NEUROPSICOLOGÍA
INFANTIL
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EPILEPSIA INFANTIL

       Objetivos de aprendizaje:

  • Conocer la definición de epilepsia, así como algunos de los síndromes epilépticos más relevantes de la edad infantil.

  • Descubrir los cambios históricos que se han producido en la concepción de la epilepsia y que han condicionado el tratamiento que se ha dado a las personas que la padecen.

  • Estudiar las principales clasificaciones clínicas actuales de los tipos de epilepsia

  • Identificar las repercusiones psicosociales asociadas a estos síndromes.

INTRODUCCIÓN

La epilepsia representa uno de los trastornos más comúnmente observados en la práctica clínica cotidiana en el campo de la neurología, y muy especialmente en el de la neuropediatría. Los principales datos epidemiológicos sitúan su prevalencia general en el 0,4-0,8% lo que supone una incidencia de 20-70/100.000/año, y esta cifra se eleva hasta el 2-10% en la población infantil. La evolución natural de la epilepsia en la infancia está determinada por el tipo de síndrome epiléptico (Kwan y Sander, 2004). El 20-30% remitirá de manera espontánea, otro 20-30% lo hará con tratamiento, y el 30-40% serán epilepsias refractarias.

ANTECEDENTES HISTÓRICOS

Para comprender el entorno social y familiar del enfermo epiléptico es interesante conocer los precedentes históricos que han determinado la percepción de la epilepsia que la sociedad tiene en la actualidad.

La epilepsia ha estado presente en todas las sociedades de la antigüedad más remota, como lo contrastan textos en la antigua Babilonia, Egipto, la medicina hindú o la hebrea en sus orígenes.

Si bien en Grecia y Roma se denominó la epilepsia como “morbo sacro” (enfermedad sagrada), ya en el siglo IV a.C., Hipócrates fue el primero en considerar que tenía su origen en el cerebro y no imposiciones de deidades o castigos divinos. En su tratado sobre la enfermedad sagrada, afirmaba:

“..., he aquí lo que es: no me parece ni más sagrada ni más divina que las otras; tienen la misma naturaleza que el resto de las otras enfermedades, y por origen las mismas causas que cada una de ellas. Los hombres les han atribuido una causa divina, por ignorancia y a causa del asombro que les inspira, pues no se parece en nada a las enfermedades ordinarias (citado en García – Albea, 1999).

 

Durante la edad media, las teorías naturalistas de los médicos griegos perdieron influencia para dar paso a las viejas creencias demoniacas (San Isidro de Sevilla popularizó en el siglo VII el término “lunaticus”). Y si en el renacimiento se acentuaron y radicalizaron las actitudes medievales en torno a este tema, a partir del siglo de las luces (XVIII) se inició el declive de tales hipótesis demoniacas y se utilizaron términos todavía presentes en nuestros días como -telele- o -tembeleque.

En el siglo XIX, algunos autores mantenían, desde una óptica moralista, la hipótesis de algunas prácticas de “degeneración moral” como el onanismo, en el origen de la epilepsia, una concepción que ha perdurado hasta el siglo XX y acarreado terribles consecuencias, ya que condujo a tratamientos supuestamente antiepilépticos como la castración, la ooforectomía y la clitoridectomía.

En resumen, como Kale (1997) refería acerca de la evolución histórica de la epilepsia: “ha sido descrita cómo 4000 años de ignorancia, superstición y estigma, seguidos por otros 100 años de conocimiento, superstición y estigma”.

DEFINICIONES Y CONCEPTOS BÁSICOS ACTUALIZADOS EN EPILEPSIA

En el año 2010, La Liga internacional contra la epilepsia (ILAE) estableció y actualizó los principales conceptos en epilepsia infantil.

Así, se habla de crisis epiléptica para referirse a la “ocurrencia transitoria de signos y/o síntomas derivados de una actividad anormal excesiva o sincrónica de la actividad neuronal”, mientras que el concepto de epilepsia constituye una entidad que se define como un “trastorno cerebral caracterizado por una predisposición duradera a generar crisis epilépticas y por las consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales de esta condición”. Una única crisis puede ser suficiente para establecer el diagnóstico con un electroencefalograma (EEG) acorde, frente al clásico criterio ya superado de que se precisaban dos crisis o más.

Un concepto diferente, más amplio que el de crisis epiléptica y el de epilepsia, al incluir información acerca del mecanismo, la causa o el pronóstico, es el síndrome epiléptico, que se entendería como el “grupo de signos y síntomas” que configuran un trastorno epiléptico único”.

Dentro de los síndromes epilépticos se distinguen dos grandes grupos en general que engloban, a su vez, diferentes entidades concretas, pero que tienen en común el curso clínico: la encefalopatía epiléptica o “cuadro epiléptico en el que las crisis contribuyen a un deterioro progresivo de las funciones cerebrales”, y el “síndrome epiléptico benigno” o “Síndrome epiléptico caracterizado por crisis fácilmente tratables que requieren o no medicación y pueden remitir espontáneamente con el paso del tiempo”.

Uno de los conceptos clásicos que más ha variado en la actualidad, como consecuencia de los avances en los tratamientos farmacológicos y quirúrgicos, es el de epilepsia refractaria, definido ahora como la “persistencia de crisis epilépticas diagnosticados con certeza, que afectan a la calidad de vida, tras haber tomado dos fármacos en monoterapia y una asociación de 2 fármacos de primera línea, apropiados al tipo de crisis y síndrome epiléptico, a las dosis terapéuticas máximas toleradas, con cumplimiento adecuado, durante un periodo de 2 años, qué puede ser acortado en períodos de gravedad” (Gómez - Alonso y Bellas-Lamas 2011).

CLASIFICACIÓN DE LAS CRISIS EPILÉPTICAS

Existen diferentes clasificaciones para las crisis epilépticas dependiendo del punto de vista desde el que se aborde la cuestión (en función de su etiología, de los mecanismos fisiopatológicos, según la semiología, etc.). La actual clasificación de la ILAE resulta extremadamente compleja y poco práctica en la asistencia clínica diaria, además de encontrarse todavía en fase de discusión y no ser aceptada por todos los autores (Gómez - Alonso y Bellas-Lamas 2011).

En la tabla 1, se presenta la clasificación más empleada en la práctica habitual (Engel et al., 2001), Por ser la de mayor utilidad desde un punto de vista puramente clínico y semiológico.

La primera condición que hay que abordar para definir una crisis epiléptica se refiere a la afectación de la conciencia durante su transcurso. En función de este aspecto se diferencian dos tipos de crisis:

Crisis parciales o focales, en las que la conciencia no se pierde total y absolutamente desde el inicio de la crisis, y que a su vez se dividen en parciales simples (conciencia totalmente conservada), parciales complejas (conciencia afectada) y parciales secundariamente generalizadas (crisis parcial que posteriormente se generaliza).

Crisis generalizadas, con pérdida total y absoluta de la conciencia o de la conexión del medio desde el inicio de la crisis.

La segunda característica que define a una crisis epiléptica es la semiología clínica durante el episodio, pudiendo asociarse en una misma crisis más de una manifestación. Las principales manifestaciones clínicas que se describen son: a) motoras: contracciones musculares repetidas (que si son amplias y en salvas se llaman clonías, y si son muy breves mioclonías); con hipertonía (y se denominan entonces crisis tónicas), o con pérdida del tono muscular y caída brusca al suelo (crisis atónicas); b sensitivas: alteraciones de la percepción en cualquiera de los 5 sentidos síntomas autonómicos; c) psíquicas: miedo, depresión, alegría, alucinaciones, ilusiones o experiencias de tipo “deja vu”; d) automatismos: actividad motora involuntaria consistente en movimientos repetitivos y estereotipados sin objeto (masticación, deglución, golpeteo, abrochado de botones, emisión de sonido, etc) y e) aura: sensación subjetiva que experimenta el paciente antes de una crisis.

