestructuradas.
Globalidad: no se centra exclusivamente en el niño que presenta un trastorno, sino que sus actuaciones van más allá, interviniendo también sobre la familia y el entorno. Se debe tratar de conseguir la adaptación familiar a la nueva situación y potenciar en la familia nuevas capacidades que faciliten el desarrollo del niño. Este abordaje ha sido en parte motivado por la evolución del concepto de discapacidad (íntimamente ligado a los servicios de atención temprana) desde una perspectiva centrada en el Infante hacia una perspectiva centrada en el ambiente. Los problemas del desarrollo pasan a ser considerados un rasgo absoluto del individuo a ser el resultado de la interacción entre la persona con discapacidad y su entorno.
Interdisciplinaridad y transdisciplinariedad: Los problemas a los que se enfrentan los niños con discapacidad son tan diversos y, a veces tan globales, que requieren un amplio rango de servicios o disciplinas para poder cubrir sus necesidades (p. ej., fisioterapia, psicología, logopedia, terapia ocupacional, pedagogía, etc.).

Para trabajar de forma integral con el niño, el psicólogo debe conocer el control postural de un niño con un trastorno neuromotor; el logopeda, tener conocimiento de las técnicas de modificación de conducta, o el fisioterapeuta, saber adecuar su lenguaje al nivel comprensivo del niño.

Aunque el término trastornos del neurodesarrollo puede tener un uso más general, en este trabajo se utilizará en el mismo sentido que se maneja en el DSM-5, para denotar las alteraciones o dificultades cognoscitivas y conductuales que se manifiestan por primera vez en etapas tempranas del desarrollo como en la primera infancia, la niñez o la adolescencia pero que pueden durar o tener repercusiones hasta etapas posteriores e incluso en la vida adulta. Los trastornos pueden aparecer como un desarrollo inapropiado en uno o varios dominios cognoscitivos o conductuales; es decir, las habilidades no se presentan o lo hacen de manera deficiente en edades clave para su aparición, como cuando no se presenta la lectura en el primer año de educación primaria, etapa en la que la mayoría de los niños la adquieren. Dentro de esta categoría se encuentran los trastornos que se manifiestan de manera muy general en casi todos los dominios del desarrollo, como es el caso de la discapacidad intelectual, así como aquellos que lo hacen en dominios más específicos, por ejemplo, los casos del trastorno de la comunicación, el del espectro autista, por déficit de atención con hiperactividad, el específico del aprendizaje y el de la coordinación motora. Los trastornos del neurodesarrollo tienen en común la existencia de una alta comorbilidad entre ellos; de tal manera que la del TDAH es común encontrarla con el trastorno del aprendizaje y el del espectro autista; el del desarrollo de la coordinación con el del lenguaje, el del aprendizaje de la lectura, el trastorno del espectro autista y el TDAH, entre otros. En algún momento se ha cuestionado el origen constitucional de algunos de estos trastornos, no obstante, la investigación reciente con los adelantos en genética, neuroimagen estructural y funcional y electrofisiología, ha documentado la existencia de diversas anomalías estructurales y funcionales que pueden explicar en alguna medida la sintomatología de cada uno de ellos. De manera adicional al origen neurobiológico de estas alteraciones, no se descarta, por supuesto, la influencia modeladora y moduladora del ambiente. Estos trastornos pueden tener su origen desde la etapa gestacional del desarrollo del sistema nervioso, pero su manifestación cognoscitiva o conductual se hace evidente en etapas más tardías, cuando de acuerdo con las edades clave del desarrollo, se espera que aparezcan o se hayan desarrollado de forma congruente con la edad algunas habilidades y éstas no aparecen o lo hacen de forma inapropiada. Todos los trastornos mencionados tienen una repercusión importante en la vida del individuo que los padece y de su familia, por lo que requieren en mayor o menor medida, apoyo profesional para ser superados y, o compensados. Su pronóstico está en función de lo acertado del diagnóstico y de la intervención, aquél será mejor cuando son diagnosticados y atendidos en etapas tempranas, antes de que se añadan complicaciones mayores. Por esta razón, en este apartado intentamos ofrecer una guía para los neuropsicólogos clínicos, psicólogos, terapeutas, educadores y estudiantes interesados en entender los trastornos del neurodesarrollo para poder llegar a un diagnóstico temprano adecuado y proporcionar intervención neuropsicológica apropiada al cuadro.

La neuropsicología del desarrollo infantil aborda la relación existente entre el proceso madurativo del sistema nervioso central y la conducta durante la infancia; considera las variables de maduración, plasticidad cerebral y desarrollo durante las primeras etapas del ciclo vital, así como los trastornos que en ellos se presenta, para diseñar o adaptar modelos y estrategias de evaluación e intervención, adecuados a la población infantil.

La neuropsicología del desarrollo se ha consolidado en las últimas décadas por los aportes teóricos y aplicados en la evaluación, prevención, detección e intervención temprana de los trastornos neuropsicológicos y del desarrollo en la infancia. En el panorama de la salud mental infantil, los aportes de la neuropsicología infantil y de la neuropsicología del desarrollo han sido determinantes para el abordaje integral de trastornos complejos, como el autismo, el síndrome de Asperger o el síndrome de Rett, y sus instrumentos de evaluación han sido ampliamente utilizados en la evaluación y diagnóstico de alteraciones psicomotoras, del lenguaje, de las funciones ejecutivas y discapacidad cognitiva, entre otros.

Sin embargo, es importante anotar que el énfasis en la infancia, especialmente en la identificación temprana de alteraciones en el desarrollo, obedece entre otros factores al descubrimiento del científico Kennard.

En 1942, Kennard al estudiar la reorganización neuronal del sistema nervioso en monos, desde la infancia hasta la madurez, descubrió que había mayor posibilidad de recobrar la funcionalidad neuronal (reorganización) cuando la lesión se daba a menor edad. Este principio de mayor recuperación a menor edad, fue confirmado luego de numerosos estudios con niños; se le llamó “Principio de Kennard” y constituye el aliciente para el trabajo serio en prevención e intervención de trastornos del desarrollo y el aprendizaje en niños y adolescentes.

El presente artículo propone una revisión teórica y metodológica que da cuenta de la necesidad e importancia de la valoración del neurodesarrollo y las lesiones cerebrales en la infancia temprana (neuropsicología del desarrollo), para finalizar con algunos lineamientos, propuestos por diferentes autores, para la evaluación e intervención desde la neuropsicológía infantil.

APROXIMACIONES TEÓRICAS

La importancia de la valoración del neurodesarrollo en la prevención y detección temprana de trastornos del desarrollo infantil es destacada por autores en diversas investigaciones; por ejemplo, Chávez (2003) plantea que para determinar si un niño presenta problemas en su neurodesarrollo es importante, primero, conocer la organización y desarrollo normal del sistema nervioso central, pues es el conocimiento del desarrollo de las estructuras del sistema nervioso en sus diferentes etapas la base para la prevención y detección de diferentes trastornos. Al igual, Rains (2003) supone indispensable el abordaje de la neuropsicología del desarrollo para conocer las diferencias del desarrollo cerebral y del cerebro maduro a lo largo de la vida, así como los cambios que se pueden producir en el desarrollo tanto normal, como de sus trastornos. Según éste autor, las alteraciones en el sistema nervioso y en la maduración cerebral producidos por causas diversas pre, peri y posnatales, en casi la totalidad de los casos, producen como consecuencia trastornos neuropsicológicos en la infancia que, si no son detectados tempranamente, aumentan progresivamente la severidad de las secuelas, manifestadas en conductas poco adaptativas a lo largo del ciclo vital.

En el estudio del neurodesarrollo son muy importantes las variables de maduración y plasticidad cerebral, tal como lo resaltan las investigaciones de Kolb (2002), Hernández (2001) y Michel (2001), especialmente durante la primera infancia, reafirmando lo expuesto anteriormente.

Otras investigaciones, como las de Weber y Reynolds (2004), resaltan la influencia de factores ambientales en el desarrollo cerebral y realizan estudios correlacionales entre plasticidad cerebral y eventos traumáticos durante la infancia. Refieren estos autores que en EEUU, de los niños reportados anualmente por maltrato (evento traumático), entre un 27% y un 100% desarrollan secuelas físicas, conductuales, sociales, cognitivas o problemas emocionales. Curiosamente en Latinoamérica, siendo la población infantil la más vulnerable a situaciones traumáticas (maltrato, abuso, explotación, negligencia), no es fácil encontrar estudios relacionados con los procesos madurativos del desarrollo neuropsicológico en la infancia.

En la consolidación del campo de estudio de la neuropsicología del desarrollo y sus relaciones con la psicobiología, son destacables los aportes de Michel (2001) y Purves (2007); éste último señala que la plasticidad cerebral puede surgir, con claridad, de los cambios en la eficacia de la transmisión sináptica, mientras estudios como el de Kleim y Jones (2008) relacionan la plasticidad cerebral con el aprendizaje y señalan su importancia para la rehabilitación de lesiones cerebrales durante la infancia.