Por lo tanto, las crisis se definen y clasifican aunando ambas características clínicas: a) crisis parciales simples o complejas (con o sin generalización secundaria), de semiología motora o sensitiva psíquica, con o sin aura y con o sin automatismos, y b) crisis generalizadas (exclusivamente de semiología motora): crisis tónico - clónica generalizada, tónica o mioclónica. Un tipo de crisis generalizada es la ausencia, en la que no sucede ningún fenómeno, ni motor ni de alteración del tono, y el paciente permanece desconectado del medio sin más síntomas, para inmediatamente después, al ceder la crisis, continuar con las actividades que estaba realizando, sin el periodo proscritico habitual (somnolencia, confusión) propio de los otros tipos de crisis.

Tabla 1. Clasificación de las crisis epilépticas según la ILAE Task Force on Classification and Terminology

Focales (antes parciales)

Focales sensoriales

  Con síntomas sensoriales elementales

  Con síntomas sensoriales experenciales

Focales motoras

  Con signos motores clónicos elementales

  Con crisis motoras tónico - asimétricas

  Con automatismos típicos del lóbulo temporal

  Con automatismos hipercinéticos

  Con mioclonías focales negativas

  Con crisis motoras inhibitorias

Gelásticas

Hemiclónicas

Secundariamente generalizadas

Crisis reflejas en los síndromes epilépticos focales

Generalizadas

Tónico - clónicas

Clónicas

Ausencias típicas

Ausencias atípicas

Ausencias mioclónicas

Tónicas

Espamos epilepticos

Mioclónicas

Miclonías palpebrales (con o son ausencias)

Mioclónico-atónicas

Mioclonías negativas

Atónicas

Crisis reflejas en los síndromes epiléoticos generalizados

Mortalidad

 

La muerte en una persona con epilepsia recientemente diagnosticada, generalmente se atribuye a la enfermedad de base, como por ejemplo en los tumores de alto grado. Cuando se trata de una persona con epilepsia de mayor tiempo de evolución, la mayoría de las muertes se producen durante la crisis como muerte súbita. Las tasas de mortalidad son más altas en las personas con epilepsia que en la población en general. La tasa anual de mortalidad estimada a nivel mundial va de 1 a 8 por 100.000 habitantes. En un análisis de la mortalidad en el periodo de 1999 al 2007 se registró un promedio anual de 7.179 defunciones por epilepsia (como causa primaria), lo que representa una tasa de 0,8 por 100.000 habitantes; se observa un índice más alto en los hombres correspondiente a 1,0 que en las mujeres 0,6. El índice de mortalidad en América Latina y el Caribe es de 1,1, superior al de Estados Unidos y Canadá que es de 0,4. Se estima que en algunos países existe un sub-registro importante de pacientes.

 

La epilepsia se asocia comúnmente a morbilidad significativa. Una comorbilidad importante en niños son las dificultades de aprendizaje, sin embargo, por efecto de las crisis, puede causar significativa discapacidad, exclusión social y estigmatización. Otras áreas de conflicto son educación, empleo, conducción vehicular, problemas psicológicos y psiquiátricos y relaciones sociales.

 

El pronóstico de la epilepsia depende de la etiología, así como del inicio temprano del tratamiento y su continuidad. Se estima que hasta el 70% de las personas con epilepsia pueden llevar una vida normal si reciben el tratamiento apropiado.

 

La severidad de esta condición y su pronóstico es variable en relación al tipo de epilepsia diagnosticada. El impacto que produce también depende de las características individuales de cada persona, asociándose a un aumento del riesgo de muerte prematura, principalmente en las personas con crisis intratables, siendo la mortalidad 2 a 3 veces mayor que la población general.

 

Para lograr un buen control de las crisis, se necesita un adecuado aporte de fármacos antiepilépticos, los que deben proporcionarse en forma oportuna y continua, mientras el paciente lo necesite. Dos tercios de las epilepsias activas se encuentran bien controladas por fármacos antiepilépticos o por cirugía. El 30 a 35% restante, desarrolla epilepsia que resulta refractaria a todo tipo de tratamiento.

La mayoría de los niños tienen un buen pronóstico; 65 a 70% de ellos lograrán quedar libres de crisis después de un período de al menos 1 – 2 años de tratamiento con monoterapia.

 

La epilepsia representa el 0,5% de la carga mundial de enfermedad, medida en años de vida ajustados en función de la discapacidad (AVAD), y el 80% de esa carga corresponde a países en desarrollo.

 

La carga de este trastorno a nivel regional representa el 0,7%; la distribución por sexo no arroja diferencias significativas; la mayor carga correspondiente a 2,8% se registra en el grupo de edad de 5 a 14 años. Estados Unidos y Canadá tienen una carga inferior correspondiente a 0,4% con respecto a América Latina y el Caribe que es de 0,9%. (19)(8).

 

El uso de fármacos antiepilépticos debe ser personalizado, de acuerdo con el tipo de crisis, síndrome epiléptico, uso de otros fármacos en el adulto (antihipertensivos, diuréticos o antipsicóticos), comorbilidades asociadas, estilo de vida, preferencias personales y/o la relación con su familia y sus cuidadores. Ante una persona con epilepsia de diagnóstico reciente, la elección del fármaco debe ser cuidadosa. La evidencia no ha demostrado diferencia en efectividad entre fármacos nuevos y antiguos para el control de crisis en monoterapia. Si el tratamiento fracasa, debe intentarse otro fármaco en monoterapia. Si no hay éxito terapéutico, se sugiere bi-terapia y/o combinaciones de fármacos con antiepilépticos de segunda línea, lo que aumenta los costos directos. La brecha de tratamiento mostró una cifra de 75% en países de bajos ingresos y de 50% en los países de medianos ingresos.

 

En los últimos 20 años, ha existido un dramático aumento en opciones terapéuticas farmacológicas para tratar la epilepsia, además de desarrollar nuevas técnicas quirúrgicas y métodos en casos seleccionados. Cada uno de los nuevos tratamientos son de mayor costo que el tratamiento antiguo, sin embargo, si logra dejar a la persona sin crisis o sin efectos colaterales, podría permitir su retorno al trabajo/ escolaridad /educación superior y este beneficio justificaría el alto costo del fármaco. Por otro lado, el costo debe considerarse de manera muy minuciosa, ya que el uso de tratamientos de alto costo como primera línea, considerando la cronicidad de esta enfermedad, puede traer consecuencias económicas significativas en “tratamiento acumulado”.

Aspectos Clínicos

 

El diagnóstico de la epilepsia es esencialmente clínico en base a una adecuada historia y examen físico.

 

El diagnóstico de epilepsia en niños debe hacerlo un neurólogo pediátrico o pediatra suficientemente entrenado en epilepsia.

 

La epilepsia puede ser de causa genética, estructural o metabólica y de causa desconocida. (Clasificación 2010) Comisión Internacional ILAE (International League Against Epilepsy)

 

La presentación clínica depende de un número de factores: lugar del cerebro afectado, velocidad de la descarga epiléptica a través del cerebro, etiología de la epilepsia y la edad de la persona afectada.

 

La clasificación de las epilepsias es controversial y se focaliza tanto en la presentación clínica (tipo de crisis de epilepsia), así como en la enfermedad neurológica subyacente (epilepsias y síndromes epilépticos).

 

GUÍA CLÍNICA AUGE. EPILEPSIA NIÑOS

 

El Electroencefalograma (EEG), la Resonancia Nuclear Magnética (RM) y la Tomografía Axial Computarizada (TC) se usan para investigar a personas con sospecha o con epilepsia diagnosticada.

 

En los adultos y niños con epilepsia, el 70% controlará sus crisis (libre de crisis por 5 años con o sin tratamiento), pero el 30% restante desarrollará una epilepsia refractaria a tratamiento.

 

El número de crisis a los 6 meses después de la presentación de la primera crisis es un importante factor predictivo en la remisión de estas.

 

El 60% de las personas con epilepsia no tiene etiología identificable. La enfermedad vascular representa un 15% y tumores en un 6%. A medida que se aumenta la edad, la identificación de la causa es mucho más frecuente, llegando al 49% en enfermedades vasculares y tumores en un 11% .

 

La educación al paciente y familiares es fundamental, dependiendo del nivel de información que entreguen los profesionales y grupos de voluntariado al paciente y familiares.

SÍNDROMES EPILÉPTICOS

En la definición de un síndrome epiléptico, el tipo de crisis epiléptica constituye un factor más, de manera que para caracterizarlo se necesitan también datos complementarios de la evolución del cuadro y de otras manifestaciones clínicas. Enmarcar a un paciente en un determinado síndrome epiléptico aporta más información en cuanto al pronóstico y al tratamiento. Como ya se ha mencionado, sí bien en 2010 la ILAE estableció una nueva clasificación, es todavía muy criticada y no cuenta con una aceptación generalizada porque dificulta el manejo clínico (Gómez - Alonso y Bellas – Lamas, 2011). El principal factor que caracteriza el diagnóstico de un determinado síndrome epiléptico en neuropediatría es la edad del niño. Asociados a las diferentes etapas de maduración cerebral, se observan síndromes específicos y característicos de cada edad que solo se dan en esos periodos de la vida del niño y no en otros. Por razones didácticas se expondrán algunos de los más representativos, siendo importante destacar algunas recomendaciones bibliográficas para quienes deseen profundizar en el tema.

Síndromes epilépticos del periodo neonatal

Las convulsiones en el recién nacido difieren de las del niño mayor en varios aspectos, principalmente debido a la dificultad para catalogar los fenómenos paroxísticos neonatales en la relación con la expresividad clínica limitada del cerebro inmaduro, siendo escasas las correlaciones clínicas EEG.

Síndromes epilépticos del lactante y el niño pequeño

 

Síndrome de Lennox-Gastaut

Se caracteriza por la triada: ausencia atípicas crisis tónicas y crisis atónicas; patrón en el EEG con descarga de punta-onda lenta generalizada, y discapacidad intelectual- El 20 % de los casos previamente presenta un síndrome de West. La edad de inicio se sitúa entre los 2 y los 8 años de vida (con un máximo de 3 y los 5 años). Las crisis pueden ser de varios tipos, si bien las tónicas son las mas frecuentes (hasta un 92%). Aunque parecen en vigilia, lo que caracteriza al síndrome de Lennox- Gastaut es que suceden durante el sueño. Cursan con afectación neuropsicológica (cognitiva y conductual) y se caracterizan por su refractariedad y por su etiología (aunque algunos casos se consideran idiopáticos o criptogénicos, al no hallarse una causa concreta).

Convulsiones del Recién Nacido

La frecuencia de las convulsiones neonatales es muy diversa: del 1,5 al 14 por mil de los niños nacidos vivos. Esta discordancia se explica por el carácter semiológico, clínico y E.E.G. de estas crisis, tan diferentes de las del niño o del adulto.

La sintomatología está lejos de ser unívoca. Algunas crisis aisladas pueden pasar desapercibidas, bien porque seanatípicas o bien porque se reconozcan únicamente mediante los datos poligráficos. El estado de mal localizado o generalizado es particularmente frecuente en esta edad.

Si las causas metabólicas aisladas, diagnosticadas y tratadas rápidamente tienen una evolución favorable, las crisis secundarias a un sufrimiento neonatal pueden indicar lesiones irreversibles. Pueden intervenir varias causas -infecciosas o metabólicas- apareciendo en un neonato débil (prematuro, malformación). Por último, algunas crisis no tienen etiología determinada.

El pronóstico de las convulsiones neonatales es oscuro, acompañándose en el 15% de los casos de muerte inmediata y dejando secuelas graves del 35 al 45%. Los progresos del diagnóstico, la prevención y los progresos de las terapéuticas neonatales están modificando progresivamente el pronóstico.

 

 

Semiología, descripción de las crisis

Semiología clínica.

El aspecto clínico de las crisis y su evolución temporal son muy polimorfos. Son excepcionales las crisis generalizadas tónico-clónicas, y una alteración aislada y breve de la consciencia difícilmente puede ponerse en evidencia en un neonato.

Clínicamente se distingue:

Son las más frecuentes. Localizadas generalmente en un miembro superior o inferior, en una parte de un miembro o en la cara; pueden ser erráticas, multifocales, anárquicas, con inicio en un miembro superior o afectando al miembro superior contralateral o la cara, migrando de un lado a otro, pudiendo generalizarse a un hemicuerpo. Se han descrito verdaderos accesos mioclónicos sincrónicos con afectación de la musculatura axial y los miembros.

Son localizadas, hemicorporales o generalizadas, que provocan entonces una actitud de descerebración o en epistótonos; son excepcionalmente aisladas.

Son difíciles de reconocer y no pueden identificarse porque se manifiestan de manera similar o alternando con otras crisis. Con frecuencia el E.E.G. permite su individualización. Dreyfus-Brisac y Cols. distinguen crisis con fenómenos respiratorios (apnea, polipnea, sacudidas diafragmáticas), con fenómenos oculares (guiños repetidos, abertura de los ojos o movimiento ocular anormal), con movimientos del cuerpo (agitación, pedaleo, hipertonía, giro) y con movimientos de la cara (acción de masticar, muecas, lloros…).

Según la forma de aparición se distinguen:

  • Crisis Aisladas o Raras.

  • Crisis Repetidas o suficientemente cercanas, que conforman un estado de mal en el que el nivel de vigilancia es difícil de apreciar. Puede aparecer en un contexto clínico muy variado o en niños perfectamente normales hasta entonces.

En casi el 50% de los casos las crisis o el estado de mal aparecen antes de la 25ª hora después del nacimiento; el 23% entre el 4º y 6º días, únicamente el 8% después del 6º día.

Etiología

Los progresos de la prevención materna, de la obstetricia y de la reanimación perinatal han modificado considerablemente la etiología de las crisis del neonato. Sin embargo, el problema no es simple; es frecuente un origen multifactorial, y gran número de crisis permanecen sin causa evidente.

Causas metabólicas aisladas

Raramente son las únicas responsables de las crisis. Una vez sospechadas e investigadas rápidamente, comportan la inmediata intervención de un tratamiento específico. La aparición después de un intervalo libre de toda sintomatología neurológica es típico de una convulsión ligada a una alteración metabólica.

LA HIPOCALCEMIA. Clásicamente era la responsable del 30 al 40% de las convulsiones del neonato y aparecía hacia el 5º o 10º día de vida, más frecuentemente en el niño inmaduro, prematuro o en el hijo de madre diabética. Ha sido señalada su disminución después de la desaparición de algunos tipos de leche.

El tratamiento con gluconato cálcico en perfusión asociado a vitamina D permite el restablecimiento de una calcemia normal.

LA HIPOMAGNESEMIA. A menudo asociada a una hipocalcemia, su diagnóstico precoz permite la puesta en marcha de un tratamiento específico.

La inyección intramuscular de 0,2 ml por kilogramo de peso de una solución al 50% de sulfato de magnesio provoca el cese de la crisis.

LA HIPOGLUCEMIA. Con anterioridad responsable del 22% de los casos, dejaba graves secuelas; actualmente es excepcional.

Ante todo habrá que sospecharla en niños de madre diabética o prediabética, prematuros o inmaduros, así como si existe un sufrimiento neonatal asociado.

Su descubrimiento y su resistencia al tratamiento sintomático será indicativo de causas poco frecuentes: hipoglucemia familiar neonatal con macrosomía y onfalocele (Síndrome de Beckwith).

El tratamiento y la prevención se basan en la inyección intravenosa lenta de suero glucosado (al 10 ó 30% a razón de 1 a 2 mg/kg de peso) o mejor, la inyección intramuscular de una ampolla de glucagón.

LAS ALTERACIONES DEL METABOLISMO DEL SODIO. Son mucho menos frecuentes, habitualmente yatrógenas. La hiponatremia puede deberse a una pérdida de sal (hiperplasia suprarrenal o síndrome de Debré-Fibiger) o sobre todo a una intoxicación por agua (exceso de rehidratación). Su tratamiento consiste en la inyección intravenosa lenta de una solución de cloruro de sodio al 3%. La hipernatremia es todavía más excepcional, consecuencia de un error de hidratación.

DÉFICIT DE PIRIDOXINA. La dependencia a la piridoxina, aunque excepcional, debe ser sistemáticamente buscada ya que mejora espectacularmente con el tratamiento.

Las convulsiones, en ocasiones precoces, aparecen en general hacia el 3º ó 7º día de vida.