En ese orden de ideas, resulta pertinente aclarar que los factores de riesgo en el desarrollo y su relación con trastornos psicopatológicos y neuropsicológicos en niños y niñas, constituye el centro de estudio de las vertientes principales de la neuropsicología infantil: el desarrollo, la conducta y el aprendizaje. Vale la pena destacar en este sentido, a investigadores como Cova (2004) y Narvberhaus y Segarra (2004), cuyos aportes son resultado de sus estudios sobre el desarrollo y los factores de riesgo en niños prematuros, con implicaciones importantes en la prevención y la intervención temprana.

Stavinoha (2005) presenta interesantes conclusiones en relación con el daño cerebral traumático y los efectos neuropsicologicos en la infancia, específicamente en la escolaridad, para la evaluación e intervención diferencial según perfiles individuales.

Es pertinente resaltar en este aspecto de la evaluación del desarrollo y aprendizaje infantil, la importancia de realizar valoraciones integrales, es decir, que la exploración del proceso de madurez neuropsicólogica constituye un aspecto más de un sistema de evaluación que ha de contemplar diversos aspectos del desarrollo y el aprendizaje, entre ellos, factores asociados al crecimiento y desarrollo individual (salud, talla, peso, complexión, antecedentes) y factores asociados al medio sociocultural, familiar, escolar (condiciones ambientales y de estimulación), que aportan elementos valiosos y relevantes para la observación y evaluación del desarrollo y el aprendizaje en la infancia, los cuales implican, a su vez, la participación de un equipo interdisciplinario de personas que aportan información determinante a la hora del diagnóstico.

Con ello se quiere enfatizar el hecho de que la evaluación neuropsicológica infantil constituye un sistema integral, multifactorial, interdisciplinario e intencional, dirigido por un profesional con la experiencia y conocimiento suficiente para seleccionar los recursos y procedimientos específicos para el cumplimiento de los objetivos de la evaluación.

En este orden, para la neuropsicología del desarrollo infantil la detección e intervención temprana de lesiones cerebrales, con fines de prevención y/o rehabilitación, constituyen los objetivos primordiales; y en consecuencia, de acuerdo con el principio de Kennard relativo a la valoración e intervención oportunas, se busca disminuir las secuelas y generar un mejor pronóstico y evolución de las alteraciones neuropsicológicas, favorables para el desarrollo y la adaptación en la infancia.

ORIGEN DE LAS LESIONES CEREBRALES INFANTILES

La etiología de las lesiones cerebrales en la infancia es muy variada y puede clasificarse según diversos indicadores; por el momento en el que ocurran, pueden ser: a) prenatales (toxoplasmosis, la desnutrición intrauterina, maltrato intrauterino entre otros), b) perinatales (hipoxia, meconio..) y c) posnatales (traumatismos cráneo-encefálicos, infecciones, desnutrición…); por tanto, toda valoración del neurodesarrollo deberá explorar exhaustivamente los antecedentes y características del desarrollo integral durante la primera infancia.

La toxoplasmosis es una enfermedad que se produce como consecuencia de una infección por el parásito Toxoplasma gondii, uno de los parásitos más comunes del mundo. La infección suele contraerse al comer carne contaminada mal cocida, exponerse a heces de gato infectadas o mediante la transmisión de madre a hijo durante el embarazo.

La toxoplasmosis puede provocar síntomas parecidos a los de la influenza en algunos individuos, pero la mayoría de las personas infectadas no presentan signos ni síntomas. En los bebés nacidos de madres infectadas y las personas con el sistema inmunitario debilitado, la toxoplasmosis puede provocar complicaciones graves.

Traumatismos craneoencefálicos en niños

Sacudir a un bebé puede ocasionarle serias lesiones como hemorragias dentro del cerebro, hemorragias en la retina, daños en la médula espinal y el cuello, además de fracturas de las costillas y otros huesos

De allí, la importancia de que en la evaluación se realice una historia clínica muy completa y se complemente con la observación y el análisis exhaustivo de información referida a las características y condiciones del desarrollo durante los primeros años de vida. Por supuesto, las pruebas y demás instrumentos de diagnóstico neuropsicológico y del desarrollo infantil aunarán información a los procesos de identificación y evaluación con fines diagnósticos.

Montañés y De Brigard (2005); Ardila y Roselli (2007) y Portellano (2005) clasifican las principales causas de lesión cerebral según el tipo de daño en: traumáticas, vasculares (hemorragias), infecciosas (meningitis, toxoplasmosis), metabólicas (galactosemia), o neurotóxicas. Estos autores destacan la importancia de la plasticidad cerebral y de la madurez neuropsicológica en la infancia para evaluar las secuelas y la recuperación después de una lesión.

En relación con la caracterización de las lesiones cerebrales en la infancia, Stiles, Reilly, Paul, y Moses, (2005); Dykens (2000); Kallay, (2007) y Bishop (1997) realizaron investigaciones para establecer perfiles neurocognitivos y comportamentales de los trastornos del desarrollo y analizaron sus relaciones con diferentes lesiones cerebrales en la infancia de manera diferencial a la de lesiones en adultos.

Nuevamente, es pertinente señalar la pericia y experticia que deberá tener el evaluador del desarrollo neuropsicológico para la selección de baterías y pruebas dirigidas específicamente a la población infantil y a las condiciones socioambientales que caracterizan cada caso o población en particular.

VALORACIÓN DEL NEURODESARROLLO

Capilla, Romero, Maestu, González y Ortiz (2003), afirman que la valoración del neurodesarrollo infantil no es igual a la valoración del adulto; plantean que, si bien la neuropsicología del desarrollo tiene como principal objeto de estudio el desarrollo de las funciones cognitivas y su relación con la maduración cerebral a lo largo del ciclo vital, se apoya en la neurología y las técnicas de neuroimagen; mientras la neuropsicología infantil destaca las diferencias que existen en la maduración cerebral desde el nacimiento a la adolescencia entre niños y niñas, entre el cerebro adulto y el cerebro en desarrollo; así como el patrón inverso que se observa en el desarrollo de la sustancia blanca frente al de la sustancia gris.

Este aspecto parece ser confirmado tanto por los estudios de neuroimagen, como por las investigaciones que se realizan desde la neuropsicología del desarrollo, especialmente las de Rourke, Ahmad, Collins y Hayman-Abello (2002), quienes coinciden en resaltar la importancia de la maduración de la sustancia blanca en la adquisición de las distintas funciones cognitivas.

Por su parte, Johnson (2001) manifiesta que en la neurociencia y en la neuropsicología cognitiva es preciso diferenciar los términos estructura y función al referirse al cerebro. La estructura se relaciona con la anatomía y los procesos fisiológicos cerebrales y la función hace referencia al comportamiento, a los pensamientos y a las emociones que determinadas estructuras encefálicas hacen posibles. En este sentido resulta fundamental retomar el concepto de Sistema Funcional expuesto por Luria (padre de la neuropsicología) para referirse al origen de los procesos psicológicos.

El concepto de Sistema funcional se refiere al hecho de que una función o proceso psicológico no es responsabilidad de una zona cerebral o grupo neuronal específicos, sino el resultado de un sistema integrado de eslabones situados en diferentes niveles tridimensionales del sistema nervioso central. Luria reemplaza el concepto de función (localizacionista) por el de sistema funcional.

Como puede verse hasta aquí, el fenómeno es suficientemente complejo y así lo expresa Gaviria (2006) reafirmando las palabras de Zuluaga (2001) quien afirma que los trastornos del neurodesarrollo son lesiones cerebrales, las cuales se expresan como trastornos neuropsiquiátricos, cuyo origen estaría relacionado tanto con los períodos del desarrollo intrauterino como con el período sensitivo posparto.

Nótese que el término neuropsiquiátrico implica un trasfondo complejo que supera el componente fisiológico y estructural del desarrollo.

Basados en los resultados de las neuroimágenes y en los análisis propios de la neurofisiología, Medina (2001) y Zuluaga (2001), proponen, como uno de los objetivos centrales de la valoración del neurodesarrollo de los niños y niñas, la identificación de los factores de riesgo biológico, las dificultades en el proceso de maduración y la detección de lesiones y alteraciones del desarrollo, orientando el pronóstico y seguimiento de las lesiones y sus secuelas a lo largo del tiempo durante el desarrollo infantil, ya que, como señala Gaviria (2006): “el momento de la gestación en que ocurre la lesión, su gravedad y su extensión, determinarán el tipo de afectación funcional del individuo después de nacer y la expresión de los trastornos neurocognitivos y comportamentales”.

Castaño (2007), en esta misma línea de ideas, destaca la importancia de la psicología del desarrollo para la comprensión del neurodesarrollo, de la etiología de las lesiones cerebrales y de los procesos de maduración cognitiva, del lenguaje y de la regulación emocional, entre otros.