El diagnóstico se basa en el efecto positivo de la inyección intravenosa de piridoxina (a razón de 50 mg/día). La instauración de un tratamiento peros (a razón de 2 a 10 mg/día) es necesario para evitar la aparición de una encefalopatía.

Alteraciones congénitas del metabolismo

Un tercio de los niños con una aminoacidopatía neonatal presentan crisis.

Éstas tienen unas características comunes:

  • Tiempo de lactancia de varias horas a algunos días entre los primeros signos de distrés neurológico (alteraciones de la vigilancia, hipotonía) y las crisis.

  • Semiología clínica polimorfa. Son resistentes al tratamiento y comportan rápidamente un estado de mal: no se encuentra ningún factor desencadenante.

  • Sobre el EEG (electroencefalograma) la persistencia de salvas periódicas y el que haya o no registro de las crisis debe hacernos dudar de una aminoacidopatía.

Estas enfermedades provocadas por mutaciones genéticas se transmiten de forma autosómica recesiva.

Causas infecciosas​

Están dominadas por la MENINGITIS NEONATAL.

Con frecuencia su diagnóstico es difícil:
Ausencia de síndrome meníngeo típico, alteraciones metabólicas asociadas, signos de sospecha más a menudo respiratorios y cardiovasculares que cerebrales. La punción lumbar es, por tanto, siempre indispensable frente a toda convulsión del neonato. Habrá que cultivar el líquido, incluso aunque sea hemorrágico. El diagnóstico etiológico se orientará por la presencia de una infección feto-materna.

El pronóstico depende del germen causante (estreptococo B, listeria, colibacilos, pneumococos) y de la rapidez del tratamiento. Pese a éste, la meningitis neonatal puede todavía ser la responsable de hidrocefalias o de graves secuelas neuropsíquicas.

La presencia de complejos periódicos, focales, asociados a crisis clínicas repetidas, debe hacernos pensar, a pesar de su carácter excepcional, en una enfalitis herpética. Asimismo, la aparición de un estado de mal unilateral puede ser indicativo de un absceso. También las fetopatías (rubéola, toxoplasmosis, toxoplasmosis congénita, enfermedades con inclusiones citomegálicas).

Habitualmente las convulsiones aparecen dentro de un contexto clínico variado: ictericia, coriorretinitis, petequias, hepatosplenomegalia, micro o hidrocefalia.

Causas tóxicas​

Son actualmente excepcionales y siempre yatrógenas (terapéutica anléptica, teofilina, cafeína,…).

Asimismo se han descrito síndromes de privación con convulsiones en los recién nacidos de madres que tomaban barbitúricos, diacepinas, medicamentos psicotropos, y en los niños de madres drogadictas (heroína o metadona).

Causas prenatales y perinatales

Las crisis debidas a alteraciones genéticas, congénitas o por un sufrimiento perinatal son en general secundarias a lesiones irreversibles.

El estado de mal es particularmente frecuente. Son la causa de encefalopatías muy graves y sobre todo de muerte precoz.

LAS ALTERACIONES GENÉTICAS son, sobre todo las neurodermatosis (neurofibromatosis y la incontinencia pigmentaria), afecciones raras.

LAS CAUSAS GONGÉNITAS se diagnostican con la tomografía o la autopsia. Las malformaciones cerebrales -porencefalia, disgenesia cerebral, heterotopía de la sustancia gris- aisladas o asociadas no son, por ellas mismas, las responsables de las crisis pero seguramente producen una debilidad en el neonato o en el prematuro. Su porcentaje es pequeño y variable según los autores.

LAS CAUSAS PERINATALES son con mucho las más frecuentes (13 al 70% de las convulsiones) y se deben a varios mecanismos:


Anoxia neonatal, traumatismos obstétricos, hemorragias intracraneales.

Anoxia neonatal. Es la causa de numerosas muertes precoces o de graves complicaciones secundarias a una encefalopatía hipoxoisquémica. La lesión más frecuente es una necrosis neuronal más o menos extensa.

La asfixia intrauterina es mucho más habitual (90% de los casos) que la asfixia perinatal o los traumatismos obstétricos, anteriormente en primer plano.

En un niño que ya presenta alteraciones de la consciencia, las crisis aparecen 12 horas después del nacimiento. En el 50% de los casos tienen tendencia a empeorar rápidamente, transformándose en estado de mal. Su pronóstico es malo.

Accidentes hemorrágicos. La tomografía y la ultrasonografía destacan su frecuencia. Las hemorragias subaracnoideas, a menudo después de un parto distócico o normal, tienen en general buen pronóstico, sobre todo si el E.E.G. intercrítico es normal. La hemorragia peri o intraventricular, a menudo después de un parto difícil y particularmente frecuente en el prematuro, es la causa de numerosas muertes o secuelas graves. Una lesión hemisférica (hematoma intracraneal con reblandecimiento, hematoma subdural) se manifiesta como un estado de mal unilateral, prolongado (superior a 24 horas), con alteraciones E.E.G. intercríticas muy importantes, que se extienden hacia el otro hemisferio.

Causas indeterminadas

Cerca del 10% de las convulsiones del neonato continúan sin etiología determinada. su pronóstico es favorable en 2/3 de los casos.

Algunos trabajos han señalado la particular frecuencia de las convulsiones que aparecen en los recién nacidos alrededor del 5º día. Las crisis sobrevienen, en los niños aparentemente normales, después de un parto normal, entre la 84ª y la 124ª hora; el equilibrio clínico y paraclínico permanece normal en todas las observaciones. Las crisis aisladas, o que se repiten bajo la forma de estado de mal, desaparecen sin secuelas en el curso del día 10. El trazado intercrítico muestra con más frecuencia un ritmo theta puntiagudo alternante. Se ha evidenciado un déficit de cinc en el líquido cefalorraquídeo de estos niños.

Se agruparán las convulsiones neonatales benignas familiares que aparezcan a la misma edad y que comporten la misma evolución espontáneamente favorable.

Conducta a seguir y tratamiento​

Toda crisis que aparezca en un recién nacido es un acontecimiento grave que exige la hospitalización en un medio especializado.

De hecho, deberán utilizarse formas de reanimación vital para el niño, un tratamiento etiológico y sintomático de las crisis.

El tratamiento de las crisis se efectúa con fenobarbital, a razón de 15 a 20 mg/kg por vía intravenosa en algunos minutos. La repetición será por vía oral con objeto de mantener una barbituremia de 20?g/ ml.


Otros utilizan las diacepinas, con menor frecuencia el valproato de sodio, la carbamacepina o incluso la lidocaína.

Una vez conocida la causa de la convulsión, se instaura el tratamiento específico.

 

Pronóstico​

La gravedad es diversamente apreciada según los autores, pero existe un acuerdo en dos puntos:

  • La gravedad de las convulsiones secundarias a las complicaciones perinatales, que son el origen de la mayoría de los estados de mal convulsivos del recién nacido, y la relativa benignidad de las convulsiones debidas a una alteración metabólica aislada o pasajera.

  • Un pronóstico en conjunto grave. Después de una decena de años, el porcentaje de fallecimientos tiende a disminuir,  el de los niños con secuelas más o menos graves sigue siendo importante, alrededor del 35 al 45%.

 

Elementos de buen pronóstico

  • Una crisis aislada o repetida de 1 a 2 veces por 24 horas que responde a una etiología rápidamente conocida y precisa, sobre todo metabólica (hipocalcemia) o infecciosa.

  • La ausencia de etiología determinada, sobre todo cuando existe una incidencia familiar y cuando las convulsiones aparecen hacia el 5º día con indicaciones de evolución favorable.

  • La ausencia de signo neurológico deficitario o de alteración pericrítica de la consciencia.

  • Un EEG intercrítico normal o poco alterado y una buena organización de sueño.

Elementos de mal pronóstico​

  • La prematuridad (100% de evolución desfavorable, independientemente de la etiología, en el neonato de edad gestacional inferior a 33 semanas).

  • Las crisis multifocales, típicas o atípicas y sobre todo el estado de mal indican siempre un pronóstico fatal (67% tienen una evolución desfavorable).