En contextos como el latinoamericano, es importante acercar la evaluación, así como la intervención a la realidad socioeconómica de las personas, pues el desarrollo en general es resultado de la combinación de factores hereditarios, biológicos y físicos, pero también de factores ambientales de tipo social y cultural, cuyas especificidades deben respetarse en la interpretación de datos, en la comprensión de factores determinantes y asociados, etiológicos y de mantenimiento; en suma, en la interrelación de la información en cada caso particular; estos principios dan por resultado una ganancia en la validez ecológica de pruebas y procedimientos de evaluación y diagnóstico.

Aleksandr Románovich Lúriya, en ocasiones transcrito como Alexander Luria, fue un neuropsicólogo y médico ruso. Discípulo de Lev Semiónovich Vygotski, fue uno de los fundadores de la neurociencia cognitiva, parte de la neuropsicología.

Luria, neuropsicólogo soviético, describió procedimientos de evaluación que variaban de un paciente a otro dependiendo de la función cerebral a explorar. La estandarización de estos procedimientos ha sido objeto tanto de elogios como de críticas por parte de los neuropsicológos. Aunque la batería estandarizada, Luria-Nebraska, se usa poco en la práctica clínica.

MADUREZ NEUROPSICOLÓGICA

Otro de los temas centrales en la neuropsicología infantil del desarrollo es el de la madurez neuropsicológica. Portellano, Mateos, Martínez, Granados y Tapia (2000) la definen como el nivel de organización y desarrollo madurativo que permite un desenvolvimiento en las funciones cognitivas y comportamentales de acuerdo a la edad cronológica del sujeto, resaltando los cambios durante el desarrollo y especialmente en la infancia.

Según Portellano (2005), la neuropsicología del desarrollo en la infancia abarca el estudio del cerebro en desarrollo y sus efectos en el comportamiento en casos de lesión cerebral, tanto como el desarrollo normal en relación a los cambios evolutivos, más rápidos en la infancia que en la vida adulta. Igualmente, afirma que el pronóstico después de lesiones cerebrales en la mayoría de los casos es más favorable en la infancia que en el adulto debido a la plasticidad cerebral. (Principio de Kennard).

La evaluación e intervención integral en neurodesarrollo infantil debe partir, entonces, de objetivos específicos acordes con la edad del niño(a), de modo que respeten los ritmos individuales de desarrollo en cada área particular de la ontogenia, y reconocer la importancia y variabilidad de los procesos adaptativos y funcionales específicos de cada niño(a), identificando los factores de riesgo y generando propuestas de intervención preventivas frente a las alteraciones encontradas, centradas no sólo en rehabilitación de las secuelas de las lesiones, sino también en la habilitación funcional y el entrenamiento para mejorar los aprendizajes y la adaptación de la población infantil en los diferentes contextos (escolar, familiar, social).

Finalmente, en relación con la neuropsicología del desarrollo y la psicopatología, Ezpeleta (2005) destaca la importancia de los factores de riesgo, de los factores protectores y de la prevención de los trastornos del desarrollo, para establecer diferencias entre el desarrollo normal y patológico a lo largo del ciclo vital y facilitar la intervención temprana.

Como señala Gaviria (2006), condiciones adversas en el ambiente uterino no necesariamente producen resultados desfavorables, pero la combinación de factores de riesgo puede producir mayor vulnerabilidad.

Es así, como para Oates (2002), citado por Gaviria (2006): “La psicopatología y la neuropsiquiatría del desarrollo resaltan la complejidad de múltiples factores de riesgo y factores protectores. Tales factores son de orden genético, neuroendocrino, ambiental y psicosocial, que interactúan con factores adversos durante el embarazo, el parto, el período neonatal y durante la infancia. Los factores de riesgo se han visto como causales, pero más que esto contribuyen con un proceso dinámico e interactivo en el tiempo”.

EVALUACIÓN DEL NEURODESARROLLO INFANTIL

A partir de la aproximación inicial al estudio del neurodesarrollo y las lesiones cerebrales en la infancia, resulta pertinente abordar algunos lineamientos de evaluación e intervención temprana de trastornos de origen neuropsicologico durante los primeros años de vida.

La neuropsicología del desarrollo infantil orienta los procesos y las estrategias de evaluación neuropsicológica en la población infantil con fines de detección y evaluación de sus alteraciones, según las características diferenciales de esta etapa del ciclo vital; por lo tanto incluye aspectos evolutivos, madurativos y de plasticidad cerebral.

La evaluación neuropsicológica infantil implica la identificación de variables biológicas y psicosociales, ya que el desarrollo de las funciones psicológicas superiores está relacionado tanto con el desarrollo madurativo del cerebro, como con la educación, la estimulación, las experiencias y las oportunidades de aprendizaje. En otras palabras, el desarrollo de los procesos psicológicos superiores va modulando los sistemas funcionales del cerebro (León & Carrión 1995).

Por ser el cerebro un órgano con mucha plasticidad, es capaz de adaptarse y reorganizarse continuamente cuando las demandas del medio lo requieren, estableciendo cada vez nuevos sistemas funcionales.

La plasticidad cerebral está presente durante toda la vida, sin embargo, es mayor durante la infancia y la adolescencia; aunque la incidencia y secuelas de las alteraciones neuropsicologicas difusas en la infancia son más graves en algunos casos, pues se afectan funciones básicas para el desarrollo. Para otros autores, tales como Sattler y D´Amato, citado en Sattler (2003), los objetivos del examen neuropsicológico en la infancia se orientan a realizar inferencias sobre el funcionamiento general de los hemisferios cerebrales, especificando las fortalezas y debilidades de la adaptación y el desempeño del niño, incluyendo los perfiles psicológicos en la capacidad cognitiva, las funciones sensorio motoras y las reacciones afectivas; lo cual, facilita el diseño de los planes de intervención más apropiados a las características intraindividuales e interindividuales. Para Solovieva, Bonilla, Lazaro; Quintanar (2010) y Pilayeva (2008) en sus investigaciones destacan la importancia de la evaluación neuropsicológica rigurosa y temprana para detectar problemas de aprendizaje y del desarrollo contextualizadas a las características de las poblaciones evaluadas. Así se resalta la importancia de evaluación multidimensional y del análisis de contextos para ajustar los planes de evaluación y de intervención.

Una valoración neuropsicológica completa debe incluir según Satler (2003) métodos cuantitativos y cualitativos, así como la aplicación de varios instrumentos y la realización de evaluaciones de seguimiento que permitan establecer la evolución y las secuelas a lo largo del desarrollo de una lesión cerebral.

Batlle, Tomás y Bielsa, (2000) plantean que la evaluación neuropsicológica estudia las relaciones entre el cerebro y la conducta, y más específicamente, entre los procesos cognitivos y la función cerebral. Tiene como objetivo identificar, describir y cuantificar, siempre que sea posible, los déficits cognitivos y las alteraciones conductuales que se derivan de las lesiones cerebrales.

En la infancia, la etiología de los trastornos neuropsicológicos se puede ubicar en por lo menos dos grupos o categorías: los sujetos con afectación específica del desarrollo madurativo, y los sujetos que después de un desarrollo inicial normal sufren un accidente patológico que deja secuelas que alteran de forma focal o difusa dicho desarrollo.

Otros autores, como Eusebio y Paterno (2006), proponen que el objetivo de la evaluación neuropsicologica infantil es la comprensión de las funciones neurocognitivas, de sus alteraciones y de las funciones preservadas después de una lesión cerebral, orientando un análisis de los trastornos que incluye los factores del desarrollo.

Para Manga y Ramos (1999) y Manga y Ramos (2001) la evaluación neuropsicológica infantil tiene varios fines, el primero de ellos es el diagnóstico, identificación de la población infantil con daño cerebral.

En segundo lugar, pretende obtener un perfil de capacidades, en el cual aparecerán los puntos débiles y fuertes según las capacidades deterioradas en alguna medida y las conservadas intactas. Un determinado perfil en el que ciertas capacidades neuropsicologicas (comportamentales y cognitivas) se hallan selectivamente deterioradas, puede resultar compatible con la alteración neurológica detectada. En tercer lugar, se halla la finalidad educativa de la evaluación neuropsicológica; en este caso, la evaluación se basa en el interés por conocer el perfil neuropsicológico de cualquier escolar, con el fin de adecuar los planes y estrategias de intervención (educativa, psicológica y rehabilitadora) a las características propias de cada alumno. Lo que importa es obtener información específica respecto al funcionamiento neuropsicológico de un individuo en las áreas más determinantes para conseguir las metas deseadas a medida que avanza el desarrollo. La evaluación también suele tener un fin científico; como objetivo de investigación, permite comparar grupos entre sí, de donde pueden surgir perfiles neuropsicológicos característicos de algunos trastornos. Permite establecer aspectos básicos o invariantes de algunos trastornos del desarrollo o bien su variabilidad interindividual. Otras veces el investigador deberá repetir la evaluación a la misma población, como es el caso de los estudios longitudinales, lo que permitirá comprobar si el pronóstico y el tratamiento han sido los adecuados. En quinto lugar, la evaluación persigue fines de seguimiento; los estudios de seguimiento, por lo general, tienen objetivos clínicos y de investigación que permiten monitorear el curso del desarrollo a partir de un examen inicial.