  • Los criterios del EEG intercrítico son actualmente bien conocidos: trazado de bajo voltaje asociado a un theta irregular, trazado inactivo, trazado paroxístico. Las crisis infraclínicas, sobre todo en los prematuros, y una mala organización del sueño tienen el mismo significado. Estas anomalías eléctricas son el testimonio de lesiones cerebrales severas más o menos extensas: necrosis cortical, proceso hemorrágico secundario a una agresión perinatal.

Conclusión​

Pese a ser todavía importantes frente a las causas prenatales, los progresos en la prevención obstétrica y neonatológica comportan una disminución de la frecuencia de las convulsiones y sobre todo de sus complicaciones.

El estudio comparativo de trabajos sobre convulsiones neonatales realizados antes de 1969, después de 1969 y estudios más recientes muestra considerables diferencias en la evolución:

  • Antes de 1969: 41% de sujetos normales, 40% de fallecimientos, 19% de secuelas.

  • Después de 1969: 53% de sujetos normales, 17% de fallecimientos, 30% de secuelas.


Actualmente puede decirse que el 50% de los niños tendrán una evolución favorable y el 50% fallecerán o tendrán secuelas.

Si el número de fallecimientos ha descendido del 40 al 15%, en casi 45% de los casos aparecerán secuelas graves.

Es indiscutible que los peores factores de pronóstico son el estado de mal y una edad gestacional inferior a 33 semanas.

Descripción del EEG (Electroencefalograma)

TRAZADO CRÍTICO
La expresión E.E.G. es muy variada. Los registros prolongados muestran el gran polimorfismo de una crisis a otra, así como durante una misma crisis.

La crisis típica consiste en una descarga de ondas lentas, con frecuencia de 2 a 3c/s o de puntas rítmicas repetitivas, lentas, de amplitud inestable y de 2 a 6 c/s de frecuencia. El inicio y el fin de la crisis pueden ser progresivos o, por el contrario, bruscos. La descarga tiene siempre un inicio localizado; puede permanecer localizada, pero con mayor frecuencia se extiende al hemisferio homolateral o se propaga al hemisferio contralateral con o sin traducción clínica. Un aspecto del E.E.G. singular consta de descargas de actividad de frecuencia alfa, bien aisladas o precediendo a una descarga de ondas lentas localizadas.

La duración de las descargas es muy variable (10, 20 segundos hasta más de una hora).

Las correlaciones electroclínicas no son siempre simples: la descarga eléctrica puede coincidir con la crisis clínica pero, por otra parte, la regla de la contralateralidad no se respeta siempre, y con frecuencia la crisis clínica se retrasa respecto al fenómeno eléctrico. Descargas eléctricas típicas pueden corresponder a fenómenos atípicos, permitiendo así su identificación. Descargas aisladas pueden no tener ninguna traducción clínica; las crisis típicas pueden no tener traducción eléctrica.

TRAZADO INTERCRÍTICO
Puede ser normal (del 20 al 50% de los casos), garantizando entonces un buen pronóstico. Antes de toda interpretación habrá que descartar la administración de eventuales drogas previa al registro del trazado.

Con mayor frecuencia está alterado.

Algunos aspectos tienen un valor peyorativo absoluto:

  • Trazado inactivo, seguido de la muerte del neonato, en el 95% de los casos, en la 3ª semana si persiste después de la 24ª hora.

  • Trazado paroxístico: aparición sobre un trazado plano de una actividad eléctrica discontinua, bajo la forma de salvas de 1 a 10 segundos, que asocia sin ninguna regularidad diferentes tipos de rasgos (puntas, delta o theta) más o menos monomorfa.

  • Trazado de débil voltaje, sobrecargado de ritmos theta. Este trazado es particularmente peyorativo en el neonato de menos de 37 semanas de edad gestacional.

Las alteraciones pueden ser menos específicas siendo su pronóstico menos catastrófico: exceso de ondas lentas, puntas unifocales o multifocales, presencia de salvas paroxísticas, de puntas, de ondas agudas o de ondas lentas focales o multifocales, asimetría importante entre los dos hemisferios en la amplitud y la forma de los grafoelementos.

Por último, algunos grafoelementos tienen un significado diagnóstico:

  • El trazado “theta puntiagudo alternante” en un neonato de 3 a 6 días que haya presentado un estado de mal de etiología indeterminada.

  • Los complejos periódicos observados en el curso de las encefalitis herpéticas.

  • La persistencia de salvas periódicas fuera de todas las crisis clínicas en algunas enfermedades metabólicas.

La organización del sueño también aporta un notable elemento pronóstico, según si está conservada o completamente desorganizada.​

Síndromes epilépticos del niño mayor y adolescente (Ruiz-Falco et al., 2008)

Epilepsia con ausencia

Se trata de una epilepsia que cursa con ausencias (antiguamente denominada pettit mal) y que comienza entre los 3 y los 12 años de vida. Si se inicia entre los 3 y los 9 años se denomina epilepsia con ausencias infantiles, y si aparece a partir de los 9-10 años, epilepsia con ausencias juveniles. En el 40 % de los casos se asocian crisis tónico -clónicas generalizadas, usualmente entre los 10 y los 15 años de edad. Se observa un registro EEG característicos y definitorio: paroxismos generalizados de punta-onda a 3 Hz. Las crisis se desencadenan de forma característica con la hiperventilación. Habitualmente la respuesta al tratamiento es muy buena, aunque de forma infrecuente aparecen casos refractarios.

Epilepsia parcial benigna con paroxismos rolándicos o centrotemporales

Representa el síndrome epiléptico benigno infantil por excelencia. Las crisis se inician entre los 3 y los 13 años. Aunque pueden aparecer diferentes tipos de crisis parciales con o sin generalización secundaria, la crisis típica y característica se da durante el sueño (primeros o ultimas fases de este) y es una crisis parcial simple con semiología hemifacial: clonias, desviación en la boca parestesias, manifestaciones orofaringolaríngeas y anartria (el niño quiere expresarse, pero no lo consigue e intenta comunicarse con gestos, aunque puede emitir sonidos guturales). Habitualmente son muy breves (menos de 2 minutos) y en la mayoría de las ocasiones muy poco frecuentes o de crisis única. El diagnóstico lo ofrece la localización de la descarga EEG en el área centrotemporal o rolándica. El pronóstico suele ser excelente, y dada la benignidad y la escasa recurrencia, no esta indicado instaurar tratamiento en el inicio.

Epilepsia Rolándica

La E.P.R. se caracteriza por la asociación de 4 elementos:

  • Su exclusiva aparición en la segunda infancia en los niños indemnes de toda sesión cerebral antigua o evolutiva.

  • Sus crisis -parciales en el 75% de los casos- que sobre todo se producen durante el sueño.

  • Un E.E.G. intercrítico que muestra paroxismos relacionados con la región rolándica.

  • Su constante curación en la pubertad.

 

Así definida la E.P.R. constituiría del 15% al 23% de las epilepsias del niño.

Las puntas rolándicas, grafoelementos característicos, se describieron en 1952, y en 1958 se señaló su carácter funcional y su aparición en la segunda infancia, así como su asociación a crisis epilépticas, sobre todo nocturnas, de evolución benigna.

Hasta 1959 no se descubrió el signo distintivo con las demás epilepsias.

Actualmente las diferentes características de la E.P.R. son bien conocidas y han sido el objeto de numerosos trabajos.

Edad de comienzo y características generales

La E.P.R. sólo se observa en el niño; el 98% tienen su primera crisis entre los 3 y los 12 años, el 83% entre los 4 y los 10 años, con una mayor distribución entre los 7 y los 11 años.
Los niños están más afectados que las niñas (del 61 al 65%).

El principal factor etiológico es una predisposición hereditaria: Hay una noción de crisis en la infancia de los padres en el 11% de los casos; el 15% de los hermanos y hermanas del paciente presentan crisis y descargas rolándicas, y el
19% sólo presentan descargas rolándicas.

Los antecedentes de estos niños son los de todos los niños epilépticos: Sufrimiento perinatal del 12 al 13% de los casos, convulsiones febriles del 4,5 al 7,5% de los casos y crisis hemicorporales breves en cerca del 10% de los casos.