Así, el seguimiento neuropsicológico permitirá identificar las variaciones de los efectos de una lesión cerebral durante un período de tiempo sobre las habilidades y el funcionamiento neurocognitivo.

Manga y Ramos (1999) y Muñoz y Tirapu (2001) destacan la importancia del seguimiento para comprobar en algunos casos los efectos agudos y graves de lesiones cerebrales; la estabilidad de las secuelas o determinar si hay deterioro neuropsicológico de carácter duradero o crónico. También se puede realizar el seguimiento a la intervención neuropsicológica y de sus efectos en los diferentes trastornos y alteraciones en la infancia.

Respecto a las áreas fundamentales que deben ser evaluadas en neuropsicología infantil, diversos autores proponen sistemas categoriales diferentes atendiendo al sustento teórico subyacente; así, Manga y Ramos (1999) consideran: 1. Motricidad (destreza manual, orientación derecha-izquierda, praxias orofaciales, control verbal de la motricidad.). 2. Percepción (visual, auditiva y táctil o háptica). 3. Lenguaje (capacidades receptivas y expresivas del lenguaje oral; aspectos psicoeducativos o capacidades académicas en lectoescritura y en aritmética). y 4. Memoria (verbal y no verbal, a corto y largo plazo).

Portellano et al. (2000), en el CUMANIN (Cuestionario de Madurez neuropsicológica Infantil), sugieren evaluar: psicomotricidad, lenguaje (articulatorio, expresivo y comprensivo), estructuración espacial, visopercepción, memoria icónica, ritmo y atención.

Matute, Roselli, Ardila y Ostrosky (2007), a través de la prueba ENI (Evaluación Neuropsicológica Infantil) evalúan: habilidades perceptuales (gnosias), visoconstruccionales, motrices (praxias), memoria, lenguaje, entre otras. La mayoría, basadas en las pioneras y tradicionales escalas de Luria, y las escalas de inteligencia de Weschler en sus versiones WPPSI y WISC.

Otros autores como Gómez (2004) y Tirapu (2007) plantean la importancia de utilizar multimétodos y considerar las variables del desarrollo y la psicopatología en la infancia, para tener mayor confiabilidad de la evaluación neuropsicológica.

Finalmente, respecto a la evaluación neuropsicológica infantil son importantes las recomendaciones que realizan Díaz y Cornejo (2002) al considerar la edad, el nivel de desarrollo, la historia y los antecedentes, al igual que la evaluación neurológica, para realizar una completa valoración neuropsicológica cualitativa y cuantitativa enmarcada en las variables del desarrollo que lo puedan afectar.

Lo anterior implica destacar algunas conclusiones y recomendaciones asociadas a la evaluación del desarrollo neuropsicológico infantil: 1. La evaluación debe ser global: una sola prueba es a todas luces, insuficiente, el evaluador ha de tener el conocimiento y la experiencia suficiente para elegir las pruebas o baterías que permitan la valoración de áreas específicas y comprobar ejecución en áreas asociadas y cruzadas. 2. El primer referente es la recolección de información que ha de provenir de diversas fuentes, las cuales pueden dar testimonio de la ejecución y desarrollo global del niño: padres, cuidadores, educadores. 3. La evaluación contempla información cualitativa y cuantitativa; el análisis de datos requiere sólida fundamentación teórica, complementaria con alta capacidad de observación sistemática. 4. La formulación de diagnósticos diferenciales constituye un referente necesario para una adecuada evaluación, es pertinente establecer cuando el resultado de la ejecución de un niño(a) está relacionada con desarrollo lento, detención temporal o transitoria del desarrollo o un trastorno o inmadurez permanente de tipo neuropsicológico propiamente dicho.

LINEAMIENTOS DE INTERVENCIÓN NEUROPSICOLÓGICA E INTERVENCIÓN TEMPRANA

Como se ha mencionado con antelación, plantear y revisar propuestas de intervención neuropsicológica durante la infancia es necesario considerar las variables de plasticidad cerebral, maduración y cambios a lo largo del ciclo vital, punto de partida para orientar los objetivos de la intervención, ya sean de rehabilitación o de optimización. Al respecto, autores como Muñoz y Tirapu (2001) advierten que los efectos de una lesión cerebral no son estáticos, sino que se modifican con el tiempo debido a los factores tróficos, neurotóxicos y a la plasticidad cerebral.

Guerrero (2006), plantea la importancia de la detección e intervención temprana de los trastornos del desarrollo y de las alteraciones neurológicas con el fin de minimizar las secuelas y favorecer el pronóstico a lo largo de la infancia (Principio de Kennard), así como la intervención temprana y, especialmente, la rehabilitación neuropsicológica de los trastornos del desarrollo, con el propósito de mejorar la adaptación y el aprendizaje (Díaz-Atienza. García & Martín, 2004).

Respecto a lesiones cerebrales y trastornos del lenguaje, Simlesa, Ivsac y Ljubesic (2007) compararon la evolución en la rehabilitación neuropsicológica de niños y adultos con lesiones cerebrales similares, encontrando mayor plasticidad en los niños y recuperación más favorable en la mayoría de los casos.

Estos autores destacan la importancia de la detección e intervención temprana de las lesiones cerebrales en la infancia y la necesidad de adaptar la evaluación a las diferencias evolutivas en cada etapa de la vida.

La intervención temprana abarca las acciones y propuestas realizadas en contextos de salud, educativos o comunitarios; en su definición más amplia, incluye las acciones desde la concepción y el nacimiento hasta los 6 años. Este tipo de intervención reviste gran importancia por su relación con aspectos del neurodesarrollo en las primeras oportunidades de aprendizaje, y por sus aportes a la detección e intervención temprana de niños y niñas que presentan riesgos o alteraciones del desarrollo o discapacidades, entre otras.

Artigas Pallares (2007) plantea los aportes y las limitaciones del concepto de intervención temprana en su potencial de dar respuesta a las alteraciones del neurodesarrollo, debido a la especificidad de los tratamientos y de los apoyos requeridos.

En general, las propuestas de detección e intervención temprana planteadas por investigaciones como las de Meza (2000) y Martínez (2000), destacan la importancia de diseñar e implementar programas de intervención temprana para mejorar las oportunidades de la primera infancia.

Mustard (2003), reflexiona sobre los factores de riesgo en el desarrollo intrauterino y los primeros años de vida, como problemas de salud: el aprendizaje y la conducta, y propone acciones de prevención y detección temprana para mejorar la calidad de vida y el óptimo desarrollo a lo largo de la infancia.

Otras investigaciones, Kolucki (1999), resaltan la importancia de la intervención temprana en niños con riesgos en el desarrollo, con alteraciones neurológicas o con discapacidades y plantea que las secuencias en el aprendizaje y en el desarrollo se ven exacerbadas por riesgos biológicos (desnutrición, infecciones) o sociales (maltrato, violencia intrafamiliar, pobreza) de la infancia o por las discapacidades (físicas, cognitivas o sensoriales, entre otras) que presente el niño o la niña.

Para Bruder (2000), la intervención temprana es muy importante para el caso de niños y niñas con discapacidades y alteraciones del desarrollo por cuanto permite la identificación temprana, detección oportuna y disminución de los riesgos que aumentan la severidad de la discapacidad. Las familias se benefician del apoyo, de la orientación y la participación durante los procesos de intervención y de la disminución de los costos a mediano y largo plazo a nivel educativo y de salud, entre otros.

El análisis de factores motivacionales, familiares e institucionales es, importante al momento de definir procesos de intervención individual o colectiva.

La edad constituye también un elemento a tener en cuenta al prever programas de intervención. Es preciso conocer y acatar los criterios establecidos por la comunidad científica en los manuales diagnósticos, a fin de proporcionar la intervención oportuna y adecuada en cada caso, así como el reconocimiento de las condiciones ambientales. Es pertinente recordar en este punto que la desventaja sociocultural genera vulnerabilidad como un factor de riesgo asociado a las dificultades en el desarrollo, el comportamiento y el aprendizaje infantil.

En conclusión, para efectos de intervención temprana, detección y prevención primaria o secundaria se utilizan programas de estimulación del desarrollo

y el aprendizaje (aprestamiento); según criterios clínicos, el diagnóstico e intervención terapéutica responden a la edad o circunstancias asociadas que se han establecido por la comunidad científica (DSM V – CIE10). Posterior a un proceso de evaluación, la intervención será una recomendación del profesional o grupo de profesionales, pero la decisión sobre el momento y características de la misma será una decisión de los padres. En este orden de ideas, los padres, cuidadores y maestros deben ser orientados por el equipo interdisciplinario en la identificación de alertas o factores de riesgo asociados al desarrollo y aprendizaje durante la infancia.

FUTURO DE LA NEUROPSICOLOGÍA DEL DESARROLLO PARA LA INTERVENCIÓN TEMPRANA EN LA INFANCIA

La neuropsicología del desarrollo y la intervención temprana en la infancia que presenta riesgos en el desarrollo o alteraciones neuropsicológicas implica según los aportes de las investigaciones de Kolucki (1999) Mustard (2003), Portellano (2005), y Cuervo (2009); las siguientes demandas: a) Implementar estrategias para la detección y atención temprana de la infancia con riesgos biológicos (desnutrición, infecciones, traumas craneoencefálicos entre otros) y con riesgos sociales (violencia y maltrato infantil entre otros) para el desarrollo, retrasos en su desarrollo o alteraciones del desarrollo, con el fin de brindar intervención temprana para optimizar sus potencialidades y minimizar las secuelas neuropsicológicas y comportamentales de lesiones cerebrales. b) Se deben diseñar y ajustar las acciones, instrumentos y procesos para la detección y atención de los niños y niñas con riesgos en el desarrollo y /o con trastornos del desarrollo y neuropsicologicos lo más tempranamente posible, para responder a las características y diferencias intra e interindividuales del desarrollo a lo largo de la infancia; c) La detección e intervención temprana de trastornos neuropsicológicos y del desarrollo en la primera infancia, es decir, durante los primeros 6 años de vida, es una responsabilidad de la familia, los cuidadores y de los profesionales de todos los sectores educativos, de salud, comunitarios, de protección que permitan optimizar las oportunidades de aprendizaje y desarrollo y realizar una intervención temprana de manera integral y en diferentes contextos; y d) La investigación en neuropsicología del desarrollo es un campo con muchas áreas de aplicación y de importancia para la detección e intervención de trastornos neuropsicológicos y del desarrollo en la infancia y a lo largo del ciclo vital.

En conclusión, en sociedades como la actual, en las que las condiciones de pobreza generalizada, la desigualdad de oportunidades para niños y jóvenes, el incremento del número de embarazos en adolescentes, la dinámica familiar disfuncional y cantidad de factores que afectan el desarrollo infantil, resulta urgente e imprescindible emprender acciones de intervención en la detección, estimulación y rehabilitación de funciones cognoscitivas, emocionales y sociales que favorezcan la madurez neuropsicológica y propendan por un desarrollo armónico y funcional en la infancia. Está suficientemente demostrado el beneficio que para niños, padres, maestros y, en general, para la sociedad, reporta el trabajo en prevención y promoción de la salud integral en el mayor capital humano: los niños.

LA NEUROPSICOLOGÍA INFANTIL HOY

Una ciencia biopsicosocial

Como se ha mencionado, el objetivo de la neuropsicología infantil es estudiar las relaciones existentes entre el desarrollo del cerebro y la emergencia y maduración de las funciones superiores. El desarrollo de esta disciplina, por lo tanto, ha ido ligado a los avances conceptuales y metodológicos que se han producido en las neurociencias, por una parte, y en la psicología, por otra.

Para entender, investigar y tratar las alteraciones del desarrollo desde una perspectiva neuropsicológica resulta imprescindible, en primer lugar, conocer la evolución ontogenética del sistema nervioso, y en particular del cerebro, así como los cambios que se producen en el curso de ésta tras la aparición de un daño cerebral temprano. Las técnicas de neuroimagen han sido decisivas para pasar del análisis post mortem del cerebro dañado al estudio del cerebro in vivo. La tomografía computarizada (TC), la resonancia magnética (RM) estructural y funcional o la tractografía han facilitado datos acerca de la génesis de las diferentes estructuras cerebrales, del entramado de sus conexiones y de las modificaciones que se introducen cuando se producen anomalías en la migración, la mielinización o la conectividad entre sus distintas regiones. Se han podido visualizar, asimismo, los mecanismos de plasticidad y el patrón de reorganización que efectúa el cerebro tras una lesión cerebral temprana. Estas técnicas han confirmado, además, el papel tan relevante del medio ambiente y la experiencia en la configuración final del sistema nervioso y de su actividad funcional.

La aparición de estructuras cerebrales cada vez más complejas que se conectan entre sí formando sistemas altamente especializados va a posibilitar el surgimiento de procesos también cada vez más complejos. Sin el sustrato biológico, obviamente, no aparecerían las funciones superiores. Pero para comprenderlas, como decía Vigotsky, hay que trascender tal sustrato biológico e ir a estudiarlas en su relación con el medio en el que se desenvuelve el individuo. En la maduración de cualquier función cognitiva, emocional o comportamental tiene una influencia decisiva el contexto con el que el sistema nervioso tiene que interaccionar desde etapas prenatales. La psicología cognitiva, en la década de 1960, y en la actualidad la neurociencia cognitiva han contribuido de manera decisiva a investigar la naturaleza de estos procesos superiores, han diseñado procedimientos experimentales para explorarlos y han formulado modelos teóricos para explicarlos. Conocer los principios del aprendizaje, por ejemplo, ha sido fundamental para entender las leyes por las que se rige el comportamiento humano, así como para diseñar técnicas de tratamiento que modulen y modifiquen las alteraciones de la conducta, tan frecuentes en niños con trastornos del neurodesarrollo. Pasar de conceptualizar la memoria como un proceso unitario a disociar sus distintos componentes (episódica, semántica, de trabajo, de procedimientos, etc.) ha resultado crucial para comprender la organización cerebral de acuerdo con subsistemas especializados que pueden verse afectados de manera diferencial tras una lesión cerebral. Especialmente significativo ha sido entender el complejo entramado de las funciones ejecutivas en el proceso de adaptación del individuo a su entorno y en la interacción con otros individuos del grupo, lo que hoy se conoce como neurociencia social.

Así, las habilidades sociales surgen gradualmente a lo largo del desarrollo del individuo y resultan imprescindibles para su integración en la comunidad. Las investigaciones con neuroimagen dentro de la neurociencia social han puesto de manifiesto la existencia de una intrincada red de conexiones entre diferentes estructuras cerebrales que median el comportamiento social, entre las que se encuentran regiones del lóbulo temporal, la circunvolución cingular, la amígdala, la ínsula y el lóbulo prefrontal, en particular la región orbitaria. Unas tendrán un desarrollo temprano, mientras que otras maduran más lentamente a lo largo de la ontogénesis. Por ejemplo, el reconocimiento de caras, relacionado con la maduración de las circunvoluciones fusiforme y temporal superior, es un proceso de aparición temprana, mientras que las funciones de regulación emocional requieren un tiempo más prolongado y no completan su desarrollo hasta que se han configurado las áreas prefrontales y el cíngulo, de las que dependen (Beauchamp y Anderson, 2010).

Todas estas estructuras aparecen alteradas en niños con trastornos del espectro autista y otros trastornos del neurodesarrollo. Desde los 2 días de vida, el neonato muestra una preferencia por el movimiento biológico frente a cualquier otro tipo de movimiento, una actividad que ya aparece mermada en niños con trastornos del espectro autista (Simion et al., 2008). En esos primeros días de vida también se observa una atención especial dirigida a regiones faciales específicas (frente, ojos, etc.). La especialización cerebral para caras es bastante evidente a partir de los 3 meses y a lo largo de toda la vida. Los niños con trastornos del espectro autista presentan dificultades para mantener la atención sobre el rostro desde los 6 meses de vida, que se prolongan durante todo el desarrollo. Si a los problemas para mantener el contacto ocular y analizar las características de las caras de sus interlocutores se les suman los déficits en comunicación, que son requisitos básicos para percibir y compartir señales sociales, es fácil entender que no aparezcan funciones sociales de orden superior como las que configuran la teoría de la mente. Estos rasgos son típicos no sólo de la población afectada; también los muestran algunos padres y hermanos de niños con trastornos del espectro autista, lo que se conoce como fenotipo autista ampliado.

Sin embargo, los datos actuales muestran que los circuitos cerebrales que median el comportamiento social no están lesionados en niños autistas; únicamente poseen conexiones diferentes (McPartland y Pelphrey, 2012) que originan un procesamiento menos eficiente de la información social. Estudios recientes indican que la detección precoz de estas dificultades y la intervención temprana pueden mejorar las habilidades sociales, induciendo actividad compensatoria y reorganización en estos circuitos.

Probablemente nunca alcanzarán una actividad similar a la que tienen en un niño con desarrollo normal, pero quizá posibiliten una mejor adaptación del individuo al grupo.

Estas investigaciones en los trastornos del espectro autista han suscitado también la idea de si se está considerando como trastorno una manera diferente de procesar el mundo. Los niños con alteraciones en el desarrollo tienen sistemas nerviosos con una configuración distinta al patrón normal, lo que da lugar a una percepción estimular diferente, con intereses, motivaciones y formas de aprender también diversas. El problema es que con frecuencia esas características peculiares los aíslan del grupo. Y a ellos, como a la mayoría de los niños sanos, el rechazo del grupo puede comportarles pérdida de autoestima y sufrimiento; un tipo de sufrimiento que, como ha demostrado la neurociencia social, está mediado por las mismas estructuras que las que procesan el dolor físico (Bernhardt y Singer, 2012). De ahí que se requiera una intervención precoz en cuanto se detecten estas dificultades.