Estos antecedentes no dejan ninguna secuela y nunca se ha hallado ninguna anomalía en los exámenes neurorradiológicos clásicos o en las tomografías.

Descripción de las crisis, características clínicas

LAS CRISIS.


El carácter morfeico (crisis durante el sueño) de la E.P.R. debe orientar el diagnóstico: constituye el 43% de las epilepsias morfeicas del niño.
El 75% de las crisis aparecen durante el sueño: del 25 al 30% al dormirse, el 30% en el alba o al despertar, y el 25% en medio de la noche.

Este horario puede dificultar la descripción de la crisis. Es muy característico el relato de los padres que afirman ser despertados por ruidos extraños de boca, borborigmos, o porque el niño se levanta durante la crisis y va a despertarles.

En la mayoría de los casos son crisis parciales motoras que afectan sobre todo a la región bucofacial (75% de los casos).
Pueden ser generalizadas de entrada (18 al 20% de los casos), pero una de cada 4 veces se halla una parálisis poscrítica.
Con menor frecuencia (2% de los casos) son crisis parciales sensitivas que afectan a una hemiraca.

En algunos casos se pueden precisar los elementos de las crisis parciales:

  • Sacudidas clónicas de todo un hemicuerpo (7%), que con mayor frecuencia aparecen en el niño pequeño entre los 2 y 5 años.

  • Crisis tónicas o clónicas que afectan a una hemiraca.

  • Convulsiones clónicas, contracciones tónicas; con menor frecuencia una crisis atónica de un brazo o de una pierna.

  • En más de la mitad de los casos (53%) hay signos orofaríngeos: hipersalivación importante (30%), ruido de deglución, de borborigmos en la garganta, de la lengua; movimientos de masticación, extraña sensación en la boca (parestesias en las encías, en la lengua, garganta seca, imposibilidad de mover la lengua), imposibilidad de tragar la saliva, sensación de ahogo, imposibilidad de abrir la boca.

  • En el 40% de los casos hay alteraciones paroxísticas del lenguaje. No es una afasia, sino una imposibilidad de hablar, de articular sin que haya problemas en la comprensión del lenguaje. El niño se expresa entonces mediante gestos. Esta afemia parece estar relacionada con la contractura paroxística de la musculatura bucofaríngea.

El análisis de las crisis permite distinguir dos tipos de crisis parciales motoras:

  • Crisis sencillas, sobre todo diurnas: crisis hemifaciales, breves, sin pérdida de conocimiento o quiro-orales.

  • Crisis complejas, sobre todo nocturnas, en las que interviene la esfera bucofaríngea. El 60% de los casos es totalmente consciente de la crisis.

Con menor frecuencia pueden verse otros tipos de crisis bien aisladas o asociadas a las ya descritas, en las que es posible una asociación con las ausencias típicas.

Siempre es difícil precisar la duración de las crisis pero en los 2/3 de los casos no sobrepasarán los 5 minutos.

A pesar de que en un mismo niño las crisis tienen tendencia a repetirse con las mismas características, un 20 al 25% de ellos tienen dos o más tipos de crisis.

La frecuencia es variable e imprevisible, una única crisis en 1/4 parte de los casos, crisis poco frecuentes (menos de 5 en total) en el 50% de los casos, crisis numerosas que pueden hacer dudar de la benignidad de la afección en el 8-10% de los casos.

ESTADO INTERCRÍTICO.
El examen neurológico es siempre normal. Por el contrario, las alteraciones del comportamiento son frecuentes: inestabilidad, hiperemotividad, agresividad; con menos frecuencia el niño presenta tics o una enuresis.

Estas alteraciones del comportamiento no suelen ser graves, pueden ocasionar problemas escolares, pero a largo plazo no tienen ninguna repercusión en la inserción socioprofesional.

Evolución y pronóstico

Las puntas-ondas rolándicas no se han hallado nunca en el adulto con estas características particulares.
Es sobre todo la importante perspectiva de numerosas observaciones lo que permite afirmar una verdadera curación de la E.P.R.

La edad de esta curación es variable y, por tanto, difícil de precisar si el tratamiento se efectúa hasta pasada la pubertad como es frecuente.

Se puede decir que casi siempre aparece en la segunda infancia o al principio de la adolescencia: el 98% antes de los 12 años. Es por esta razón que la curación es más precoz cuando la edad de inicio se sitúa entre los 6 y los 9 años y cuando sólo ha habido un tipo de crisis.

Con frecuencia las crisis desaparecen antes que los paroxismos E.E.G.
De manera excepcional puede aparecer en la edad adulta una epilepsia generalizada primaria.

Tratamiento

Los caracteres semiológicos de la E.P.R. -crisis parciales, poco frecuentes, breves, nocturnas- matizan la conducta terapéutica.

Cuando la historia clínica es tolerable por el niño y la familia, puede considerarse la abstención terapéutica.

En los demás casos, dosis bajas de un anticonvulsivo suelen ser suficientes para parar las crisis: la Carbamacepina o el Valproato de sodio son los más usados, siendo preferibles al Fenobarbital o la Difenilhidantoína.
La posología se decidirá según los efectos clínicos y nunca según el E.E.G.; éste puede normalizarse rápidamente o, por el contrario, puede mostrar paroxismos más numerosos o más amplios cuando las crisis desaparecen.

Un tercio de las crisis persisten a pesar de realizar bien el tratamiento. En la mayoría de los casos son poco frecuentes y bien toleradas.
Con menor frecuencia son numerosas, ocasionando ansiedad paterna y alteraciones del comportamiento en el niño; pueden provocar un exceso terapéutico no deseable bajo ningún concepto, debido al pronóstico tardío de este tipo de epilepsia.

Diagnóstico

El diagnóstico de la E.P.R. es generalmente fácil: su expresión electroclínica es casi patognomónica. Sin embargo, ésta puede ser incompleta, aceptándose las dudas si los signos clínicos o E.E.G. son aislados o atípicos.

El aspecto clínico de las crisis de la E.P.R. es únicamente el testigo de la intervención del córtex rolándico. Las crisis parciales del niño no son sinónimo de E.P.R.; las epilepsias lesionales pueden tener las mismas características clínicas.

Un cuadro clínico evocado puede acompañarse de un E.E.G. normal, por lo que es necesario repetir el E.E.G y sobre todo practicar un trazado de sueño.

 

  • Algunas epilepsias morfeicas de buen pronóstico del niño se expresan en el E.E.G. por paroxismos cuya localización no es rolándica: puntas-ondas con frecuencia múltiples, excepcionalmente frontales.

  • Pueden hallarse puntas rolándicas en niños que no hayan presentado nunca crisis: trastornos motores cerebrales, niños con dificultades escolares, hallazgo fortuito (1,9% de los niños presentarían estos paroxismos sin manifestaciones clínicas).

Conclusión

La E.P.R. es seguramente la más frecuente y más fácilmente identificable de la Epilepsias Benignas de la Segunda Infancia.


Su diagnóstico sólo debe efectuarse ante la presencia de un conjunto de factores: edad de aparición, ausencia de antecedentes capaces de lesionar el córtex cerebral, ausencia de signos neurológicos deficitarios contemporáneos a las crisis, semiología de las crisis y sobre todo la expresión E.E.G. crítica.

Síndromes epilépticos con punta-onda continua durante el sueño

Los síndromes epilépticos con punta-onda continua durante el sueño (POCS) están definidos por el EEG en el sueño de punta-onda generalizada a 1.5-2 Hz de forma continua. Clásicamente, el criterio diagnóstico es que la punta-onda ocupe al menos el 80% del total del sueño no REM. En vigilia los enfermos pueden presentar un EEG normal o alteraciones focales, a veces iguales que en la epilepsia parcial benigna con paroxismos rolándicos. Aproximadamente el 40% manifiesta anomalías neurológicas, tratándose entonces de sintomáticas, y el resto muestran normalidad neurológica antes de la aparición del POCS. Se presentan con crisis de cualquier semiología (excepto tónicas) o sin crisis. Otra de las características de estos síndromes son los síntomas neuropsicológicos, de los que son directamente responsables de las POCS: trastornos de conducta, dificultades de aprendizaje y de lenguaje, síntomas compatibles con trastornos del espectro autista, trastornos por déficit de atención con y sin hiperactividad, etc. Las crisis suelen ser refractarias al tratamiento. Es preciso, además, que remitan las POCS, para lo que se precisa la administración de corticosteroides durante varios meses. Finalmente, en un periodo variable entre 2 y 7 años del inicio, se logra el control de las crisis y de la POCS, aunque las secuelas neuropsicológicas pueden ser ya permanentes. Existen tres síndromes de POCS: el síndrome de Tassinari, la epilepsia afasia adquirida (síndrome de Landau- Kleffner) y la epilepsia parcial benigna atípica de Aicardi.