La investigación en autismo ha sido decisiva para mejorar el tratamiento en esta población, pero ha revolucionado también el abordaje de otras alteraciones durante el desarrollo. A partir de la década de 1960 se consideró que el origen del autismo podía no estar en un trastorno emocional subyacente, como postulaban las teorías psicoanalíticas anteriores, sino en dificultades para aprender del mismo modo a como lo hacen los niños neurotípicos. Se empezaron a diseñar abordajes conductuales específicos en contextos de juego y actividades lúdicas, iniciándose una nueva filosofía basada en trabajar sobre las potencialidades de los niños con alteraciones del desarrollo, favorecer sus aprendizajes y realizarlos en el entorno familiar, escolar y comunitario en donde se van a desenvolver. La inclusión social cobró así especial relevancia. Las condiciones socioeconómicas de la familia, los estilos de crianza y los patrones de comunicación e interacción que mantienen entre sus miembros son factores importantes que predicen la adaptación social. El contexto modula también el desarrollo cerebral, sobre todo en los períodos críticos. En 1965, Harlow ya demostró en monos los efectos devastadores de la privación afectiva. En los seres humanos, el enanismo psicosocial, un trastorno psicoafectivo que produce retraso del crecimiento, es una buena muestra de este efecto; y en positivo, son ejemplos las consecuencias beneficiosas de la estimulación táctil en el desarrollo de los niños prematuros.

En definitiva, para comprender a los niños con trastornos del desarrollo hay que conocer las anomalías que presenta su sistema nervioso (neurociencia), los procesos que resultarán afectados (psicología/neurociencia cognitiva) y las repercusiones que se percibirán sobre el comportamiento particular del individuo y en relación con sus interacciones sociales (neurociencia social).

A medida que se ha incrementado el conocimiento sobre el desarrollo del sistema nervioso, la complejidad de su red de conexiones, la emergencia de los períodos críticos que imprimen diferente temporalidad en la maduración de sus estructuras, la importancia de la estimulación ambiental en su organización final, y los mecanismos de plasticidad tras una lesión cerebral, se ha visto que la investigación y la clínica neuropsicológica sobre un cerebro en desarrollo confieren a la neuropsicología infantil suficiente entidad como para ser considerada una disciplina separada de la neuropsicología del adulto.

DIFERENCIAS ENTRE NEUROPSICOLOGÍA INFANTIL Y NEUROPSICOLOGÍA DEL ADULTO

Aunque en sus orígenes se abordaron desde los mismos modelos y con la misma metodología, actualmente, como ya se ha señalado, no sería acertado considerar la neuropsicología del niño como una copia en miniatura de la neuropsicología del adulto. Los fundamentos de ambas disciplinas son diferentes: la neuropsicología en adultos trabaja con cerebros ya configurados, mientras que la neuropsicología infantil estudia un cerebro en desarrollo, con cambios dinámicos en su organización anatómica y funcional.

El sujeto de estudio de una y otra especialidad determina, pues, las diferencias entre ambas disciplinas en cuanto a la etiología del daño cerebral, las secuelas y su detección, el pronóstico y la evolución, y el abordaje de la evaluación y la rehabilitación de los déficits.

ETIOLOGÍA DEL DAÑO CEREBRAL

La mayoría de las lesiones en un cerebro adulto se producen como consecuencia de una lesión cerebral adquirida, mientras que en el niño son más frecuentes las alteraciones congénitas. Los niños también pueden presentar daño cerebral adquirido, pero incluso en estos casos el impacto que origina sobre un cerebro inmaduro y en pleno desarrollo es diferente (Rapin y Segalowitz, 2002).

Generalmente, la lesión cerebral adquirida en el adulto ocasiona daños más focales; los déficits que se observan pueden correlacionarse con afectación de estructuras concretas y con patrones de lateralización hemisférica. Estas mismas suposiciones en niños resultan mucho más arriesgadas, porque el cerebro en estas etapas madurativas todavía no tiene la configuración final que conocemos y porque, además, en el niño no hay tanta especialización; las regiones de la corteza cerebral, por ejemplo, están profusamente interconectadas entre sí, con lo que una lesión temprana puede provocar síntomas más difusos y, en general, mayores secuelas funcionales que en un adulto.

DETECCIÓN DEL DAÑO CEREBRAL CON PRUEBAS DE NEUROIMAGEN

El daño cerebral adquirido, a causa de tumores, traumatismos craneoencefálicos o accidentes cerebrovasculares, produce lesiones focales o difusas sobre el tejido cerebral que a menudo se detectan en la TC o la RM. Sin embargo, los cambios cerebrales que originan los trastornos del neurodesarrollo no suelen aparecer en las pruebas de neuroimagen que se incluyen en los protocolos hospitalarios estandarizados. Y a veces no es porque no existan. Los análisis pormenorizados de las imágenes cerebrales o la introducción de pruebas más específicas (como la tractografía, la RM funcional, etc.) que se emplean en investigación han mostrado anomalías cerebrales en estos trastornos de las que no se había informado previamente, como, por ejemplo, pequeñas displasias y ectopias en la dislexia, esclerosis del hipocampo en epilepsias resistentes a los fármacos, o alteraciones en la conectividad cerebral en el autismo.

Asimismo, los resultados compatibles con la normalidad que con frecuencia aparecen en los protocolos rutinarios de exploración de niños con alteraciones del neurodesarrollo no se correlacionan con las observaciones clínicas. Y en estos casos es prioritario atender a los síntomas que el niño presenta, evaluarlos e intervenir en ellos.

ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA

El diagnóstico suele ser difícil de precisar cuando el niño es muy pequeño, por lo que se aconseja cautela y seguir durante un tiempo prolongado –que puede ser de años– la evolución antes de emitirlo.

Por ejemplo, no es fácil establecer con exactitud si un niño de 2 años con alteraciones del lenguaje y dificultades en el contacto social manifiesta un trastorno del lenguaje o uno del espectro autista. Y con respecto a la evaluación, generalmente los tests consideran como alterado un dato que se aleja 2 desviaciones típicas en relación a la media del resultado esperado. Contando con que factores como la atención y la motivación del niño hayan sido los adecuados, puede resultar erróneo afirmar que este resultado es definitivo y va a seguir alterado con el tiempo.

Esto obedece a la peculiar evolución que puede seguir un cerebro con alteraciones en su configuración. A veces, la disfunción permanece estable, pero en otras ocasiones se modifica, y aparece como normal en sus componentes básicos y como deficitaria en las tareas de mayor complejidad. Por ejemplo, un niño pequeño puede manifestar dificultades con el cálculo de sumas y restas simples, y cuando crece y llega a operar con cantidades, sus problemas pueden relacionarse con el cálculo mental o con operaciones aritméticas más complejas. Por eso, a la pregunta de cuándo hay que abandonar el seguimiento evolutivo de un niño con alteraciones en el neurodesarrollo, quizá la respuesta sea «nunca».

EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO: MAYOR PLASTICIDAD

En adultos, el conocimiento de la funcionalidad premórbida es una variable que contribuye a la predicción de la evolución de los déficits que se detectan. Esa función, que ha quedado afectada tras la lesión, podía estar perfectamente instaurada antes. En la clínica diaria es frecuente ver, por ejemplo, que personas con nivel sociocultural alto tienen un mejor pronóstico tras un accidente cerebrovascular que las de nivel más bajo. En un niño con alteraciones en el desarrollo ese pronóstico resulta más difícil de realizar, ya que, además, no se cuenta con un nivel premórbido (Portellano, 2007).

Relacionado con el pronóstico tras una lesión del sistema nervioso central, es conveniente analizar la doble cara de la moneda plasticidad cerebral/vulnerabilidad. Aunque ya en el apartado de historia se ha mencionado que Luria y Vigotsky hablaban de plasticidad parcial en la infancia, a partir de 1940, con los trabajos de Margaret Kennard, resurgió con fuerza la idea de la plasticidad completa, de acuerdo con lo que se denominó «principio de Kennard». Esta investigadora estudiaba los efectos de las lesiones cerebrales tempranas en macacos y sus hallazgos indicaban que, cuando se lesionaba la corteza motora, la recuperación era en todos los casos mejor cuanto más joven fuera el mono. De estos resultados se derivó la idea de que cualquier daño cerebral temprano apenas originaba secuelas. Aunque ya Hebb, en 1949, demostró la falacia de tal proposición, y a pesar de la cada vez mayor evidencia en contra, se ha seguido manteniendo durante mucho tiempo en los textos sobre neurología y neuropsicología infantil y, lo que es peor, continúa gozando de gran aceptación entre los profesionales que trabajan con estos niños.

Pero la realidad es bien diferente. Si bien es cierto que el cerebro del niño es mucho más plástico que el de un adulto –suele tener mayor capacidad de reorganización y, en consecuencia, mayor recuperación funcional–, también se sabe que las repercusiones de una lesión cerebral temprana son más graves y globales porque afectan a un organismo en pleno proceso de aprendizaje y de adquisición de habilidades, es decir, cuanto más precoz sea una lesión, mayor vulnerabilidad existe.

Una primera cuestión que modula el concepto de plasticidad infantil es el tiempo de evolución desde que se produjo el daño. Por muy amplio que sea este período en el adulto, siempre es más corto en un niño, que habrá de convivir con sus déficits probablemente durante toda su vida. En segundo lugar, y más importante, está el hecho de que en el niño la edad de la lesión y la de la aparición de los síntomas no tienen por qué coincidir. Por ejemplo, un niño con 2 días de vida que sufre una hemorragia cerebral en las áreas del lenguaje puede no manifestar los primeros síntomas hasta los 14 meses, cuando el entorno demanda que comience a emitir sus primeras palabras con un carácter referencial. Esto es todavía más evidente cuando se trata de lesiones en regiones prefrontales, que siguen un prolongado desarrollo a lo largo de todo el ciclo infantil y la adolescencia. Una lesión en el primer año de edad puede originar apenas síntomas, pero a medida que el niño crece, crecen con él sus dificultades en las funciones y los procesos vinculados con estas zonas cerebrales. Cuando comience la etapa escolar, por ejemplo, y el medio le exija un incremento en la atención, mayor control de impulsos o habilidades de socialización, puede que dicha lesión temprana lo incapacite para ofrecer ese tipo de respuestas. En definitiva, una lesión cerebral temprana puede interferir en el desarrollo evolutivo y originar déficits que aparecerán años después de que se produzca dicha lesión.

Muchos de los trastornos en el desarrollo tienen, además, un fuerte componente genético, lo que hace que, desde sus inicios, el cerebro se configure de manera diferente, y una función se ejecute también de manera diferente. Por ejemplo, el reconocimiento de caras es un proceso generalmente más lateralizado en el hemisferio derecho en niños sanos. Numerosas investigaciones han mostrado que los niños con síndrome de Williams tienen una ejecución similar a la de sus controles emparejados por la edad en las pruebas que la evalúan. Sin embargo, cuando se analiza pormenorizadamente dicho proceso, se observa que su cerebro no muestra asimetría para las caras ni un nivel de procesamiento tan especializado como el de sus iguales sanos –las mismas regiones se activan ante coches, perros, etc.– (Dagmara et al., 2008). Otro ejemplo típico es el de los niños con dificultades de lectura, que activan, como mecanismo de compensación, zonas cerebrales que normalmente no participan en el proceso lector.

Estos ejemplos indican que, con frecuencia, las alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso configuran un patrón anatómico y funcional diferente. De ahí que resulte arriesgado establecer un pronóstico que equipare las pautas de desarrollo de un niño con alteraciones a las del desarrollo de un niño normal, si bien tanto las pruebas de evaluación como los profesionales que trabajan con esta población tienden a hacerlo cuando extraen conclusiones, al no contar con otro modelo de comparación. Es recomendable, no obstante, mucha precaución en este sentido, porque la temporalidad en la adquisición de hitos evolutivos en un cerebro con alteraciones en el neurodesarrollo puede ser totalmente diferente de la que sigue un cerebro sano, a veces con saltos evolutivos insospechados, y a veces con períodos en los que no se detecta ni el más mínimo avance.

Evaluación e intervención: necesidad de una orientación más lúdica como se ha indicado, una gran mayoría de los niños con alteraciones en el neurodesarrollo nunca logrará la oportunidad de experimentar la normalidad en esas funciones deterioradas.

De ahí que con frecuencia no tengan tampoco conciencia de déficit, por lo que resulta imprescindible asegurar su colaboración en el proceso de evaluación e intervención, haciéndolo lo más lúdico, atractivo y estimulante posible. Al carecer, en la mayoría de las ocasiones, de motivación intrínseca por mejorar, somos nosotros los encargados de promover ese avance.

La neuroplasticidad es la potencialidad del sistema nervioso de modificarse para formar conexiones nerviosas en respuesta a la información nueva, la estimulación sensorial, el desarrollo, la disfunción o el daño. En general, la neuroplasticidad suele asociarse al aprendizaje que tiene lugar en la infancia, pero sus definiciones van más allá, y tienen un recorrido histórico. Hay diversos componentes bioquímicos y neurofisiológicos detrás de un proceso de neuroplasticidad, y esto lleva a que los procesos biomoleculares químicos, genómicos y proteómicos, permitan que la respuesta neuronal frente a entradas o señalizaciones no siempre se encuentre programada de una manera constitutiva, y requiere de acciones intra y extra neuronales.

EL DÍA A DÍA DEL NEUROPSICÓLOGO CLÍNICO INFANTIL

Aunque el proceso de evaluación sigue fases similares en niños y adultos, difiere en su orientación, el contexto en el que debe realizarse, los datos que hay que recabar y los instrumentos de medida. La finalidad de dicha evaluación es comprobar las consecuencias que tiene el funcionamiento alterado del sistema nervioso en la cognición, la emoción y la conducta, con el propósito de plantear métodos adecuados de intervención.

Para lograrlo, la evaluación neuropsicológica en el niño debe entenderse como un proceso con varias fases. La primera es la aproximación al problema analizando el motivo de consulta, que en ocasiones no tiene por qué coincidir con la situación real. Sirva como ejemplo el de los padres que acuden al especialista porque su hijo no habla, y el cuadro acaba siendo mucho más grave, al detectarse problemas comunicativos y relacionales que llevan a un diagnóstico de autismo. El proceso continúa con la entrevista, en la que se recoge información de antecedentes familiares datos prenatales, perinatales y posnatales, grado de autonomía en las actividades básicas de la vida diaria, rendimiento académico, relaciones sociales, etc. A esta primera entrevista suelen acudir los padres y el niño, si es muy pequeño; si tiene más de 4 años y, dependiendo del caso, puede ser recomendable que asistan los padres solos para que se expresen más libremente, sobre todo si el hijo tiene conciencia de sus déficits o presenta problemas de conducta. Con niños de aproximadamente 12 años o más resulta interesante recabar su propia opinión sobre las dificultades que han originado la consulta.

Posteriormente comenzará la evaluación del menor, seleccionando los tests que se van a emplear y complementándolos, si es necesario, con tareas no estandarizadas. Tras la entrevista, el neuropsicólogo obtiene una idea general sobre las funciones o procesos que debe valorar y los instrumentos con que hacerlo. No se trata de explorar por explorar, extenuando al niño con un número inagotable de pruebas, sino de seleccionar aquellas que midan mejor los procesos afectados. Atendiendo al nivel de colaboración, con niños más pequeños siempre es necesario comenzar con actividades atractivas y fáciles, para aumentar su motivación.

La evaluación tiene que ser muy flexible, y podrá abandonarse en ocasiones una prueba sin concluirla porque el niño esté cansado o desmotivado, y han de emplearse materiales adaptados y atrayentes para la población infantil. En la evaluación se tenderá a incluir una valoración cognitiva global, con escalas que proporcionen un índice general de inteligencia, y después se construirá un protocolo con pruebas específicas seleccionadas para explorar procesos concretos. En niños muy pequeños o con bajo nivel de funcionamiento se prefiere la administración de escalas de desarrollo que facilitan una idea de los hitos evolutivos que el menor ha alcanzado y de los que le falta adquirir. Estas escalas y otros tests, sobre todo para menores de 6 años, no son pruebas neuropsicológicas en el sentido estricto, pero eso no significa que no puedan ser interpretadas desde una perspectiva neuropsicológica.

El siguiente paso sería la corrección e interpretación de los datos obtenidos, teniendo en cuenta las peculiaridades de la evolución del daño cerebral en la infancia, ya mencionadas. El proceso culmina con la devolución de la información. El informe que se redacte para los profesionales que lo demanden y la información que se facilite a los padres deben estar basados en un perfil neuropsicológico del niño, que incluya tanto las funciones afectadas como las que se mantienen preservadas.

Desde nuestra perspectiva clínica, la evaluación neuropsicológica infantil debe ser de naturaleza cuantitativa y cualitativa, como apuntaban los pioneros de la neuropsicología Luria y Vigotsky. La estandarización de las pruebas y los datos psicométricos es muy importante porque permite objetivar los déficits, comparar las puntuaciones con las que obtiene la población normal o formar grupos para investigación y analizarlos estadísticamente. Pero tan importante como obtener el dato cuantitativo será analizar los pasos que el niño sigue para realizar la prueba, el tipo de errores que comete, cómo intenta solucionarlos, las causas que lo llevan a fracasar en su ejecución, etc. No se trata de saber si realiza o no una determinada prueba, sino de cómo es su desempeño.

Así, los tests no deben administrarse como meros instrumentos para obtener puntuaciones y compararlas con una norma, sino que han de servir para realizar una evaluación orientada al proceso. Son diversas las situaciones o factores que pueden influir en los resultados de una exploración neuropsicológica y que, por lo tanto, deben tenerse en cuenta. El grado de motivación, el estrés, los problemas atencionales o el déficit en el lenguaje comprensivo pueden contaminar los resultados de una prueba, aunque lo que se esté midiendo sea otro proceso diferente a los mencionados.