 

 

COMORBILIDAD CON OTROS TRASTORNOS

En los niños con epilepsia se aprecia una mayor incidencia de discapacidad intelectual, trastornos del lenguaje, dificultades de aprendizaje y problemas de integración social. Todavía hay controversia acerca de si las crisis epilépticas en si mismas pueden producir el grado de deterioro mental que se observa, o si debe tenerse en cuenta la etiología, le medicación, los factores psicosociales y el tipo de síndrome epiléptico. Existe un leve aumento de la mortalidad en relación con la enfermedad subyacente, y riesgo de ahogamiento y de muerte súbita.

Son muchos los trastornos orgánicos de la edad pediátrica en los que la epilepsia es uno de los principales síntomas y que independientemente del trastorno en sí, supone uno de los condicionantes mas relevantes de la gravedad y del pronóstico del proceso.

VALORACIÓN DIAGNÓSTICA

La valoración diagnóstica en la epilepsia se basa especialmente en una minuciosa historia clínica que constituye la base del diagnóstico. Será la historia detallada la que aporte las claves fundamentales no solo para diagnosticar la crisis, sino para encuadrar el tipo de síndrome epiléptico y planear el esquema terapéutico, así como el diagnóstico diferencial apropiado.

Anamnesis

El diagnóstico de epilepsia se basa fundamentalmente en la historia clínica, y son de especial importancia las cuestiones orientadas a describir los fenómenos que suceden durante la crisis de la manera mas detallada y precisa posible, así como la evolución: si hay afectación de la conciencia desde el inicio hasta el final, la secuencia de aparición, de la semiología clínica y su progresión (tono muscular, fenómenos motores y sensitivos), la presencia de aura, mordedura de lengua o pérdida del control de esfínteres, así como la finalización del episodio y la recuperación poscrítica.

De gran interés resultan también las circunstancias en que aparecen las crisis (sueño o vigilia) y sus posibles factores desencadenantes, ya que esta información, además de ser muy útil en determinados síndromes epilépticos, es fundamental en el diagnóstico diferencial con otros trastornos paroxísticos no epilépticos.

Es importante, igualmente, la información que se recoge acerca de antecedentes personales (parto, desarrollo psicomotor, enfermedades sistémicas, etc.) y familiares (enfermedades neurológicas, en especial la epilepsia, etc.), que proporcionen  datos fundamentales.

Exploración física

La exploración física debe ser general y completa. Además de recoger los hallazgos habituales, debe hacer constar la presencia de rasgos dismórficos o discromías. La exploración neurológica será sistematizada, completa y minuciosa.

Pruebas complementarias

En general no son necesarios estudios analíticos en la epilepsia infantil: se solicitan cuando se trata de investigar acerca de procesos específicos relacionados con la etiología de las crisis o de epilepsias sintomáticas, esto es, secundarias a una afectación principal (cromosomopatías, enfermedades metabólicas).

El EEG debe realizarse en todo paciente con una crisis no provocada, aunque hay que recordar que el diagnostico de crisis epiléptica es clínico y un EEG normal no lo descarta. De la misma manera, un EEG patológico no supone necesariamente un diagnostico de epilepsia: el 10-15 % de la población presenta alteraciones inespecíficas en el registro, y el 1 % muestra anomalías epileptiformes sin crisis. Si el EEG de vigilia es normal, pero mantiene la sospecha de crisis epilépticas que puede conformar un síndrome epiléptico, debe realizarse un EEG en privación de sueño y durante el sueño, ya que estas dos circunstancias son las principales activadoras de descargas epilépticas, con lo que aumenta la probabilidad de encontrar alteraciones.

Puede ser precisa una monitorización video – EEG de mas e 24 horas (imprescindible en la evaluación prequirúrgica de la epilepsia). El EEG es la principal prueba para la clasificación de los síndromes epilépticos, así como para establecer el diagnóstico diferencial de crisis epilépticas frente a otros trastornos.

Entre las pruebas de neuroimagen, la resonancia magnética (RM) es la de elección en la epilepsia. La RM funcional tiene su indicación principalmente en el ámbito de la cirugía de la epilepsia. Por su parte, la tomografía por emisión de positrones (PET) y la tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT), que se basan en la captación de determinados ligandos radiactivos por las zonas epileptógenas, no son pruebas rutinarias, aunque se precisan ante determinadas epilepsias refractarias y en estudios prequirúrgicos de la epilepsia.

INTERVENCIÓN

Tratamiento agudo

Ante una crisis epiléptica se recomienda poner al paciente del lado, en posición de seguridad para evitar la aspiración y posibles lesiones. No hay que forzar la apertura de la vía aérea (boca) ni introducir objetos en ella (dedos, palos, pañuelos, etc.), ya que el riesgo de aspiración y lesión es mayor que cualquier posible y más que dudoso beneficio.

Si la crisis es generalizada y no cede espontáneamente, se puede administrar una canuleta de diazepam rectal o una instilación de midazolam en la mucosa bucal.

Tratamiento crónico con fármacos antiepilépticos

La decisión de iniciar o no tratamiento con fármacos antiepilépticos debe ser individualizada para cada paciente y consensuada con la familia, estimando los riesgos y beneficios.

Los principales factores que se deben considerar a la hora de decidir instaurar un tratamiento con antiepilépticos son: seguridad del diagnóstico, tipo de síndrome epiléptico, riesgo de recurrencia de las crisis y sus consecuencias, eficacia del fármaco y sus efectos secundarios, y la opinión de los padres. Como norma general, no suele iniciarse tratamiento en una primera crisis epiléptica idiopática o probablemente sintomática basta el segundo episodio y, en determinados síndromes pediátricos (epilepsia benigna de la infancia), se recomienda como norma no tratar.

El objetivo del tratamiento es conseguir el control absoluto de las crisis sin provocar efectos secundarios. En algunos síndromes epilépticos catastróficos o especialmente o refractarios este objetivo no es, desafortunadamente, una expectativa real. En cualquier caso, el fin ultimo irrenunciable es lograr la máxima calidad de vida del paciente.

En una primera aproximación, siempre se intenta la monoterapia para facilitar el ajuste de la dosis, observar la eficacia y minimizar los efectos secundarios, aunque con relativa frecuencia es necesario a distintas combinaciones de fármacos, en especial en aquellos síndromes epilépticos refractarios en los que concurren diferentes tipos de crisis.

Otros tratamientos no farmacológicos

Existen otros tratamientos no farmacológicos útiles en determinadas circunstancias, como los siguientes:

Dieta cetogénica: dieta con un 80% de grasas, 15% de proteínas y 5% de hidratos de carbono, induce la formación de cuerpos cetogenicos que son semejantes estructuralmente al acido y aminobutírico (GABA), uno de los principales neurotransmisores implicados en el control de la epileptogénesis. Es especialmente útil y hasta necesaria algunos errores congénitos del metabolismo.

Estimulador del nervio vago: actúa sobre circuitos necesarios para la sincronización de las crisis. Esta indicado en las epilepsias refractarias no candidatas a cirugía.

Bisturi gamma: administración focal de radiación ionizante (radiocirugía). Esta indicado con hamartomas hipotalámicos o malformaciones vasculares.

Cirugía de la epilepsia: solo en algunos casos de epilepsia refractarias a otros tratamientos.

Hábitos de vida

Los niños y adolescentes epilépticos deben llevar una vida absolutamente normal para su edad lo que incluiría evitar la ingesta de alcohol y la privación de sueño y solo en aquellos síndromes epilépticos que cursen con fotosensibilidad, habrá que ser cautos con los videojuegos. Pueden practicar cualquier tipo de deporte, aunque en el caso de la natación se recomienda la supervisión estrecha.