Es importante, también, que las pruebas estén adaptadas a la edad del niño en proceso de evaluación. Las palabras que se incluyen en un test de memoria, por ejemplo, los pasos que se le exigen para completar una construcción o el número de piezas que componen un rompecabezas tienen que adecuarse a las particularidades de esa etapa evolutiva.

Por último, cabe mencionar que el neuropsicólogo infantil debe integrar los resultados de las pruebas en el contexto de una evaluación más amplia que tenga especial cuenta de los aspectos ecológicos. No hay que ceñirse sólo a los datos obtenidos en una situación que no deja de ser ligeramente artificial. De ahí que la información que facilitan los padres sobre el contexto familiar y los maestros sobre el ambiente escolar sean imprescindibles en una valoración ajustada, por lo que es frecuente el uso de cuestionarios destinados a ellos. Muchas veces hay que ir más allá, explorando esas variables moduladoras que son el entorno familiar y escolar y que condicionan en gran medida el desarrollo infantil. Sirvan de ejemplo las familias bilingües, en las que en ocasiones los hijos muestran un retraso en la adquisición del lenguaje, o el grado en que se implican unos padres a la hora de implantar en el hogar un sistema alternativo de comunicación. En el adulto ese entorno también es importante, pero en el niño determina su evolución y condiciona las técnicas que se emplearán en su tratamiento.

INTERVENCIÓN NEUROPSICOLÓGICA

Cuando se habla de intervención con niños quizá no sea tan adecuado emplear el término «rehabilitación neuropsicológica», ya que muchos procesos o funciones que se van a abordar no se han perdido, sino que nunca llegaron a generarse, pues se trata de trastornos congénitos. En estos casos sería más conveniente hablar de habilitación.

En la intervención terapéutica siempre se partirá de la línea de base obtenida durante la evaluación, y los objetivos, la metodología y los materiales deben ser individualizados y adaptados a las particularidades de cada caso. Dicha intervención suele consistir en un tratamiento directo con el niño, junto a información, pautas y asesoramiento a los padres y a otros profesionales que trabajan con él. En algunos casos es suficiente efectuar un seguimiento y ofrecer unas recomendaciones a las personas que forman parte del entorno del menor.
Sabemos que un programa de tratamiento neuropsicológico personalizado resulta esencial para conseguir la reducción de los déficits funcionales, aumentando de esta forma las posibilidades de integración de estos niños en la comunidad y mejorando, como objetivo principal, su calidad de vida. A pesar de ello, resulta tremendamente complicado valorar la eficacia de estos tratamientos por la variedad sintomatológica y la distinta naturaleza de los trastornos a los que se dirigen, y también por las variables que se evalúan para establecer dicha eficacia: cociente intelectual, calificación académica, autonomía en las actividades básicas de la vida diaria, etcétera.

Al leer diferentes manuales o artículos sobre neuropsicología infantil se observan distintos modelos y protocolos de tratamiento que pueden divergir mucho entre sí. Sin embargo, se han encontrado algunas características que se asocian con resultados mejores y que, por consiguiente, será importante tener en cuenta (Muñoz y Tirapu, 2001). Éstas son:

•   Partir de modelos teóricos de referencia.
•   Adoptar una perspectiva múltiple e interdisciplinar.
•   Establecer un orden de prioridades.
•   Comenzar la intervención de forma temprana.
•   Basar el tratamiento en las habilidades y capacidades conservadas.
•   Considerar las variables emocionales.
•   Tener en cuenta los aspectos familiares, sociales, culturales y económicos.

Para conseguir una buena recuperación funcional, estos programas de tratamiento emplean estrategias que actúan sobre los déficits y sobre las potencialidades. Las actuaciones dirigidas a los aspectos deficitarios o alterados se conocen como estrategias restitutorias (aunque en el caso de los niños, como se ha comentado previamente, puede ser más adecuado denominarlas estrategias habilitadoras), y las focalizadas en los puntos fuertes se conocen como estrategias compensatorias. Como ejemplo de las primeras estarían las típicas cartillas de grafomotricidad para mejorar la grafía de un niño que presenta problemas de escritura, y como ejemplo de las segundas incluiríamos todos los apoyos visuales que se emplean en niños con trastornos del espectro autista con el fin de suplir sus dificultades con el material verbal y abstracto, ayudándose de lo visual y concreto.

La neurociencia cognitiva ha creado, durante los últimos años, programas de entrenamiento cognitivo que permiten objetivar mejoras en procesos concretos como la atención, la memoria de trabajo, la inhibición, etc., y su transferencia a la inteligencia fluida (Jaeggi et al., 2011). La neuropsicología clínica se sirve en ocasiones de ellos para trabajar con niños que tienen algún tipo de daño o disfunción cerebral. El diseño de dichos programas incluye actividades focalizadas que generalmente son de dificultad creciente. No se trata de una sobreestimulación desorganizada, sino de una estimulación sistematizada y, como ya se ha mencionado, adaptada a las características individuales del niño. No obstante, este tipo de actuación debe ser lo más ecológica posible y complementarse con otras que tengan en cuenta variables emocionales y sociales.

RESUMEN

La neuropsicología infantil estudia las relaciones entre el cerebro y la conducta y las repercusiones cognitivas, emocionales y comportamentales que origina el daño cerebral temprano, dentro del contexto dinámico de un sistema nervioso en desarrollo (Anderson et al., 2001).

La emergencia de cualquier función cerebral depende de la maduración de circuitos neuroanatómicos especializados que inician su desarrollo en etapas prenatales y pasan por diferentes períodos críticos hasta completarse, lo que con frecuencia sucederá tras el nacimiento. Aunque todavía se desconoce con exactitud el período crítico de cada proceso, se sabe, por ejemplo, que las áreas sensoriales y motoras se desarrollan antes que las implicadas en el lenguaje o en la memoria; que en los primeros 5 años se requiere estimulación lingüística para que madure con normalidad el circuito del lenguaje, y que las funciones ejecutivas son unas de las últimas en completarse, porque dependen de la región prefrontal, una zona cortical que inicia su evolución en la infancia pero no la concluye hasta pasada la adolescencia (Diamond, 2013). Durante los períodos críticos, las estructuras cerebrales son especialmente sensibles a cualquier agente endógeno o exógeno que interfiera en su evolución, que puede llegar a modificar el patrón normal de desarrollo y provocar un retraso en la aparición de una función, un deterioro en su expresión o incluso su total desaparición.

La neuropsicología infantil se dedica especialmente al estudio de la población de niños con alteraciones del desarrollo. Trastornos del espectro autista, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), malformaciones congénitas, anomalías genéticas, dificultades de aprendizaje verbal y no verbal son, entre otros, temas centrales de esta disciplina. El abordaje neuropsicológico en estas poblaciones se realiza con un doble objetivo: la investigación y la clínica. Desde la investigación, la neuropsicología infantil estudia las repercusiones funcionales que tiene un cerebro con anomalías en su desarrollo. Los resultados de estos estudios complementan a los que se obtienen en niños sanos y resultan esenciales para entender la relación cerebro-cognición/emoción/comportamiento. Además, estos datos tendrán una repercusión directa en el ámbito clínico, al conseguir mejorar la evaluación y la intervención de estos niños. A su vez, las observaciones clínicas deben ser una fuente continua de nuevas preguntas y nuevos retos para la investigación.

Es una disciplina en auge, que está despertando muchísimo interés en profesiones afines, como los maestros, logopedas, terapeutas ocupacionales, etc. Este interés creciente se debe, entre otras razones, al incremento en la supervivencia de la población infantil que nace con alteraciones en el desarrollo. Los avances de la medicina han conseguido que incluso niños con cardiopatías, parálisis cerebral infantil grave o prematuros extremos lleguen a sobrevivir. También se ha logrado mejorar la calidad asistencial a niños con lesión cerebral traumática o extirpar quirúrgicamente tumores de difícil acceso. El coste es el aumento en el número de secuelas motoras, cognitivas y emocionales que necesitan ser atendidas. Una segunda razón del auge de la neuropsicología infantil puede encontrarse en los índices de fracaso escolar, en los que el diagnóstico neuropsicológico posibilita cada vez más encauzar el currículo personalizado del alumno, llevando a cabo estrategias de intervención para las dificultades de aprendizaje.

ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE:

1.- Familiarizándonos con términos clínicos

Investigue y defina los siguientes conceptos:

a) Afasia; b) Apraxia; c) Alexia; d) Agrafia; e) Metabolopatías; f) Hipoxia neonatal; g) Meningitis; h) Toxoplasmosis; i) galactosemia; j) Motricidad; k) Percepción; l) Lenguaje; m) Memoria; n) Gnosias; o) Encefalopatía; p) q) Encefalitis.

2.- Comprensión de lectura

Realice un cuadro o mapa conceptual, cuadro sinóptico, lluvia de ideas etc, mediante el cual establezca la respuesta a los siguientes cuestionamientos:

a) ¿Qué criterios básicos se requieren en neuropsicología para entender e intervenir sobre los s&ia