REPERCUSIONES SOCIALES

En el ámbito de la epilepsia infantil existe un campo en muchas ocasiones poco considerado desde la neuropediatría, aunque no por ello menos relevante, como es el de los aspectos sociales, familiares, educativos, laborales, etc.; en definitiva, los relativos a la interacción del paciente y su familia con la sociedad. Para el niño con epilepsia y los que le rodean, la gravedad de la enfermedad tiene implicaciones más allá del fenómeno de las convulsiones. La experiencia psicológica y social de la epilepsia supone menos independencia, restricciones en actividades frecuentes, hospitalizaciones, estigma y aislamiento social, así que estaríamos ante un síndrome con el potencial de limitar el desarrollo y afectar de manera negativa

La calidad de vida del niño y su familia.

La epilepsia repercute en la dinámica familiar. La manera en que la experiencia es vivida en el hogar se refleja directamente en el desarrollo del autoconcepto del niño. Cuando el ambiente familiar está marcado por excesivo temor, preocupación, vergüenza o inseguridad, el niño integra en su vida un sentimiento de incapacidad. Hay que brindarles a ambos las herramientas para enfrentar, aceptar y participar en el control del problema. Todos estos desajustes se multiplican y dramatizan en el caso de epilepsias de difícil manejo, y más todavía cuando el niño tiene una discapacidad añadida física, psíquica o sensorial, o algún trastorno de la conducta.

Además del abordaje de la epilepsia dentro de la familia, esta también se enfrenta al estigma social que acompaña a la enfermedad. Los problemas se manifiestan especialmente en el ámbito de la educación y en las relaciones personales. El ambiente escolar puede suponer en si mismo un factor estresante que hay que manejar con el objetivo de que el niño experimente un menor impacto. La escuela es el elemento fundamental para la formación, el aprendizaje, la educación y la integración social. El niño epiléptico debe seguir la misma escolarización que le corresponda a un niño no epiléptico acorde a su capacidad. La epilepsia en si misma se condiciona el modelo de escolarización. Los niños epilépticos que además tienen trastornos neuropsicológicos (déficits cognitivos y emocionales, la conducta, sociabilidad u otros) necesitarán una adaptación curricular y modelos pedagógicos multidisciplinares en aulas de integración o en educación especial, que vendrán determinados por factores asociados.

La determinación social de la epilepsia es un aspecto que se debe considerar. Desde que fue conceptualizada como (enfermedad sagrada) ha tenido una connotación sobrenatural, divina o mágica que ha señalado al que la padece como diferente a los demás y, por lo tanto, objeto de prejuicio. Según datos recientes de la ILAE y la Organización Mundial de la Salud (OMS), en gran parte de la población de los países del continente africano y de Asia se sigue identificando a los pacientes epilépticos como poseídos por espíritus o hechizados.

En China y Estados Unidos, en la década de 1990, un 20% de los entrevistados no daría empleo a estos pacientes y no querían estar emparentados con ellos. En Estados Unidos, hasta 1980 se les prohibía el matrimonio y hasta 1970 no se legalizó la entrada de las personas epilépticas a restaurantes, teatros y centros de ocio. En India y China hoy día la epilepsia es causa de anulación de matrimonio.

En el momento en que es diagnosticada una enfermedad como la epilepsia, aparece una serie de reacción y fenómenos que proceden a la aceptación y al aprendizaje de vivir con ella. El propósito es dar una visión positiva del entorno personal y social que vive el niño epiléptico y su familia.

R E S U M E N

La epilepsia en la infancia constituye una entidad heterogénea y compleja. Engloba diferentes síndromes determinados por la edad del niño, la tipología critica y el registro EEG que los caracteriza. El tipo de síndrome epiléptico y su etiología marcaran la evolución natural de la enfermedad.

El diagnóstico se basa fundamentalmente en la historia clínica. La principal prueba complementaria es el registro EEG; pueden ser necesarias otras de segundo escalón, como las de neuroimagen (estructural o funcional) y estudios genéticos o metabólicos en función de la etiología y la evolución.

El tratamiento debe ser perfectamente individualizado y consensuado con la familia, valorando con cuidado sus riesgos y beneficios. En la actualidad se dispone de numerosos fármacos antiepilépticos que se deben seleccionar y combinar en función del síndrome epiléptico y las características individuales de cada niño y familia. Se dispone, además, de otras alternativas terapéuticas no farmacológicas y de opciones quirúrgicas.

La epilepsia infantil repercute inevitablemente sobre la vida social y académica del niño, así como sobre la dinámica familiar. Dicha repercusión estará determinada por el tipo de síndrome epiléptico y por el manejo que del proceso hagan los diferentes profesionales implicados. El adecuado conocimiento de la epilepsia evitara impactos negativos carentes de fundamento, heredados de conceptos erróneos y estigmatizantes hacia estas personas.

El siguiente video únicamente tiene el propósito de complementar la información referida con anterioridad  y que sirva como referencia para visualizar la respuesta física que sufre un niño al experimentar una crisis epiléptica. El título del mismo y los logos no corresponden a la opinión de este Consejo ni tampoco se alude a ningún método que no esté debidamente probado y corroborado científicamente. 

ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE:

Identificación de conceptos:

Investigue y defina los siguientes términos relacionados con los diferentes tipos de epilepsia:

Tónico - clónicas

Clónicas

Ausencias típicas

Ausencias atípicas

Ausencias mioclónicas

Tónicas

Espamos epilepticos

Mioclónicas

Miclonías palpebrales (con o son ausencias)

Mioclónico-atónicas

Mioclonías negativas

Atónicas

Crisis reflejas en los síndromes epiléoticos generalizados

Comprensión de lectura:

1.- ¿Qué es la epilepsia infantil y cuáles son los factores que inciden para su manifestación?

2.- Cuál es la herramienta de estudio más utilizada para el análisis y diagnóstico de la epilepsia infantil y porqué?

3.- ¿Qué consideraciones deben valorarse antes de iniciar un tratamiento farmacológico en la epilepsia infantil?

4.- ¿Porqué es importante la exploración física del menor cuando se presenta un episodio de epilepsia?

5.- ¿Qué otros síndromes o patologías pueden ir acompañadas de crisis epilépticas?

6.- ¿Porqué suele asociarse la epilepsia infantil, a un décifit cognitivo?

7.- ¿En qué consiste la epilepsia refractaria?

8.- ¿A qué se refiere el concepto "Epilepsia parcial benigna"?

9.- ¿Qué afectaciones de tipo social trae consigo la manifestación de la epilepsia infantil?

10.- ¿Cuál es la contribución de la neuropsicología en el tratamiento de la epilepsia infantil?

Exposición de caso clínico y propuesta de tratamiento neuropsicológico

Considere que ante usted se presenta en consulta un menor de 6 años, quien a decir de sus padres, ha sido diagnósticado con epilepsia con crisis generalizada de ausencia, en donde a pesar de su condición, el niño ha comenzado a presentar desvió de la atención y por tanto de aprendizaje.

El motivo de recurrir ante usted ha sido por recomendación del neuropediatra, buscando alternativas que ayuden al menor a continuar sus estudios en la escuela y encontrar actividades de interés para el niño.

1.- ¿En la primera consulta qué elementos tomaría en consideración para comenzar a documentar su expediente clínico?

2.- ¿Realizaría una exploración física neurológica al menor? si/no ¿porqué?

3.- ¿Que criterios clínicos tomaría en consideración para descartar la comorbilidad con otros trastornos?

Finalmente, realice un pequeño video no menor a 3 minutos, grabándose a si mismo(a) en el que simule la explicación a los padres sobre lo que es la epilepsia y cómo un tratamiento neuropsicológico sería útil. (considere las repercusiones sociales y las funciones cognitivas del niño).

Remita sus actividades a más tardar el día 10 de julio al correo: actividades@institutosuperiordeneurociencias.org

Para complementar este tema, también puede apoyarse en el material descargable en PDF que se adjunta.

Si requiere mayor apoyo sobre este tema, realice una reserva para interactuar en tiempo real con un docente:

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